120例再发性腹痛患儿与幽门螺杆菌感染及治疗

对我院近６年来诊治的１２０例再发性腹痛患儿（ＲＡＰ）进行分析,作纤维胃镜检查８０例（占６６．７％）,其中慢性胃炎（ＣＧ）５０例,十二指肠溃疡（ＰＵ）１４例,两者发病率高,７０例作胃粘膜快速速脲素酶检测（ＨＰＵＴ）,阳性３８例（占受检病例钙的５４．３％）。９０例作血清ＨＰＩｇｇ检测,阳性７７例（占８５．６％）。表明ＨＰ感染是ＰＵ及ＣＧ的主要原因,也是致小儿ＲＡＰ的重要病因。另选择ＨＰ－ＩｇＧ阳性撑     

小儿消化性溃疡147例临床分析

目的分析小儿消化性溃疡的特征以及探讨其与幽门螺杆菌（ＨＰ）的关系。方法１４００例小儿行纤维胃镜检查并对胃粘膜通过组织培养、病理检查、快速尿素酶试验检测ＨＰ。结果行胃镜检查的小儿中消化性溃疡的检出率为１０５％（１４７／１４００），其中十二指肠溃疡（ＤＵ）占８７１％（１２８／１４７），胃溃疡（ＧＵ）占１１６％（１７／１４７），复合性溃疡占１４％（２／１４７）。年龄为（９５２±２９１）岁，男∶女为１９４∶１；＞６岁者占８３７％，以十二指肠溃疡多见，ＧＵ∶ＤＵ＝１∶２３２；≤６岁者的ＧＵ∶ＤＵ为１∶１。十二指肠溃疡发生于球部９５３％（１２２／１２８），单发溃疡占４４５％（５７／１２８），多发溃疡占１３３％（１７／１２８），霜斑样溃疡占４２２％（５４／１２８）。胃溃疡中单发７０６％（１２／１７），多发性溃疡２９４％（５／１７），多发生于胃窦部和胃角中段。胃溃疡中ＨＰ检出率为２３５％（４／１７），十二指肠溃疡中ＨＰ检出率为６４４％（５６／８７），溃疡复发者均伴ＨＰ感染。结论小儿消化性溃疡，好发于学龄期以上，以十二指肠溃疡为多见，十二指肠溃疡与ＨＰ感染密切相关，复发亦与其有关。     

云南苯丙氨酸羟化酶基因内(TCTA)n多态性及其在苯丙酮尿症诊断中的应用

目的应用苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断和产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性（ＰＣＲＡｍｐＦＬＰ）方法,分析云南省１３个家系苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性。结果在１３个家系中检测到２２４～２５２ｂｐ的８种等位片段,其ＰＩＣ为０．６９８,杂合频率是５１％。可诊断率为１００％和５０％的家系各６个,１个家系因双亲带型为纯合型而未能诊断,可诊断率为６９％。完成１例产前基因诊断和２例回顾性的基因诊断。结论（ＴＣＴＡ）ｎ的ＰＣＲＡｍｐＦＬＰ分析可作为经典型ＰＫＵ基因诊断和产前诊断的一种简便有效的方法。     

小于胎龄儿C肽和胰岛素样生长因子I水平变化及其意义

目的探讨Ｃ肽（ＣＰ）和胰岛素样生长因子Ⅰ（ＩＧＦＩ）水平在小于胎龄（ＳＧＡ）儿的变化及其意义。方法利用放射免疫分析法测定了４８例ＳＧＡ儿脐血清和其中的３７例ＳＧＡ儿生后一周内外周血ＣＰ和ＩＧＦⅠ。结果ＳＧＡ儿脐血ＣＰ和ＩＧＦＩ水平低于适于胎龄（ＡＧＡ）儿水平，且ＳＧＡ儿的不良生长程度越重，ＣＰ和ＩＧＦⅠ水平越低，生后一周内，重度ＳＧＡ儿外周血ＣＰ和ＩＧＦⅠ仍维持低水平，而轻度ＳＧＡ儿ＣＰ和ＩＧＦⅠ则上升至ＡＧＡ儿水平。结论ＳＧＡ儿的不良生长与低胰岛素和ＩＧＦⅠ水平有关。     

儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。     

多中心协作方案序贯治疗儿童高危型急性淋巴细胞白血病和晚期淋巴瘤

目的探讨应用多中心协作方案（ＭＣＰ）方案治疗儿童高危型急性淋巴细胞白血病（ＨＲＡＬＬ）和晚期非霍奇金淋巴瘤（ＮＨＬ）的远期疗效。方法患儿２７例。其中１５例ＨＲＡＬＬ和５例Ⅳ期ＮＨＬ采用ＭＣＰ８４１方案;７例Ⅲ期ＮＨＬ采用ＭＣＰ８４２方案。结果初治完全缓解（ＣＲ）率为１００％。ＨＲＡＬＬ和Ⅳ期ＮＨＬ的持续完全缓解（ＣＣＲ）率为８５％,７例ＮＨＬ均获得ＣＣＲ,ＣＣＲ时间中位数分别为４０个月和３７个月;未并发中枢神经系统白血病（ＣＮＳＬ）和化疗相关死亡。按ＫａｐｌａｎＭｅｉｅｒ法预测６年ＣＣＲ率可达８８％。测定血和脑脊液阿糖胞苷（ＡｒａＣ）浓度,应用大剂量ＡｒａＣ时血浓度可提高３５倍,脑脊液浓度可达４０％。结论ＭＣＰ化疗方案可以作为儿童ＨＲＡＬＬ和晚期ＮＨＬ的长期治疗方案。     

小儿急性白血病骨髓细胞糖皮质激素受体表达及其临床意义

本文应用放射配体结合法测定了３０例ＡＬＬ骨髓细胞ＧＣＲ为７８７３±３００２位点／细胞；１７例ＡＮＬＬ为６１１３±１６２２位点／细胞（Ｐ〈０．０５）。形态学分型Ｌ１型１７例，ＧＣＲ为７２６７±３１７８位点／细胞；Ｌ２型１３例，ＧＣＲ为７６５０±３３６２位点／细胞（Ｐ〉０．０５）。临床分型标危型ＡＬＬ１４例，ＧＣＲ为８９９８±１９６３位点／细胞；高危型９例为５８４７±３８８５位点／细胞（Ｐ〈０．０５）     

粒细胞集落刺激因子和免疫球蛋白在母婴分布的探讨

目的：为了找到脐血中粒细胞集落刺激因子（Ｇ－ＣＳＦ）产生的部位，为脐血的基础研究和临床应用提供科学依据。方法：应用Ｇ－ＣＳＦＥＬＩＳＡ试剂盒采用酶联免疫方法，分别测定了４８例妊娠３７～３８周健康孕妇静脉血清和５０例正常足月新生儿脐静脉血清和４９例脐动脉血清Ｇ－ＣＳＦ阳性率和含量。结果：阳性率分别为８３３％、７４％和８１６％，并测定了３７例阳性脐静脉血中Ｇ－ＣＳＦ的含量，结果Ｓ／Ｎ最高１９９４，最低２１，ｘ±ｓ为５９±３９５。经统计学处理，脐静脉血和孕妇静脉血阳性率有显著性差异（Ｐ＜００１），脐静脉血和脐动脉血阳性率也有显著性差异（Ｐ＜００１）。并用单向环状免疫扩散（ＲＩＤ）法测得５１例正常足月儿脐静脉血中免疫球蛋白ＩｇＧ含量明显高于正常值（Ｐ＜００５）。结论：测得结果显示，脐血中Ｇ－ＣＳＦ主要来源于脐静脉的胎盘中。推测胎盘的某些细胞具有产生Ｇ－ＣＳＦ的功能。脐血中含有高水平的ＩｇＧ。     

