新生儿先天性乳糜胸五例(附文献复习)

乳糜胸是新生儿呼吸窘迫鉴别诊断中罕见的疾病，却是新生儿期胸腔积液最常见的原因。发病率估计为出生婴儿中的1／万至NICU中的1／2000。从1917年Pisek首先描述此病以来，对它的认识已将近一个世纪，病死率曾高达20％～50％。由于此病可引起严重的呼吸、营养和免疫障碍，是一种可威胁生命的疾患。好的预后取决于早期诊断和迅速适当的治疗。     

先天性膈疝的产前诊断及宫内治疗进展

先天性膈疝是膈肌的发育缺陷导致腹腔内容物疝人胸腔。通常是散发的，活产儿中发病率为0．02％-0．05％，若将死产也计人其中，则发病率可达0．04％。仅有不到2％的先天性膈疝为家族性发病，单纯的先天性膈疝在兄弟姐妹中的再发率为2％。84％的先天性膈疝发生于左侧，13％发生于右侧，仅2％发生于双侧。约44％的先天性膈疝胎儿合并染色体异常及心脏、肾脏、中枢神经系统、消化道畸形心或多种综合征，     

开胸手术后乳糜胸的护理体会

目的:总结胸外科开胸手术后并发乳糜胸的护理经验。方法:对12例乳糜胸的患者加强病情观察及心理护理。结果:5例手术治疗后乳糜胸消失,7例经保守治疗7～10 d乳糜胸消失,12例均痊愈出院。结论:通过护士严格观察病情变化,精心护理,积极配合医生,能及时做出术后乳糜胸的诊断和治疗,预防并发症的发生。     

胎儿肿瘤的产前诊断、治疗现状及进展

胎儿肿瘤是具有遗传倾向性的肿瘤，种类繁多。其发生、发展及转归特点有别于儿童期和成人期肿瘤．肿瘤在胎儿期可保持相对静止，生后短期内迅速生长，出现早期转移或良性肿瘤恶性变。通过影像学、生化检查、介入性产前诊断等方法可以较准确地诊断胎儿肿瘤，大多数患囊肿的胎儿预后良好，出生后能自行消退。对会引起母胎不良后果的胎儿肿瘤需采取积极的宫内治疗，方法较局限，常用有宫内手术、射频消融、电凝等。术后需严密监护．预后与肿瘤的部位、病理分型有关。     

先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的探讨先天性心脏畸形的产前诊断及临床意义。方法本研究应用Yagel5个心脏横面和心脏长轴切面进行胎儿心脏扫描，并有效多普勒血流技术、彩色血流、M型超声等超声仪器各项功能技术，对2002至2004年982例先天心脏畸形高危患者进行胎儿心脏全方位检查，并对引产胎儿进行尸体解剖核对产前诊断的正确性，并进行胎儿染色体分析；对产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访，胎儿出生后进行新生儿或要儿心脏超声检查，判定产前诊断的正确性。结果（1）982例先天心脏畸形高危患者中，检查发现胎儿心脏结构异常为46例（4．7％）。其中应用单纯四腔心即能诊断的先天性胎儿心脏结构异常为32例，其余14例需同时结合其他心脏检测平面诊断。（2）41例引产胎儿中，32例进行尸体解剖，病理结果与产前超声检查符合率为93．8％（30／32），其中1例患者病理诊断为永存动脉干畸形，产前诊断为法洛四联症；另1例为右心室双流出道畸形，产前诊断为大动脉转位。（3）46例患者中，32例进行胎儿染色体检测，合并染色体异常8例（25．0％）。（4）5例为产前诊断右心系统略大胎儿，分娩后新生儿或要儿心脏超声检查，结果与产前基本相同，表现为单纯右心系统略大，但新生儿和要儿无任何临床症状。（5）936例产前诊断为正常胎儿心脏患者，新生儿或要儿心脏超声检查发现室间隔缺损1例，动脉导管未闭2例，房间隔缺损1例。结论（1）应用本研究方法，以先天心脏畸形高危患者为筛查对象，产前诊断先天性心脏畸形阳性率为4．7％，产前诊断与尸体解剖符合率为93．8％。（2）应用本研究方法可使高危人群产前诊断胎儿先天性心脏畸形的敏感性达92．0％，特异性达99．6％。（3）单纯左右心比例轻中度失调胎儿可能有较好的临床预后。     

