海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究

目的：研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法：应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应（PCR）技术筛查α－地贫Hb Bart＇s携带者中的东南亚缺失型突变（－－SEA／,简称－－／）。结果：在953人中发现43例α地中海贫血的基因携带者,携带率为4．51％,其中23例为东南亚缺失型突变携带者,此型α地中海贫血突变的携带率为2．41％,占海南省汉族人群中α地中海贫血总数的53．49％。结论：海南省是α地中海贫血疾病的高发区,东南亚缺失型突变是海南省汉族人群中α地中海贫血的主要基因类型。     

广西地中海贫血基因缺陷研究

广西是地中海贫血高发区之一 ,其中α地贫达 14 .9% ,为全国之最 ;β地贫也在 1.5 %左右。研究地中海贫血是广西的重要课题之一 ,从 80年代最初的血红蛋白电泳筛查 ,至今已进入了基因诊断水平 ,现将近年来广西地贫的基因研究状况综述如下。1　α地中海贫血α地贫研究开展较早 ,在 80年代末至 90年代初已对该型基因有较清楚的了解。广西α地贫基因类型 :⑴缺失一个基因 :①左缺失型 :缺失α2 基因及周围的一个 4.2ｋｂ片段 ,用ＢｇｌⅡ酶解得到 7.2ｋｂ的α珠蛋白基因片段。②右缺失型 :缺失α1、α2 部分基因的一个 3 .7ｋｂ片段 ,用Ｂｇｌ…     

海南省汉族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

目的:研究海南省汉族人群的β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675人中发现17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型。结论:海南汉族人群是β-地中海贫血的高发群体,其基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见。     

海南地区α-地中海贫血筛查方法探讨

目的:探讨血液常规参数分析、zeta链蛋白检测及高效液相色谱分析法在海南α-地中海贫血筛查中的临床价值。方法:收集平均红细胞体积(MCV)<80 fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<26 pg,红细胞体积分布宽度(RDW)正常或稍高的EDTA-K2抗凝全血标本共139例,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测zeta链蛋白和HPLC法测定血红蛋白亚型HbA2含量,然后提取全血DNA,经PCR扩增后,琼脂糖凝胶电泳检测常见α-地贫缺失类型--SEA、-α3.7、-α4.2。结果:139例全血标本中zeta链蛋白阳性49例,48例为东南亚缺失型α-地贫,其中2例同时合并有左缺失或右缺失;阴性90例,4例为东南亚缺失型。Zeta链蛋白检测东南亚缺失型α-地贫的灵敏度为92.31%,特异度为98.85%,假阳性率为2.04%,假阴性率为4.44%,阳性预测值为97.96%,阴性预测值为95.56%。经HPLC检测HbA2≤2.5%标本共92例,确诊为α-地贫患者62例,占67.39%;HbA2>2.5%标本47例,4例为α-地贫,占8.51%。HbA2≤2.5%标本和HbA2>2.5%标本中α-地贫所占百分率差异比较有统计学意义。139例小细胞低色素性贫血患者中证实为α-地贫者66例,α-地贫检出率为47.48%,以--SEA/αα基因型为主,占34.53%;3种α-地贫缺失突变的基因频率为0.575 7,其中-α3.7、-α4.2和--SEA的等位基因频率分别为0.068 2,0.113 6和0.393 9。结论:血液学参数分析、zeta链蛋白检测及HPLC法均可作为海南地区α-地贫筛查的有效方法。     

