Peutz-Jeghers综合征中Brg1蛋白的表达及临床意义

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)中Brg1蛋白的表达及其在PJS息肉发展过程中的作用.方法 应用免疫组化法检测Brg1蛋白在72例PJS息肉组织、12例正常小肠黏膜组织、30例小肠癌组织中的表达,并探讨其与PJS息肉发生、发展及癌变的关系.结果 Brg1蛋白在小肠癌组中的阳性表达率为76.67%,PJS息肉组织为54.17%,正常小肠黏膜组织为16.67%;PJS息肉组和正常小肠黏膜组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P＜0.05);PJS息肉组和小肠癌组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Brg1蛋白在小肠癌组织中存在过高表达,在PJS息肉组织中存在高表达,且可能是PJS息肉癌变的关键因子之一.     

Brg1在Peutz-Jeghers综合征息肉组织中的蛋白表达及基因突变

目的:研究Brg1(Brahma-related gene1)基因在Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)息肉组织中蛋白表达及基因突变的意义,探讨其与肿瘤发生的关系.方法:应用免疫组织化学技术分析72例PJS息肉组织Brg1蛋白的表达,同时应用PCR-DNA技术检测39例PJS息肉和2例癌变组织中Brg1基因第4和10外显子的基因突变,初步探讨其和PJS发生、发展及预后的关系.结果:Brg1蛋白在PJS息肉中的表达率为54.17%(39/72),与小肠腺癌的表达率(76.67%)相比明显降低,与正常组织的表达率(16.67%)相比明显增高;PJS息肉组和正常小肠黏膜组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P<0.05);PJS息肉组和小肠癌组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P<0.05).39例PJS息肉标本和2例癌变标本中,Brg1第4和10外显子的基因突变率为零.结论:Brg1蛋白在PJS息肉中高表达并对PJS的发生发展起着重要作用,但Brg1基因突变在PJS中少见,Brg1蛋白的表达可作为判断PJS息肉恶变及预后的重要指标.     

色素沉着息肉综合征3例

色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)为常染色体显性遗传病,临床上较为少见.我院于2001年10月1日～2003年11月1日收治PJS患者3例,现报告如下.     

β-catenin基因在Peutz-Jeghers综合征组织中的突变及表达

目的:研究Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者体内β-catenin基因突变及其蛋白表达,探讨β-catenin在PJS息肉发生及恶变中的作用.方法:收集PJS息肉、癌旁正常黏膜各12例,结肠腺瘤、结肠癌组织各14例,及相应PJS血液标本,检测β-catenin基因外显子3突变及mRNA表达水平.选取PJS息...     

Peutz—Jeghers综合征中表达及临床意义Brgl蛋白的

目的探讨Peutz—Jeghers综合征（PJS）中Brgl蛋白的表达及其在PJS息肉发展过程中的作用。方法应用免疫组化法检测Brgl蛋白在72例PJS息肉组织、12例正常小肠黏膜组织、30例小肠癌组织中的表达,并探讨其与PJs息肉发生、发展及癌变的关系。结果Brgl蛋自在小肠癌组中的阳性表达率为76．67％,PJS息肉组织为54．17％,正常小肠黏膜组织为16．67％;PJS息肉组和正常小肠黏膜组Brgl蛋白阳性表达差异有统计学意义（P〈0．05）;PJS息肉组和小肠癌组Brgl蛋白阳性表达差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Brgl蛋自在小肠癌组织中存在过高表达,在PJS息肉组织中存在高表达,且可能是PJS息肉癌变的关键因子之一。     

Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的研究

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症;目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,都是局部、被动的治疗手段,而无法达到预防息肉发生发展的作用。随着针对PJS的转化医学的进步,针对细胞信号通路及其关键酶的分子靶向药物使PJS消化道息肉的预防性治疗成为可能,其代表是环氧合酶-2的选择性抑制剂和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂。而以"济生乌梅丸"为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择。本文总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身临床诊治经验,提出了中西医结合预防性治疗PJS胃肠道息肉的思路和方法。以提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到最大的临床获益。     

采用基因芯片技术筛选黑斑息肉综合征相关基因

目的:探索黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)特异性相关基因.方法:用基因芯片技术研究PJS息肉和大肠腺瘤的基因表达谱,筛选出两者的差异表达基因,通过比较,建立和研究PJS特异的差异基因表达谱,并以XRT-PCR对部分差异表达基因进行检测来验证芯片结果.结果:大肠PJS息肉组的270个特异性差异表达的基因,基因上调166个,下调104个.PJS息肉部分特异差异表达基因分别为:EPHB4、EPHB3、EPHB 1、EFNB2、EFNA1、COL4A1、CoL4A2、COL6A3和COL6A2.结论:EPhrin、COL4A1、COL4A2、COL6A2和COL6A3基因可能是PJS特异性相关基因.     

