320例孕早期绒毛细胞染色体分析

对296例人工流产及6例产前诊断的孕早期绒毛细胞采用直接法进行染色体分析,共有正常染色体290例,占96.02％,其中男性核型137例,女性核型153例,男女之比为1:1.12,男略少于女。共发现异常染色体12例,发生率为3.97％,其中数目异常11例,结构异常1例。30岁以上的孕妇染色体异常发生率明显高于30岁以下者,产前诊断组异常染色体发生率高于人工流产组,     

自然流产绒毛染色体非整倍体探讨

目的:探讨自然流产绒毛染色体中非整倍体对流产的影响?方法:对100例自然流产绒毛用常规染色体核型分析联合多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析?结果:核型分析成功84例,异常核型48例,其中非整倍体34例;16例无核型的绒毛用MLPA分析,异常8例,非整倍体4例;非整倍体占异常核型的67.9%?结论:染色体发生非整倍体突变是胚胎早期自然流产的重要原因;常规染色体核型分析还是诊断非整倍体的主要方法,应用MLPA方法能对染色体核型分析失败和核型正常的标本作进一步检测 ?     

孕早期绒毛盲吸法取材100例近期安全性观察

在羊水作为产前诊断已用于临床的基础上,于1988年元月至1989年7月我院开展“孕早期绒毛盲吸法取材100例近期安全性观察。现将观察结果报导如下:1 对象与方法1.1 对象:1988年元月至1989年7月取妊娠40～60天在本院人工流产病人及自愿者进行孕早期绒毛盲吸法取材直接制备染色体核型分析,术后观察3～5天者33例,5～10天者63例,观察到孕4个半月者1例,足月分娩3例(作产前诊断,胎儿生长发育的观察)。1.2 方法 器材①绒毛吸管:天津市民族医院研制的     

早孕绒毛产前诊断方法及早孕胚胎染色体异常研究

目的 探讨染色体异常对流产的影响。方法 对162例早孕产前诊断及267例自然流产绒毛进行染色体分析，早孕绒毛采用直接制备染色体及G显带法。结果 162例早孕产前诊断染色体异常占13．0％，267例自然流产中染色体异常占50．9％；早孕产前诊断绒毛染色体异常前三位是单体型6例（28．6％）、易位6例（28．6％）、三倍体非整倍体5例（23．8％），自然流产绒毛染色体前三位是三体54例（39．7％）、三倍体非整倍体42例（30．9％）、单体型35例（25．7％）。结论 早孕胚胎染色体异常是流产最主要的原因。     

早期人工流产术未见典型绒毛组织34例

人工流产术为终止早期妊娠的门诊手术,该手术虽然简单,但稍有不慎,亦可出现并发症。现对我院门诊行人工流产术未见典型绒毛组织的34例进行回顾性分析,并将有关情况报告如下。1临床资料1·1一般情况我院1999年7月~2003年12月在门诊行人工流产术未见绒毛组织共34例;年龄21~35岁,平均28岁。其中初产妇9例,经产妇25例。7例有剖宫产史,停经39~55 d,平均44 d,有早孕反应者8例。检查尿人绒毛膜促性腺激素(HCG)均为阳性;34例术前均未行B超检查,术后均未见典型绒毛组织。1·2结果34例术后仔细观察吸出物并及时送病理检查,10例病理检查示内膜过度增…     

母体血清学筛查胎儿染色体核型非整倍体异常的研究进展

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体数目异常,主要包括以下两类:由常染色体数目异常引起的非整倍体(如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征)和由性染色体数目引起的非整倍体(包括X单体如Turner综合征和性染色体三体型如克氏综合征、超雄综合征和超Y综合征).过去,此类综合征的筛查以母亲年龄为指标,即分娩时年龄》35岁的母亲行羊膜腔穿刺取羊水培养检查染色体核型.虽然高龄妇女生育非整倍体胎儿的概率大于年轻妇女,但据统计,60%以上的染色体非整倍体的胎儿是由年龄《35岁妇女所生,所以,以年龄作为筛查指标存在严重缺陷.近20年来,国内外开始用母体的血清生化指标筛查21三体综合征[1],随着此技术的逐渐成熟和临床运用,发现血清生化指标不仅可用于筛查21三体综合征,还可筛查其他胎儿染色体核型非整倍体异常.现就其筛查所用的生化指标和实验方法综述如下.     

