Citrin缺陷病患儿体格和神经心理发育状况

目的探讨Citrin缺陷病（Citrin deficiency，CD）患儿的体格和神经心理发育情况。方法选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊，经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿（年龄：1.9~59.8个月）为研究对象，对其出生情况、体格生长及神经心理发育指标进行回顾性分析。其中7例患儿1岁内及1岁后各做过1次体格测量及神经心理发育评估，故共纳入100例次进行分析。结果93例患儿中，生长发育落后发生率为25%（23例），小于胎龄儿比例为47%（44例）。生长迟缓、低体重、消瘦、超重及小头畸形发生率分别为23%（23例次）、14%（14例次）、4%（4例次）、8%（8例次）、9%（9例次）。神经心理发育迟缓率为25%（25例次），适应性、大运动、精细动作、语言、个人社交5个能区发育迟缓率分别为7%（7例次）、15%（15例次）、7%（7例次）、9%（9例次）、7%（7例次）。结论CD患儿存在体格及神经心理发育落后，建议对其体格及神经心理发育进行定期评估。     

宫内生长受限对神经系统结构和功能影响的研究进展

宫内生长受限由多种因素导致，生后常表现为小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）。SGA在围生期有较高的死亡及患病风险，其中神经系统在宫内即发生了结构改变，包括脑容积、灰质体积减小等，并伴有影像学及病理的异常改变；宫内生长受限胎儿在宫内进行血流再分布以保护脑部供血，目前对于脑保护机制的临床作用仍存在争议。SGA在新生儿及儿童期有较高的认知、运动、语言及行为功能发生异常的风险。早产儿神经功能损害程度比足月儿更严重。早期干预有利于神经系统功能的改善。     

围生期常用治疗对子代神经发育影响的研究进展

围生期是子代大脑及中枢神经发育的关键时期，此期内发生的不同事件都会对子代大脑的发育进程有着深远影响。糖皮质激素、抗生素、硫酸镁、咖啡因、肺表面活性物质及亚低温治疗等是围生期的常见治疗药物及手段，与新生儿的神经发育预后有着密切关系。该文总结近年围生期治疗对新生儿神经发育影响的最新研究进展，为临床决策提供参考。 引用格式：中国当代儿科杂志，2022，24（3）：332-338     

长链多不饱和脂肪酸对新生儿的影响研究进展

充足的长链多不饱和脂肪酸(long-chain polyunsaturated fatty acids，LCPUFAs)供给对新生儿，特别是早产儿可能至关重要，尤其是n-3系列和n-6系列的LCPUFAs，在大脑发育、免疫调节和疾病预防中都有重要的作用。LCPUFAs的缺乏可能会导致神经发育受损，影响新生儿免疫系统发育并导致新生儿疾病的发生。该文综述了LCPUFAs的生理功能及其对新生儿的影响的相关研究进展，以期为临床应用提供参考。     

新生儿常见小耳畸形相关综合征的遗传特征

小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷，在我国的发病率为3.06/10 000，20%~60%的小耳畸形与某种类型综合征相关。该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征（microtia-associated syndromes，MAS），即眼-耳-脊椎畸形谱系、鳃-耳-肾谱系疾病及Treacher Collins综合征的临床表型及遗传学病因，并概述另外3种相对常见的MAS，旨在为新生儿MAS的遗传学诊断提供参考。     

儿童脑白质营养不良的临床遗传学研究进展

脑白质营养不良（leukodystrophy，LD）是一组以原发性神经胶质细胞和髓鞘异常为特征的遗传异质性疾病，是常见的儿童神经系统疾病，具有显著的基因型-表型相关性。近年来，高通量测序技术的进步改变了LD的诊疗模式，发育过程中自然病史的采集和多模态神经影像学的评估等精细化的表型分析为临床遗传诊断提供了重要参考。该文从临床遗传学角度切入对LD展开综述，旨在提升我国儿科医师对该病的整体认识。     

