姐弟两人同患Peutz—Jeghers综合征

姐弟两人同患Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征李征宇张广亮张爱红＊（邹平县人民医院外一科，２５６２００＊滨州医学院附属医院）关键词遗传性疾病；显性遗传性疾病；Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（简称Ｐ－Ｊ综合征）是一种常染...     

Peutz—Jeghers综合征2例临床分析

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征２例临床分析辽宁省宽甸满族自治县第一医院胃镜室（１１８２００）于晓斌Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征又名黑色素斑－胃肠道多发性息肉综合征，是伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，是消化内科的少见病。我院纤维胃镜...     

Peutz－Jeghers综合征临床分析

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征临床分析陆胜康（萧山市第三人民医院邮编３１１２０３）Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征是一种罕见的遗传性疾病。临床表现为皮肤粘膜黑色素斑和胃肠道多发性息肉。由于肠道息肉常并发肠套叠和消化道出血，值得引起临床注意。现将遇到...     

Peutz-Jeghers综合征合并消化系统癌的临床分析

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征合并消化系统癌的临床分析中国医科大学第二临床学院外科（１１０００３）陈春生刘恩卿冯勇苏琪王廷振Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（Ｐｅｕｔｚ－ＪｅｇｈｅｒｓＳｙｎｄｒｏｍｅ，ＰＪＳ）是一种常染色体显性遗传性疾病，特点是胃...     

胃肠道息肉皮肤粘膜色斑综合征6例报告

胃肠道息肉皮肤粘膜色斑综合征６例报告华西医科大学附属第一医院（６１００４１）郑光明，林世富我院１９８２年１月至１９９３年１２月共收治胃肠道息肉皮肤粘膜色斑综合征（Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，简称Ｐ—Ｊ综合征）６例，现报告如下。临床资料...     

Peutz－Jeghers综合征一家系7例报告

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征一家系７例报告王兴宽，李玉明（南通第二附属医院，南通２２６００１）本院于１９９５年１０月收治１例Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（简称Ｐ－Ｊ综合征），并作家系追踪调查。现报告如下。１一般资料１．１先证者患者女，２８岁，...     

黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征北京复兴医院消化内科章平谭立新陈丽菱黑斑息肉综合征（Ｐｅｕｔｚ Ｊｅｇｈｅｒｓｓｙｎ ｄｒｏｍｅ，ＰＪＳ）系一种少见的遗传性家族性疾病。我院自１９９０年５月～１９９５年４月收治了同一家族中的３例，现报告如下。１临床资料例１，男，３７岁。...     

Peutz—Jeghers综合征29例分析

目的：提高对Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（ＰＪＳ）本质的认识,了解其家族易感性及聚集倾向。方法：对２９例ＰＪＳ患者进行回顾分析。结果：其主要特点是常染色体显性遗传,粘膜皮肤色素沉着和胃肠道多发息肉,可伴发胃肠道内外良恶性肿瘤,发病年龄累,病程长。结论：对ＰＪＳ患者及其家族进行监测、随访,及早诊治,可减少并发症,改善患者预后,提高生活质量。     

家族性多发性结肠息肉家系报告

家族性多发性结肠息肉家系报告王长友，冯力群（锦州市第二医院）王玉林（锦州铁路中心医院）家族性多发性结肠息肉病又称ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒ＇ｓ综定征，其特点是在胃肠道有许多息肉，同时伴有皮肤色素沉着。色素沉着息肉的关系尚不清楚，该病在临床上罕见。我院自１...     

Peutz-Jeghers综合征(附4例报告)

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｔｅｒｓ综合征（ＰＪＳ）即皮肤粘膜黑色素斑－胃肠道多发性息肉综合征，亦称为黑斑息肉综合征。为少见疾病，现将我院近年来手术治疗４例ＰＪＳ病人报告如下。１临床资料例１，男，３６岁。反复发作性腹痛伴黑便２年。自幼口唇、指趾末端有黑斑。查...     

Peutz-Jeghers综合征6例分析

本综合征为皮肤粘膜色素沉着伴胃肠道多发性息肉病变。首由Ｐｅｕｔｚ氏于１９２１年,继由Ｊｅｇｈｅｒｓ于１９４３年报道而得名。病人在特定部位有色素斑点,胃肠多发性息肉及有家族遗传史是本综合征的３大特点,我院自１９７１年以来共发现６例,现报告如下。１临床资...     

Peutz－Jeghers综合征1例

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征１例陈金璋，李敏，陈晓东患者女性，２６岁。因阵发性腹痛、腹胀、排便排气不畅１０ｄ收治。无腹外伤及其它诱因，无家族史。检查：发育正常，神清。心肺（－）；腹膨隆，可见肠型，满腹轻压痛，右中腹扪及３ｃｍ×５ｃｍ肿块，压痛不活...     

