111例稽留流产胎儿绒毛染色体核型分析

目的:对111例稽留流产患者胎儿绒毛染色体进行分析,探寻流产原因。方法:对111例稽留流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果:111例稽留流产绒毛染色体中,染色体核型正常28例(25.23%),染色体核型异常83例(74.77%)。异常核型中,性染色单体2例(2.41%),三体19例(22.89%),嵌合体51例(61.45%),复合三体1例(1.20%),三倍体7例(8.43%),四倍体3例(3.61%)。结论:胚胎染色体异常是稽留流产的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,为遗传咨询和优生优育指导提供依据。     

绒毛核型异常,在随后流产的胎儿并未被证实

迄今宁愿取绒毛标本用于诊断妊娠8～11周胎儿的遗传学异常,而不是在16～20周了。但这种操作的危害尚未肯定。本文报告1例可能局限在绒毛的染色体嵌合型。病例报告一位38岁(孕7产3)的健康妇女,因年龄而行产前诊断。既往有三次自然流产,夫妇二人的核型正常。超声波检查证实孕龄,并未发现异常。孕10周时在超声波指引下,用约2ml RPMI 1640培养液/1%肝素充盈于可弯曲的导管,通过宫颈采取绒毛40mg,绒毛被放到2个35mm陪替氏培养皿:一个含2.3ml RPMI 1640,以直接法制备染色体;另一个含1.8ml RPMI1640加0.5ml胎牛血清,培     

76例流产绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的:探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法:对76例流产患者无菌下取绒毛进行细胞培养及染色体核型分析。结果:76例流产绒毛中培养成功63例(82.89%)。发现36例染色体异常(57.14%),异常核型以数目异常为主(27/36),并以三体征(12/27)最常见。结论:胚胎染色体异常是导致早期流产的重要原因,故对流产绒毛做常规染色体检查有利于查明流产原因,有利于对下次妊娠做出风险评估。     

自然妊娠与ART术后妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体核型比较分析

目的比较分析自然妊娠与辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)术后妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体核型,为优生优育工作提供指导。方法收集56例ART妊娠孕早期自然流产患者(观察组)和51例自然妊娠(对照组)的绒毛组织标本,无菌条件下进行绒毛细胞培养及染色体核型分析,对两组染色体核型进行分析。结果观察组细胞培养成功52例(92.86%),其中异常核型26例(50.00%),而三体核型16例(约占61.54%)最多。对照组细胞培养成功47例(92.17%),其中异常核型22例(46.81%),三体核型15例(68.18%),两组产妇正常核型中流产次数<2次的均高于≥2次者,差异具统计学意义(P<0.01)。结论孕早期自然流产次数与胚胎染色体异常关系密切。     

1159例经腹壁取绒毛标本的临床经验

妊娠早期取绒毛组织作胎儿遗传病的诊断已成为预防遗传病对策的一个重要部分。临床主要应用两种采集标本的方法,即经宫颈和经腹壁,以及几种技术和器械。有些作者认为经腹壁吸出绒毛组织要比经宫颈的技术更安全和实用。本文对1159例经腹壁取了绒毛标本。     

妊娠早期取绒毛标本用免疫荧光技术诊断

对RHo(D)阴性妇女产后应用抗D丙种球蛋白预防是常用和有效的方法,然而作者仍然遇到由于严重的同种免疫引起的胎儿红细胞增多症的个别病例。近年来治疗上的进步已改善了受累妊娠胎儿存活的机会,但是一些致敏的妇女在妊娠时并不愿采用这些方法。人类Rh系统以Mendelian规律遗传,D或d占优势,所有欧洲人大约85%D是阳性,而且所有D阳性的个体中大约56%是杂合子(D/d)为对所有D阴性妇女和D阳性杂合子配偶的胎儿作出Rh-D抗原的早期及安全的产前诊断,对妊娠的进一步处理是最重要的。在妊娠早期末可能用绒毛标本(CVS)研究胎儿红细胞。与ABO抗原不     

