出生缺陷危险因素及诊断研究进展

出生缺陷正在成为婴儿死亡的主要原因,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题.出生缺陷可由遗传因素如染色体畸变、基因突变引起,也可由环境致畸因素或两者共同作用所致.我国出生缺陷发生率呈上升趋势.这些缺陷类型如果通过早期诊断、早期干预,其中至少70%可以避免.出生缺陷干预是一个系统工程,需要全社会参与.产前超声筛查和母体血清生化指标检测是胎儿出生缺陷干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分.     

黑龙江省2005-2007年出生缺陷监测资料分析

控制人口数量．提高出生人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。为了解我省出生缺陷发生率及缺陷种类．找出致畸的相关因素．探讨降低出生缺陷发生率的有效干预措施．现对我省2005—2007年监测医院出生缺陷儿的分类及发生原因分析如下。     

孕期、哺乳期致畸药物研究与用药分类指导

1941年 ,澳大利亚眼科医生Ｇｒｅｇｇ在全世界首先报道了患儿先天性白内障与母亲妊娠期间感染风疹有关 ,人类开始认识到畸形的产生不仅仅是遗传因素 ,感染、药物和某些环境因素等也会致畸。在致出生缺陷的非遗传因素中 ,药物是一个重要因素。1　药物致畸的研究方法1 .1　动物实     

138例出生缺陷儿临床分析

目的:探讨出生缺陷发生的原因及预防措施。方法:对2009年2月～2010年1月引产的138例出生缺陷儿进行致畸相关因素分析,包括感染因素、化学因素、物理因素及其他因素。结果:138例出生缺陷儿中,孕期感染79例(57.25%),化学因素75例(54.35%),物理因素40例(28.99%),其他因素7例(5.07%)。孕期保胎治疗50例(36.23%)。结论:出生缺陷儿的发生主要与感染因素、化学因素及物理因素等有关。出生缺陷儿的预防要从源头抓起,孕前、孕期尽可能去除致畸因素,避免强行保胎,可采用B超和生化检查早期筛查畸形儿,早期处理。     

出生缺陷环境因素内暴露研究方法和技术进展

环境危险因素是导致出生缺陷的一个重要原因.随着检测技术的发展,对环境因素内暴露水平的检测越来越精准,同时,也对环境因素内暴露诱导的致畸效应和分子生物学效应有了明确的认识.综述出生缺陷环境危险因素及其内暴露来源、常见环境致畸物内暴露水平检测技术、利用动物模型研究环境污染物内暴露作用的方法和环境污染物内暴露致生物学效应研究...     

浅谈妊娠期用药安全

近年来，我国胎儿出生缺陷发生率显上升趋势，而引起出生缺陷除了生物遗传因素，社会、环境、行为等都是协同致病原因。其中药物导致的出生缺陷约占2％-3％。而药物对孕妇胎儿的损害是可以避免的。妊娠期正确选择用药，对于控制出生缺陷、提高出生人口素质尤为重要。下面仅对胎儿为何致畸或受害，哪些药物易进入胎盘危害胎儿等谈谈一点看法。     

基于健康教育的出生缺陷影响因素分析

致畸因子与生存环境息息相关,其与人类生产生活密不可分,但却易被忽视.因此,降低出生缺陷至关重要的环节是有效地提高防范意识.该文从物理、化学等角度指出人们生活中潜在的高危致畸因素,强化群防群治理念,提高防范出生缺陷的效力.     

海口市某医院围生儿出生缺陷发生率及其影响因素的病例对照研究

目的 了解以医院为基础的围生儿出生缺陷发生率水平,并探讨围生儿出生缺陷相关危险因素,为降低围生儿出生缺陷发生率提供科学依据.方法 基于海口市妇幼保健院2004年1月-2013年12月的出生缺陷监测数据,以医院分娩或引产的孕28周至产后7d的出生缺陷围生儿作为病例组,并按照1∶1的方式选择同期分娩的正常新生儿作为对照组,对围生儿家长进行回顾性调查,采用单因素x2检验及多因素logistic回归模型分析出生缺陷围生儿的相关危险因素.结果 2004年1月-2013年12月该院住院分娩围生儿37 142例,出生缺陷患儿555例,出生缺陷总体发生率为14.94‰.前10位缺陷占全部出生缺陷患儿总例次数的85.58％.多因素logistic回归分析结果显示:孕期经常性摄入优质蛋白(≥1次/d)是围生儿发生出生缺陷的保护因素(OR=0.591);致畸因素接触史(OR=2.179)、母亲吸烟史(OR =3.903)、母亲先天性疾病史(OR=2.130)是围生儿发生出生缺陷的危险因素.结论 加强三级预防措施,减少和控制孕期主要危险因素是预防出生缺陷的重要环节.     