诊断基因芯片检测β地中海贫血基因突变的价值初探

目的　评价 β地中海贫血 (β地贫 )诊断基因芯片的实际应用价值。 方法　对轻中重型 β地贫家系、高危胎儿产前诊断、婚检青年及门诊贫血病人 90例样本共 1 80条染色体 ,采用斑点杂交法和基因芯片技术检测其β地贫基因突变 ,并用盲法比较它们的结果。结果　 1 80条染色体中 ,斑点杂交法共检出 β地贫基因突变 74条 ,其中CD41 - 4 2占 52 .7% ,CD1 7占 40 .5 % ,CD71 - 72及 - 2 8各占 2 .7% ,654 - 2占 1 .4 % ;而基因芯片技术则能检测出 73条 ,其敏感性为 98.6 % ,特异性为 1 0 0 % ,准确性为 99.4 % ;阳性预测值为 1 0 0 % ,阴性预测值为 99%。结论　应用基因芯片技术检测 β地贫的基因突变敏感性高 ,特异性强 ,准确性高 ,且有简便、经济、省时省力 ,无需接触放射性同位素等优点     

海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究

目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变.结果:在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127,0.0305,0.0203,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα 3种基因型,其中-SEA/αα 5例,-α3.7/αα 12例,-α4.2/αα8例;在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0075,0.1716,0.1891,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2 6种基因型,其中-SEA/αα 3例,-α/αα 39例,-α3.7/-α3.7 6例,-α4.2/-α4.2 18例,-α4.2/αα 38例,-α4.2/-α4.210例.结论:海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体.     

用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断

目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变。结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72(+A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致。结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义。     

用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断

目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72( A)移码突变.结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72( A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(一CTTT)/CD71-72( A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致.结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义.     

轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)测定法及红细胞渗透脆性试验 (一管法 )在筛查轻型地中海贫血 (地贫 )中的价值。方法　用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测 ζ珠蛋白肽链以诊断轻型 β地贫和α地贫 1型 ,用SysmexF-80 0型血细胞分析仪进行测定分析 [包括Hgb、MCV ( <80fl)、MCH等项目 ]及用红细胞渗透脆性试验检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果　 6 31例受检者中经血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳检出轻型 β地贫 314例 ,α地贫 1型 2 37例 ,非地贫 80例。 5 5 1例地贫患者中MCV筛查阳性 5 37例 ,敏感度为 97.5 % ,特异度为 85 % ;红细胞渗透脆性试验阳性45 3例 ,敏感度为 82 .2 % ,特异度为 75 %。结论　MCV测定法及红细胞渗透脆性试验均是筛查地贫较好的方法 ,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位 ,红细胞渗透脆性试验可作为地贫筛查的一种较好的方法。     

10854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析

目的 了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况.方法 对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳,对筛查结果任意一项异常者行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测.结果 在10854人中,珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性者1117人,筛查阳性率10.29％.珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性者共458例,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率4.21％.其中检测出单纯a珠蛋白生成障碍性贫血253例,α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率2.33％,其中α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA最常见,构成比为52.17％.检测出单纯β珠蛋白生成障碍性贫血197例,β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率1.81％,其中β珠蛋白生成障碍性贫血以CD17(A→T)最常见,构成比为31.47％.检测出携带αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因11例.结论 重庆是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,做好孕前珠蛋白生成障碍性贫血筛查工作,对提高人口素质,实现优生优育具有重要作用.     

海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72( A)移码突变和CD26(G→A)突变.结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSⅡ654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%)CD71-72( A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型.在321例海南黎族人中检出36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其他5种突变类型.结论:海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体,海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72( A)移码突变4种突变类型常见,而海南黎族人群中8-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42(-CTTT)缺失突变.     

海南省黎族人4种β地中海贫血基因突变的研究

目的 :研究海南省黎族人群的 β 地中海贫血的分子基础。方法 :应用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种 β 地中海贫血突变类型 :CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和CD71 -72(+A)移码突变。结果 :在321人中发现36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者 ,携带率为11.21 % ,未发现其它3种突变类型。结论 :在海南省白沙县黎族人群中β 地中海贫血的基因类型主要为CD41-42(-CTTT)缺失突变     

β地中海贫血脾切除术后的护理

β地中海贫血是一种红细胞内在缺陷所致的溶血性贫血，临床表现有贫血、黄疸及肝、脾肿大三大特点。切脾后可使红细胞寿命延长，溶血减轻。我科于2004年12月28日收治1例β地中海贫血患，该患经术前充分准备及术后及时细致和全方位的护理，痊愈出院。     

