河北地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性研究

糖尿病肾病（ＤＮ）是糖尿病的慢性并发症,是糖尿病患者的主要死亡原因之一,其发病机理未完全阐明,许多研究发现,ＤＮ的发病有家族聚集性,可能与遗传因素有关［１］。血管紧张素转换酶（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ　Ⅰ　ｃｏｎｅｒｉｎｇ　ｅｎｚｙｍｅ,ＡＣＥ）是肾素－血管紧张素（Ｒ－Ａ）系统的关键酶,而机体ＡＣＥ水平受ＡＣＥ基因调控,因此国内外学者对ＡＣＥ基因与ＤＮ的关系做了大量研究,但由于种族及生存环境的差异,结果不尽一致。为此,本文通过对河北地区汉族人ＡＣＥ基因与ＤＮ发病关系的研究,阐明本地区ＤＮ发病与ＡＣ…     

ACE基因多态性与胰岛素依赖性糖尿病肾病

目的探讨ＡＣＥ基因多态性与糖尿病肾病的关系。方法用扩增片段长度多态度性的方法,对４２例胰岛素依赖性糖尿病（ＩＤＤＭ）患者和相应例数的正常人,进行了ＡＣＥ基因多态性分析。结果ＩＤＤＭ患者和正常人之间ＡＣＥ基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态性频率差异不显著,ＩＤＤＭ伴肾病组Ｄ等位基因频率明显高于ＩＤＤＭ不伴肾病组（Ｐ＜００５）,ＤＤ基因型也有相同趋势（Ｐ＜０１）。结论ＡＣＥ基因缺失型（Ｄ）等位基因和缺失型基因型（ＤＤ）与ＩＤＤＭ合并肾病的发病可能有关。     

糖尿病肾病患者血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性分析

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失多态性与糖尿病肾病的关系。方法聚合酶链反应。结果４０例糖尿病肾病患者中ＡＣＥ基因Ⅱ型和ＤＤ型频率分别为１０％（４／４０）和３８％（１５／４０），而３８例无肾病的糖尿病患者中则分别为４２％（１６／３８）、１６％（６／３８）。结论提示Ⅱ型基因是糖尿病的保护性基因，ＤＤ型基因是糖尿病肾病易感基因。     

载脂蛋白E基因多态性与糖尿病肾病的关系

糖尿病肾病（diabetic nephropathy）又称肾小球硬化症（glomerulosclerosis），是糖尿病最严重并发症之一，也是重要的死亡原因。目前，DN发病机制尚未完全阐明，载脂蛋白E基因作为一种与物质代谢相关的基因，其多态性与糖尿病肾病发生有着密切的联系；现就载脂蛋白E基因多态性与糖尿病肾病的相关研究做如下综述。     

糖尿病肾病患者血管紧张素I转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失多态性与糖尿病肾病的关系。方法 聚合酶链反应。结果 ４０例糖尿病肾病患者中ＡＣＥ基因Ⅱ型和ＤＤ型频率分别为１０％和３８％，而３８例无肾病的糖尿病患者中则分别为４２％、１６％。结论提示Ⅱ型基因是糖尿病的保护性基因，ＤＤ型基因是糖尿病肾病易感基因。     

PCR-DGGE检测GCG-R基因第二外显子

糖尿病是一种与遗传有着密切联系，并危害人类健康的常见病和多发病。最近，国外有人发现胰高血糖素受体（ＧＣＧ－Ｒ）基因上的一个错义突变与常见型非胰岛素依赖性糖尿病（ＮＩＤＤＭ）高度相关。本文应用聚合酶链反应一变性梯度凝胶电泳技术（ＰＣＲ－ＤＧＧＥ）对２００例无亲缘关系中国昆明地区汉族人的ＧＣＧ－Ｒ基因第二外显子研究结果表明，所有研究对象均不存在错义突变。     

两个糖尿病家庭HLA—DQA1和—DQB1等位基因比较

糖尿病是一种多病因的疾病，具有遗传因素的作用。胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）的遗传与ＨＬＡ－ＤＱ基因具有高度相关性。本文通过对ＭＯＤＹ和ＩＤＤＭ两个糖尿病家庭成员的ＤＮＡ进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１和ＤＱＢ１基因ＰＣＲ扩增，以Ｂｉｏ－１１－ｄＵＴＰ标记核苷酸探针杂交分析，证实：１，ＭＯＤＹ的遗传与ＨＬＡ－ＤＱ基因无关联。２．ＩＤＤＭ的遗传不仅与ＨＬＡ－ＤＱ基因高度相关而且具有环境因素作用。３．易感基因之间     

Huntington 舞蹈病的基因诊断研究

Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病的基因诊断研究于丽莉程新建陆振虞卢健冯际平冯波王亚新Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）是基底神经节和大脑皮层的变性病，该病特征为中年发病，病程呈进行性，属于常染色体显性遗传性疾病。１９９３年发现与ＨＤ有关的新基因ＩＴ１５［１...     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性检测及其临床意义

