颈项透明层增厚与胎儿不良结局的临床分析

目的通过回顾性分析我院颈项透明层(NT)异常增厚孕妇的不良妊娠结局,对NT检测的临床意义进行探讨。方法于孕11～14周测量956例孕妇的胎儿颈项透明层厚度,并对其中27例NT增厚者进行进一步检查及随诊分析。结果发现8例NT增厚并发生不良妊娠结局的孕妇,并进一步分析发现NT异常多与胎儿染色体异常有关,并常合并胎儿多发形态畸形。结论 NT的检测对于胎儿的不良妊娠结局有一定的预测价值,对于NT增厚者需进一步建议胎儿染色体检查及胎儿超声形态学检查。     

超声及染色体检测在胎儿肢体畸形诊断中的应用

目的:探讨超声检查与染色体检测诊断胎儿肢体畸形的应用价值。方法:抽取35例超声检查异常的孕妇为观察组,同期35例超声检查正常的孕妇为对照组,对两组进行染色体检查并比较检查结果差异。结果:观察组染色体异常检出率25.7%明显大于对照组2.9%,差异具有统计学意义(P<0.05);染色体核型为(47,XX,+21)、(47,XY,+18)、(47,XXX)时胎儿肢体畸形所占比例最高,为65.7%。结论:超声与染色体联合检测诊断胎儿肢体畸形的敏感度较高,加强孕早期超声检查和染色体检测,有助于早期诊断出胎儿畸形或遗传性疾病。     

孕早期胎儿颈项透明层厚度超声检测分析

〔摘 要〕 目的：研究孕早期超声用于检测胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值。方法：开展研究的时间是 2020 年 2 月 至 2020 年 8 月,共选取此期间在台山市妇幼保健院接受颈项透明层厚度检查的 50 例孕早期孕妇作为主要研究对象,所有 孕妇均接受超声检查,对 50 例孕早期孕妇的超声检查结果进行汇总。结果：通过对 50 例孕妇进行超声检查和随访,以引 产结果为 “ 金标准 ”,共有 3 例胎儿畸形,畸形发生率为 6.0 %,其中有 1 例全前脑,1 例单腔心,1 例水肿胎。经孕早期超 声检查,共发现有 2 例胎儿畸形,包括全前脑 1 例、胎儿水肿 1 例,诊断符合率为 66.67 %,漏诊 1 例,漏诊率为 33.33 %。 结论：孕早期采用超声检测胎儿颈项透明层厚度有利于检查出胎儿畸形情况,准确率高,及早检出可及早终止妊娠,最大 程度上降低缺陷儿的出生率,提高人口出生质量。     

产前诊断胎儿染色体异常中超声软指标临床研究

目的:探讨产前诊断胎儿染色体异常中超声软指标的价值研究。方法:选取产前诊断中具备胎儿超声软指标指征的600例孕妇,将超声软指标阳性个数为1个、2个、3个及以上者分别为A(n=432)、B(n=136)、C(n=32)三组,分析其染色体检查情况。结果:600例孕妇的染色体检出异常率为3.67%,A、B、C三组的异常检出率分别为3.24%、5.15%、12.50%,组间比较,差异均无统计学意义(P 0.05)。孤立软指标中包括胎儿颈部透明带增厚(3.81%),下腹局部肠管强回声(3.12%),侧脑室增宽(2.73%),肾盂增宽(1.72%),脉络丛囊肿(3.22%)。结论:产前胎儿超声检查中正确评价超声软指标可为产前诊断提供重要的指导意义。     

NT超声联合无创DNA在产前筛查中的应用

目的:探究颈部半透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常的诊断效能。方法:选取南阳油田总医院2016年10月至2019年1月接受产前筛查孕妇763例,分别行NT超声、无创DNA单独与联合检测,以羊水穿刺或引产结果为金标准,分析比较NT超声、无创DNA单独与联合诊断胎儿染色体非整倍体异常结果。结果:以羊水穿刺或引产结果为金标准,763例孕妇共检出正常胎儿709例,胎儿染色体非整倍体异常54例;胎儿染色体非整倍体异常NT值较正常胎儿高,差异具有统计学意义(P 0.05);NT超声与无创DNA联合诊断胎儿染色体非整倍体异常准确度99.34 %、灵敏度100.00 %高于NT超声(97.64 %、75.93 %),漏诊率0.00 %低于NT超声24.07 %,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论:胎儿染色体异常会导致NT增厚,通过NT超声联合无创DNA诊断胎儿染色体非整倍体异常,可提高诊断准确度、灵敏度,降低漏诊率,有助于为临床干预提供参考依据。     

胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的关系研究

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常的关系。方法:选取2016年7月至2018年3月期间在清远市人民医院接受系统性产前检查的110例单胎妊娠胎儿作为研究对象,根据胎儿NT测量结果将胎儿分为NT正常组(NT厚度2.5 mm)和NT增厚组(NT厚度≥2.5 mm),均对两组胎儿进行染色体检查,比较两组胎儿的染色体异常检出率。再将增厚组胎儿根据NT增厚的程度分为A组(NT厚度为2.5~5.0 mm)和B组(NT厚度5 mm)两个亚组,比较两个亚组胎儿的染色体异常检出率。结果:增厚组胎儿的染色体异常检出率为47.37%,高于NT正常组胎儿的16.48%,组间比较,差异具有统计学意义(P0.05)。NT增厚组中,A组胎儿的染色体异常检出率为18.18%,B组胎儿的87.50%,组间比较,差异具有统计学意义(P0.05),胎儿染色体异常核型以21三体为主。结论:胎儿染色体异常的发病风险会随着孕早期NT增厚程度的增加而增加,提示可将孕早期NT检查结果作为评估是否需要接受胎儿染色体异常筛查的重要指标之一。     

孕早期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测在胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值

目的探究在胎儿结构畸形和染色体异常诊断中以孕早期NT超声筛查联合血清生化指标检测的应用价值。方法研究样本选自天水市第一人民医院2018年1月~2020年1月进行早孕期检查的500例孕妇,按照不同的诊断方式来分组,A组为孕早期NT超声筛查,B组为血清生化指标检测,C组为超声联合血清生化指标检测,以临床病理诊断为金标准,分别对比三种诊断方式的效果。结果根据临床病理诊断得知,在500例孕妇当中,其中存在胎儿结构畸形的25例,存在染色体异常的58例。其中A组诊断出胎儿结构畸形20例,准确率为80.00%,染色体异常46例,准确率为79.31%;B组诊断出胎儿结构畸形21例,准确率为84.00%,染色体异常48例,准确率为82.76%;C组诊断出胎儿结构畸形25例,准确率为100.0%,染色体异常57例,准确率为98.28%。结论对于孕早期孕妇而言,孕早期NT超声筛查和血清生化指标检测均能在胎儿结构畸形和染色体异常诊断发挥一定的效果,而两种诊断方式联合诊断价值更高。     

周围神经损伤及其中西医结合康复的研究概述

目的：分析高龄孕妇的胎儿染色体核型检查结果,探讨高龄致胎儿染色体异常的风险。方法：通过对552例高龄孕妇行产前诊断羊水或脐血穿刺进行细胞遗传学诊断,分析诊断结果,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率并随访异常核型的妊娠结局。对比35-37岁、38-40岁及≥41岁三组孕妇胎儿染色体异常发生率。结果：552例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常93例,染色体异常发生率为16．85％。其中非多态异常34例,非多态异常率6．16％,包括常染色体三体22例,性染色体三体5例,部分缺失1例,倒住1例,易位5例。结论：高龄孕妇有必要行产前诊断。     

552例高龄孕妇的产前诊断染色体分析

目的:分析高龄孕妇的胎儿染色体核型检查结果,探讨高龄致胎儿染色体异常的风险.方法:通过对552例高龄孕妇行产前诊断羊水或脐血穿刺进行细胞遗传学诊断,分析诊断结果,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率并随访异常核型的妊娠结局.对比35～37岁、38～40岁及≥41岁三组孕妇胎儿染色体异常发生率.结果:552例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常93例,染色体异常发生率为16.85%.其中非多态异常34例,非多态异常率6.16 %,包括常染色体三体22例,性染色体三体5例,部分缺失1例,倒位1例,易位5例.结论:高龄孕妇有必要行产前诊断.     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常的应用价值