新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病患病率调查

目的调查新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病（diabetes mellitus，DM）患病率，以及DM患病的影响因素。方法采用整群随机抽样的方法抽取新疆和田地区5 308名在校中小学、幼儿园4~18岁儿童作为研究对象。调查方式包括问卷调查及身高、体重测量。对所有研究对象进行空腹指尖微量血糖检测，以调查DM和空腹血糖受损（impaired fasting glucose，IFG）的患病率。结果回收有效问卷5 184份，检出DM 14例（0.27%），包括8例1型DM，2例2型DM，4例未分型DM；检出IFG 29例（0.56%）。男生和女生DM及IFG患病率的比较差异无统计学意义（P>0.05）。4~<10岁、10~<15岁和15~18岁组DM的患病率分别为0.18%、0.47%、0.07%，各年龄组比较差异无统计学意义（P=0.072）；以上3个年龄组IFG的患病率分别为0.18%、0.94%、0.42%，各年龄组间比较差异有统计学意义（P=0.007）。DM儿童DM家族史比例和超重/肥胖比例显著高于非DM儿童（P<0.05），而DM儿童喜食粗粮比例显著低于非DM儿童（P<0.05）。结论新疆和田地区维吾尔族儿童DM和IFG的患病率较低；不同性别和年龄段儿童DM患病率无明显不同，但不同年龄段儿童IFG患病率不同。DM家族史、超重/肥胖、粗粮摄取不足可能与DM的发生有关。     

早产儿支气管肺发育不良出院后随访管理专家共识

支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）是早产儿常见的慢性肺部疾病，严重影响其生存质量。BPD不仅威胁早产儿生命，还可能留有严重后遗症，比如喂养困难、反复下呼吸道感染、气道高反应性疾病、生长发育迟缓及神经发育迟缓等。为了进一步规范BPD早产儿出院后的随访管理，海峡两岸医药卫生交流协会新生儿学专业委员会新生儿循证医学学组基于国内外临床证据，结合临床实践经验，主要从BPD早产儿出院后呼吸系统疾病、生长发育、肺动脉高压、神经发育不良、代谢性骨病及疫苗接种的随访与管理等方面制定了该专家共识。 用格式：引用格式:中国当代儿科杂志，2022，24（5）：455-465     

全肠内营养对儿童克罗恩病诱导缓解疗效研究

目的观察全肠内营养（exclusive enteral nutrition，EEN）对克罗恩病（Crohn''s disease，CD）患儿诱导缓解的疗效。方法回顾性收集2013年3月至2021年8月在浙江大学医学院附属儿童医院接受EEN治疗的62例CD患儿的临床资料，包括一般资料，治疗前及治疗8周后患儿的身高、体重、儿童CD活动指数、CD内镜严重程度指数、C反应蛋白水平、红细胞沉降率、血清白蛋白水平。比较治疗前后上述指标的变化。结果62例患儿中，男39例（63%），女23例（37%），确诊年龄（11.9±3.0）岁。55例完成至少8周EEN治疗的患儿中，87%（48/55）的患儿在治疗第8周获得临床缓解。第8周儿童CD活动指数显著低于治疗前（P<0.001）。除去17例单纯累及小肠患儿及3例未行结肠镜复查的累及结肠患儿，剩余35例累及结肠患儿在8周EEN治疗后进行了结肠镜复查，83%（29/35）的患儿达到黏膜愈合。在第8周达到临床缓解的48例患儿中，年龄别身高Z评分及年龄别体重指数Z评分较治疗前均显著改善（P<0.01）。在第8周未达到临床缓解的7例患儿中，年龄别身高Z评分和年龄别体重指数Z评分与治疗前比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论8周EEN治疗对儿童CD的诱导缓解及黏膜愈合的疗效良好。对于成功诱导缓解的CD患儿，EEN可改善其身高和体重指数。     

