伴JAK3基因突变的普通变异型免疫缺陷病1例北大核心CSCD

患者,男,20岁,因"反复瘀斑3个月"于2020年10月就诊于我院。患者于入院前3个月无明显诱因出现皮肤多处瘀斑,可自行消退,未在意。此后反复发作,2个月前就诊于外院,血常规:WBC 8.41×10^(9)/L,HGB 162 g/L,PLT 5×10^(9)/L,免疫球蛋白IgG 4.57 g/L(正常参考值7~16 g/L),IgA 0.38 g/L(正常参考值0.7~4.0 g/L),IgM 0.36 g/L(正常参考值0.4~2.3 g/L),完善骨髓穿刺等检查诊断"免疫性血小板减少症"。     

普通变异型免疫缺陷病1例报告

患儿,女,14岁,因发热、咳嗽、咯墨绿色脓性痰伴全身酸痛1天于2005年8月14日入院。查体：T39℃,P121次／分,R28次／分,W35kg。口周发绀,咽部充血,呼吸急促,双肺呼吸音增强,可闻及大量湿啰音,以双下肺为甚,心、腹（-）。     

普通变异型免疫缺陷病伴脱发闭经1例报告并文献复习

普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是原发性免疫缺陷病的一种,具有低免疫球蛋白、抗体产生能力降低、易于并发感染等特点,呼吸系统、消化系统、血液系统受累,常合并自身免疫病和肿瘤,具有明显的异质性,临床诊断较为困难[1]。分析如下。     

普通变异型免疫缺陷病——附二例报告并文献复习

目的 提高对普通变异型免疫缺陷病的认识.方法 报告2例普通变异型免疫缺陷病病例并进行相关文献复习.结果 2例患者均于青少年期发病,表现为反复呼吸道、消化道感染,脾肿大,免疫球蛋白明显减低,可明确诊断为普通变异型免疫缺陷病,例1经脾切除诊断合并脾脏外周T细胞淋巴瘤,例2反复消化道感染、腹泻,并发营养性巨幼细胞性贫血,经静脉注射丙种球蛋白及抗感染对症治疗后,患者临床症状减轻.结论 普通变异型免疫缺陷病起病相对较晚,临床表现多样,以低丙种球蛋白血症和反复呼吸道、消化道感染为特征,早期诊断及正规治疗可改善预后.     

伴JAK2基因突变的慢性粒细胞白血病一例

患者,女,21岁,华侨.发现外周血白细胞和血小板进行性升高5个月,于2008年2月28日入院.查体:体温36.2℃,脉率66次/min,血压112/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa),皮肤黏膜未见瘀点、瘀斑,浅表淋巴结未触及肿大,胸骨无压痛,肝肋缘下未触及,脾肋缘下3 cm,质地中等,肝、脾区无扣痛,双下肢无水肿.     

普通变异型免疫缺陷病合并细胞免疫功能缺陷临床报告并文献复习

目的探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)的临床特点、诊治措施、误诊原因及防范措施。方法对1例曾误诊为肺炎的CVID合并细胞免疫功能缺陷的临床资料进行回顾性分析。结果患者因发热、咳嗽7 d,皮疹3 d入院。曾在外院就诊考虑双肺肺炎,给予相应治疗效果不佳。自幼反复呼吸系统感染,有特发性血小板减少性紫癜及慢性鼻窦炎病史。入我院后经相关医技检查及感染科、血液科、免疫科专家会诊确诊CVID合并细胞免疫功能缺陷,给予人免疫丙种球蛋白及胸腺五肽等治疗,病情好转出院,共住院10 d,后失访。结论 CVID是少见的免疫机制异常疾病,临床医生需提高对其认识,临床遇及不明原因反复感染、顽固性腹泻并伴贫血、关节病变的患者要想到CVID,部分患者可能同时存在细胞免疫功能缺陷,应结合临床免疫球蛋白检测进行诊断,以及早确诊及治疗。     

普通变异性免疫缺陷病延误诊断一例

1 病例资料 女,14岁.以反复咽痛、发热1年,突发晕厥3 h入院.患者近1年来反复咽痛、发热,屡在外院诊断为上呼吸道感染.发病前再次晚出现咽痛、周身不适,3 h前上体育课中感心悸、乏力,随即晕厥,无抽搐、恶心、呕吐、头痛、大小便失禁,来我院急诊.     

变异型Pick病1例报告

Pick病多发病于50a～60a,低龄发病者罕见。现将1例低龄患者的资料报告如下。     

免疫缺陷病致严重感染伴移植物抗宿主反应1例

患儿,男,2月余,因腹泻3天于1986年2月26日入院(住院号85164)。无明显诱因,日解7～8次,为水渣分离样,无脓血及粘液,无特殊臭味,食后偶有呕吐,呕出胃内容物,食欲欠佳,喜饮水,尿量减少,无发热、爱哭闹、睡眠不佳。     

原发性严重联合免疫缺陷病1例

病儿,男,80d。因口腔溃疡20d,稀便10d伴发热6d入院。病儿20d前出现口腔溃疡,位于软腭部位,左右各一个,发现时即有1cm×1cm大小,表面覆有白色膜状物。10d来出现稀便,有时发绿,无脓血,每天5～6次,无呕吐。近6d出现发热,体温39．7℃,无畏寒、寒战,无明显皮疹,无咳喘流涕,退热治疗后体温可以降至正常,短时间内体温复升。在当地医院给予抗感染治疗6d（具体药物不详）,症状无改善。发病以来,经常哭闹,吃奶尚可,小便可。病儿系G1P1,足月剖宫产,无手术输血史,生后母乳喂养,     

普通变异型免疫球蛋白缺乏症一例

患者女,38 岁,因咳嗽、发热伴头痛1 d 于2009 年2 月18 日入院.查体:体温38.5 ℃,呼吸20 次/min,脉搏92 次/min,血压80/55 mm Hg.意识清楚,消瘦,轻度贫血貌.全身浅表淋巴结无肿大,咽部充血,双侧扁桃体Ⅱ度肿大,表面未见脓性分泌物.     

