苯丙酮尿症1例报告

男,1岁,因发热咳喘2天,以支气管肺炎入院。第一胎第一产,足月顺产,人工喂养,家族史不详(系抱养儿)。生后尿有明显“鼠尿味”,3个月始头发由黑渐转黄,较纤细,面部及周身有顽固性“湿疹”,易激惹。智力明显落后于同龄儿,至今不会坐,不认人,不会发单音。体检:体重10公斤,身长75厘米,头围45厘米,皮肤白嫩,面及周身皮肤皱襞处可     

苯丙酮尿症1例报告

苯丙酮尿症１例报告汤福广，黄怀淼（滨州地区人民医院，２５６６１０）患儿，男，１０个月。因生后智能发育落后，于１９９１年４月就诊。生后１个月出现呕吐和尿液霉臭味，３个月发色开始变黄，７个月出现阵发性抽搐，常哭闹不安，不认人，不会说话和独坐。孕２产２，足...     

苯丙酮尿症4例报告

苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传,是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸而变成苯丙酮酸。由于大量的苯丙氨酸及其代谢产物酮酸堆积在血液及脑脊液中抑制了脑组织内谷氨酸脱羧酶的活性,使     

苯丙酮尿症一例报告

患儿,男,11个月,住院号61310。因间歇性抽搐7个月,症状加重10天,于1982年6月18日入院。自第4月起,出现发作性惊跳,继之抽搐。抽搐时无发热呕吐等现象,近10天来每日抽搐10余次。生后3个半月起患儿头发由黑渐变棕黄色,较纤细,出生后尿即较臭有异味,智力差于同月龄儿。患儿系第一胎。足月顺产,出生时体重3.5kg,母乳喂养。生后末患其它疾病.父母非近亲婚配,家庭中无同样疾病患者。体检:体重12kg,身长75cm,体温37℃,脉搏108次/分,呼吸30次/分。发育及营养尚可,神志清、皮肤白嫩,发稀黄,前囟1×1cm。未萌牙,二眼羞明,心肺无异常,腹平软,肝脾均稍触及,质软。脊柱四肢正常。能坐不会     

苯丙酮尿症2例报告

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传性疾病。国内自1963年始有个别报道,我们最近见到一家兄弟两人均患此病,现报告如下。例1:李×,男性,7个月。因喉鸣3月余,咳嗽一个月,近2～3天加重,于1978年3月24日入院。入院发现患儿智力明显落后于年龄。询问病史,系第二胎足月顺产,母孕期腱康,母乳喂养。生后如一般正常新生儿,但生后2～3月起发现两眼呆滞,斜视,不会笑,不认人。6个月起常哭闹,头常后仰,无多汗,不流涎。近2月来患儿尿布可闻到鼠尿样臭味,生后面部常患湿疹。近3个月来肢体时而有小抽动。父母均健康,非近亲结婚。其兄23个月尚不会坐,不认人。体格检查,营养中等,体重7公斤,身长60厘     

三例苯丙酮尿症报告

苯丙酮尿症是常见的先天性代谢性疾病,据国外报导,本病患者约占精神病院住院者的0.5～1.0％。估计群体的发病率为1∶16,000.本病注意予防及早期饮食治疗,能使患儿智力发育水平在正常范围,而未经治疗者将绝大多数变为白痴。为此,临床上正确认识这类患者,甚为重要。国内曾见凌永和等(1959)及谢永昌等(1963)共报导六例。为引起同道重视,现将我院于半年内发现来自二个家族三例苯丙酮尿症报告如下,并简要讨论。     

苯丙酮尿症8例报告

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传。是可以治疗的先天性代谢障碍病之一。但于生后如不及早诊断和治疗,绝大多数都会引起智能发育障碍,常成为痴呆,给家庭造成不幸,给社会造成负担。现就我科于82年9月以来遇到的8例,综合报告如下,以供防治研究本病的参考。1、一般资料 8例中男5例、女3例,就诊年龄为1(3/12)岁至6岁(除1例6岁外,余均在3岁以内)。父母籍贯,4例     

苯丙酮酸尿症一例报告

<正> 病历摘要姚×,男,11个月。因生后智力落后,于1984年6月16日就诊。其母代诉:患儿初生时尚正常,3～4月起开始发现有两眼凝视。舌在口腔内乱动;不认人,不会笑。后患儿举头不稳、不能坐立;睡眠时头向后仰,呈弓状向后弯曲体位;小便间隙性出现“霉臭”味。无抽搐史,全身未出过皮疹。     

苯丙酮尿症一家3例报告

苯丙酮尿症一家３例报告童样华，刘长云，高鲁燕，魏晓平（附属医院儿科２６１０３１附属医院检验科）苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由苯丙氨酸代谢障碍所致的少见遗传病，同胞兄弟多人同患该病罕见。现将我们所见一家３例报告如下。１病例报告例１，男，６岁，因表情呆滞，经常...     