染色体微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的价值

目的 探讨染色体微阵列(CMA)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 收集于空军军医大学第一附属医院妇产科就诊且接受介入性产前诊断,孕妇年龄≥35岁的467例病例进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析.结果 检出明确致病性染色体异常共35例(7.5％),其中染色体非整倍体15例(3.2％),致病性拷贝数变异20例(...     

无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异（CNVs）的阳性预测值（PPV）数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。 目的 评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。 方法 选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。 结果 NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%（174/210）、18-三体51.52%（34/66）、13-三体12.50%（4/32）、性染色体非整倍体50.82%（62/122）、其他类型三体5.88%（1/17）。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例（PPV为34.57%）,CMA有明确致病意义者占24.69%（20/81）。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%（147/303）、70.22%（158/225）,<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义（χ2=24.938,P<0.05）。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%（13/62）;CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠（1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常）。 结论 本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常（染色体偏多/偏少/微缺失/微重复）时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染色体倒位、平衡易位、低比例嵌合以及某些形态上的异常,提高胎儿染色体异常的检出率。     

单核苷酸多态性微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法 统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2 642例因高龄妊娠(≥35岁)而行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,采用常规的传代细胞培养,行染色体核型分析,G显带;同时并行SNP array技术检测染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)。结果 共2 642例高龄孕妇羊水样本进行核型分析,检出44例非整倍体染色体异常,其中21-三体综合征最多(65.9%,29/44),其次为18-三体综合征(9.1%,4/44)、13-三体综合征(4.5%,2/44)、性染色体非整倍体嵌合(20.5%,9/44)。SNP array技术还检出20例染色体微缺失或微重复异常,以及104例临床意义未明病例。检测率方面比较,SNP array检测明显高于核型分析技术(P<0.05)。核型分析在年龄段中的比较：35～37岁年龄段异常检出率与38～40岁年龄段;以及38～40岁年龄段与...     

无创胎儿染色体非整倍体基因检测用于35岁以下孕妇产检的价值分析

目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测（NIFTY）对35岁以下孕妇产检的应用价值。方法回顾2016年1月5日至2019年10月1日在丽水市妇幼保健院产检的980例＜35岁孕妇的临床资料。所有孕妇均行血清学产前筛查,提示胎儿染色体三体高风险的行NIFTY,NIFTY高风险的再行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析。以胎儿染色体核型分析为金标准,观察NIFTY与血清学产前筛查对胎儿染色体非整倍体异常疾病的应用价值。结果血清学产前筛查提示染色体三体高风险198例（20.20%）,其中21-三体综合征（T21）高风险192例（19.59%）,18-三体综合征（T18）高风险6例（0.61%）。NIFTY提示高风险12例,该12例胎儿染色体核型分析显示T219例,T182例,13-三体综合征（T13）1例。NIFTY对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度和特异度均为100.00%,血清学产前筛查的灵敏度为75.00%,特异度为80.48%。结论对35岁以下孕妇应用NIFTY筛查胎儿染色体非整倍体安全有效,具有高灵敏度和特异度,值得临床推广应用。     