变异型心绞痛3例

变异型心绞痛表现多样,现报告3例如下。例1.男,49岁。既往心电图有左前支阻滞,无自觉症状。1984年11月14日清晨,突然出现胸骨后剧痛,查血压110/70mmHg,心率108次/分,心电图 STv2～4抬高0.4～0.6mV,STⅡ、Ⅲ、avF 下降0.1～0.3mV,Ⅰ、avL 呈 qR 型,Ⅱ、Ⅲ、avF 呈 rS 型,V_1呈 M 型,Sv_5粗钝,心电轴-48°,QRS时间0.13秒,心电图示急性前壁心肌缺血、左前支及完全性右束支阻滞。即含服消心痛     

普通变异型低丙种球蛋白血症二例

普通变异型低丙种球蛋白血症(ＣＶＨ)是一种累及各类免疫球蛋白(Ｉｇ)的严重的丙种球蛋白减低的疾病。属一种迟发性原发免疫缺陷。由于临床表现的多样性,故亦称未定型性免疫缺陷病。国内文献报道甚少。我们将近年发现的2例ＣＶＨ患者的临床及实验室特征报告如下。1　临床资料1.1　例1,男,15岁,汉族。1992年1月10日因咳嗽、发热1ｄ余就诊。下肢丹毒用青霉素治疗5ｄ。体检:体温39.3℃,脉率108次ｍｉｎ,呼吸20次ｍｉｎ,血压6080ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ=0133ｋＰａ)。两肺可闻及湿性口罗音,Ｘ线片提示肺炎入院。家族史:父母健康,无遗传病家族史。既…     

RhD变异型1例

正Rh血型系统是最复杂的血型系统,其临床重要性仅次于ABO系统~([1])。目前发现的Rh抗原数达到了49个,临床上含D抗原者为Rh阳性,无D抗原者为Rh阴性,特殊的Rhnull表型缺少全部Rh抗原。正常D、D变异型、弱D、不完全D、超强D均视为D阳性,血型血清学的方法很难鉴别不同型别的弱D和不完全D,现统称为D变异型。近     

变异型黑色素瘤1例

1　病例报告男 ,48岁。左鼻塞、鼻出血 3个月。查体 :皮肤检查未见异常。左鼻腔中隔肿物约豆粒大 ,表面红黑色 ,可见脓性渗出物。颈部淋巴结无肿大。 CT示左鼻腔不规则密度影 ,中隔部分骨质吸收。在门诊行肿物活检术。取灰红组织 2块 ,大小约 0 .3cm×0 .2 cm× 0 .2 cm,质软。镜检 :瘤组织表面大部分为坏死组织及炎性渗出物 ,局部表面可见少量鳞状上皮 ,并呈交界痣样改变。瘤细胞主要为大量印戒样细胞和部分横纹肌细胞及浆细胞样细胞 ,由内含少量毛细血管的纤维组织分隔成不规则的巢状 ,部分瘤细胞巢周边区细胞排列较紧密 ,中央部分排列稀…     

Graves病伴舞蹈病1例

患者,女,13岁,学生。因眼球突出、颈部肿大、心悸、怕热多汗半年,伴多食易饥,体重下降,性情急躁,大便次数增加(每日3～4次)。并因常有面部肌肉不规则抽动,四肢不自主扭曲2个多月而停学。半个月来症状加重,不能自拿碗筷。于1991年     

1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征病人的护理

正湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WiskottAldrich syndrome,WAS)又名Wiskott-Aldrich综合征,是一种少见的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少为临床表现~([1])。本病发病率为1/100万~1/400万,母亲携带致病基因,男孩发病,少见女孩发病~([2])。我科2013年10月收治1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿,现将护理总结如下。     

变异型心绞痛伴阵发性Ⅲ度房室传导阻滞1例报告

1 临床资料 患者男性,42岁,因反复胸骨后疼痛1年,发作频率增加2个月入院。患者胸痛多于清晨起床前出现,呈压迫感,伴肩部牵拉感,持续2～4min后自行缓解,无明显活动后胸痛、胸闷、气急。胸痛2～3个月发作1次,2个月前起15～20d发作1次,性质相似,1个月前曾在外院检查动态心电图提示间歇性Ⅱ度Ⅰ型房室传导阻滞,服用“5-单硝酸异山梨醇酯(长效异乐定)、美多心安(倍他乐克)、乙酰水杨酸泡腾片(巴米尔)”时仍有胸痛发作,为进一步诊治入院。患者有     

重症联合免疫缺陷病伴造血机能障碍：1例尸检报告及文献复习

文本报告了1例在国内较少见的重症联合免疫缺陷病伴严重造血机能障碍的尸检材料,并对国内目前已报告的同种病例进行文献复习和比较,总结了该例的病理及临床特征。