目的:研究中孕期超声筛查胎儿染色体异常的应用价值。方法:选择2013年1月至2016年1月于安阳市中医院进行产前诊断胎儿染色体异常的孕妇203例作为研究对象,对所有孕妇进行胎儿染色体异常检查,观察胎儿的染色体异常检查结果。结果:本研究共检出胎儿非整倍体患者有7例,检出染色体结构异常的患者有5例,检出嵌合体患者1例,其中共有5例患者出现异常超声表现。结论:大部分非整倍体的胎儿在中孕期都会有超声异常表现,在孕妇中孕期对他们进行超声检查时,一定要做好全面的筛查。在产前对孕妇进行超声检查时,如果未出现胎儿超声异常表现,则说明胎儿出现染色体异常的概率比较小,如果在对孕妇进行超声检查时,胎儿有明显的超声异常表现,则出现染色体异常的概率非常大。     

孕早期彩色多普勒超声测量颈项透明层在胎儿畸形筛查中的价值

目的:探究孕早期彩色多普勒超声测量颈项透明层(NT)筛查胎儿畸形的应用价值。方法:选取2016年3月至2018年2月在阳江市阳东区妇幼保健院接受孕期检查的2810例孕11~13~(+6)周的孕妇作为研究对象,采用彩色多普勒超声检测所有孕妇胎儿的NT值,并进行胎儿畸形筛查。结果:2810例胎儿中,畸形胎儿一共55例。NT值3.0 mm的共2735例,畸形胎儿占0.4%;NT值≥3.0 mm的胎儿共有75例,畸形胎儿占58.7%;随着NT值的增加,灵敏度和阴性预测值基本呈现下降的趋势,特异度和阳性预测值呈升高趋势;当NT值在3.0~3.4 mm时,其灵敏度为89.94%,特异度为95.76%,较为平衡。结论:在孕11~13+6周妇女中采用彩色多普勒超声测量NT值筛查胎儿畸形的准确度较高,并且应该将NT值≥3.0 mm作为异常增厚的指标。     

孤立性胎儿超声软指标联合无创DNA检测在产前筛查中的应用价值

目的:探讨孤立性胎儿超声软指标联合无创DNA检测在产前筛查中的应用价值。方法:选取东莞市人民医院2436例常规产检非高龄孕妇作为研究对象,均行孤立性超声软指标检查,指标阳性孕妇再行无创DNA检测,分析二者联合应用的临床价值。结果:超声检出孤立性软指标阳性胎儿共158例,检出率为6.49 %,其中脉络丛囊肿发生率26.58 %显著高于肠管回声增强3.16 %,差异具有统计学意义(P 0.05);无创DNA检测发现21–三体异常3例,18–三体异常1例,13–三体异常1例,5号染色体短臂p15.33–p15.1缺失1例(超声提示胎儿脉络丛囊肿),性染色体数目偏多1例;羊水穿刺胎儿染色体核型检测与无创DNA检测结果一致。结论:孤立性胎儿超声软指标异常联合无创DNA检测应用于孕妇胎儿染色体异常产前筛查中,可有效避免有创检测风险。     

NT 联合生化指标在妊娠不良结局预测中的应用

〔摘 要〕 目的：探讨胎儿颈项透明层（NT）超声检查联合血清学指标检查在孕早期胎儿染色体异常筛查中的预测价值。 方法：选取 2020 年 1 月至 2020 年 6 月于惠州市第二妇幼保健院正常产检的 500 例孕早期孕妇的临床资料,观察其 NT 超 声检查结果、血清学指标检查结果和随访结果,分析各指标的诊断价值。结果：随访结果显示,500 例孕妇中共发生染色体 异常胎儿 8 例（1.6 %）,NT 检查、血清学指标检查及联合检查结果分别显示染色体异常胎儿 5 例（1.0 %）、4 例（0.8 %）、 6 例（1.2 %）;在 492 例最终确诊为染色体正常胎儿中,NT 检查、血清学指标检查及联合检查分别检出染色体异常 2 例、 3 例、1 例。联合诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独 NT 检查和血清学指标检查。结论： 孕早期采用 NT 和血清学指标联合检查可有效提高胎儿染色体异常筛查效能。     