生长抑素对急腹症患儿术后胃肠功能及应激水平影响的前瞻性随机对照研究

目的探讨生长抑素对急腹症患儿术后胃肠功能及应激水平的影响。方法选取2019年8月至2021年6月徐州市儿童医院收治的行手术治疗的102例急腹症患儿为研究对象。将患儿随机分为观察组和对照组，每组各51例。对照组患儿术后给予止血、抗感染等常规治疗，观察组在常规治疗的基础上加用生长抑素。术前、术后第1天及术后第5天采集两组患儿外周血，比较两组患儿血清血管内皮素-1（endothelin-1，ET-1）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）、皮质醇（cortisol，Cor）及胃泌素、胃动素水平，以及两组患儿术后恢复情况及并发症发生率。结果术前两组患儿血清ET-1、ACTH、Cor、胃动素及胃泌素水平差异无统计学意义（P>0.05）。术后第1天、第5天，观察组患儿血清ET-1、ACTH、Cor水平均显著低于对照组（P<0.05）；术后第5天，观察组患儿胃动素与胃泌素水平均高于对照组（P<0.05）。术后观察组患儿首次肛门排气时间、肠鸣音恢复时间、首次排便时间、住院时间均较对照组缩短（P<0.05）。观察组并发症发生率（6%）显著低于对照组（24%，P<0.05）。结论生长抑素可显著降低急腹症患儿术后应激反应，改善胃肠功能，降低并发症发生率，有益于疾病预后。     

贝利尤单抗用于儿童系统性红斑狼疮的研究进展

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种累及多器官的自身免疫性疾病，狼疮肾炎（lupus nephritis，LN）是其最常见的肾脏并发症。贝利尤单抗是一种完全人源化的单克隆抗体，可减少B细胞的数量，从而减少自身抗体的形成。贝利尤单抗可改善成人和儿童SLE反应指数、SLE疾病活动度评分，延缓LN的进展，对SLE及LN的治疗具有重要作用。该文综述了国内外贝利尤单抗用于治疗儿童和成人SLE的相关研究报道，并分析了其在儿童患者中的有效性及安全性，以期能对贝利尤单抗临床应用于儿童SLE的治疗提供有效的参考价值。     

孤独症谱系障碍儿童的血清胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3水平研究

目的探讨孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）儿童的血清胰岛素样生长因子-1（insulin-like growth factor-1，IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（insulin-like growth factor binding protein-3，IGFBP-3）水平及与孤独症核心症状之间的关系。方法前瞻性选取重庆市妇幼保健院门诊招募的150名2~7岁ASD 儿童和165名年龄、性别相匹配的正常健康儿童为研究对象，采用孤独症行为量表和孤独症评定量表评估ASD儿童核心症状，采用化学发光法检测两组儿童血清IGF-1和IGFBP-3水平。结果ASD组儿童血清IGF-1水平低于对照组儿童（P<0.05）。重度ASD儿童血清IGF-1和IGFBP-3水平低于轻-中度ASD儿童（P<0.001），2~3岁ASD儿童血清IGF-1水平低于对照组儿童（P<0.05）。两组男童IGF-1水平均低于女童（P<0.05）。血清IGF-1、IGFBP-3水平与儿童孤独症评定量表总分呈负相关（分别r=-0.32、-0.40，均P<0.001）。结论儿童早期血清IGF-1降低可能与ASD疾病发展相关，血清IGF-1和IGFBP-3水平与ASD儿童核心症状具有一定关联。     

糖皮质激素治疗对细支气管炎患儿长期生长发育的影响

目的探究糖皮质激素治疗对细支气管炎患儿生长发育的影响。方法回顾性选取2017年2月至2018年3月经糖皮质激素治疗的细支气管炎患儿143例为研究对象。收集患儿初次入院时身高、体重、病程、诊疗方案等病史资料。在治疗3年后测量患儿体格发育指标，并对患儿生长发育情况进行Z评分；同时检测患儿骨钙素、血清磷、胰岛素样生长因子1等指标水平。结果细支气管炎患儿经糖皮质激素治疗3年后的生长迟缓和肥胖的比例均高于治疗前（P<0.05）；糖皮质激素使用时间≥29 d患儿肥胖比例高于<29 d（P<0.05）；治疗期间是否雾化对患儿生长发育情况无影响（P>0.05）。相较于生长发育迟缓患儿，发育正常患儿的血清磷和胰岛素样生长因子-1水平均较高（P<0.05）。结论使用糖皮质激素治疗细支气管炎患儿会对其长期生长发育造成不良影响。     

