双胎妊娠染色体异常的产前筛查及产前诊断

双胎妊娠发生胎儿畸形、染色体异常的风险较单胎妊娠高。近年来双胎妊娠发生率和高龄产妇数量不断增加,双胎妊娠的早期筛查以及产前诊断十分重要。早孕期,颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查是重要手段,不建议单独使用血清学筛查;中孕期超声结构筛查对检出胎儿结构异常有一定意义。无创产前基因检测技术的发展,对降低侵入性产前诊断的风险有重要意义,但由于目前临床证据尚不充分,双胎妊娠行无创基因检测仍需谨慎。     

单绒毛膜单羊膜囊双胎一胎无心畸形围生结局分析

目的:探讨单绒毛膜单羊膜囊(MCMA)双胎合并一胎无心畸形围生结局及围生期管理。方法:回顾性分析2012年1月至2017年7月我院产科收治的MCMA双胎合并一胎无心畸形6例患者的临床资料。结果:6例患者分别于孕13~(+2)~23周产前诊断为MCMA双胎合并一胎无心畸形,其中1例母体合并亚临床甲状腺功能减退,2例合并羊水过多。2例因泵血胎胎死宫内于孕18~(+3)周、31~(+4)周引产;3例行期待治疗,分娩孕周31~(+3)周、37~(+5)周、39~(+5)周,泵血胎出生后生长发育良好;1例于孕23~(+5)周行无心胎脐带双极电凝术,成功阻断无心胎脐带血流,于孕31周阴道分娩,存活儿出生后3~+月死亡。结论:MCMA双胎合并一胎无心畸形宜早期诊断、定期规律产检、严密监护,必要时可行选择性终止无心胎以改善泵血胎妊娠结局以获得良好的围生结局。     

单胎头臀长数据库在双胎孕龄确定中的作用

目的:了解11~13+6孕周单胎妊娠头臀长数据库是否适用于双胎孕龄的确定。方法:以本地区体外受精-胚胎移植受孕的731例妊娠妇女为研究对象,在取卵后11~13+6孕周经腹测量胎儿头臀长并记录,随访全妊娠期。剔除胎儿核型异常、结构异常、流产、死胎、死产、失访及双胎妊娠中单绒单羊、单绒双羊、双胎之一消失的胎儿,早产儿不除外。首先建立单胎妊娠不同孕周头臀长的第10th、50th和90th百分位数曲线,将Hadlock曲线和Robinson曲线与实际测量值(实测值)构建的曲线作比较;然后分别计算11~13+6孕周通过Hadlock曲线和Robinson曲线确定单胎和双胎大、小胎儿孕龄的系统误差、95%可信区间和随机误差。通过单因素方差分析头臀长实测值的标准得分比较各组胎儿的大小。结果:我们共纳入696例妊娠妇女,其中双胎妊娠241例。11~13+6孕周Hadlock曲线估算本地区胎儿大小与实测值构建曲线的平均差异为1.3mm,相当于过高估算孕龄0.7天;而Robinson曲线与实测值构建曲线的平均差异为1.8mm,相当于过高估算孕龄1.0天。Hadlock曲线确定单胎和双胎大、小胎儿孕龄的系统误差分别为0.65天、1.83天和0.24天;Robinson曲线分别为1.33天、2.32天和1.00天。早孕期单胎大小在双胎两个胎儿大小之间。组间两两比较发现小胎儿与单胎大小差异无统计学意义。结论:本地区单胎妊娠早孕期孕龄的确定可用超声自带的数据库评估;单胎妊娠数据库适用于双胎早孕期孕龄的确定,且以小胎儿测量值确定孕龄误差最小。     

孕早期54例胎儿异常的超声诊断与分析

目的：通过早孕期孕11～13＋6周超声筛查胎儿异常,预防出生缺陷,帮助孕妇在早孕期决定是否终止妊娠,减少中晚期终止妊娠对母体伤害。方法：按照江苏省产前超声规范要求对胎儿顺序逐一扫查,仔细测量胎儿生长参数。结果：2008年至2014年1078例孕11～13＋6周妊娠妇女中,54例胎儿异常,占5％,结论：孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、脊柱裂、腹裂、脐膨出、胸外心及四肢骨骼异常等大部分胎儿畸形。但是一些孕早期形态学改变不明显的畸形需到中、晚孕期连续筛查才能做出诊断,所以结合中、晚孕期连续超声检查可以有效提高胎儿畸形检出率,预防出生缺陷。     