高通量测序在孕早期自然流产中的应用

目的探讨高通量测序技术在孕早期自然流产绒毛染色体检测中的应用。方法运用高通量测序技术对520例孕早期自然流产绒毛进行分析。结果检出异常绒毛染色体319例,包括295例染色体非整倍体和24例致病性染色体拷贝数变异,异常率为61.3%。常见的异常类型为常染色体三体(包括嵌合型)(64.6%),三倍体(10.7%),X单体(8.8%),致病性染色体拷贝数变异(7.5%)。结论绒毛染色体异常是导致孕早期自然流产的主要原因,异常率高达61.3%。高通量测序法检出率高,可检出染色体拷贝数变异,是检测孕早期自然流产绒毛染色体的有效方法。应重视流产绒毛染色体检测,以明确流产原因,指导下次妊娠。     

135例孕早期绒毛细胞有丝分裂相观察

<正> 直接法制备绒毛细胞染色体系直接分析胎儿自然出现的有丝分裂相,应用于产前诊断的一种新方法,是80年代优生学的一项新课题。1984年意大利的Simoni等人应用直接法制备绒毛细胞染色体,成功地对100例孕妇进行了产前诊断,从而为遗传病的孕早期产前诊断奠定了基础。 1985年12月至1986年12月,我室利用绒毛细胞直接制备染色体的方法,对135例孕早期各级绒毛细胞的有丝分裂相进行了观察。本文报告观察及分析结果。1 方法和结果以孕龄6～10周要求人工流产者为对象。采取随机抽样的方法,进行观察。按绒     

多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用

 目的 评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法 采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织样本进行检测。结果 核型分析12例绒毛样本仅11例得到结果,而MLPA成功分析12例样本。两种方法均成功分析的样本中,7例为非整倍体,1例为结构异常。结构异常的样本核型分析无法定位,由MLPA法检测明确拷贝数异常的区间。1例非整倍体样本核型分析无法明确多余的染色体来源,MLPA检测明确了其来源。结论 MLPA技术在流产病因检测上可以作为核型分析的重要补充。     

人工流产漏吸原因分析

人工流产是妇科终止早孕的常规手术 ,若漏吸会给患者造成精神和身体上的痛苦。我院 1 990—2 0 0 0年收治人工流产漏吸患者 30例 ,对漏吸原因进行了分析 ,现报告如下。1　资料与方法1 .1　一般资料　 30例均为妇产科门诊患者 ,本院漏吸 1 0例 ,外院漏吸 2 0例。年龄 2 0～ 40岁 ,未产妇1 0例 ,经产妇 2 0例。第 1次人工流产情况 ,停经 35～ 5 5 d,其中 1 0例停经 35 d。 30例患者均未做 B超检查 ,本院 1 0例漏吸者术后未见绒毛组织 8例 ,未检查者 2例 ;外院 2 0例术中术后情况不详。患者于术后 5～ 30 d就诊 ,2 0例术后仍有明显早孕反应 ,5…     

75例孕早期自然流产和胚胎发育不良的绒毛细胞染色体核型分析

目的通过绒毛细胞染色体核型的分析,寻找自然流产和胚胎发育不良的病因.方法应用绒毛细胞短期培养法制备染色体,取75例自然流产和胚胎发育不良患者流产下来的绒毛作为实验组,取计划生育人工流产者的绒毛48例作为对照组,比较两组染色体核型的异常率.结果(1)实验组中72例获得染色体分析结果,成功率95.8%,染色体异常31例,异常率43.1%;对照组成功率100.0%,1例染色体异常,异常率为2.0%.两组异常率的差别有非常显著性意义(P＜0.01).(2)实验组中孕≤60d发生自然流产和胚胎发育不良21例,染色体异常12例(57.1%);孕＞60d的51例中,染色体异常19例(37.2%),前者异常率高于后者,但差别无显著性意义(P＞0.05).(3)实验组中31例绒毛染色体异常的患者平均年龄(26.21±3.33)岁,41例染色体正常的流产患者平均年龄(26.04±3.28)岁,两组间年龄的差别无显著性意义(P＞0.05).结论胚胎染色体异常是造成自然流产和胚胎发育不良的重要原因,且有流产发生得越早,染色体异常率越高的趋向.     