托法替尼在儿童风湿性疾病中的研究进展

托法替尼是一种Janus激酶抑制剂，能够阻断Janus激酶和相关的信号转导及转录激活因子信号转导通路，减少多种细胞因子的生成与释放，具有治疗多种风湿病的潜力，其优点是起效快、能减少对糖皮质激素的依赖和相关不良事件。托法替尼在成人患者中的治疗作用已被证实，近年来已越来越多应用于儿童患者中，该文就托法替尼在儿童风湿病中的临床应用作一综述。     

宏基因组二代测序在儿童重症感染中的应用价值

目的分析宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）在儿童重症感染性疾病中的应用价值。方法对2018年6月至2020年12月温州医科大学附属第二医院收治的29例重症感染患儿的临床资料及实验室检查结果进行分析。29例患儿的29份标本（外周血标本27份，胸水标本2份）进行传统病原体培养，同时送29份同类型标本进行mNGS病原体检测。结果29例患儿传统病原体培养阳性2例，检出病原体2株，检出率为7%（2/29）；而mNGS阳性20例，检出病原体38株，检出率为69%（20/29）。mNGS病原体检出率高于传统病原体培养（Ｐ<0.05），并且能检出传统培养法难以检出的病毒、真菌及其他特殊病原体，如羌虫病东方体。单因素分析显示，性别、血常规、C-反应蛋白、降钙素原、D-二聚体、影像学检查结果，以及入院前是否使用抗生素不会影响mNGS的检测结果（Ｐ>0.05）。结论mNGS比传统病原体培养更灵敏且干扰因素少，能够有效检出传统病原体培养阴性病例的病原体，可为儿童重症感染性疾病的病原学诊断提供有力帮助。     

165例儿童腹水的病因分析

目的分析儿童腹水的病因及临床特点，为儿童腹水的诊治提供理论依据，减少漏诊、误诊。方法回顾性分析2010年1月1日至2019年12月31日间住院诊断腹水患儿的临床特征。结果165例腹水儿童，男女比例1.53∶1，平均发病年龄（6±4）岁。腹水病因依次为：外科急腹症（39例，23.6%）、感染性疾病（39例，23.6%）、肿瘤性疾病（27例，16.4%）、肝源性疾病（18例，10.9%）、胰腺炎（10例，6.1%）、心源性疾病（8例，4.8%）、风湿免疫性疾病（6例，3.6%）、肾源性疾病（5例，3.0%）等。按发病年龄分为婴儿33例，幼儿24例，学龄前期30例，学龄期41例，青春期37例。外科急腹症、肝源性疾病是引起婴儿组腹水的主要原因（P<0.05），幼儿组的首要病因是肿瘤性疾病（P<0.05），青春期组的首要病因为感染性疾病（P<0.05）。结论外科急腹症、感染性疾病、肿瘤性疾病、肝源性疾病是儿童腹水的常见病因；不同年龄段儿童腹水的主要病因存在一定差异。     

鼠神经生长因子治疗全面性发育迟缓的前瞻性随机对照研究

目的观察鼠神经生长因子（mouse nerve growth factor，mNGF）治疗儿童全面性发育迟缓的临床疗效。方法前瞻性选取安徽医科大学第一附属医院2016年7月至2017年7月收治的60例全面性发育迟缓患儿，随机分为常规康复组与mNGF组，每组各30例。常规康复组采用神经发育学疗法，mNGF组在此基础上，联合mNGF治疗。比较两组患儿在治疗前、治疗中和治疗结束后Gesell发育量表评分的差异。结果mNGF组和常规康复组治疗前、治疗1.5个月的Gesell发育量表各能区发育商（developmental quotient，DQ）差异无统计学意义（均P>0.05）。治疗3个月后，mNGF组大运动、精细运动和应人能区的DQ高于常规康复组（均P<0.05）。mNGF组一过性注射部位疼痛的发生率为7%（2/30），未发现癫痫等其他严重不良反应。结论联合应用mNGF治疗可显著改善全面性发育迟缓患儿的认知、运动和社交能力。     