双胎妊娠产前筛查新进展

正随着辅助生殖技术(ART)的发展和高龄产妇生育需求的增加,双胎妊娠的发生率大大增加,双胎妊娠较单胎妊娠相比,胎儿出生缺陷的发生率增加,因此对双胎妊娠进行产前筛查和必要时的产前诊断至关重要。双胎妊娠产前筛查较单胎复杂,传统的早中孕期筛查方案是否与单胎妊娠相同?外周血胎儿游     

双胎妊娠产前筛查和产前诊断

双胎妊娠的产前筛查和产前诊断与单胎比较其准确性差,咨询难度大。双胎妊娠的绒毛膜性诊断是双胎妊娠产前筛查的关键基础,目前不推荐对于双胎妊娠进行唐氏综合征的血清学筛查,而需要重视双胎妊娠早孕期的超声软指标筛查以及其他的结构筛查。无创产前筛查的方法对双胎妊娠有一定的筛查意义。高危孕妇采取介入性诊断技术进行染色体异常的检查时,对于单卵双胎妊娠建议进行1个胎儿的采样,而双卵双胎则需要分别采样,如为胎儿结构异常则无论其绒毛膜性均需要进行分别采样。双胎妊娠的介入性诊断流产率略高于单胎妊娠,手术前需要对孕妇及家属充分地知情告知。     

单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征2例

<正>1病例报告例1,患者,26岁,因孕25周,发现双胎之一畸形3~+月于2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然受孕,G_1P_0,早孕期无放射性物质、毒物接触史,平时当地医院定期产检。孕6周超声检查示:宫内1个妊娠囊,可见胚芽及胎心搏动,宫内单胎妊娠6周。孕11~(+2)周,超声检查发现单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic twins,MCDA)双胎,胎     

9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的产前诊断和治疗

目的探讨多胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法及选择性减胎术定位方法。 方法选取2012年1月至2013年12月就诊于广州医科大学附属第三医院9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的临床资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体异常情况、选择性减胎术的方法及妊娠结局进行分析。 结果9例患者中3例为三胎妊娠,6例为双胎妊娠。(1)产前诊断：①超声检查：9例患者早孕期行超声检查,均提示存在胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚,孕中期超声检查提示有6例患者存在胎儿结构异常,包括颈部囊肿、心脏异常、外生殖器畸形、足内翻、全身水肿等;②染色体检查：5例胎儿21-三体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体重复,1例双胎染色体异常。(2)治疗及妊娠结局：9例患者中7例患者行选择性减胎术治疗,1例流产,3例早产(新生儿均存在并发症),3例足月分娩(新生儿均未见异常);2例患者拒绝减胎,1例于孕中期自然流产,1例于孕35^＋周剖宫产分娩(1胎儿为21-三体综合征,另一胎儿为健康儿)。 结论多胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗。     

双胎妊娠非整倍体异常的产前筛查与产前诊断

双胎妊娠非整倍体产前筛查较单胎复杂。应在早孕期确定孕周、绒毛膜性并测量颈项透明层厚度。早孕期联合筛查优于中孕期血清学筛查,但检出率明显低于单胎妊娠。无创产前检查用于双胎筛查仍需更多研究数据。双胎之一胚胎停育将影响早孕期筛查的准确性。产前诊断时区分标记双胎是需要注意的重要问题。     

双胎妊娠一个胎儿死亡

双胎妊娠中有10％～70％在妊娠10～16周发生一个胎儿死亡。目前共报告多胎妊娠300例产前双胎之一死亡。本文分析了43例双胎妊娠一个胎儿死亡的发生及预后。资料为14年的506例来院就诊的双胎妊娠妇女(22％为单绒毛膜双胎),均在早孕期超声确定为双活胎。一个胎儿死亡发生于孕16周     