高通量测序联合染色体核型分析在 NT 增厚胎儿中的应用价值

〔摘 要〕 目的：探讨颈项部透明层厚度（NT）增厚胎儿行高通量测序技术和染色体核型分析产前诊断的价值。方法： 将 2017 年 1 月至 2019 年 12 月因胎儿 NT ≥ 2.5 mm 在佛山市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇作为研究对象。 共收集羊水、绒毛 457 份。胎儿样本同时进行高通量测序及染色体核型分析,比较两者的结果。结果：457 份样本核型分析 异常核型检出率 14.2 %（65 例）,染色体拷贝数检测检出率 22.1 %（101 例）。65 例染色体核型异常中,除 1 例平衡易位 和 2 例倒位外,高通量测序均检测出片段异常。此外,21 例＜ 6 mm 拷贝数变异（CNVs）类型明确致病、可能致病或致病 性未知的染色体微缺失微重复,核型分析未发现异常。结论：高通量测序在 NT 异常增厚胎儿产前诊断中具有良好的临床 应用价值。高通量测序无需培养,不仅能发现非整倍体,还能检出染色体核型分析无法检测的微缺失 / 微重复。但无法检 出平衡易位及倒位。染色体核型分析同时进行高通量测序,有利于提高 NT 增厚胎儿产前诊断阳性检出率。     

超声筛查Ⅲ级系统对产前胎儿畸形诊断的有效性分析

目的:分析Ⅲ级系统胎儿产前超声筛查对诊断胎儿畸形的临床有效性。方法:选取2011年1月-2013年1月于中山大学附属孙逸仙纪念医院进行产前超声诊断的产妇5590例,对其超声结果进行分组监测,观察组用超声Ⅲ级系统对2335例产妇进行检查。对照组3255例产妇接受Ⅰ级、Ⅱ级产前超声筛查。对比两组不同超声系统检查胎儿畸形的阳性情况,评价超声检查Ⅲ级系统的临床有效性。结果:统计数据发现观察组中确诊为阳性的产妇有235例,其中超声Ⅲ级系统检出阳性结果 228例,阳性检出比率为97.02%,对照组中确诊为阳性的产妇有271例,其中超声阳性检出211例,畸形胎儿阳性检出比率为77.86%,明显低于观察组阳性检出比率。两组胎儿畸形阳性检出比率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:Ⅲ级超声检查系统检测范围广,筛查结果的有效性强,能准确有效对畸形胎儿进行筛查。     

孕中晚期染色体异常胎儿产前超声声像特征分析

目的分析孕中晚期染色体异常胎儿产前超声诊断的声像学特征,为此类胎儿的临床诊断提供经验。方法选取孕中晚期染色体异常胎儿孕妇38例,对孕妇进行超声检查,以探讨此类胎儿的超声声像学特征,并与染色体检查结果进行对比。结果 38例染色体异常胎儿中,超声检查见畸形30例(78%),其中21-三体综合征9例,18-三体综合征12例,13-三体综合征4例,XO 5例。单畸形10例,多发畸形20例。其余8例胎儿超声诊断不存在畸形,无法给出准确的判断;染色体检查示超声漏检21-三体4例,13-三体综合征2例,XO 2例。结论对孕中晚期染色体异常胎儿进行超声检查,能够有效判断是否存在异常声像,但要得到准确结果,仍需借助染色体检查的方法。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度值对早孕期筛查胎儿畸形的价值