新生儿苯丙酮尿症饮食控制疗效观察1例报告

苯丙酮尿症(PKU)在遗传代谢病中最多见。我院自1982年6月参加了金国新生儿PKU发病率的调查,对生后2～3天、进食6次以上的正常新生儿做了筛选检查,当查到笫420例时,细菌抑制试验出现1例阳性,经追踪检查和血清苯丙氨酸的荧光测定,确诊为PKU,鉴于我国尚无具体疗法,我们做了饮食控制性探索治疗,患女现已近2岁获较理想的疗效。     

苯丙酮尿症一例

病史摘要:马××,女,三岁,患儿第二胎,足月分娩,出生时正常,六个月后表情呆板,不能独坐,翻身;对外界无反应;一周岁智力差,不会站、走、爬,双腿明显发软;两岁时伴有间断抽风,在某医院就诊,诊断为“脑发育不全”;三岁尚不能辨认父母,不会讲简单话,大小便不能自理,尿有奇臊味。     

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是以智能发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷.患儿出生时一般正常,如不及早治疗,3～4个月时即出现渐进性智能发育不全.未治患儿85%可发展到白痴水平,3/4在3岁前死亡.本病呈世界性分布,各国、各地区及各民族的差异较大,我国的发病率为1/10000.本病为常染色体隐性遗传,纯合子发病.通过早期筛选病婴,然后进行早期治疗.     

巨细胞病毒性肝炎合并苯丙酮尿症误诊1例的报告

1 一般资料 患儿,女性,3岁,因“肝功能异常20+天”入院.20+天前因咳嗽诊断为“肺炎”住院治疗,无黄染,发热,抽搐,无呕吐,腹胀,腹泻,二便正常.发现患儿每天睡眠时间＞16小时,喂养困难,治疗期间查巨细胞病毒抗体阳性,为明确诊断,转入上级医院,诊断为:1.巨细胞病毒性肝炎;2.肺部感染恢复期.经予“还原型谷胱甘肽,磷酸肌酸钠,更昔洛韦”治疗20天后,复查肝功能未见好转,因经济条件困难返乡治疗而入我院.生产史及家族史无特殊,查体:T:37.0℃、R:30次/分;G:10kg,发育正常,营养中等,嗜睡,对外界刺激反应低下,皮肤白,皮肤黏膜无黄染,水肿及出血点,浅表淋巴结未扪及肿大,头颅五官无畸形,前囟平坦,张力不高,头发稀疏,色黄,心肺检查无异常,腹部稍隆软,不过胸,肝脏于右肋下2cm扪及,质软,脾未扪及肿大,移浊(-),NS神经系统(-).     

1例苯丙酮尿症患儿的康复体会

目的康复训练对已有运动及智能发育落后的苯丙酮尿症患儿的功能恢复.方法引用脑损伤患儿的康复技术对苯丙酮尿症患儿进行全面康复.结果通过全面的康复训练,患儿的运动及智能水平有很大改善.     

遗传性苯丙酮尿症一例

患男,14个月,汉族。该患为其二胎足月顺产,出生体重3.25公斤。双亲表型正常,非近亲结婚。孕期无流感、风疹等特殊病史。患儿出生后,前3个月营养发育良好,3月后头发逐渐变黄,面部缺乏表情,不笑,眼睛呆滞,到1岁后上述症状加重,有时出现寒战、惊厥,体胖身高发育迟缓,皮肤发白。出生后吃母乳,食欲不振,曾患湿疹。患儿同胞6个月左右夭亡,病因不清。检验:三氯化铁试验阳性,2.4二硝基苯肼(DNPH)试验阳性。诊断为苯     

新生儿筛查苯丙酮尿症4300例

<正> 经典型苯丙酮尿症(plenyketonuria,PKU)为一种常染色体隐性遗传病,患者由于苯丙氨酸羟化酶(pnenylalaninc hydroxylasc,PAH)缺乏或不足,造成苯丙氨酸不能按其正常代谢途径转变为酪氨酸,使得苯丙氨酸及代谢物在体内大量蓄积,致使脑发育障碍,为了使患儿能早期发现,早期治疗,我院从1994至1998年间在晋中地区范围内进行了新生儿PKU筛查,共做4300例,现将结果报告如下。1.资料和方法 标本采于新生儿喂乳6次以上的耳垂血滴,试剂采于中国医学科学院基础医学研究所供应苯丙酮尿症筛查试剂盒,按说明书操作,结果大于     

成人苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传代谢病,由于基因突变使苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物喋呤酶缺乏引起,多见于儿童患者,苯丙氨酸在血液中浓度增高,引起中枢神经系统损伤,导致智力发育落后,新生儿筛查可早期诊断,低苯丙氨酸饮食有效。成人PKU临床特征不典型,易被忽视,报道较少,近年来随着质谱技术、核磁共振及基因检测等的发展,神经内科医生对PKU的的认识不断提高,本文复习文献就目前PKU尤其成人PKU的有关问题做一综述。     

苯丙酮尿症简介

苯病酮症(PKU)是患者肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,致使大量苯丙酮酸在血中堆积,并且从尿中排出的一种先天代谢异常疾病.发病率为0.5～1/10,000. 本病表现:皮肤及毛发颜色变浅,体臭、皮炎、湿疹、多汗、瞳孔散大、步态不稳,以致发展为幼儿痴呆. 如已发现症状再开始治疗,智力难以恢复正常,故早期诊断非常重要.Guthrie氏微生物半定量法(此     

32例苯丙酮尿症脑电图分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性代谢性疾病,因缺乏苯丙氨酸羟化酶而发病。患儿多表现智力低下、抽搐、发黄、鼠尿味等。脑电图(EEG)均为广泛异常改变,无局灶改变。血苯丙氨酸(PHE)浓度增高及抽搐者,EEG可有明显改变。因此PKU之EEG改变特点可为病情的估计,疗效的观察及预后提供参考。