肥胖症儿童脂溶性维生素A、D、E水平及其影响因素

目的调查肥胖症儿童脂溶性维生素A、D、E水平，并分析其影响因素。方法选取2019年1月至2021年4月就诊于西安市儿童医院营养科的273例肥胖症儿童（肥胖症组）为研究对象，同期健康体检的226例正常体重儿童为对照组。对两组儿童进行体格及体成分的测量，并检测血清维生素A、D、E浓度。结果与对照组比较，肥胖症组血清维生素A［（1.32±0.21）μmol/L vs（1.16±0.21）μmol/L］、维生素E［（9.3±1.4）mg/L vs（8.3±1.2）mg/L］水平较高（P<0.001），25羟维生素D［25-hydroxyvitamin D，25(OH)D］水平［（49±22）nmol/L vs（62±24）nmol/L］较低（P<0.001）。在肥胖症组中，边缘型维生素A缺乏率为5.5%（15/273），维生素D缺乏/不足率为56.8%（155/273），维生素E不足率为4.0%（11/273）。控制体重指数和腰身比后，肥胖症儿童维生素A水平与年龄呈正相关（P<0.001），维生素E和25(OH)D水平与年龄呈负相关（P<0.001）。在控制年龄因素后，未发现肥胖症儿童血清维生素A、维生素E、25(OH)D水平与其肥胖程度、体脂百分比、肥胖时长的相关性，但维生素A和维生素E水平与其腰身比呈正相关（P<0.001）。结论肥胖症儿童的血清维生素A和维生素E水平较高，尤其是腹型肥胖者，而血清维生素D营养状况较差，且随着年龄的增长，状况愈差。因此，应关注肥胖症儿童维生素D营养状况并积极补充。     

生物制剂在儿童感染SARS-CoV-2后多系统炎症综合征的应用研究进展

儿童多系统炎症综合征（multisystem inflammatory syndrome in children，MIS-C）是儿童感染严重急性呼吸综合征冠状病毒2后出现的类似川崎病的过度炎症症状，多发于8~10岁儿童。首选治疗药物是静脉注射免疫球蛋白和糖皮质激素，文献报道危重症患者可选择生物制剂如白细胞介素1受体拮抗剂阿那白滞素、白细胞介素6受体拮抗剂托珠单抗、肿瘤坏死因子α受体拮抗剂英夫利昔单抗等治疗。该文通过阐述上述生物制剂的作用机制，结合案例具体分析生物制剂在治疗儿童感染严重急性呼吸综合征冠状病毒2后出现MIS-C中的安全性和有效性，以期对具有严重症状的MIS-C治疗提供方案。     

儿童肺炎支原体肺炎合并腺病毒感染的临床观察

目的探讨儿童肺炎支原体肺炎（Mycoplasma pneumoniae pneumonia，MPP）合并腺病毒（adenovirus，ADV）感染的临床特征，为临床诊断和治疗提供依据。方法回顾性收集单纯MPP患儿228例，MPP合并ADV患儿28例的病例资料，比较两组患儿临床特征、实验室检查结果及治疗转归的差异。结果与单纯MPP组相比，MPP合并ADV组的热程和住院时间均较长，支气管镜下气道黏膜严重病变（糜烂、剥脱）比例、临床肺部感染评分及需要氧疗比例均较高（P<0.05）。两组白细胞计数、C-反应蛋白、支气管肺泡灌洗液肺炎支原体DNA复制倍数，以及胸腔积液、肺外并发症比例，差异无统计学意义（P>0.05）。结论MPP合并ADV感染儿童临床表现及气道黏膜病变程度比单纯MPP患儿更严重，更易需要氧疗，但实验室指标大多无明显特异性。