肺癌患者谷胱甘肽S-转移酶P1基因Ile105Val多态性分析

目的:分析肺癌患者谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因Ile105Val单核苷酸多态性.方法:采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术,检测121例正常对照和121例肺癌患者GSTP1基因Ile105Val多态性基因型分布,并比较各基因型与肺癌易感性的关系.结果:肺癌患者中,携带GSTP1突变等位基因的基因型Ile/Val Val/Val的频率为51.2%,高于对照组的33.1%(P=0.004);至少携带一个Val等位基因的个体发生肺癌风险是Ile/Ile基因型个体的2.13倍(95%CI1.27～3.58),且病理分型分析显示风险增加主要在鳞癌组.经吸烟分层后,仅增加吸烟者的风险.结论:GSTP1基因Ile105Val多态可能与中国人肺癌易感性有关,可用于对肺癌易感个体的预警和预防.     

谷胱甘肽转硫酶P1基因多态性及其与胃癌遗传易感性的关系

目的 为了分析中国西南地区人群谷胱甘肽转硫酶P1基因(GSTP1)的多态性分布,同时探讨GSTP1基因多态性与胃癌发病风险的关系.方法 采用PCR-RFLP及基因测序法检测160例胃癌患者及130例正常人外周血GSTP1基因的Ile105Val多态性,进行胃癌风险分析.结果 中国西南地区人群GSTP1基因Val等位基因的分布频率为18%,其中胃癌患者人群GSTP1基因Val等位基因分布频率为30%,正常人群Val等位基因分布频率为5%.结论 GSTP1基因Val等位基因的分布存在人群及地区差异,携带GSTP1基因Val等位基因的个体胃癌发病风险增高.     

GSTP1多态性与肺癌易感性关系的对照研究

目的:检测谷胱甘肽转移酶GSTP1遗传多态性在肺癌患者与正常人群体中的分布,探讨其基因型与肺癌易感性的关系。方法:应用病例-对照分析研究(对照组197例,肺癌病例组97例),抽提静脉血基因组DNA,应用PCR及多重PCR方法,检测GSTP1突变基因型在对照组与病例组的分布。结果GSTP1突变基因型在病例组和正常对照组中的频率分别为68%和72.6%(P>0.05);统计分析表明GSTP1突变基因型在肺癌患者组和正常对照组人群中的发生频率没有显著性差异。结论:GSTP1基因多态性与肺癌的易感性没有显著相关性。     

毒物代谢酶基因多态性与阿尔茨海默病遗传易感性的相关研究

目的 探讨细胞色素P450 1A1基因和N-乙酰基转移酶基因多态性与阿尔茨海默病的关系.方法 采取病例对照研究方法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析135例散发性AD与138例正常健康对照组的细胞色素P450 1A1基因MSP1位点及NAT2基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异.结果 细胞色素P450 1A1各基因型在两组中分布差异无显著性意义;NAT2基因慢乙酰化型基因型在AD组中的分布频率(21.5%)明显高于对照组(12.3%),OR值达1.947.结论 细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关;N-乙酰基转移酶基因多态性与AD的遗传易感性相关.     

阿尔茨海默病与细胞色素P450 1A1和N-乙酰基转移酶基因多态性的相关研究

目的 探讨细胞色素P450 1A1基因和N-乙酰基转移酶基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系.方法 采取病例对照研究方法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析135例散发性AD与138例正常健康对照组细胞色素P450 1A1基因MSP 1位点及NAT2基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异.结果 细胞色素P450 1A1各基因型在两组中分布差异无显著性;NAT2基因慢乙酰化型基因型在AD组中的分布频率(21.5%)明显高于对照组(12.3%),OR值达1.947;协同分析未发现AD中携带NAT2快慢乙酰化型基因型与CYP1A1基因存在交互效应.结论 细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关;N-乙酰基转移酶基因多态性与AD的遗传易感性相关.CYP1A1基因与NAT2基因型之间无协同作用.     

