浙江省249例聋校学生听力状况及病因学调查

目的探讨浙江省聋校学生听力损失的病因、听力状况以及语言交流能力。明确该地区不同致聋因素,为因地制宜的开展耳聋的预防、干预等措施奠定基础’从而为将来开展从分子水平上进行耳聋的基因诊断和遗传咨询提供临床依据。方法采用调查问卷,听力测试等方法对浙江省249名聋校学生进行听力状况及病因学调查,并对其中佩戴助听器且有语言能力的56人进行言语测试。结果聋儿均为感应神经性聋,极重度聋占79．12％（197／249）,重度聋占17．27％（43／249）,中重度聋占3．21％（8／249）,中度聋占0．40％（1／249）。先天性聋儿中,家族遗传性聋占7．23％（18／249）,后天性聋儿中,药物性聋占36．54％（91／249）,其中庆大霉素所占比例最高（31．87％）。佩戴助听器且有语言能力的56例聋儿,单音节词的平均正确率为62．1％,双音节词平均正确率为58．7％。结论聋校学生听力损失以极度聋、重度聋为多数,使用耳毒性药物是导致耳聋的主要原因;对聋儿进行早期诊断、早期佩戴助听器、早期进行听力语言训练是使聋儿能够正常交流,融入主流社会的关键。     

线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在中国西北地区的流行病学研究

目的 调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况．评估开展这一突变检测的临床价值。方法 收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血，从白细胞中提取DNA，多聚酶链反应（PCR）扩增线粒体DNA目的片断，Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变，而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果 在612例感音神经性聋患者中，共发现56例A1555G突变患者：其中217例为药物性耳聋患者，有47例为A1555G点突变阳性；在其余395例非药物性耳聋患者中，检出9例A1555G突变。结论 中国西北地区的药物性耳聋较为常见，A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率（9．15％），在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。     

聋（哑）人致聋原因的调查分析

聋（哑）人致聋原因的调查分析洪凤美，于丽娟近期对慈溪市农村地区１０１例聋（哑）人致聋原因及聋（哑）防治进行了调查分析，其结果为：遗传因素引起的先天性聋（哑）占８．９２％；耳毒性药物致聋占６９．７％，其中庆大霉素致聋占耳毒性药物致聋的７２．８％，听力损...     

30个家系84例耳聋患者康复调查分析

目的探讨有家族遗传倾向耳聋患者的听觉语言康复效果。方法对2004年～2006年在内蒙古聋儿康复中心就诊的84例有家族遗传倾向的双侧听力损失患者的病史．听力状况．助听效果．言语发育及交流水平进行调查，分析其相关数据。结果75％（63／84）的耳聋患者未经康复无听觉言语能力；25％的耳聋患者配戴了助听器，其中13％（11／84）助听后未接受语训，12％（10／84）助听后接受语训。结论加强对遗传性聋的咨询和宣传工作，对有家族遗传史者定期进行听力检测，对耳聋患者及早配戴助听器，并进行言语训练，能够使他们获得较好的言语能力。     

Connexin 26基因233delC突变与中国人先天性耳聋的研究

目的：Connexin 26基因突变是引起常染色体隐性遗传DFNB1和常染色体显性遗传DFNA3的遗传基础，其中的35delG的突变在欧美人DFNB1耳聋患者中的检出率为70－80％，但在中国耳聋人群中未检到该点突变。本文指在筛选中国人耳聋相关的Connexin 26基因的突变热点。方法：采用PCR－RFLP筛选和219例不同耳聋类型的患者和50例听力正常人的Connexin 26基因233delC的突变（21．5％）。结果：219例耳聋患者中共发现了47例Connexin 26基因233delC的突变（21．5％）。在先天性耳聋患者中233decC的突变率为33％，遗传性语前聋患者为26．7％。50例药物性致聋的患者有10例发生突变。遗传性及散发性进行性感音神经性耳聋和听力正常人未检测到233decC突变。结论：Connexin 26基因233delC突变在中国先天性耳聋人群中发生频率较高，与欧美人不同。我们的结果表明，Connexin 26基因异常导致耳聋的突变热点具有种族特异性。     

甘肃省盲聋哑学校283名聋哑学生的病因分析

目的 在我国甘肃省聋哑人群中进行系统性的耳聋病因研究，即耳聋病因的临床流行病学分析，明确不同致聋因素所占比例，为将来开展耳聋易感基因的分子流行病学研究，寻找致病根源，有效开展耳聋预防和干预工作提供参考依据。方法 填写问卷式调查表、电话家访，了解聋哑学生详细的耳聋病史；声导抗检查和听性脑干反应测试，了解聋哑学生双耳听功能状况；经全身及耳鼻咽喉常规检查，将表现出综合征性耳聋常见特殊体征的聋哑学生排除在本研究对象选择范围外。结果 临床流行病学的调查结果显示，药物性耳聋位居病因之首．并主要与使用庆大霉素和链霉素有关；其次为家族遗传、近亲婚配、母孕期不良因素致聋等；耳聋病因不明者亦占较大的比例。结论 通过临床流行病学初步调查分析了甘肃省聋哑人的致聋原因，今后尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。     