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)值对早孕期筛查胎儿畸形的临床价值。方法:收集2016年4月至2018年10月郑州市第七人民医院收治的105例孕周11 ～ 14周的单胎孕妇,所有孕妇均用彩色多普勒超声诊断仪行NT值检测,并对孕妇进行随访。分析正常胎儿与胎儿畸形的NT值差异,比较11 ～ 12周孕周和13 ～ 14周孕周间NT值的灵敏度和特异度;对比不同NT值对胎儿畸形的诊断效能。结果:105例孕妇中,早孕期明确诊断为胎儿畸形的有10例,其中有8例胎儿NT值超2.5 mm。正常胎儿平均NT值为(1.68±0.40)mm,且随产妇孕周的增加,胎儿NT值的灵敏度、特异度逐渐提高,发展均较平衡。畸形胎儿的NT值为(3.10±0.30)mm。胎儿畸形的NT值明显高于正常胎儿。随着NT值的增加,其对胎儿畸形诊断的灵敏度逐渐下降,差异具有统计学意义(P 0.05)。NT值2.5 ～ 2.9、3.0 ～ 3.4、3.5 ～ 3.9、≥ 4.0 mm间的胎儿畸形诊断的特异度、阳性预测值比较,差异无统计学意义(P 0.05),但均明显高于2.0 ～ 2.4 mm NT值,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论:早孕期进行胎儿畸形筛查时,NT值为2.5 mm时,其灵敏度及特异度发展较均衡,故NT值超2.5 mm可作为胎儿畸形的一个检查指标。     

产前超声评估738例高龄孕妇胎儿生长发育状况

目的：观察产前超声评估高龄孕妇胎儿生长发育状况,总结其临床诊断价值。方法：选取我院2002年10月～2012年10月738例高龄孕妇,均进行产前超声检查,对其胎儿的超声检查结果进行回顾性分析。结果：738例孕妇胎儿中有17例胎儿生长发育异常,跟踪随访;738例高龄孕妇胎儿经分娩及引产证实共有19例异常,超声检出率达89．5％。结论：产前超声对评估高龄孕妇胎儿生长发育状况具有很高的准确性,能够协助-临床尽可能早期发现胎儿畸形,及时处理,从而降低胎儿出生缺陷的发生率。     

超声筛查11～14周NTT增厚与胎儿心脏畸形的关系

目的:探讨超声筛查11~14周胎儿颈项透明层厚度(NTT)增厚与胎儿心脏畸形的关系。方法:选取2013年8月至2015年7月博罗县妇幼保健院产前检查检出11~14周NTT增厚69例,根据NTT厚度分为三组,2.5~3.5 mm列为A组23例,3.6~4.5 mm列为B组22例,4.5 mm列为C组24例。检查测出NTT≥3.6 mm病例建议于孕16~20周行羊水刺穿对细胞染色体的核型进行检查;对于NTT≥2.5 mm病例,建议于孕18~24周行中期超声检查。所有病例均随访至分娩后3月,观察妊娠结局,并保留脐带血,拟必要时行染色体核型检验。结果:心脏畸形在A组、B组、C组中依次上升,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:随着NTT厚度的增加,胎儿心脏畸形的几率也增加。     

NT 超声联合血清学检测筛查孕早期 胎儿染色体异常的应用

〔摘 要〕 目的：探讨胎儿颈后透明层厚度（NT）超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。 方法：对 2018 年 1 月至 2020 年 6 月于肇庆市第一人民医院进行产检的 2125 例单胎孕妇进行回顾性分析,孕妇均接受 NT 超声检查与血清学指标检测〔游离 β– 人绒毛膜促性腺激素（fβ–HCG）、妊娠相关蛋白 –A（PAPPA）〕,以随访结果为金 标准,对其筛查结果进行回顾性分析。结果：孕妇的引产或妊娠结局显示,2125 例胎儿中,染色体异常 11 例,胎儿染色 体异常发生率为 0.52 %;其中 18 三体综合征 2 例,21 三体综合征 6 例,13 三体综合征 1 例,45X 染色体异常 1 例,染色 体片段异常 1 例;其中 NT 超声显示胎儿染色体异常 9 例,血清学指标检测显示胎儿染色体异常 6 例,联合检查显示胎儿 染色体异常 11 例。联合检查的灵敏度、阳性预测值均高于两种检查方法单用,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论： NT 超声检查联合血清学检测在孕早期胎儿染色体异常的筛查中具有较高的诊断效能,利于优生优育。