体外受精-胚胎移植反复失败患者外周血中CD4~+CD25~+Treg的表达

目的:探讨外周血中CD4+CD25+调节性T淋巴细胞(CD4+CD25+Treg)在体外受精-胚胎移植反复失败(RIF)发病机制中的作用。方法:用流式细胞分析技术检测12例RIF组、15例胚胎移植妊娠组、15例正常未孕组患者外周血中CD4+CD25+Treg的表达。结果:RIF组患者外周血中CD4+CD25+Treg的表达率为(0.80±0.56)%,低于正常未孕组的(4.05±0.91)%,两组差异有统计学意义(P<0.05);胚胎移植妊娠组患者外周血中CD4+CD25+Treg的表达率为(11.01±2.09)%,高于RIF组,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:辅助生殖中反复植入失败可能与CD4+CD25+Treg的表达下降有关,这为免疫治疗提供了理论依据。     

北京地区6~18岁儿童血脂紊乱现况调查

目的通过大样本流行病学调查，了解目前北京地区儿童青少年血脂现状及血脂紊乱的患病水平，以期为动脉粥样硬化的早期预防提供科学依据。 方法采用整群抽样的方法，于2004 04—2004 10组织流行病学调查组，对北京市7个城、郊区县的19593名6~18岁儿童青少年进行现场调查，对其空腹末梢血总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)进行检测，从而对北京地区6~18岁儿童青少年的血脂紊乱情况进行横断面流行病学研究。 结果北京地区儿童高脂血症总患病率为9.61%(1874/19501)，其中TC增高者占调查者的1.21%(236/19501)，TG增高者占8.79%(1714/19501)，TC、TG同时增高者占0.39%(76/19501)；城区儿童高脂血症患病率10.55%(1053/9978)，男生患病率10.16%(503/4950)，女生患病率10.94%(550/5028)；郊区儿童该病患病率8.62%(821/9523)，男生患病率6.11%(294/4811)，女生患病率11.18%(527/4712)。 结论北京市儿童高脂血症的现患率较前明显增高，且具地区、年龄、性别差异的流行病学特征。     

2~10岁性早熟女童骨密度检测分析

目的探讨性早熟对2~10岁女童骨密度的影响。 方法选择2003 01—2006 01在湖南省儿童医院内分泌专科就诊的2~10岁性早熟(明确诊断、并排除影响骨代谢性疾病)女童237例，根据真、假性性早熟(CPP、PPP)分为2组，各组再按年龄组分层，采用单光子骨矿物质密度测定仪测量左手桡骨中远1/3处桡、尺骨密度(BMD)，并与同龄健康女童进行对比和分析。 结果CPP、PPP和健康组BMD均随年龄增长而增加，3组各年龄桡骨BMD均高于尺骨；CPP桡、尺骨BMD均相对较高，8~10岁组中CPP较对照组约高6.4%~8.6%；3组桡、尺骨BMD均在8~10岁增长加速，特别是尺骨(P<0.05)，分别较6~7岁组增长20.4%、17.8%和14.3%；以CPP组增幅最大，明显高于健康组，与健康组(6~7岁)增长比较差异有显著性(桡骨P<0.05、尺骨P<0.001)。PPP组则与健康女童差异不显著。 结论健康女童骨矿化自9岁起开始青春期加速，CPP女童青春期尺骨生长加速的年龄提早，BMD相应增加，而PPP不像CPP那样明显影响女童的正常骨骼发育。     

北京地区7~18岁青少年血脂现状调查

目的通过最新一轮的北京地区儿童青少年血脂调查，建立新的正常参考值。 方法于2004-09，随机选取7~18岁北京市中小学生共971人，均来自北京市区及郊区各县。根据年龄(每3岁为一年龄段)及性别分为8组(7~9岁男、女组；~12岁男、女组；~15岁男、女组；~18岁男、女组)，应用日立7060型全自动生化分析仪检测其空腹血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)浓度，分别取TC、LDL C第75百分位及第90百分位点作为临界高限及高胆固醇血症浓度，取TG第90百分位点作为高甘油三酯血症浓度，取HDL C第5百分位点作为低高密度脂蛋白浓度，建立北京地区儿童血脂参考值。 结果971名儿童的血浆脂蛋白含量值呈正偏态分布，7~9岁男女性别组间血脂4项浓度；~12岁性别组间TG含量女高于男，余3项无统计学差异；~15岁性别组间TC及LDL C含量女高于男，余2项无统计学差异；~18岁性别组间TC及HDL C女高于男，余2项无统计学差异。 结论通过对971名北京市中小学生的血脂调查，建立了北京地区不同年龄性别儿童青少年的血脂正常值，确立了临界高胆固醇和高胆固醇血症浓度、高甘油三酯血症浓度和低高密度脂蛋白浓度。     