一家族黑斑息肉病6例报告

一家族黑斑息肉病６例报告山西化肥厂医院（０４７５０７）刘安栗华斌杨云波长治市健康教育所赵世文黑斑息肉病，又称Ｐｅｕｔｚ—Ｊｅｇｈｅｒ综合征，是一种少见的家族性疾病，以外科急腹症就诊时大多凶险，临床易误诊，应提高对本病的认识。现就我们发现一家族黑斑息肉...     

Peutz－Jeghers综合征1例报告

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征１例报告王鹏，金贤玉，金哲虎（延边医学院附属医院皮肤科１３３０００）１病历摘要男患，２０岁，住院号３０４８５。因皮肤粘膜色素沉着２０年，便血３天，于１９９４年８月１２日入皮肤科。患者出生后数月发现颊粘膜及口唇有数个散在...     

中国人Peutz-Jeghers综合征STK11基因突变的研究

目的 对中国人Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ（ＰＪ）综合征患者ＳＴＫ１１基因进行突变分析,确定其特征,为基因诊断奠定基础。方法 应用聚合酶链反应－单链构象多肽分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和ＤＮＡ测序的方法,对８个中国人ＰＪＳ家系ＳＴＫ１１基因进行研究。结果 在两个家系中分别新发现一个终止突变和剪接位点突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论 ＳＴＫ１１基因在中国人ＰＪＳ患者中可能以点突变为主,突变发生率较国     

黑斑息肉病的诊断与治疗

黑班息肉病又称Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征，国内文献报道较少，笔者先后诊治过４例，现将病例情况报道如下。１病例摘要例１，男，１４岁。以急性肠梗阻入院。眼睑轻度贫血，双上睑明显下垂，眼裂细小，双内眦赘物。面部、口角及颊粘膜有色素斑沉着，手指、掌向关...     

黑色素斑-胃肠多发息肉综合征

【同义名】　Ｐｅｕｔｚ Ｊｅｇｈｅｒ综合征 ,口周雀斑 肠息肉综合征 ,遗传性胃肠道息肉伴粘膜、皮肤色素沉着症。 192 1年Ｐｅｕｔｚ首先报告 7例 ,1949年Ｊｅｇｈｅｒ报告 10例。【病因】　本征为常染色体显性遗传性疾病 ,由单一多效基因传递。现已发现本征有越代遗传现象。我国已有较多病例报告。【临床表现】　男女均可发病 ,多有家族史 ,少数呈越代遗传。主要症状 :①黑色素斑 :多数在出生时已存在 ,少数在儿童期、甚至老年期开始出现。色素斑以口唇 (尤下唇 )和颊部粘膜居多 ,可波及牙龈和硬腭。亦可聚集于鼻孔和眼眶处 ,或者出现在…     

黑斑息肉综合征三例及文献分析

黑斑息肉综合征 (Ｐｅｕｔｚ -Ｊｅｇｈｅｒｓ)病人较少见 ,我院自开展消化内镜工作以来 ,共检病人三万余例 ,仅在近两年发现三例 ,现报告如下 :1　临床资料例 1、王某 ,男性 ,4 0岁 ,山区移民。以腹痛、恶心半年 ,间断呕吐两个月为主要症状来院就诊。胃镜发现 :胃粘膜充血 ,水     

Peutz—Jeghers综合征8例诊治体会

Ｐｅｕｔｚ -Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征 (黑色素斑 -胃肠多发性息肉综合征 ,曾称为黑斑性息肉 ,简称ＰＪＳ) ,于 186 3年由Ｈｕｔｃｈｉｎｓｏｎ首先报道 ,是一种家族性非肿瘤性胃肠息肉病。常染色体显性遗传 ,表现为伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉疾病。我院自1992年 5月～ 2 0 0 0年 3月对 8例患者采用内镜下息肉电切术 ,治疗效果满意 ,体会如下。1　临床资料1.1　一般资料本组男 5例 ,女 3例 ,年龄 9～ 32岁 ,平均 15岁 ,7例患者临床表现均为口唇、口腔粘膜和手足掌侧等处不同程度的色素沉着 ,间歇性腹痛 4例 ,肠梗阻 2例 ,有明…     

Peutz-Jeghers综合征1例

Ｐｅｕｔｚ—Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征１例郭子芳李在峰王蕾＊（博兴县第二人民医院，２５６５０４＊广饶县石村镇医院）患儿，女，１１岁。因头痛、呕吐２天，伴反复抽搐半天入院。患儿入院前２天出现发作性头痛并呕吐，无发热。入院前半天出现反复抽搐发作，抽搐发作间歇意...