经腹壁取绒毛标本：350例连续病例的分析

取绒毛样本(CVS)作产前诊断,开始是由 Mohr1986年提出来的,但这种技术仅在近年才得到广泛应用。目前已有70多个中心应用于临床。过去,几乎在所有中心都是经宫颈取CVS,应用超声指引的导管(Ultrasoundquided cannula)或手术钳在直视下操作。为避免可能受阴道菌群污染,发生感染Smidt-Jensen 和 Hahnemann 于1984年提出经腹采集样本。1986年,他们报告了26例经腹壁取 CVS 的经验,并随访到足月。本文作者报道了连续进行350例经腹壁取 CVS 的情况。     

妊娠三个月后用绒毛取样法检测胎儿核型

绒毛取样法(CVS)作为妊娠开始三个月检测胎儿核型的技术已被广泛应用。但随着孕期的增加,细胞滋养层的分裂相逐渐减少,孕三月后CVS的应用受到限制。本研究目的为通过检测不同孕周实验结果的失败率,限制性胎盘镶嵌性的比率(CPM)以及假阳性、假阴性率等几项指标来评估孕三个月后使用CVS这项技术。 对1989～1997年间孕8～37周的2 424例CVS样本做回顾性研究。包括:CVS的适应征、所取绒毛组织的重量、孕周与核型结果的关系。依孕周将CVS样本分为4组。组1为孕14周以前,共1548例;组2为孕15～20周,共685例;组3力孕21～28周,共160例;组4为孕29周以后,共31例。     

30例体外受精-胚胎移植后流产绒毛原代培养及染色体核型分析

目的:分析30例体外受精-胚胎移植(IVF-ET)流产胚胎绒毛染色体核型组成,探讨流产原因。方法:收集30例IVF-ET流产胚胎绒毛,行体外原代培养、染色体制备及核型分析。观察既往不同流产次数对胚胎绒毛染色体异常率的影响;按流产胚胎性别,分析性别差异与染色体异常率间的关系。结果:30例IVF-ET流产胚胎绒毛体外培养成功30例,成功率100%。30例标本中染色体异常核型20例,占66.70%,其中三体核型14例,21单体型1例,多倍体1例,嵌合体2例,其他异常核型2例。单次流产史患者13例,胚胎异常核型9例(69.23%);反复流产(≥2次)史患者17例,胚胎异常核型11例(64.71%),两组间比较无显著性差异。14例男胎中异常核型10例,占71.42%;15例女胎中异常核型9例,占60.00%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:胚胎染色体异常是IVF-ET早期自然流产的主要原因,绒毛染色体检查对寻找IVF-ET失败原因具有重要的指导意义。     

经腹部取绒毛直接分析核型对自然流产病例做细胞遗传学研究

50％以上的自然流产病例有核型异常,一般情况下将流产物培养而获得核型,这一过程通常在流产后数天或数周完成,这样常造成不能获得核型或获得的核型为母体核型,使结论发生错误。为了达到满意结果,三种材料来源已有报道:①胚胎皮肤。②妊娠的物质。③绒毛组织标本(CVS)。CVS取材有两个途径:①经宫颈口进入子宫取材。②经腹部穿刺入子宫取材(TACVS)。     

经宫颈取绒毛标本致自然流产:一例报告

患者,42岁,妊娠2次,因遗传原因要求取绒毛检查(CVS)。首先自高位阴道及颈管内做拭子常规培养,无菌落生长。超声检查提示胎儿头臀长度35mm,相当妊娠10周,子宫前壁内可见纤维瘤。胎盘位于后壁。在超声控制下用铝制插管经宫颈导至胎盘部位,经2次吸出约10mg绒毛。阴道有少量出血,常规给甲硝达唑预防感染。术后7天再做超声检查显示:胎儿存活,取绒毛部位无出血,但是中期绒毛蔓延少见,建议在16～18周行羊膜穿刺术,患者在妊娠16周时在穿刺之前因下腹痛,出血入院,2小时内自然流产,排出胎儿相当16周。病理报告:女性胎儿,符合生长月份,有正常核型46XX。胎盘9×6×2cm,破碎,重83g,有直径0.5cm胎盘后出血,距胎盘边缘1.5cm,附着     