应用time-lapse技术探讨7～10细胞D3优质胚胎的发育潜能

目的:探讨人体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中第3天细胞数目为7、8、9、10优质胚胎的发育潜能。方法:选取2014年11月至2015年10月于山东大学附属生殖医院行IVF-ET患者的D3(授精后第三天)胚胎,利用time-lapse(延时摄像)技术分析7~10细胞优质胚胎的早期分裂行为,进而探讨胚胎早期分裂行为对囊胚形成率和临床结局的影响。结果:(1)四种细胞数胚胎早期的分裂行为不同:大多数8细胞胚胎为发育正常(NB)的胚胎;9细胞和10细胞中发生直接分裂(DC,一种异常分裂)的胚胎比例高于发育正常胚胎;所有7细胞胚胎均存在异常分裂,其中主要为逆分裂(RC,一种异常分裂)和同步分裂延迟(t8-t5,S3,胚胎由5细胞分裂为8细胞的时间)。(2)与NB相比,每一种异常分裂(DC,RC,S3)的发生均不同程度降低了胚胎的发育潜能。(3)四种细胞数胚胎的发育结局显示,8细胞胚胎有最高的囊胚形成率和胚胎着床率,其次为9细胞和10细胞胚胎,7细胞胚胎的囊胚形成率和着床率最低。结论:7、8、9、10四种细胞数胚胎早期发育过程中异常分裂的类型和所占比重不同,最终导致其发育潜能的差异。8细胞胚胎的发育潜能最高,其次为9细胞和10细胞胚胎,7细胞胚胎发育潜能最低。     

~(125)I-α-苦瓜子蛋白的大鼠药代动力学研究

本文采用同位素示踪技术对~(125)Ⅰ-α-苦瓜子蛋白进行药代动力学研究。药物经小鼠腹腔内吸收较快,给药后2h 吸收82.3%。大鼠静脉给药后的主要药代参数T_1/2α=1.61±0.41(h),T1/2β=48.98±8.02(h),V_c=30.94±4.18(dpm/kg),K_(21)=0.084±0.032(1/h),K_(10)=0.072±0.020(1/h),K_(12)=0.23±0.08(1/h)。消除相半衰期较长,说明药物排除缓慢。药物生物利用度76.6%,提示α-苦瓜子蛋白在体内易吸收。大鼠静脉注入~(125)Ⅰ-α-苦瓜子蛋白后,血中放射性-时间数据经拟合符合二室开放动力学模型。放射性分布结果证实,最高是肾,其次为胚胎、卵巢、子宫、肝、脂肪等组织。药物主要经尿排泄,给药24h 后,排出剂量的67.3%。胆汁排泄证实此药不易形成肠肝循环。用Sephadex G-75柱层析方法证实,代谢产物仍保持原有分子大小,未被降解。     