肠道病毒特异性抗体和RNA检测对心肌炎的诊断价值

用间接酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）和抗体捕捉ＥＬＩＳＡ（ＭａｃＥＬＩＳＡ）分别检测６４例急性心肌炎、２０例疑似心肌炎、２０例非心肌炎和５２例正常儿血柯萨奇病毒Ｂ（ＣＶＢ）特异ＩｇＧ和ＩｇＭ。其中４９例心肌炎及２３例先天性心脏病同时用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测其血清中肠道病毒ＲＮＡ。结果：心肌炎组ＩｇＧ阳性３８例（５９．４％），ＩｓＭ阳性３３例（５１．６％），ＰＣＲ检测阳性２６例（５３．１％），均明显高于非心肌炎组及正常小儿组。病程早期（２周内）ＰＣＲ检测ＩｇＭ阳性率较高，二者下降较快，约６周后降至接近正常水平；ＩｇＧ则出现较晚，约２～６周达高峰，持续１０～２２周后降至接近正常水平。本研究表明：ＣＶＢ是引起心肌炎的主要病原；三种方法检测均敏感、特异；ＭａｃＥＬＩＳＡ检测特异ＩｇＭ比间接ＥＬＩＳＡ检测ＩｇＧ更有早期诊断价值。     

抗庚型肝炎病毒抗体与庚型肝炎病毒RNA检测的对比研究

目的：正确认识抗庚型肝炎病毒（ＨＧＶ）抗体和ＨＧＶ－ＲＮＡ的临床诊断价值。方法：用ＥＬＩＳＡ和逆转录ＰＣＲ方法同时检测９０例儿童抗ＨＧＶ抗体和ＨＧＶ－ＲＮＡ。结果：抗ＨＧＶ阳性率为１５６％（１４／９０），其中慢性丙型肝炎中（丙肝）占１０／２８，慢性乙型肝炎中（乙肝）占４／１２；ＨＧＶ－ＲＮＡ阳性率占２４４％（２２／９０），其中丙肝中占１２／２８，乙肝中占４／１２，非甲－戊肝炎中占２／４，急性黄疸型肝炎中占２／４，肾炎或肾病中占２／２０。２２例健康儿童均阴性。抗ＨＧＶ阳性者中ＨＧＶ－ＲＮＡ阳性率为１４３％（２／１４），丙氨酸转氨酶（ＡＬＴ）异常率为５７１％；ＨＧＶ－ＲＮＡ阳性者中的抗ＨＧＶ阳性率为９１％（２／２２），ＡＬＴ异常率为４５５％，两组比较Ｐ＞００５。结论：要想全面了解ＨＧＶ感染率，此两种方法都应采用；抗ＨＧＶ阳性可能预示病毒复制停止；病毒血症与肝功能损害的临床联系具有多样性，需动态观察。     

不同类型格林巴利综合征患者单个核细胞免疫学致病特征的实验研究

目的探讨急性炎性脱髓鞘多发性神经病（ＡＩＤＰ）与急性运动轴索神经病（ＡＭＡＮ）等不同类型格林巴利综合征（ＧＢＳ）患者单个核细胞（ＰＢＭＣ）在发病中的作用。方法取１１例ＡＩＤＰ和１４例ＡＭＡＮ患者ＰＢＭＣ体外培养上清液，分别于１３２条大鼠坐骨神经外膜下和２５只鼠静脉内注射。结果坐骨神经外膜下及静脉注射ＡＭＡＮ患者ＰＢＭＣ上清液后，原纤维轴索变性总发生率２３４％，偶见髓鞘脱失（０２％）；注射ＡＩＤＰ患者ＰＢＭＣ上清液后，除发生轴索变性（２２８％）外，尚有较多髓鞘脱失（５２％）。加入血清提供补体后使原纤维病变率增高两倍以上。静脉注射鼠虽有明显周围神经病，但其他脏器无病变。上清液中白细胞介素（ＩＬ）２、ＩＬ６、肿瘤坏死因子α和ＩｇＧ含量显著增高。ＰＨＡ诱导的ＡＩＤＰ患者ＰＢＭＣ上清液恒定地引起脱髓鞘纤维增多，而ＬＰＳ诱导的ＡＭＡＮ患者ＰＢＭＣ上清液致轴索变性纤维数增加，此上清液中肿瘤坏死因子α含量增高。结论不同类型ＧＢＳ患者外周血ＰＢＭＣ在发病中起重要作用，引起相似而又有差异的周围神经病变，并具有组织特异性。与其相关的细胞免疫和补体介入的体液免疫均参与其致病过程。     