云南3所特教学校聋生临床资料分析

目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析,为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史;进行全身及耳鼻咽喉常规检查;进行纯音听阂测试及声导抗测试,了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8．2％,有家族史者占19．5％,综合征性耳聋占5．3％,耳聋病因不明者亦占较大比例;汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异,汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋,但大部分聋生病因不明,尚需借助分子生物学理论和技术,从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。     

新生儿聋病易感基因筛查的研究进展

先天性聋已成为世界性的公共卫生问题, W H O 2014年估计,全球因聋致残人数高达3．6亿,约占世界总人口5．14％（3．6亿／70亿）,其中约80％生活在中、低收入发展中国家［1］。语前重度和极重度聋及先天性聋不仅严重阻碍患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会是人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。先天性聋在新生儿期的发病率约为1‰～1．86‰,是由多种环境和／或遗传因素共同作用导致,也可由单一基因或不同基因的复合突变所导致［2］。1970年美国成立了婴儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing ,JCIH ）,至今,该机构已公布了新生儿重症监护病房（N IC U ）住院超过5天、儿童期永久性听力障碍家族史等13种新生儿耳聋相关的高危因素［3］。随着新生儿听力筛查工作开展,耳聋患儿的检出增加和诊断的日益完善,遗传因素导致耳聋的比例也在显著增加。Fortnum［4］和Nance等［5］在对4岁及以内听力损失婴幼儿进行病因分析发现,遗传因素致聋比例已由1991年报道的50％上升至61％～66％,而且迟发性和有些基因缺陷所导致的耳聋并不一定在新生儿期表现出来,因此,对新生儿听力筛查的同时进行聋病易感基因的筛查可以弥补听力筛查的不足［3,6～8］,自王秋菊［6～8］提出新生儿听力及基因联合筛查的新理念和策略,以及Morton等［9］提出对所有新生儿进行遗传因素的检测以后,至今聋病易感基因筛查在新生儿和先天性聋新生儿中逐步开展,本文对新生儿聋病易感基因筛查的研究及其进展综述如下。     

聋哑学生遗传因素致聋情况分析

本文通过240例聋哑学生致聋原因的调查分析，发现致聋原因与70年代以前有所变化，先天性聋以遗传因素所致者占多数（68.5%)，后天性聋由贵传因素所致者居第二位（29.8%)。本组由遗传因素致聋者共92例（38.3%)，其中呈常染色体隐性遗传的50例，46个家族；呈常染色体显性遗传的有42例，37个家族，遗传因素致聋诱因中，由注射耳毒性抗生素诱发者38例（41.3%)，其中有26例（68.4%)有明显的家族性此类药物易感史，提出当今的访聋重点应移向优生优育和杜绝滥用耳毒性抗生素。     

遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆

目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连锁分析及候选基因法进行家系的基因定位克隆和分子流行病学研究。结果共收集到含有多种耳聋表型的大小家系2071个,其中涵盖了单基因病孟德尔遗传的全部遗传方式:包括X-连锁遗传家系2个,Y-连锁遗传家系1个(命名为DFNY1基因座)、常染色体显性遗传性耳聋大家系12个(完成了基因定位5个)、常染色体隐性遗传性耳聋核心家系619个以及线粒体突变母系遗传性耳聋家系76个;大前庭水管综合征163例;听神经病108例;不明原因感音神经性耳聋478例;西北地区聋哑学校聋哑患者612例。对1489例散发患者进行了线粒体基因12S rRNA 1555G,缝隙连接蛋白基因(GJB2,GJB3和GJB6)以及SLC26A4基因的突变筛查与分析。其中西北地区612例聋哑人群中发现27．92％患者分别存在三个基因的突变,mtDNAA1555G平均阳性率为9．15％,GJB2为9．97％,SLC26A4为8．8％。结论遗传性听力损失是非常常见的耳聋疾病,其发病率超出原有的预测。基于大家系的基因定位研究有望发现新的基因座位及新的基因突变。分子流行病学研究发现遗传因素在先天性聋和学语后听力损失中的作用强于环境因素,并发现中国人群具有耳聋基因的高发病率和特异的突变图谱。     

Management of cancer of the base of tongue

The management of base of tongue cancer has evolved steadily over time. Organ preservation with primary radiation therapy has produced excellent oncologic and functional outcomes. Concomitant chemotherapy has become important in patients with locoregionally advanced disease. Planned neck dissection after organ preservation therapy continues to be an integral step for regional control. This article reports the results of a literature review of base of tongue cancer emphasizing a multidisciplinary approach to obtain optimal results in terms of cure and quality of life.     

耳廓开放性外伤的治疗方法探析

目的 探讨耳廓开放性外伤的治疗方法。方法 23耳耳廓开放性外伤经彻底清创，肝素生理盐水冲洗伤口后，对位缝合。术后用抗生素抗感染、丹参扩张血管、罂粟碱改善微循环。结果 23耳中2耳失访，18耳完全成活，1耳部分成活，2耳完全坏死。结论 耳廓撕裂伤、断伤、带有皮蒂的耳廓离断伤，由于断端双侧血管丰富，经对位缝合后容易成活。但耳廓完全离断伤由于缺乏血供，经对位缝合后不易成活，可采用去皮血管植入包埋法，带肌蒂皮瓣移植法或尝试显微外科技术施行血管吻合，以提高耳廓完全离断伤的成活率。