桂林市β地中海贫血婚前筛查

β地中海贫血是我国南方最常见、危害最严重的遗传性疾病之一 [1 ] 。通过在婚检对象中检查地中海贫血 ,并指导结婚生育 ,是目前最为有效的预防该病的措施。为此 ,我们对 2 0 0 0年在我院进行婚前检查的 895 4名青年进行了 β地中海贫血检测 ,现将结果报告如下。1　方法和结果1.1　对象　 2 0 0 0年 1月 1日至 12月 31日在我院进行婚前检查的青年共 895 4例 ,其中男性 44 6 5例 ,年龄 2 2～ 38岁 ;女性 44 89例 ,年龄 2 2～ 36岁。1.2　方法　血红蛋白电泳 ,支持物为琼脂糖凝胶。血红蛋白A2 (Hb A2 )增高量在 3.7%～ 8.0 %之间 ,可诊断为 …     

β-地中海贫血纯合子一例及其家系分析

目的 检测l例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2，并区分其所属地中海贫血类型。方法 采用高效液相层析法检测β—地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链；用微型DE—52柱层析方法检测家系的HbA2。结果 患儿缺乏β—珠蛋白链并检出AγT变异体；其父母的HbA2高于正常人。结论 该患儿为β—地中海贫血纯合子，其父母为β—地中海贫血基因携带。     

生血汤治疗β-地中海贫血60例报告

目的 评价生血汤治疗轻型及中间型β-地中海贫血的临床效果。方法 生血汤煎服,每日1剂,分3次口服。1个月为1个疗程。每周测定血常规2次,记录Hb、Retc。疗程结束后复查骨髓象,评价肝脾缩小情况,观察药物的不良反应。结果 60例患者中57例Hb有明显改善;36例Retc也有不同程度提高;11例骨髓像增生有不同程度下降。在12例肝肿大及43例脾肿大患者中,分别有8例、25例明显缩小。结论 生血汤治疗中、轻型β地中海贫血疗效满意,无不良反应发生,值得临床推广应用。     

用等位基因特异性PCR筛查海南省黎族人β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变

目的:研究海南省黎族人群β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变的发病率。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙、昌江、陵水、琼中、保亭等县黎族人群中β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变。结果:共筛查了788例黎族人DNA标本,未发现β-地中海贫血IVSII654(C→T)突变。结论:IVSII654(C→T)突变不是海南省黎族人群中主要的β-地中海贫血的基因类型。     

惠州地区5500例珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析

目的：运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因,了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科（门诊和体检）的5500例患者为研究对象,采用跨越断裂点的PCR（GAP‐PCR）技术及膜反向杂交技术分别对α‐和β‐地贫进行基因分析。结果检出α‐地贫基因改变1604例,占29．16％;检出β‐地贫基因改变1096例,占19．93％,检出αβ‐复合型地贫患者119例。结论α‐和β‐地贫的基因筛查为婚育指导提供了有价值的基础资料。     

2例妊娠合并珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因特征

β 珠蛋白生成障碍性贫血是 β 珠蛋白基因发生突变或缺失 ,导致β 珠蛋白合成障碍 ,造成肽链合成不平衡 ,引起溶血性贫血的一种常染色体隐性遗传性疾病。我院于1998年6月～2002年6月收治2例孕妇 ,均经反向点杂交技术证实为β 珠蛋白生成障碍性贫血 ,现报道如下。1病历摘要例1患者 ,女性 ,32岁 ,孕2产0,因停经35周 +3,中度贫血 ,于2001年11月10日入院。患者祖籍温州 ,平素月经规则:3～7/28～30d ,量中 ,末次月经2001年3月5日。发现轻度贫血10余年 ,血红蛋白在90～95g/L之间 ,多次于外院就诊 ,诊断为缺铁性贫血 ,口服铁剂治疗无效 ,本次妊娠…