神经元核内包涵体病视频脑电图随访1例

对1例成年女性神经元核内包涵体病（neuronal nuclear inclusion disease,NIID）患者进行近4年的随访观察,尤其对其视频脑电图（video-electroencephalogram,VEEG)的演变、VEEG的辅助诊断、VEEG对临床转归的预判价值进行总结。我们发现NIID患者的背景节律随疾病的进展出现演变;脑电反应性可预测NIID昏迷的转归;VEEG有助于判断NIID引起的意识障碍是否为非惊厥性癫痫持续状态（nonconvultive status epilepticus, NCSE)。本病例为探索VEEG在NIID中的应用提供了新的思路。     

以脑炎及发作性意识障碍为特点的神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习)

目的 报道1例确诊的神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床资料,提高对NIID临床特征的认识及诊断思路,为临床工作提供帮助。方法 收集海南省人民医院收治并确诊的1例NIID患者的病例资料,回顾性分析其临床特点、头颅MRI、病理等检查资料,结合文献复习进行分析。结果 患者头痛发作时,剧烈并伴随意识障碍,出现进行性认知损害。头颅MRI及DWI序列示双侧丘脑、两侧额叶皮质下、两侧基底节、放射冠区及双枕顶叶多发斑片状及斑点状长T1长T2信号,T2-FLAIR呈高信号,部分DWI高信号,且高信号在皮质下呈“绸带征”。NIID致病NOTCH2NLC基因阴性,但肌肉活检可见包涵体。结论 临床急性起病,有头痛、意识障碍和认知损害的患者,尤其是MRI及DWI序列示皮髓交界处存在异常高信号的预警信号,在排除其他疾病时需考虑NIID可能,行皮肤肌肉活检可明确诊断。     

神经元核内包涵体病四例

目的 总结神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表现、影像学特点。方法 对4例NIID患者的临床资料及基因结果进行收集并分析。结果 4例患者均为女性,NOTCH2NLC基因检查GGC重复数>66次。4例患者最初均表现为发作性症状,3例为发作性脑病、1例为发作性头痛。4例患者头颅DWI早期未见异常,头颅MRI平扫可见不同程度的脑白质病变,可累及双侧小脑中脚和蚓旁区。结论NIID患者以发作性症状为主要表现者多见,其中偏头痛为NIID罕见的临床表型。对于不明原因的脑白质病变患者,即使DWI没有皮髓交界处高信号改变,也需考虑NIID的可能。     

神经元核内包涵体病的电生理特点及其辅助诊断价值分析

目的总结神经元核内包涵体病(NIID)的电生理特点并探讨电生理检查在其辅助诊断中的价值。方法选择徐州医科大学附属医院神经内科自2020年2月至2022年6月收治的20例经皮肤活检和基因检测确诊的NIID患者(15例有症状, 5例无症状)进行研究, 分析其周围运动/感觉神经传导、针极肌电图、F波、重复电刺激、交感神经皮肤反应(SSR)、震颤分析等电生理检查结果, 并对15例有症状NIID患者(有症状NIID组)与11例年龄、性别相匹配的正常健康者(对照组)的周围神经传导和SSR指标进行比较。结果 (1)15例有症状NIID患者均存在电生理检查结果异常:14例存在周围神经传导异常, 其中运动神经传导速度(MCV)减慢14例, 复合肌肉动作电位(cMAP)波幅降低4例, 感觉神经传导速度(SCV)减慢12例, 感觉神经动作电位(sNAP)波幅降低3例, 总体表现出对称的神经传导速度减慢而波幅相对保留;4例针极肌电图显示为神经源性损害;13例F波潜伏期有不同程度延长;12例出现SSR异常;4例表现出4.0～7.5 Hz的同步性震颤。(2)5例无症状NIID患者中3例存在周围神经传导异常, 其中...     

成人型神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病( NIID)为一种罕见的以中枢神经、周围神经以及内脏器官细胞核内存在嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展性神经退行性疾病[1].现报告1例经皮肤活检确诊的NIID患者如下.     