早期妊娠经腹取绒毛标本细胞遗传学的产前诊断

经腹羊水穿刺术是一种对母亲和胎儿危险性低及诊断准确度高的产前遗传学诊断的方法。然而其主要的缺点是在中期妊娠之前不能施行,因此在妊娠18周以前很少能了解胎儿的核型。为此,早期妊娠产前诊断的技术开发对孕妇及其家庭有明显利益。几乎20年前(Hahnemann 和 Mobr,1968,1969)已报告在早期妊娠通过宫颈取绒毛标本(CVS)进行绒毛细胞培养的实验性研究,并在1968年 Hahnemann 和 Mohr 实现了应用CVS 作产前细胞遗传学诊断的可能性。然而,仅在1983年初,对早期妊娠细胞遗传学诊断才发生了突破性进展;即在超声指导下经官     

反复流产女性染色体核型分析

染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一,我们对反复流产的妇女进行染色体核型分析,结果报道如下。1对象与方法1.1对象2003年以来,因反复流产来我院妇产科门诊就诊的215例妇女,一般体检及表型均正常。1.2方法无菌条件下,用10∶1肝素温润无菌注射器,抽取外周血3ml,使用7号针头垂直种血30滴至外周血培养基内,37℃恒温箱培养68h,培养完成前2h加浓度为100μg/ml的秋水仙素2小滴后,继续培养2h,取培养液以2000rmp/min离心10min,弃上清液,加入预温至37℃的0.075mol/L KCl溶液5ml,于37℃水浴15min,加1ml左右现配的甲醇、冰醋酸固定液(3∶…     

胎儿染色体核型异常的临床分析

目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。 方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2 482例),高龄(年龄≥35岁,1 889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。 结果①接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ²＝28.23,P<0.001)。②以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等;仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。 结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。     

畸形胎儿的产前染色体核型分析

现已证实胎儿畸形常合并染色体畸变。作者对237例经超声扫描富内观察有结构异常孕龄在15～38周的胎儿做了染色体研究。根据单发及多发畸形分为两组,一组178例,二组59例。通过脐静脉穿刺、羊水穿刺或胎儿尿液获取标本,染色体核型分析常规使用G、Q、R、C 带,必要时用NOR 和     

消失双胎:绒毛核型和胎儿表型不一致的一种解释

36岁妇女在孕10(1/2)周取绒毛标本25mg,仔细挑选绒毛后用直接法和培养法制备玻片。直接法有18个分裂相为46,XX,培养法有25个分裂相为46,XX。妊娠18周时母亲患病毒感染,二周后有阴道出血、胎动消失,超声检查证明胎死宫内,胎儿如16～18周大小。引产后尸检发现有正常的男性内、外生殖器。胎儿或胎盘组织未进行细胞遗传学检查。再次分析直接法的片子,28个分裂相为46,XX,培养法再次证实为46,XX。对以前的妊娠进行细胞遗传学分析,病人和她女儿在一个22号染色体上均有大随体,在绒毛标本中直接法和培养法的22号染色体上均有大随体,因同一天内没有其它病例发现这种多型性的标本,所以可完全排除病人标本混淆。对病人外周血及绒毛G带和C带进行标记染色体研究,1、9、16号染色体着丝点的异染     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。     

ICSI妊娠后流产与自然妊娠流产的绒毛染色体分析

目的:探讨利用辅助生殖技术卵细胞胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)妊娠后较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法:对ICSI妊娠后自然流产(ICSI组)、自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)的流产绒毛进行染色体检查,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果:ICSI妊娠组44例中,流产胚胎染色体异常率65.9%(29/44),显著高于其他自然流产相关因素(P<0.005);自然妊娠组40例中,流产胚胎染色体异常率57.5%(23/40),显著高于其他自然流产相关因素(P<0.005)。两组的流产胚胎染色体异常率无明显差异(P>0.05)。两组流产胚胎染色体异常共52例,其中染色体数量异常47例(90.4%),ICSI妊娠组占51.1%(24/47),自然妊娠组占48.9%(23/47),组间无差异;染色体结构异常5例(9.6%),全部出现在ICSI组。结论:ICSI妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关,其染色体异常发生率与自然妊娠后流产无明显差异。