肿瘤坏死因子α基因启动子区多态性位点与阿尔茨海默病的相关性研究

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区-857C/T和-1031T/C位点多态性与阿尔茨海默病发生的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测98例阿尔茨海默病、122例健康对照各个多态性位点的基因型,采用SPSS13.0进行统计学分析。结果:TNF-α基因-857C/T位点的基因型及等位基因频率分布在AD组与正常对照组均存在显著性差异(P<0.05),T等位基因的频率在AD组显著高于对照组(χ2=10.178,P=0.001,OR=2.081,95%CI=1.320-3.280)。结论:TNF-α基因-857C/T位点可能与阿尔茨海默病的发病存在关系,其中C等位基因可能是易感基因,携带C的个体可能更易患有AD。     

晚期结直肠癌GSTP1基因多态性与奥沙利铂化疗效果关系

目的 探讨谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)基因 Ile105Val(A→G)多态性与晚期结直肠癌对以奥沙利铂为主方案化疗效果的关系.方法 Ⅳ期结直肠癌病人102例,化疗前取静脉血应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术检测GSTP1基因Ile105Val的多态性.给予病人以奥沙利铂为主的方案化疗,2～3个周期后进行临床疗效评价并统计疾病进展时间(TTP),分析GSTP1基因型与化疗敏感性及生存期的关系.结果 102例晚期结直肠癌病人中,A/A基因型54例 (52.94%),G/G基因型10例(9.80%),G/A基因型38例(37.25%).G/G+G/A基因型病人的化疗有效率为62.5%, A/A基因型病人的化疗有效率为25.9%,两者之间差异有显著性(χ2=14.21,P<0.01;OR=4.741,95%CI=1.556～13.207).102例病人中位TTP为7.9 个月,G/G+G/A基因型为9.7 个月,A/A基因型为6.4 个月,两者比较差异有显著性(χ2=35.001,P<0.01).结论 GSTP1 Ile105Val基因多态性可能与晚期结直肠癌病人对奥沙利铂化疗的敏感性及生存时间相关.     

COLIA1Sp1基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性研究

目的 研究Ⅰ型胶原蛋白α1 （COLIA1）基因 Sp1位点基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性。方法 以65岁以上汉族老年人为研究对象,375例中国汉族椎间盘退变疾病患者 (病例组)与118例中国汉族非椎间盘退变疾病受访者 (对照组),PCR检测COLIA1基因第一个内含子Sp1位点G→T多态性。检测病例组和对照组间等位基因频率／基因型分布频率的差异。结果 对照组和病例组一般人口学特征差异无统计学意义,两组COLIA1基因 Sp1位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;对照组和病例组中基因型分布频率分别为GG：264 （70.4%）/82 （69.5%）、GT：102 （27.2%）/26 （22.0%）、TT：9 （2.4%）/10 （8.5%）,两组差异具有统计学意义 （χ2=9.527,P=0.009）;等位基因频率分别为G：630 （84.0%）/190 （80.5%）、T：120 （16.0%）/46 （19.5%）,差异无统计学意义 (χ2=1.563,P=0.211)。结论 COLIA1 Sp1基因多态性可能是中国汉族老年椎间盘退化的遗传危险因素。     

中国北方汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1基因多态性分析

目的　分析中国北方汉族人口谷胱甘肽 -S -转移酶M1、T1 (GSTM1、GSTT1 )的基因多态性分布。方法　样本为 60名唐山地区汉族人口 ,采用多重等位基因聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性。结果　GSTM 1缺失型和GSTT1缺失基因型频率分别为 33 .3 %和 1 1 .7% ,同时具有GSTM 1缺失型和GSTT1缺失型的个体频率为 1 .7%。结论　唐山地区GSTM1、GSTT1基因呈多态性分布 ,其等位基因和基因型频率不同于其他种族     

广东汉族妇女细胞色素P450 1A1基因多态性检测分析

目的探讨广东汉族妇女细胞色素P450 1A1(CYP1A1)基因的多态性分布规律.方法采用等位基因特异性扩增和PCR-RFLP技术,对160例广东汉族正常妇女的CYP1A1基因多态性进行了检测.结果 CYP1A1基因7号外显子A4889G多态位点A,G等位基因频率分别为75.0%和25.0%.AA,AG,GG基因型分布频率分别为57.5%,35.0%,7.5%;CYP1A1基因3′端非翻译区的MspⅠ多态位点m1及m2等位基因的频率分别为65.0%及35.0%.m1m1,m1m2,m2m2基因型分布频率分别为42.5%,45.0%,12.5%.广东汉族妇女CYP1A1基因A4889G多态与MspⅠ多态存在连锁不平衡关系(χ2=23.394,P<0.005).结论广东汉族妇女CYP1A1基因多态分布与日本人相近,与欧美人不同.广东汉族妇女CYP1A1基因两位点多态存在连锁不平衡关系.