经基因检测确诊的3例成人家族型神经元核内包涵体病患者临床分析

目的分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者, 回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、NOTCH2NLC基因突变特点、治疗方法及预后。结果 3例患者的年龄分别为73、67、65岁, 发病年龄分别为68、64、56岁。临床表现呈高度异质性。患者1中枢神经、周围神经及自主神经均受累, 出现痴呆、癫痫、帕金森综合征、肌无力、尿毒症等症状;患者2仅累及中枢神经, 出现帕金森综合征症状;患者3累及周围神经及自主神经, 以反复呕吐为突出表现。3例患者头颅弥散加权成像(DWI)显示皮髓交界处持续非对称高信号。皮肤活检显示2例患者的部分汗腺导管上皮细胞、血管内皮细胞核内检出多个嗜酸性包涵体。基因检测显示3例患者NOTCH2NLC基因均存在GGC重复扩增突变, 突变次数>134次。3例患者均以对症治疗为主, 病情仍在逐渐进展。结论家族型NIID患者临床表现呈高度异质性, 头颅DWI及皮肤活检有助于诊断, NOTCH2NL基因检测可确诊NIID...     

成人神经元核内包涵体病1例报道

目的：提高对神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease,NIID）的临床表现及影像学特征的认识,从而尽早诊断。方法：报道1例NIID的患者临床资料,结合文献复习疾病的临床表现,发病机制,影像学特点,诊断和治疗。结果：本例患者以认知障碍和共济失调为主要症状,头颅MRI见皮髓交界处弥散加权成像高信号,进一步行基因检测确诊为NIID。结论：NIID临床表现多样,症状上呈高度异质性。头颅MRI存在特征性改变可能是诊断NIID的突破口。还需要完善皮肤活检和基因检测来进行明确诊断。     

1例表现为特发性震颤的神经元核内包涵体病病例报告及文献回顾

目的：探讨神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease,NIID）的临床特征。方法：报道1例表现为特发性震颤的成人NIID的临床资料,包括头颅PET-MRI、皮肤活检、基因检测结果等,并结合相关文献进行分析。结果：患者以左手的特发性震颤为主要临床症状,不伴有认知功能障碍及自主神经功能障碍;头颅PET-MRI提示颅内多发脑白质变性（脑室周围白质高信号评分3级,深部白质高信号评分3级）;皮肤活检显示光镜下苏木精-伊红（hematoxylin and eosin staining,HE）染色送检皮肤组织汗腺导管上皮细胞核内未见包涵体结构,免疫组化提示汗腺导管上皮细胞核内未见p62阳性包涵体;检测基因NOTCH2NLC发现1个等位基因为GGC 22次重复,另一个等位基因为GGC 115次重复,理论上可能致病。结论：NIID临床表现各异,根据头颅MRI、皮肤活检及基因检测可协助诊断,但是目前无特异性的治疗方法。     

以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病1例

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以中枢、周围神经系统及外周组织细胞核内出现嗜酸性透明包涵体为特征的少见的神经系统变性病。临床表现复杂多样, 包括认知障碍、肌无力、发作性症状、运动障碍及自主神经功能障碍。本文报道1例经基因检测确诊的以卒中样发作为主要表现的神经元核内包涵体病。患者为62岁女性, 急性起病, 表现为发作性失语、失写、失读, 不伴发热、头痛、恶心、呕吐等症状, 既往诊断为短暂性脑缺血发作。通过本病例资料的复习, 提高对卒中样发作为主要表现的NIID的认识, 避免误诊。     

基因确诊的10例成人型神经元核内包涵体病患者的临床及影像学特点分析

目的通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点, 为避免临床误诊提供依据。方法选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究, 所有患者均经NOTCH2NLC基因检测确诊。总结分析患者的临床资料、基因检测结果及皮肤组织病理结果。结果本组10例患者年龄为57～84岁, 女性8例, 男性2例。以发作性症状为主要表现者6例, 其中3例表现为脑病, 1例表现为短暂性全面性遗忘(TGA), 1例表现为脑卒中样发作, 1例表现为偏头痛;以慢性进展性症状为主要表现者4例, 3例患者以痴呆为主, 1例以帕金森综合征表现为主。DWI序列上双侧额叶皮髓交界处均出现特征性条带状高信号, T2 FLAIR序列上脑白质病变可早于DWI数年出现, 病灶范围更广泛。10例患者均有NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复突变且突变次数>60次。6例患者行皮肤活检, 不同细胞内可见核内包涵体形成, 免疫组化染色结果示泛素及p62阳性。结论 NIID患者临床异质性大, 以发作性症状为主要表现者多见, 常合并慢性进展症状, 其中脑卒中发...     