Peutz-Jeghers综合征的诊治进展和预防性治疗

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义.随着转化医学...     

Peutz-Jeghers综合征10例临床分析

Peutz-Jeghers syndrome(PJS),又称为黑斑息肉综合征,是一类少见的胃肠错构瘤性多发性息肉综合征,具有原发于胃肠和生殖系统的多器官错构瘤,特征性皮肤黏膜色素斑,且易并发多种癌症。我们对我医院近10年确诊的10例PJS病例进行了分析,报告如下。     

中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见(2022年)

黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病, 以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一, 易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展, 小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术, 在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来, 随着对PJS临床实践和认识的不断深入, 我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用, 有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理, 以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理, 从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。     

三镜联合治疗黑斑息肉综合征一例

黑斑息肉综合征,又称Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jegherssyndrome,PJS）,具有皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发性息肉、显性遗传3大特点,其主要并发症为肠套叠、肠梗阻和便血。现将我院消化内科和外科三镜联合实施治疗P—J综合征1例,结合文献复习报道如下。     

中国小肠镜诊治Peutz‑Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）

黑斑-息肉综合征（Peutz?Jeghers syndrome,PJS）是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一,易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术,在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来,随着对PJS临床实践和认识的不断深入,我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用,有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理,以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理,从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。     

小切口开腹术中内镜治疗 Peutz-Jeghers 综合征患者小肠息肉——附7例分析

背景: Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者的小肠多发息肉可引起出血、肠梗阻、肠套叠、息肉恶变等严重并发症,传统外科手术治疗创伤大、术后并发症多,且多次小肠切除术可致短肠综合征。目前关于小切口开腹术中内镜治疗PJS患者小肠息肉的报道较少。目的: 探讨小切口开腹术中内镜治疗PJS患者小肠多发息肉的疗效和可能优势。方法: 回顾性分析南通市第一人民医院1998年9月～2008年10月7例接受小切口开腹术中内镜治疗的PJS患者的息肉切除情况、手术相关并发症和长期随访结果。结果: 7例PJS患者术中共切除929枚小肠息肉,直径≤10mm 492枚,11～30mm 377枚,≥30mm 60枚,最大者45mm×38mm。术后2例患者分别出现肠功能障碍和少量便血,1例术后1年内腹部偶有隐痛不适,经治疗后均好转,无严重并发症和死亡病例。随访1～8年,无患者出现需考虑外科手术治疗的病情变化。结论: 小切口开腹术中内镜治疗能安全有效地切除小肠多发息肉,可反复治疗而无须切除肠段,对PJS患者具有重要临床应用价值。     

Peutz-Jeghers综合征发病机制及临床诊治研究进展

Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,目前已被证实的致病基因为STK11.该病的特征性表现为皮肤黏膜色素斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感性.基于目前研究报道, STK11胚系突变可能通过干扰正常的细胞凋亡、细胞分裂G1期阻滞、细胞极化及细胞间质水平的细胞增殖抑制等导致了PJS消化道息肉及恶性肿瘤的发生.治疗消化道息肉及息肉相关并发症是干预该病的主要手段.近年来,气囊辅助小肠镜治疗PJS小肠息肉经验不断积累、安全性得到了充分认可,使得大部分患者避免了外科开腹手术,这对改善了患者生活质量及远期预后有重要意义.另外,针对PJS随年龄增长消化道息肉生长特点及显著增加消化道及非消化道恶性肿瘤风险,我们按照年龄阶段进行有差别有针对的随访策略.     

Peutz-Jeghers综合征的研究进展

Peutz-Jeghers综合征（PIS）是一种常染色体显性遗传性疾病,伴有黏膜色素沉着和胃肠道错构瘤性息肉。PJS息肉可发生于整个胃肠道,但多发生于小肠。目前多认为PJS由位于染色体19p13.3的STKll基因突变所致。本文就PJS的致病基因、病理特征、临床诊治等方面的研究进展作一综述。     

黑斑息肉综合征52例内镜与外科治疗

目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的内镜与外科手术治疗方案及随访计划。方法回顾分析我院1980~2003年间收治的52例PJS患者的临床资料。结果小肠息肉的发生率最高,达95%,其次为大肠息肉和胃息肉。大部分息肉为错构瘤性,部分为腺瘤性,恶性肿瘤发生率为13.5%(7/52)。大部分息肉行内镜下切除,不能内镜下切除的息肉行外科手术治疗,部分患者进行术中内镜配合治疗。术后内镜复查,随访时间越长,息肉的再检出率越高(P<0.05)。结论PJS患者胃肠道息肉首选内镜下治疗,其次选择剖腹探查手术治疗和配合手术中的内镜治疗。患者应定期行内镜复查,终生进行随访治疗。     