3~14岁哮喘和变应性鼻炎患儿吸入性致敏原分布特征比较

目的比较3~14岁哮喘和变应性鼻炎患儿吸入性致敏原分布特征的异同。 方法2004 10—2005 10，北京儿童医院对527例哮喘和620例变应性鼻炎患儿进行吸入性致敏原皮肤点刺试验(skin prick test,SPT)，分析比较检出阳性的致敏原在两组病例中的分布特征。 结果哮喘和变应性鼻炎患儿SPT阳性检出率分别为77.8%和78.9%(χ2=0.823，P>0.05)。户尘螨、粉尘螨、交链孢霉、猫上皮、艾蒿是两种疾病主要致敏原。哮喘患儿户尘螨、粉尘螨、混合霉菌的阳性率分别为64.6%、59.8%、8.8%，均高于变应性鼻炎患儿(49.5%、47.9%、3.9%，均P<0.05)。变应性鼻炎患儿杂草花粉和艾蒿的阳性率分别为25.6%、26.0%，均高于哮喘患儿(19.3%、19.3%，均P<0.05)。40.2%的哮喘和46.2%的变应性鼻炎为单致敏原阳性。尘螨霉菌混合致敏及尘螨宠物混合致敏在哮喘和变应性鼻炎中最为常见。 结论尘螨、霉菌、夏秋季花粉和宠物是3~14岁哮喘和变应性鼻炎患儿主要吸入性致敏原，两病具有相似的致敏原分布特征，但尘螨及霉菌过敏多见于哮喘，夏秋季花粉过敏多见于变应性鼻炎。     

~3H-α-氰基丙烯酸正丁酯在大鼠体内的吸收、分布和排泄的实验研究

文本采用~3H 标记输精管绝育粘堵剂α-氰基丙烯酸正丁酯(俗称“504”),测定其在大鼠体内的吸收,分布和排泄,实验结果表明血液中放射性药量极低,到51天时未再测出放射性药物。在给药以后3天可测出脏器组织少量含放射性药量,至3个月后,绝大多数脏器未再测出放射性药量。经尿和粪的排泄实验,观察到~3H-504少量被大鼠机体吸收后能较快排出。在埋有~3H-504的右侧输精管局部,在整个实验观察期间,放射性残留量均保持在93—98%,说明~3H-504在机体内无长期蓄积作用。     

北京市0~6岁儿童智力低下的现患率调查

目的了解北京市0~6岁儿童视力、听力、肢体、智力、精神残疾的现患率及其分布特征，重点考察智力低下儿童(残疾)的现患及分布特点。方法2003 07—2004 11北京市残疾人联合会、北京市卫生局联合组织采用概率比例、二阶段分层整群抽样的方法进行现况调查，使用丹佛发育筛查测验及Gesell发育诊断量表进行智力筛查和诊断，采用SPSS100软件对数据进行统计分析。 结果北京市0~6岁儿童智力低下现患率为931‰，城市为760‰，农村1037‰，男童(1124‰)高于女童(725‰)(χ2=1242，P<001)，现患率有随年龄增长而增高的趋势(趋势χ2=2358，df=6,P<001)，智力低下严重程度构成分别为轻度6554%、中度2097%、重度599%、极重度749%。 结论北京市儿童智力低下的防治应以轻度类型为主，重点在农村地区；北京市需结合世界发达国家的经验，建立自己的智力低下监测、防治体系。     

支气管舒张试验在0~6岁儿童喘息性疾病诊断中的作用

目的利用潮气呼吸法进行小年龄儿童的支气管舒张试验，以确立适合0~6岁儿童支气管舒张试验的评定标准。 方法2003 06—2004 03就诊于复旦大学附属儿科医院门诊及病房≤6岁的喘息性支气管炎患儿36例，以同期收治的支气管炎患儿25例作为急性支气管炎组，沙丁胺醇和异丙托溴铵两药联合应用作为支气管舒张药物。用潮气呼吸法分析评价支气管炎患儿与喘息性支气管炎患儿吸入两药前后肺功能的变化，以确立小年龄儿童气道高反应性疾病支气管舒张试验的评定标准。 结果适合小年龄喘息性支气管炎患儿的支气管舒张试验的评定标准：(1)吸入支气管舒张剂前后，急性支气管炎组呼吸频率(RR)略有改善，喘息性支气管炎组达峰时间比(tPTEF/tE)、达峰容积比(VPEF/VE)明显改善。(2)两组比较达峰时间比(tPTEF/tE)改善率、达峰容积比(VPEF/VE)改善率差异有统计学意义。(3)以达峰时间比(tPTEF/tE)和达峰容积比(VPEF/VE)任意一个改善率≥15%为阳性标准，灵敏度为72.2%,特异度为80.0%。喘息性支气管炎组支气管舒张试验阳性率为72.2%。 结论达峰时间比(tPTEF/tE)改善率或达峰容积比(VPEF/VE)改善率≥15%可以作为小年龄儿童支气管舒张试验的评定标准。