人类血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因有三种类型：插入纯合型（ＩＩ），缺失纯合型（ＤＤ），插入／缺失杂合型（Ｉ／Ｄ）［１］。文献报道血清ＡＣＥ水平与ＡＣＥ基因型有相关性，并与心血管病及糖尿病早发肾病有关［２］。我们参考有关文献建立了ＡＣＥ基因多态性检测方法，初步探讨了不同基因型血清ＡＣＥ水平及与临床的关系。１　材料与方法１１　研究对象　正常组８６例，男５０例女３６例均为体检健康者。冠心病（ＣＡＤ）组４０例，男１８例女２２例；慢性肾功能不全组（ＣＲＦ）６１例，男３８例女２４例，均为门诊及住院确诊病…     

Ⅱ型糖尿病患者糖尿病肾病危险因素的多元逐步回归分析

目的为筛选与糖尿病肾病（ＤＮ）有关的危险因素，并了解各因素在ＤＮ发病中各自独立的作用及相对影响大小。方法采用多元逐步回归的统计方法对１０６例Ⅱ型糖尿病（ＤＭ）患者的临床及生化指标进行分析。结果①存在微量白蛋白尿的患者占总病例数的３０．１％；②Ⅱ型ＤＭ合并异常白蛋白尿组和正常白蛋白尿组相比，前组年龄、病程、体重指数、空腹Ｃ－肽、ａｐｏＢ１００和Ｌｐ（ａ）均高于后组；③与ＤＮ相关的危险因素依次为ａｐｏＢ１００、舒张压、空腹血糖、餐后２ｈＣ－肽、病程、年龄、Ｌｐ（ａ）和餐后２ｈ胰岛素。结论血脂异常、高血压、高血糖及高胰岛素血症是ＤＮ发病的主要危险因素。积极纠正血脂异常，控制血压、血糖以及改善胰岛素抵抗状态是预防和延缓ＤＮ发生发展的有效手段。     

糖尿病肾病的诊治

糖尿病肾病的诊治刘纯锦（南昌市中西医结合医院，南昌３３０００３）糖尿病肾病（ＤｉａｂｅｔｉｃＮｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ，ＤＮ）是决定糖尿病预后的主要因素，已成为胰岛素依赖性糖尿病（ＩＤＤＭ）的主要死因，因而引起临床上的广泛重视。本文就近年来有关ＤＮ的发病...     

母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道

目的探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA A3243G点突变在这类家系病例中的发生率。方法收集3个MIDD家系患者，外周血白细胞标本提取DNA，PCR扩增线粒体DNA目的片段，以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243G点突变。结果3个家系18例患者中，平均发病年龄32岁，其中MIDD7例（39％）；线粒体糖尿病3例（17％）；遗传性耳聋4例（22％）；线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作（MELAS）4例（22％）；糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力；8例患者行胰岛素治疗，遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降；11例患者进行了基因检查，其中10例发现mtDNA A3243G点突变（91％）；所有患者均为母系亲属。结论MIDD家系中mtDNA A3243G点突变有较高的发生率，mtDNA A3243G点突变筛查对这类糖尿病和／或耳聋的诊断有重要意义。     

Ⅱ 型糖尿病中尿微量白蛋白、β_2-微球蛋白检测的临床意义

目的研究Ⅱ型糖尿病病人尿微量白蛋白、β２－微球蛋白（β２－ＭＧ）水平与糖尿病（ＤＭ）病程及伴高血压的关系，以尽早发现糖尿病肾病。方法糖尿组（５０例）与正常对照组（３０例）进行比较。根据ＤＭ病程长短分３组比较。ＤＭ伴高血压者与不伴高血压者比较。留检查当天晨尿用放射免疫法测定微量白蛋白、β２－ＭＧ。用ｔ检验对各组数据进行分析。结果糖尿病组与对照组比较尿微量白蛋白、β２－ＭＧ均有显著差异（Ｐ＜０．０１））；尿微量白蛋白随着ＤＭ病程的延长排出增加。当病程＜５年时，与对照组比较无差异（Ｐ＞０．０５）；病程５～１０年尿微量白蛋白明显升高，以后逐年增高。、β２－ＭＧ只在病程＞１０年后才明显升高；ＤＭ伴高血压者较不伴高血压者尿微量白蛋白、β２－ＭＧ均增高（Ｐ分别＜０．０１、＜０．０５）。结论用放射免疫法检测尿微量白蛋白、β２－ＭＧ，方法简单，用于ＤＭ检查可望发现早期糖尿病肾病，对保护肾脏、减少ＤＭ死亡率有重要意义。     