出生缺陷预防控制应采取低成本策略

出生缺陷已成为我国一个重要的人口健康问题.根据国际出生缺陷预防权威机构估计,我国每年诞生的严重出生缺陷患儿约占出生总人口的51.2‰,这还不包括由于妊娠后各种环境致畸物,如致畸药物、碘缺乏、风疹病毒等导致的出生缺陷[1].     

武汉市出生缺陷影响因素的病例对照研究

目的探讨武汉市中心城区出生缺陷的影响因素,为出生缺陷干预提供科学依据。方法采用1∶4配对病例对照研究,对386例出生缺陷儿的产妇、1 544例正常儿的产妇进行回顾性调查。使用SAS9.2统计软件进行统计分析,采用描述性统计分析、单因素Logistic回归分析和多因素1∶4匹配条件Logistic回归分析方法。结果有统计学意义的因素有:产妇孕期接触致畸因素(OR=1.602)、被动吸烟(OR=1.002)、孕期健康状况好(OR=0.943)、孕期坚持运动(OR=0.955)、剖宫产(OR=0.863)和曾分娩活产次数(OR=0.712)。结论产妇孕期接触致畸因素和被动吸烟是出生缺陷的危险因素,孕期健康状况好、孕期坚持运动、剖宫产和曾分娩活产次数是出生缺陷的保护因素。     

孕期母体锌水平与出生缺陷研究进展

锌是维持人体健康的必需微量元素之一,锌不足或缺乏是一个全球性营养问题。近年越来越多的研究表明,孕期母体锌不足或缺乏可能与某些重大出生缺陷存在关联。本文从动物实验证据和人群流行病学资料方面综述母体锌水平与常见重大出生缺陷的发生关系,结果表明,孕期母体锌不足或缺乏可能是先天性心脏病、唇腭裂和神经管缺陷3种重大出生缺陷的危险因素。细胞凋亡和细胞周期紊乱、氧化应激以及细胞信号传导改变为锌不足或缺乏的可能致畸机制。     

开封市出生缺陷影响因素病例对照研究

目的 探讨开封市围产儿出生缺陷的影响因素,为出生缺陷干预提供科学依据。 方法 2006年10月-2011年10月开封市468例出生缺陷儿的产妇为病例组,同一医院随机抽取 646 例于同时期分娩正常新生儿的产妇为对照组,进行回顾性调查,用单因素与多因素Logistic回归分析筛选出生缺陷的主要影响因素。 结果 研究因素中,有12个影响因素的发生率病例组与对照组的差异有统计学意义(P＜0.05),其中危险因素是7个,保护因素5个;对单因素分析中有统计学意义的变量进行多因素Logistic回归分析,其中,婚前体检(OR=0.65),经常食用鱼虾肉蛋类、牛奶豆类等优质蛋白类食物(OR=0.59)为出生缺陷的保护性因素;而母亲吸烟饮酒(OR=2.02)、母亲致畸因素接触史(OR=1.63)、孕育期用药(OR=4.23)、孕育期接触有害物质(OR=13.26)、居住地有污染源(OR=10.23)等5个因素为出生缺陷的危险因素。 结论 母亲吸烟饮酒、母亲致畸因素接触史、孕育期用药、孕育期接触有害物质、居住地有污染源等因素为出生缺陷的主要危险因素。减少和控制孕期主要危险因素是预防出生缺陷的重要环节。     

长沙地区住院分娩围生儿出生缺陷调查

目的探讨可能导致围生儿出生缺陷的各种相关因素。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕28周至产后7 d在我院住院分娩的围生儿,包括活产、死胎和死产。结果共监测围生儿6 037例,检出出生缺陷儿110例,出生缺陷发生率为18．22‰,其中占前3位的依次为唇(腭)裂、先天性心脏病、先天性脑积水;出生缺陷儿中复合畸形的有13例,发生率为2．15‰(13／6 037);存在可能致畸因素者占66．36‰(73/110)。结论进一步开展婚前生育健康教育,避免致畸因素的危害,是减少出生缺陷发生的有力措施。     