一例自发流产胚胎的三倍体/亚三倍体嵌合体

本文报道1例三倍体/亚三倍体嵌合体。染色体制备取自孕10周自发流产胎体之绒毛培养细胞。核型为68,XYY,-15/69,XYY。主要的细胞系为非整倍体(80%)。经QFQ显带染色体标记分析,     

非整倍体患者及其双亲染色体动粒结构的相关性研究

目的 :研究染色体动粒结构变异与非整倍体形成的关系 ,探索非整倍体形成的细胞遗传学机制。方法 :应用改良的染色体动粒 -核仁组织区 (Cd -NOR)同步银染技术 ,对 31例非整倍体患者及其 35例双亲动粒结构进行了分析。结果 :非整倍体患者C、G染色体组的小Cd、Cd消失、Cd迟滞、Cd -NOR融合频率均显著高于对照组 ,差异显著 (P <0 0 5 )。患者双亲组的G组小Cd、Cd消失频率显著高于对照组 (P<0 0 1)。患者组的G组小Cd频率与其双亲比较有显著差异 (P<0 0 5 )。结论 :非整倍体患者染色体动粒结构变异频率增高与遗传有关 ,动粒结构改变可能是引起染色体不分离 ,导致非整倍体形成的遗传因素之一。     

QF-PCR快速产前诊断常见非整倍体病的价值

目的 评价荧光定量聚合酶链反应(OF-PCR)技术在产前快速诊断常见染色体非整倍体病的临床价值.方法 选取2013年1月至2014年6月在我院进行产前诊断的孕妇1 035例,所有孕妇均接受染色体核型分析及QF-PCR检查,比较并分析两种检验结果的符合性.结果 染色体核型分析正常的孕妇1 008例中有4例QF-PCR怀疑异常,其中3例经增加短串联重复序列(STR)位点再次分析,结果正常,1例随访未见异常.18例21、18、13、X、Y染色体非整倍体两者结果一致(包括1例18三体嵌合体及1例易位型21-三体),符合率为100%.结论 QF-PCR能快速高效的检出染色体非整倍体,但仍有误诊可能,选择适宜的STR组合可以提高检测效率,QF-PCR作为染色体核型分析的有效补充在快速产前诊断中有重要价值.     

原发闭经21例染色体分析

闭经是妇科多种疾病所共有的症状,可分为原发性闭经和继发性闭经两类。原发性闭经的原因以先天发育异常多见。近年来对性发育异常的遗传学研究越来越深入,我们也对原发闭经的患者进行了染色体核型分析。自1993年1月至1997年1月我们对21例原发闭经的患者进行核型分析,其中核型异常者10例,占4795%。异常核型可见4型:非整倍体ｘ染色体,ｘ染色体结构异常;存在有ｙ染色体具有标志染色体。1　对象和方法来我院遗传咨询门诊就诊的原发闭经患者21例,表现为原发闭经或生殖器发育异常,年龄为12～26岁,均接受了全身检查及辅助检查。方法:取受检者外周血…     

辅助生殖技术治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的了解辅助生殖技术（ART）治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体的异常情况,为优生优育工作作指导.方法选择行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）、单精子卵胞浆内显微注射（ICS）I、冻融胚胎移植（F-ET）及宫腔内人工授精（IU）I治疗后的自然流产绒毛标本41例,进行绒毛细胞培养及G显带,分析染色体核型.结果 41例标本中有30例培养成功,绒毛染色体异常15例,占50%.多数为数目异常,其中X单体1例,染色体三体11例（包括18三体1例,16三体3例,15三体2例,4号三体1例,9号三体1例,2号三体1例,嵌合体型21三体2例）,多倍体1例,具有额外小染色体的核型1例.结论 ART妊娠流产与胚胎染色体异常关系密切,非整倍体是导致ART治疗后自然流产的重要原因.