进行性骨化性纤维发育不良——附2例报告并文献复习

目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良的临床特征、影像诊断及鉴别诊断.方法 分析2例(父女关系)进行性骨化性纤维发育不良的临床表现、影像特征和病情发展,并复习相关文献.结果 本组病例均有拇指细小,全身多处软组织团块状肿胀,多处筋膜、韧带、肌腱可见多发条片状高密度异位骨化影.结论 骨化性纤维发育不良的诊断主要依赖于其渐进性的病程特点和典型畸形及相应的影像学改变,其影像特征具有较高的诊断价值.本病在活动期不宜手术,否则易引起复发并加重病情.     

颈内动脉纤维肌肉发育不良2例报告

颈内动脉纤维肌肉发育不全（ＦＭＤ）是一种原因不明的节段性非动脉粥样硬化性和非炎症性血管病。临床表现多样,可表现为头痛、恶心、呕吐,可累及椎动脉和颈内动脉。ＭＲＡ、ＣＴ、ＴＣＤ、颈部Ｂ超可帮助诊断。确诊应做动脉血管造影。     

椎动脉纤维肌发育不良的临床特点及诊治

目的 了解椎动脉纤维肌发育不良的临床表现和影像学特点,为该病的诊断和治疗提供临床资料.方法 对1例椎动脉纤维肌发育不良患者的临床表现、实验室检查及影像学特点进行分析.结果 患者实验室检查未见异常,脑血管造影显示左侧椎动脉V3段呈串珠状改变,狭窄程度约50%,颅脑磁共振成像示左侧小脑急性梗死,病灶呈散在分布.经内科常规治疗后病灶缩小,临床症状减轻.结论 椎动脉纤维肌发育不良临床少见,其临床和影像学特点与颈内动脉纤维肌发育不良相似;内科保守治疗有效,血管内支架植入术可能是一种良好的治疗手段.     

颅骨锁骨发育不良综合征1例报告及文献复习

颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,具有家族聚集性。CCD主要表现为牙齿和骨骼发育不良,包括囱门增宽,颅顶膨隆,锁骨发育不良,形成假关节,肩关节活动度大,双肩下垂;起初,研究者认为CCD仅仅累及膜内化骨形成的骨,后来研究     

窒息性胸廓发育不良二例报告并文献复习

窒息性胸廓发育不良（asphyxiating thoracic dysplasia，ATD）是一种少见的常染色体隐性遗传病。我院重症监护室（ICU）在1999年至2005年间共收治家族性病例2例，系同胞姊妹，报告如下。     

Schimke免疫—骨发育不良1例并文献复习

报道1例Schimke免疫—骨发育不良患者临床资料,并进行文献复习。     

颈动脉夹层3例报告并文献复习

目的:探讨颈动脉夹层的临床表现及影像学特点。方法:采用回顾性分析方法对3例颈动脉夹层患者的临床表现及影像学特点进行总结。结果:3例患者发病年龄轻,平均年龄39岁,均为颈内动脉夹层,急性或亚急性起病;临床发病过程类似于缺血性脑卒中发作;发病原因多种多样,发病机理为栓塞和血流动力学改变;影像学:头颅CT、MRI表现为脑梗死样改变,DSA或颈部CTA表现为颈内动脉C1～2段整段长狭窄与扩张交替。结论:颈动脉夹层患者发病年龄轻,主要临床表现为缺血性脑卒中。     

青年女性肾动脉狭窄1例并文献复习

肾动脉狭窄是指肾动脉主干和（或）分支直径减少≥50%且狭窄两端收缩压差≥20mmHg（1mmHg=0.133kPa）或平均压差≥10mmHg。肾动脉狭窄可降低肾小球灌注压,通过影响肾素–血管紧张素–醛固酮系统等导致继发性高血压、缺血性肾病等疾病。中国肾动脉狭窄的病因构成以动脉粥样硬化最为常见,其他依次为多发性大动脉炎、纤维肌发育不良等。本文报道1例以高血压就诊的肾动脉狭窄女性患者并进行文献复习,对肾动脉狭窄的临床特点、诊断及治疗进行讨论。     

男性乳腺癌5例报告并文献复习

男性乳腺癌是一种少见的恶性肿瘤 ,其发病率占所有乳腺癌的 1 % ,占所有男性恶性肿瘤的 1 %～ 1 .5 % 〔1〕。本院 1 978年 1月～1 996年 2月共收治经病理证实的男性乳腺癌5例 ,占同期手术治疗乳腺癌总数的 0 96% ,本文报道男性乳腺癌 5例并进行文献复习。1　临床资料见附表。附表　 5例男性乳腺癌的临床特点序号 年龄(岁 ) 分期 乳晕无痛肿块 (年 ) 病理类型术式化放疗 术后远处转移 随访 (年 )170Ⅱ 2 管状癌ＥＲ( ) ,ＰＲ(- ) 改良根治右肺转移 4年死亡2 5 9Ⅱ 2 5 腺癌ＥＲ(- )ＲＲ(- ) 改良根治 双肺及胸椎转移 6年死亡371Ⅱ 2 6 腺…     

颈动脉蹼致缺血性脑卒中一例并文献复习

颈动脉蹼是(carotid web)颈动脉后壁突出延伸至动脉腔内的薄膜样片状物,其通常位于颈内动脉起始部,易误诊为动脉粥样硬化斑块或者夹层.目前的研究表明,颈动脉蹼是年轻患者前循环隐源性卒中的危险因素之一.本文报道1例颈动脉蹼致缺血性脑卒中的患者,并结合文献复习以加深对该病与隐源性卒中的相关性、发病机制、影像学特征、鉴...     