新生儿自发性乳糜胸一例

患儿男 ,15d。第 2胎 ,第 2产 ,孕 4 0周顺产 ,出生时1minApgar评分 10分。否认家族遗传病史。患儿出生后家人即见其呼吸较快 ,但不喘 ,无紫绀。入院前 2d突然呼吸急促、口周发绀 ,伴有呼吸暂停 ,在当地医院诊断急性心力衰竭 ,经抗炎、强心利尿治疗 2d无效 ,呼吸困难加重转来本院。体检 :体温 37℃ ,脉搏 16 0次 /min ,呼吸 80次 min。反应差 ,呼吸急促 ,面色发灰 ,口鼻周发绀 ,可见鼻翼扇动及三凹征。气管向右侧移位 ,左侧胸廓饱满 ,呼吸动度减低 ,叩浊音 ,左肺呼吸音明显减低 ,右肺呼吸音粗糙。心音有力 ,律整 ,无杂音。腹软 ,肝脾不大。…     

产前诊断与胎儿宫内治疗的价值

１产前诊断和宫内治疗的意义产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是近３０多年发展起来的一个新领域,由于医疗保健和抗菌药物飞速发展,危害健康的传染病和流行病已得到有力控制,各种疾病的发病率及病死率显著下降。但随着工农业的迅速发展,原子能和放射物质的普遍应用...     

成骨发育不全的产前诊疗进展

成骨发育不全是一种罕见的先天性结缔组织病,遗传方式为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,现已发现15种致病基因,最常见为COL1A1和COL1A2,各基因型对应的临床表型不完全相同,致病机制复杂。临床上主要通过产前超声检查发现可能与成骨发育不全有关的骨骼异常,使用“连续顺序追踪超声法”可提高产前胎儿肢体畸形检出率,EMQN推荐的OI分子遗传学诊断流程可帮助明确产前诊断思路,无创产前诊断技术在产前诊断单基因病上初见成效,有望将来在临床推广。利用间充质干细胞宫内治疗成骨发育不全在动物模型和人体上取得了一定的效果,宫内基因治疗尚处于初始研究阶段,两者对成骨发育不全的宫内治疗有着重大的意义,需要深入研究以解决实践过程中遇到的问题。     

胎儿肿瘤的产前诊断、治疗现状及进展

胎儿肿瘤是具有遗传倾向性的肿瘤,种类繁多.其发生、发展及转归特点有别于儿童期和成人期肿瘤,肿瘤在胎儿期可保持相对静止,生后短期内迅速生长,出现早期转移或良性肿瘤恶性变.通过影像学、生化检查、介入性产前诊断等方法可以较准确地诊断胎儿肿瘤,大多数患囊肿的胎儿预后良好,出生后能自行消退.对会引起母胎不良后果的胎儿肿瘤需采取积极的宫内治疗,方法较局限,常用有宫内手术、射频消融、电凝等.术后需严密监护,预后与肿瘤的部位、病理分型有关.     

胎儿复杂性先天性心脏病产前与出生后诊断处理的价值及预后比较

目的:比较分析胎儿复杂性先天性心脏病(CHD)产前诊断与出生后诊断处理的价值及预后情况。方法:回顾性分析在我院产检诊断为胎儿复杂性CHD,经产前咨询保留胎儿,并在本院分娩,出生后转NICU进一步诊治(产前诊断组)与院外分娩后诊断为复杂性CHD,出生后72小时内转我院NICU诊治(产后转诊组)患儿的分娩结局及预后,并进行比较。结果:产前诊断组共106例,产后转诊组共129例。产前诊断组经产前咨询,30例家属放弃胎儿并引产,76例保留胎儿并在我院分娩。两组分娩孕周、出生体重、早产率和分娩方式比较,差异无统计学意义(P0.05)。两组出生后放弃治疗(6例vs 31例)、小儿心脏外科评估认为无需手术治疗及可随诊(30例vs 14例)、心脏手术后并发症(20例vs 56例)间比较,差异有统计学意义(P0.05);手术后死亡、呼吸机脱机时间和手术后住院天数间比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:产前明确胎儿复杂性CHD的诊断,可减少患儿心脏手术后并发症,改善预后。并且可避免一些无治疗价值的复杂性先天性心脏病新生儿的出生。     

先天性肝血管瘤的产前超声诊断与漏误诊分析

目的 探讨先天性肝血管瘤的产前超声特征及漏误诊原因.方法 回顾性分析2014年1月1日至2018年12月31日在广东省妇幼保健院产前诊断的先天性肝血管瘤共35例,随访至出生后1年以上,分析其超声图像特征及漏误诊原因.结果 35例胎儿中有31例证实为肝血管瘤,多为晚孕期检出,23例位于肝右叶,14例边界清晰,14例为不均...     