散发成年型神经元核内包涵体病的临床及病理特点分析

目的 分析散发成年型神经元核内包涵体病（NIID）患者的临床表型、影像特点及皮肤病理改变。方法 回顾性分析2018年3月至2021年3月就诊于北京大学人民医院的7例经NOTCH2NLC基因检测确诊的成年型NIID患者的临床、影像学及皮肤病理特点。结果 该组患者起病年龄33～73岁,平均（54.43±15.47）岁。主要临床表现除认知功能障碍、发作性脑病等核心症状外,前期发生恶心、呕吐及腹痛、腹泻等消化道症状比较突出。7例患者中,有5例患者颅脑磁共振成像显示弥散加权成像皮髓质交界区呈异常高信号。7例患者均被发现NOTCH2NLC基因非编码区中存在GGC异常重复扩增,重复扩增次数为93～177次。皮肤活检可见汗腺导管的上皮细胞和成纤维细胞中有酸性核内包涵体。免疫组织化学染色显示为p62阳性;电镜下呈不具膜结构的细丝状物质。结论 散发成年型NIID具有高度临床异质性,皮肤病理检查和基因检测是明确诊断的必要手段。     

复发性抑郁障碍发病与季节气象要素变化的关联分析

目的了解抑郁障碍的复发与季节气象要素变化的相关性,为复发性抑郁障碍的防治提供参考。方法收集2013年-2017年深圳市某精神病专科医院复发性抑郁障碍住院患者病历资料和同期气象资料,对复发性抑郁障碍月入院量与同期各气象要素进行相关分析,采用多元线性回归模型进一步分析季节气象因素对抑郁障碍复发的影响。结果复发性抑郁障碍月入院量最多的三个月份分别为5月[85例(10. 39%)]、7月[78例(9. 54%)]和8月[77例(9. 41%)];入院量最多的季节为秋季[226例(27. 6%)],其次为夏季[212例(25. 9%)]。不同性别的复发性抑郁障碍月入院量差异无统计学意义(χ~2=9. 947,P0. 05)。复发性抑郁障碍患者月入院量与月平均降水量、月平均相对湿度呈正相关(r=0. 292、0. 370,P0. 05),与月平均风速呈负相关(r=-0. 475,P0. 05)。多元线性回归分析表明,月均风速越慢、月均湿度越高,复发性抑郁障碍入院量越高(P0. 05)。结论复发性抑郁障碍发病具有季节性,气象要素变化与复发性抑郁障碍发病存在关联,尤其是湿度与风速变化。     

成人神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习)

目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点,旨在增加临床医生对NIID的认识。方法 收集收治的1例经病理确诊的成人NIID患者临床资料,回顾性分析其临床表现、神经心理评估量表、头颅MRI和皮肤活检病理资料,结合相关文献进行分析。结果 患者以进行性认知损害伴有间歇性眩晕为主要症状,伴随累及自主神经系统的多种临床表现。简易精神状态量表(MMSE)评分27/30分;蒙特利尔认知评估(MoCA)量表评分18/30分;神经精神问卷(NPI)评分9分。头颅MRI DWI提示脑内多发异常信号灶,双侧额、颞、枕、顶叶皮质下多发斑片状等或长T1稍长T2信号,T2WI Flair序列大部分病灶呈高信号,DWI显示皮质下灰白质交界区曲线状高信号。皮肤病理活检提示部分汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内可见P62、泛素抗体强阳性染色的包涵体。结论 NIID临床表现多样,头颅MRI及皮肤病理活检可辅助诊断,目前无特异性的根治方法,对症治疗可延缓病程进展,提高患者的生活质量。     