小儿急性白血病骨髓细胞糖皮质激素受体表达及其临床意义

本文应用放射配体结合法测定了３０例ＡＬＬ骨髓细胞ＧＣＲ为７８７３±３００２位点／细胞；１７例ＡＮＬＬ为６１１３±１６２２位点／细胞（Ｐ＜０．０５）。形态学分型Ｌ１型１７例，ＧＣＲ为７２６７±３１７８位点／细胞；Ｌ２型１３例，ＧＣＲ为７６５０±３３６２位点／细胞（Ｐ＞０．０５）。临床分型标危型ＡＬＬ１４例，ＧＣＲ为８９９８±１９６３位点／细胞；高危型９例为５８４７±３８８５位点／细胞（Ｐ＜０．０５）。对１８例ＡＬＬ经联合化疗完全缓解前后比较发现，ＧＣＲ分别为８１１５±３２５８位／细胞和４６６９±２１０６位点／细胞（Ｐ＜０．０１）。本实验同时测定了ＡＬＬ和ＡＮＬＬ患儿血浆皮质醇浓度，平均分别为１１２．２０±４１．１４ｎｇ／ｍｉ和１０４．６５±４３．４９ｎｇ／ｍｌ，相关系数分别为ｒ＝０．１５和０．１１，说明ＧＣＲ表达水平不受皮质醇含量的影响。     

逆转录多聚酶链反应对肠道病毒性脑膜炎、脑炎诊断价值探讨

目的探讨中枢神经系统感染的病原体及其检测方法。方法应用逆转录多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）检测６４例无菌性脑膜炎及２７例无菌性脑炎患儿脑脊液（ＣＳＦ）中肠道病毒（ＥＶ）ＲＮＡ。结果急性期ＣＳＦ中ＥＶＲＮＡ阳性检出率为：无菌性脑膜炎６０９％,脑炎４８１％;阳性患儿恢复期ＣＳＦ仅个别阳性;对照组全部阴性。起病５天以内阳性率明显高于５天以后（Ｐ＜００５）;５～１０月份较１１～４月份发病率高（Ｐ＜００５）。２５例病毒分离阳性者中２４例ＲＴ－ＰＣＲ阳性,５３例病毒分离阴性者中１９例ＲＴ－ＰＣＲ阳性,ＲＴ－ＰＣＲ敏感性显著高于病毒分离的敏感性（Ｐ＜００１）。结论ＥＶ是引起中枢神经系统感染的重要病原体,ＲＴ－ＰＣＲ技术是诊断ＥＶ感染的有效方法。     

小儿胃幽门螺杆菌感染诊断方法的研究

为探讨小儿幽门螺杆菌（ＨＰ）感染诊断的最佳手段，对９８例不同群体小儿用胃粘膜活检标本尿素酶快速诊断法、血清ＨＰ－ＩｇＧ测定法、胃液ＨＰ－聚合酶链反应（ＰＣＲ）法进行了ＨＰ感染的对比性研究。结果：三种方法在上消化道疾病组胃粘膜活检标本中ＨＰ感染阳性率分别为４２％、５４％、４８％，与非消化道疾病及健康小儿对照组差异有显著性意义（Ｐ＜０．００５）。结果表明：三种方法在检测ＨＰ的阳性率方面无明显差别，而胃液ＨＰ－ＰＣＲ法方法简单实用、敏感性和特异性均较好，可作为诊断ＨＰ感染的最佳方法之一。     

流式细胞仪检测网织红细胞观察化疗后骨髓功能变化的研究

１９例小儿急性白血病和１６例恶性淋巴瘤化疗后，用流式细胞仪计数外周血网织红细胞，并检测其高荧光率（ＨＦＲ），即幼稚网织红细胞。３５例患儿中１３例（３７１％）在化疗后骨髓抑制初期，ＨＦＲ首先下降；骨髓恢复期，３５例中ＨＦＲ先增高者２２例（６２８％）。富含ＲＮＡ的幼稚网织红细胞是预测恶性血液病化疗期间骨髓恢复的最早、最敏感指标。     