胎儿胸腔积液的产前诊断与治疗

讨论胎儿胸腔积液的产前诊断方法及治疗.对胎儿胸腔积液的病因、产前诊断、产前治疗及预后进行综述.胎儿胸腔积液的病因多样,可通过B超、核磁共振、胸腔穿刺术、脐静脉穿刺术及胎儿超声心动进行产前诊断,并可针对不同的病因进行相应的治疗.对染色体核型及结构正常的某些胸腔积液胎儿进行相应的宫内治疗,可防止肺发育不良,减少胎儿死亡率,提高新生儿的复苏及存活率.     

妊娠期自发性乳糜胸一例报告及分析

自发性乳糜胸(spontaneous chylothorax)是指不明原因的乳糜性胸腔积液，发生于妊娠期者极罕见。临床表现为胸闷、气急。妊娠期妇女心肺负担加重，合并本病时容易引起呼吸功能衰竭。妊娠期一般不采用X线检查，客观上增加了本病的诊断难度。我院2003年3月收治了1例妊娠期自发性乳糜胸患者，本文就妊娠期自发性乳糜胸的诊断及处理作一分析。     

脐带穿刺在产前诊断和宫内治疗中的应用

随着围产医学研究的进展和介入性超声技术的提高,产前胎儿诊断有了长足的进步。自８０年代中叶始许多医疗单位开展了经母腹脐静脉穿刺（ｐｅｒｃｕｔａｎｅｏｕｓｆｅｔａｌｕｎｂｉｌｉｃａｌｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｉｎｇ,ＰＵＢＳ）获取胎血检验,主要适应证是胎儿染...     

胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后

先天性泌尿系统异常是一种常见的胎儿先天性畸形,是引起儿童肾功能不全以及终末期肾病的常见原因.先天性泌尿系统异常的临床表型多样,常常是由于胚胎时期肾发育异常或发育缺陷引起的,因而,胎儿泌尿系统结构异常也成为产前诊断和遗传咨询中常有的类型.泌尿系统异常的预后差异较大,胎儿出生后可能致命也可能轻度影响功能,需要及时做出准确的...     

心脏轴测定在胎儿先天性心脏病产前超声诊断中的临床意义

目的探讨超声心动图测定心脏轴变化在胎儿先天性心脏病（先心病）产前诊断中的临床意义。方法应用Ａｃｕｓｏｎ１２８×Ｐ／１０彩色多普勒超声诊断仪检查５１８例胎龄１８～４０周的先心病高危胎儿和９０例正常胎儿,在心脏超声四腔观基础上测定胎儿心脏轴,并从多切面观察胎儿心内结构,以确定胎儿有无先心病。结果正常胎儿心脏轴为（４４．８±１０．３）度,先心病胎儿心脏轴为（５８．１±１５．７）度,两者比较,差异有显著性（Ｐ＜０．０１）。单纯四腔观检测胎儿先心病的敏感性为６８．５％,应用心脏超声四腔观加心脏轴测定检测胎儿先心病的敏感性为９１．４％,两者比较,差异有显著性（Ｐ＜０．０５）;５１８例先心病高危胎儿中,产前超声正确诊断先心病３４例,假阳性１例,假阴性１例。结论正常胎儿心脏轴范围２０～７５度,如心脏轴＞７５度,应高度怀疑胎儿先心病;心脏轴测定在胎儿先心病筛查中具有重要作用,可作为一种常规测量指标。     

胎儿胸腔积液的产前诊断与治疗

讨论胎儿胸腔积液的产前诊断方法及治疗。对胎儿胸腔积液的病因、产前诊断、产前治疗及预后进行综述。胎儿胸腔积液的病因多样，可通过B超、核磁共振、胸腔穿刺术、脐静脉穿刺术及胎儿超声心动进行产前诊断，并可针对不同的病因进行相应的治疗。对染色体核型及结构正常的某些胸腔积液胎儿进行相应的宫内治疗，可防止肺发育不良，减少胎儿死亡率，提高新生儿的复苏及存活率。