家族性神经元核内包涵体病的部分家系分析和文献复习

<正>神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease, NIID)是一种进行性致命的神经退行性疾病，其嗜酸性核内包涵体广泛分布于中枢、外周神经系统及内脏器官^[1]。它被认为是一种异质性疾病，发病年龄从婴儿期到成年期不等，临床表现高度可变，主要症状包括认知障碍、肌无力、行为异常、共济失调和自主神经功能障碍^[2]。NIID显著临床异质性长期导致患者死前诊断困难，     

成人散发型神经元核内包涵体病1例报告

正神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease, NIID)是一种慢性进展的神经变性疾病,其病理特征是中枢、周围神经系统以及内脏器官中的嗜酸性透明核内包涵体形成~([1])。因其临床表现多变而被认为是一种异质性疾病,也给临床带来诊断困难~([2])。近年来发现皮肤活检对NIID的诊断帮助,该病的诊断数量逐渐增加。为加深对该病的进一步认识,现分析一例经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,以探讨该病的临床、影像学特点及诊断方法。     

神经元核内包涵体病的多模态MRI影像特征

目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的多模态MRI影像学特征。方法 回顾性分析14例经病理证实的NIID患者的临床及影像学资料。结果 本组14例中12例伴有不同部位的脑萎缩。13例头颅MRI T₂WI检查示对称性脑白质高信号，3例左侧颞、顶、枕叶皮质病变。12例DWI序列可见皮髓质交界处“飘带样”、“火焰样”高信号。8例增强后未见明显强化，1例急性发作期出现皮质及脑膜明显强化。2例行动脉自旋标记(ASL)成像检查示病变呈高灌注，1例呈稍低灌注。2例进行磁共振波谱(MRS)检查示神经元损伤。2例行磁敏感加权成像(SWI)未见明显含铁血黄素沉积。1例DTI示全脑广泛白质纤维减少。结论 NIID影像学表现具有皮髓质交界处“飘带样”异常信号等特征，多模态MRI检查如ASL、MRS、SWI、DTI更加有助于NIID的诊断及病情严重程度的判断。     

利培酮口服液治疗老年器质性精神障碍21例分析

我们用利培酮口服液治疗老年期器质性精神障碍,现报告如下. 1 对象和方法 为2009年5月至2010年5月我院门诊器质性精神障碍患者,诊断符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版,共21例,其中阿尔茨海默病6例,脑外伤所致精神障碍1例,帕金森病所致精神障碍1例,脑梗塞所致精神障碍13例.男9例,女12例;年龄60～ 80岁,平均年龄(70.5±6.6)岁;病程(10.8±7.6)个月.主要精神症状有意识障碍(谵妄)3例,幻觉6例,妄想12例,抑郁1例,焦虑10例.     

高分级颅内动脉瘤破裂出血的急诊手术治疗

一、资料与方法 1.一般资料:2007年5月至2009年5月对19例Hunt-Hess高分级颅内动脉瘤破裂出血的患者行早期手术.男10例,女9例;平均年龄47.3岁.Hunt-Hess分级:Ⅳ级15例,Ⅴ级4例.     

综合医院躯体症状障碍患者的生活质量及其影响因素分析

目的:探讨躯体症状障碍（somatic symptom disorder,SSD）患者的生活质量及其影响因素。方法:采取方便取样法,于2016年5月至2018年1月在北京、上海、成都、武汉、晋城的9家三级综合医院的门诊连续纳入患者,经结构化访谈纳入SSD患者236例,采集患者的人口学资料、生活方式及就诊行为、治疗满意度...     

米氮平治疗伴有睡眠障碍的围绝经期综合征患者的疗效分析

目的 分析米氮平治疗伴有睡眠障碍的围绝经期综合征患者的临床疗效.方法 选取2017年1月～2019年5月内收治的伴有睡眠障碍的围绝经期综合征患者60例,随机法分为2组,各30例.对照组采用谷维素片治疗,试验组采用米氮平治疗.比较两组治疗前、后4w、8w时汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、匹兹堡睡眠指数(PSQI)等评分变化...