von Willebrand因子基因外显子28 Arg611 His突变导致的2型血管性血友病

为阐明ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄ因子（ｖＷＦ）基因外显子２８发生突变导致的血管性血友病（ｖＷＤ）的基因缺陷，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术获得ｖＷＦ基因外显子２８，分１０个基因片段（Ｃ～Ｌ）用变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）技术筛选ｖＷＤ患者的基因突变，对变性行为有改变的片段直接测序。在一例２型ｖＷＤ患者ｖＷＦ基因外显子２８的５′端，ＤＧＧＥ显示泳动明显减慢的条带，直接测序表明发生Ｇ→Ａ杂合突变，导致ｖＷＦ成熟蛋白Ａ１区Ａｒｇ６１１Ｈｉｓ替换；此外还发现在中国人群存在Ａｌａ６１８／Ｔｈｒ６１８（Ｇ４１４０Ａ）双态性。位于Ａ１区的Ａｒｇ６１１Ｈｉｓ突变产生血小板依赖性功能减低的２型ｖＷＤ，有助于了解ｖＷＦ的结构与功能的关系；而Ａｌａ６１８／Ｔｈｒ６１８双态性则可作为连锁分析标记用于ｖＷＤ家系的遗传咨询     

糖尿病合并心血管疾病患者昼夜心率变异性分析

目的：研究糖尿病合并心血管疾病对心率变异性（ＨＲＶ）的影响。方法：对２２例合并高血压、冠心病及２４例单纯糖尿病患者进行２４小时心率变异性时域分析，并进一步发现其昼夜变化规律，同时与年龄、性别相当的３１例正常人ＨＲＶ资料比较。结果：１糖尿病患者各项时域分析指标均较正常组降低（Ｐ〈０．０５）；２与单纯糖尿病患者比较，有心血管合并症的糖尿病患者ＨＲＶ参数中ＳＤＮＮ、ＳＤＡＮＮ、ＳＤＮＮ－ｉｎｄｅｘ、ＲＭ     

老年糖尿病肾病有关因素的探讨

老年糖尿病肾病有关因素的探讨霍亚南，邱元芝（江西省人民医院内科，南昌３３０００６）老年人糖尿病肾病（Ｄｉａｂｅｔｉｃｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ，ＤＮ）是糖尿病的严重并发症，发病率高，预后差。早期诊断和治疗可控制糖尿病肾病的发展，有的甚至可使其逆转。为此，...     

胰岛素依赖型糖尿病患者外周T淋巴细胞亚群及血清SIL—2R变化

检测胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者１４例、非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者２３例和正常对照组３０例血清可溶性白介素２受体（ＳＩＬ－２Ｒ）水平以及Ｔ淋巴细胞亚群的变化，结果发现，ＩＤＤＭ患者ＳＩＬ－２Ｒ水平显著低于正常对照组和ＮＩＤＤＭ组（Ｐ〈０．０１；Ｐ〈０．０５）。ＣＤ８显著低于正常对照组和ＮＩＤＤＭ组（Ｐ均〈０．０１），ＣＤ４／ＣＤ８比值明显升高，与正常对照组和ＮＩＤＤＭ组比较有显著     

抵抗素基因rs34861192多态性与东北汉族人群2型糖尿病相关性研究

糖尿病是危害老年人健康的重要疾病之一.近几年的研究发现糖尿病的发病不仅与生活方式有关,也与遗传因素密切相关.一些与糖尿病发生易感基因以及位点先后被发现,这些易感基因的发现有利于进一步阐明生活方式与基因共同作用的糖尿病发生机制,为糖尿病防治提供理论依据.     

糖尿病非酮症高渗综合征61例临床分析

目的：提高糖尿病非酮症高渗综合征（ＤＮＨＳ）的诊治水平。方法：分析总结近１０年来住院的６１例ＤＮＨＳ患者临床资料。结果：ＤＮＨＳ绝大部分见于老年人，大多数患者感染是其常见的诱因。临床以严重高血糖、高血浆渗透压、严重脱水、不同程度的神经精神症状为主要表现。值得注意的是，部分ＤＮＨＳ发病前未被发现患有糖尿病、易被某些诱因触发、治疗不正确而引起严重后果；少数患者可合并酮症或酮症酸中毒；大部分患者无昏迷。     

糖尿病患者泌尿系感染及其相关因素

对３０例糖尿病（ＤＭ）患者的观察发现：女性、年龄＞６０岁、非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及合并糖尿病肾病、神经病变、视网膜病变者其泌尿系感染的发生率高；尿常规ＷＢＣ≥１０个／ＮＰ时，膀胱穿刺尿和中段尿阳性率两者均明显高于尿常规ＷＢＣ＜１０个／ＨＰ者（Ｐ＜０．０１）；中段尿污染程度重，假阳性率高；膀胱穿刺尿培养对ＤＭ合并泌尿系感染的诊断准确、可靠。并探讨了预防和减少ＤＭ患者合并泌尿系感染的护理措施。