我国Peutz-Jeghers综合征患者合并恶性肿瘤的临床分析

背景：Peutz-Jeghers综合征（PJS）为一种常染色体显性疾病,可合并多种恶性肿瘤,但肿瘤风险仍未阐明。目的：总结我国PJS患者合并恶性肿瘤的临床特征。方法：以黑斑息肉、Peutz-Jeghers为关键词在万方和中国知网两个数据库中检索1979年1月～2008年10月发表的有关PJS的271篇文献,对合并恶性肿瘤患者的临床特征进行分析。结果：共纳入PJS患者1504例,其中207例（13．8％）合并恶性肿瘤,男女比例约1：1．05。PJS合并的恶性肿瘤中,以消化系肿瘤和妇女相关肿瘤最为常见,分别为155例（74．9％）和24例（11．6％）。PJS患者发生恶性肿瘤频率最高的年龄段为31～50岁,13～50岁PJS患者合并恶性肿瘤的频率达90．9％。PJS合并恶性肿瘤的发生率明显高于普通人群。结论：PJS患者合并恶性肿瘤的发生率明显增高,应积极处理胃肠道息肉和筛查全身肿瘤。     

黑斑-胃肠息肉综合征18例分析

黑斑--息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一种少见的显性遗传性疾病。南方医院1998年1月至2003年4月共经胃肠镜检查及病理检查确诊为错构瘤、P-J息肉27例，符合PJS18例，现总结报道如下。     

内镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers巨大十二指肠息肉71例临床研究北大核心CSCD

目的评估内镜下黏膜切除术(EMR)治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)巨大十二指肠息肉的安全性及有效性。方法收集2013年2月至2020年8月在空军特色医学中心确诊为PJS十二指肠息肉并经EMR治疗的病例资料,统计EMR治疗PJS十二指肠巨大息肉的完整切除率、并发症发生率。比较巨大息肉组(直径≥3 cm)与普通息肉组(直径<3 cm)患者EMR手术完整切除率和并发症发生情况,并分析EMR治疗PJS十二指肠息肉手术并发症发生的影响因素。结果共71例患者纳入研究,男44例,女27例,中位年龄为26岁(5~58岁)。内镜下切除息肉最大中位直径为2.0 cm(0.6~13.0 cm),所有患者均成功实施EMR手术,63例患者EMR治疗PJS十二指肠息肉实现完整切除(63/71,88.7%),巨大息肉组EMR手术完整切除率低于普通息肉组(77.4%比97.5%),差异有统计学意义(P=0.023)。EMR手术相关并发症总发生率5.6%(4/71),1例患者同时存在术中创面渗血和术后胰腺炎。巨大息肉组与普通息肉组间并发症发生率(9.7%比2.5%)差异无统计学意义(P>0.05)。内镜下EMR切除十二指肠息肉有无并发症发生在患者性别、年龄、有无PJS家族史、手术史、息肉数量、切除方式上的差异均无统计学意义(P值均>0.05),而息肉位于乳头部位者并发症发生率(50%,3/6)显著高于非乳头部位者(1.5%,1/65),差异有统计学意义(P=0.001)。结论EMR治疗PJS巨大十二指肠息肉总体安全有效的,可作为PJS十二指肠息肉的首选治疗方案。息肉部位是EMR手术相关并发症发生的重要影响因素。     

术中内镜治疗黑斑息肉综合征小肠息肉疗效观察

目的探讨小切口开腹术配合内镜治疗黑斑息肉综合征（PJS）小肠多发息肉的疗效。方法对临床诊断为PJS的患者进行小肠多发息肉的术中内镜治疗,主要观察指标包括内镜下息肉治疗的完成情况、小肠息肉切除的数量、大小以及与内镜下治疗相关的并发症等。结果8例患者共在术中切除812枚息肉,直径〈10mm384枚;10～30mm 356枚;〉30mm 72枚,其中最大者45mm×38mm。术后出现肠功能障碍1例,腹部隐痛不适1例,未引起血色素下降的出血及其他严重并发症发生。结论术中内镜治疗能安全可靠地切除PJS患者深部小肠息肉,对小肠息肉的治疗损伤小、恢复快,具有重要的临床应用价值。