儿童实体恶性肿瘤多药耐药基因的表达

目的：测定儿童实体恶性肿瘤多药耐药基因９ｍｄｒ １）的表达，及其产物Ｐ－糖蛋白（Ｐ－ｇｐ）。方法：１７例儿童实体恶性肿瘤组织，采用逆转录－多聚酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）定量检测其ｍｄｒｌｍＲＮＡ表达水平。其中１５例同时应用ＡＰＡＡＰ免疫酶标组化法测定基Ｐ－ｇｐ。结果：实验显示ｍｄｒｌ ｍＲＮＡ阳性率为８２．４％（１４／１７），Ｐ－ｇｐ阳性率为８０．０％（１２／１５）。两者阳性符合率主８６．７％（１３     

新生儿室管膜下囊肿的病因研究

为了探讨新生儿室管膜下囊肿（ＳＥＣ）与先天性感染的关系，采用ＥＬＩＳＡ酶标法检测母婴双方囊肿组与对照组各７０例血巨细胞病毒（ＣＭＶ）、风疹病毒、弓形虫的抗体，并应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术直接检测病原ＤＮＡ（风疹病毒除外），同时作尿ＣＭＶ的ＰＣＲ检测。结果：囊肿组新生儿血ＣＭＶ－ＩｇＭ抗体和ＣＭＶ－ＰＣＲ阳性率显著高于对照组（分别为１７．１％、５．７％和１２．９％、２．９％）；且尿ＣＭＶ－ＰＣＲ的阳性率达４０．０％（２８／７０），高于对照组的１７．１％（１２／７０）；分别进行两组自身对照，尿ＣＭＶ－ＰＣＲ的阳性率显著高于血ＣＭＶ－ＰＣＲ阳性率（Ｐ＜０．０５）。囊肿组母亲的尿ＣＭＶ－ＰＣＲ阳性率亦显著高于对照组（３０％、１０％、Ｐ＜０．０１）。提示新生儿ＳＥＣ是宫内感染损害中枢神经系统的表现之一，与先天性ＣＭＶ感染有关，尿ＣＭＶ－ＰＣＲ检查可作为宫内ＣＭＶ感染的首选实验室诊断方法。     

13例重型β地中海贫血的临床观察和基因分析

１３例来自不同家庭的重型β地中海贫血患儿，应用ＰＣＲ技术扩增了其β珠蛋白基因，以中国人最常见的八种β地中海贫血突变探针进行杂交，得到ＣＤ４１－４２（－ＴＴＣＴ）、ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、－２８（Ａ→Ｇ）、ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）、ＩＶＳ－Ｉ－１（Ｇ→Ｔ）五种突变，八种组合类型。ＣＤ４１－４２、ＣＤ１７纯合子或双重杂合子临床表现明显，贫血程度重，当与－２８复合形成双重杂合子时则减轻。     

13例重型β地中海贫血的临床观察和基因分析

１３例来自不同家庭的重型β地中海贫血患儿，应用ＰＣＲ技术扩增了其β珠蛋白基因，以中国人最常见的八种β地中海贫血突变探针进行杂交，得到ＣＤ４１一４２（一ＴＴＣＴ）、ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、－２８（Ａ→Ｇ）、ＩＶＳ－Ⅱ—６５４（Ｃ→Ｔ）、ＩＶＳ—Ｉ—１（Ｇ→Ｔ）五种突变，八种组合类型。ＣＤ４１—４２、ＣＤ１７纯合子或双重杂合子临床表现明显，贫血程度重，当与－２８复合形成双重杂合子时则减轻。     

小儿胃炎及消化性溃疡组织学和血清学改变：：附241例临床分析

对我院儿科诊断的２４１例临床病例进行分析，作纤维胃镜检查２２０例（占本组病例的９１．２％），其中１５７例为慢性浅表性胃炎（ＣＳＧ）；十二指肠溃疡６１例，５３例合并ＣＳＧ；胃粘膜正常２例。２１３例作了ＨＰ胃粘膜快速脲互酶检测（ＨＰＵＴ），阳性８３例，占受检病例的３８．９％。１０７例作了组织学检查，全部病例示见胃粘膜肠化生或十二指肠胃型上皮化生。１６４例作了血清ＧＡＰ－ＩｇＧ检测，阳性１１７例（占７１