进行性骨化性肌炎1例报告并文献复习

目的 探讨进行性骨化性肌炎的临床特征和诊断要点。方法 报告1例进行性骨化性肌炎病例。结合文献，分析该疾病的临床特征，总结诊断要点和鉴别诊断。结果 进行性骨化性肌炎临床上极为罕见，其特征表现为对称性拇趾（指）畸形和进行性发展的软组织异住骨化。手术、外伤可加速病程进展。实验室检查通常正常。目前尚无有效治疗方法。结论 进行性骨化性肌炎的诊断依赖于其渐进性的病程特点和典型畸形及相应的影像学改变。应尽量避免手术、外伤等诱发因素。     

颅内静脉血栓形成2例报告并文献复习

对 2例颅内静脉血栓形成病例结合文献分析总结 ,结果认为该病临床恢复较快而彻底 ,影像学上缺血性病灶消失完全 ,不留软化灶 ,病情变化与影像学变化可不同步 ,临床恢复可早于血管再通是本病的临床特征之一。 CT、 MRI等检查对诊断本病很关键。脱水降颅压、抗凝、溶栓是其基本治疗原则。     

肌病性神经性结节病(1例报告和文献复习)

结节病是一种多系统的肉芽肿,但极少累及神经系统。报告肌病性神经性结节病1例,并结合文献讨论结节病在神经系统的表现及其诊断。     

SARS后纤维肌痛综合征一例报告并文献复习

目的探讨SARS与纤维肌痛综合征的临床相关性.方法对1例SARS患者感染恢复后出现纤维肌痛综合征的临床资料进行回顾,并复习相关文献.结果1例中年女性患者在SARS感染痊愈后出现全身广泛疼痛,同时伴有焦虑、睡眠障碍、重度乏力,曾被误诊为无菌性股骨头坏死,最终确诊为纤维肌痛综合征.经过止痛、抗焦虑治疗1个月后,临床症状明显改善.结论SARS感染后出现广泛疼痛时,应注意有无纤维肌痛综合征.病毒感染是引起纤维肌痛综合征的病因之一,SARS作为一种病毒感染与纤维肌痛综合征之间的因果关系还需进一步研究.     

迟发型椎体骨骺发育不良一例报告并文献复习

迟发型椎体骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种少见的遗传性疾病,主要表现为青少年时期出现的身材矮小、椎体变扁及中央驼峰样凸起等.我们于2004年10月10日收治1例SEDT,并进行文献综述,以提高认识,避免误诊.     

巨大型颈动脉体瘤完整切除1例报告及文献复习

颈动脉体瘤临床上比较少见,本文报道1例左侧颈部较大椭圆形肿块,手术完整切除,最后病理诊断为颈动脉体瘤。本文结合文献复习,从病因学、临床病理特征、影像学检查和治疗方法等方面进行了讨论和回顾。     

大骨节病5例报告并文献复习

目的 了解大骨节病的研究成果及进展;从发病机制、家族聚集性特点、临床表现、影像学检查、诊断与鉴别诊断、防治等方面对大骨节病进行总结,提高对本病的认识.方法 报告5例大骨节病的临床表现、流行病学背景及X线特点,并复习文献.结果 大骨节病的发病机制与环境密切相关,并具有家庭聚集性特点.诊断主要依靠病区接触史、临床表现以及X线检查,并应与骨关节炎、类风湿关节炎等疾病相鉴别.我国对本病的预防已取得可喜成绩,但药物治疗仍在继续探索之中.结论 国内外学者在大骨节病的研究方面已取得很多成果,但仍有很多未知领域,需要继续深入研究.     

致心律失常性右室发育不良的影像学特点(2例报告并文献复习)

目的:探讨致心律失常性右室发育不良(ARVD)的超声心动图及磁共振(MRI)图像表现,以提高对其认识.方法:对2例完全符合欧洲心脏病学会/国际心脏病学会ARVD诊断标准的患者,分别进行超声心动图及MRI检查,重点观察右心室形态结构及功能改变,并在心脏三维电解剖标测系统(Carto)标测下构建右心室电解剖图,进行心内电生理检查及射频消融治疗.结果:超声心动图检查显示2例患者均右心室腔扩张,右室壁有局限性室壁瘤,调节束回声增强.MRI也提示右心腔扩大,右心室肌小梁排列紊乱.2例患者影像学检查所提示的病变区与Carto标测的低电压区一致.结论:超声心动图及MRI检查可无创性检测ARVD患者右心室形态结构及功能改变,为ARVD的临床诊断提供重要依据.     

髋部骨化性肌炎(附1例报告并相关文献复习)

目的提高对骨化性肌炎诊断和治疗的认识。方法报告1例骨化性肌炎患者的临床资料,结合文献复习讨论。结果病理活检示骨化性肌炎。病灶未切除而行中西医结合治疗。结论骨化性肌炎的诊断以MRI为首选,复发早期以超声检查为敏感,确诊需病理学检查。由于病灶影响运动功能,手术是必要的,而中医治疗占重要地位。