2004年与1986年出生缺陷监测结果分析

目的:分析承德市2004与1986年出生缺陷监测结果,探讨干预措施对降低出生缺陷的作用。方法:比较承德市2004、1986两年出生缺陷监测资料。结果:出生缺陷发生率2004年较1986年明显下降,神经管畸形下降22个百分点,但仍高于全国水平。结论:强化孕产妇系统管理,加强孕4~6个月B超筛查,加强一、二级预防保健队伍建设,提高出生缺陷监测质量;加大健康教育力度,加强出生缺陷监测和科研工作,在巩固监测成果的基础上进一步探讨致畸因素,制定针对性较强的干预措施,可使出生缺陷发生率进一步下降。     

1999年襄樊市市区出生缺陷监测资料分析

对我市市区１９９９年出生缺陷监测资料进行分析,表明：市区围产儿监测率为９０．０２％,有一定的代表性。出生缺陷发生率为６８．６６／万;肌肉骨骼系统、面耳颈部、中枢神经系统畸形发生率位于我市出生缺陷发生的前３位,占总数的８６．６７％。３０岁以上母龄组的出生缺陷发生率显著高于３０岁以下母龄组,提示高龄孕妇是出生缺陷发生的最危因素。同时孕妇在孕早期病毒感染、高热、接触有毒有害物质亦是致畸的高危因素。对监测     

2000～2010年围产儿出生缺陷监测与分析

目的:通过回顾分析该院出生缺陷的消长情况,了解该地区出生缺陷的高危高发因素,及时发现可疑的致畸因素,为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预提供依据。方法:依照《中国出生缺陷监测方案》,对2000～2010年在该院分娩的产妇及其围产儿的资料进行统计分析。结果:11年间共监测围产儿27 838例,缺陷儿311例,发生率为11.17‰;主要出生缺陷为指(趾)畸形、先天性心脏病、总唇裂、复合畸形、消化道畸形、尿道下裂、脑积水;男婴出生缺陷发生率较女婴显著增加;产母年龄≥35岁,尤其是产母年龄<20岁时出生缺陷发生率的危险性明显增加。结论:加强产前筛查及产前诊断工作,提高出生缺陷产前检出率,可降低出生缺陷发生率。     

92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析

目的探讨出生缺陷发生的种类及相关因素.方法回顾性研究了92对生育过出生缺陷儿夫妇的临床资料.结果出生缺陷以先天性心脏病居首位,孕早期暴露于可疑致畸因素者占59.78%,有不良孕产史的占75.00%,11例染色体核型异常.结论出生缺陷与遗传、环境因素密切相关.     

认识出生缺陷

出生缺陷的概念及分类 出生缺陷又称发育缺陷,也称先天性异常,是指在出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常.胎儿在母体的子宫内发育异常,出生后表现为肉眼可见或通过辅助诊断技术检查出的器质性和功能、代谢、行为、精神等方面的异常,既包括染色体综合征和基因病,也包括环境致畸因素造成的...     

2008-2018年我国出生缺陷影响因素的Meta分析

目的 探讨我国出生缺陷的主要影响因素,为制订出生缺陷预防决策和干预措施提供科学依据。方法 采用Meta分析方法对2008-2018年国内外已发表的我国出生缺陷影响因素的病例对照研究进行定量综合评价。结果 家族遗传史、母亲吸烟、父亲吸烟、孕期致畸因素接触史、居住地有环境污染源、不良孕产史、孕早期患病、孕期情绪不良、孕期服用药物等因素是出生缺陷的危险因素;婚检、孕检、叶酸增补、孕期经常摄入优质蛋白等因素是保护因素。结论 预防出生缺陷,应避免孕期接触各种物理和化学有害物质,重视常规婚检、孕检,建立健康的生活方式,保持良好的心态,及时增补叶酸,多补充优质的蛋白质以增强母亲体质。     

出生缺陷环境致畸因子识别空间探索分析

目的通过空间探索分析获取出生缺陷环境致畸因子的有效线索,为致畸因子识别奠定基础。方法利用空间相关性统计方法Moran’s I和空间热点探测Getis’s G统计对神经型和非神经型出生缺陷进行空间相关性分析以及不同尺度的热点分析。结果不同的出生缺陷类型在空间上的分布模式不同,其中神经型出生缺陷具有显著空间相关性;通过对神经型出生缺陷实施不同空间尺度的热点探测统计,发现在2个典型尺度上呈现2种模式,即：社会交往尺度(6．84km)上为聚团分布,地质类型尺度(22．8km)为条带形分布。结论空间相关性揭示研究区域内出生缺陷可能具有相同的环境致畸原因,而在2个典型空间尺度上进行热点探测的结果揭示了研究区域内出生缺陷的发生受遗传和环境致畸因子共同作用,为出生缺陷致畸因子的识别提供了有效线索。