线粒体DNA突变与珠蛋白生成障碍性贫血相关性的研究进展

线粒体DNA基因突变与疾病发生关系的研究是当前生物医学研究领域的热点。人体内线粒体DNA的缺失或突变可导致氧化磷酸化及能量供应异常。随着对线粒体基因的深入研究,线粒体DNA拷贝数、结构等的改变与人类多种疾病有密切关系。既往珠蛋白生成障碍性贫血的研究主要集中在核基因方面,近年来,线粒体DNA突变可能参与珠蛋白生成障碍性贫血的发生、发展有关的报道逐渐增多,为深入研究其与线粒体DNA基因突变的关系奠定了坚实的理论基础。     

线粒体DNA异质性检测方法的研究进展

目的探讨线粒体DNA异质性检测方法在法医学中的应用进展。方法本文就线粒体DNA异质性检测方法及研究等进行综合评述。结果mtDNA呈母系遗传,加之其拷贝数多、突变率高、抗腐败能力强。故mtDNA具有极高的法医学应用价值。随着相关技术的发展,有很多文献报道在非编码区检出异质性,并且以一定的频率存在于正常人群中,因此必须正确评估mtDNA在法医常规检案工作中的重要性。结论异质性的检出在很大程度上依赖检测方法的灵敏度,所以选择检出方法就显得非常重要。     

人类线粒体DNA异质性在法医学中的研究进展

线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是存在于细胞质内惟一的核外遗传物质。它是由16569bp组成的双链环状闭合DNA，分为编码区和控制区。它具有一些核DNA无法比拟的特征，如母系遗传、拷贝数高、高突变率、年龄效应、异质性等。而mtDNA异质性由于其在法医领域的双重作用更受到法医工作者的关注。为了使法医工作者正确对待mtDNA异质性在法医领域的应用价值，本文就mtDNA异质性的认定及产生原理、在个体中出现的频率、检测技术等方面的研究状况及应用前景综述如下。     

RHO0细胞的培养和应用

RHO^o细胞足指一类线粒体内DNA缺失，无线粒体功能，依靠糖酵解存活的细胞系。因为没有线粒体功能这种特殊性，使这类细胞在线粒体DNA、线粒体功能、线粒体遗传及线粒体与缺氧、疾病、长寿、损害等的研究中有广泛应用。国内对这类细胞的研究和应用还较少，本研究回顾了这类细胞的培养和应用方面的文献。     

线粒体损伤在慢性阻塞性肺疾病发病机制中的研究进展

慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）是一种慢性呼吸系统疾病,目前已成为全球第三大死亡原因。线粒体是体内主要的产能细胞器和细胞氧化应激感受器,在能量代谢和细胞信号传导等方面发挥重要作用。线粒体损伤可致线粒体活性氧生成、线粒体DNA损伤及线粒体自噬异常,通过调节氧化应激、炎症、细胞凋亡及衰老,参与COPD的发病机制与进展。本文就线粒体损伤在COPD发生中的作用机制做一综述,以期以线粒体为新靶点,为COPD的治疗及预后提供新的研究方向。     

线粒体在细胞衰老中的作用

细胞衰老是指细胞增殖分化能力和生理功能逐渐发生衰退的过程。众多疾病与细胞衰老有关,衰老机制的研究对相关疾病致病机制的认识和治疗具有重要意义。近年来对于细胞衰老分子机制的研究主要包括氧化自由基学说、DNA损伤积累和端粒缩短等。线粒体的质量、活性改变与细胞衰老密切相关。线粒体功能障碍导致活性氧类代谢紊乱,造成DNA损伤,激活DNA损伤应答,导致细胞衰老。线粒体自噬能够选择性清除衰老、损伤的线粒体,促进线粒体更新,维持线粒体功能,缓解细胞衰老。     

线粒体DNA拷贝数的研究新进展

线粒体DNA(mtDNA)拷贝数是mtDNA在线粒体基因组中的个数,目前存在几种mtDNA拷贝数调控模式假说。mtDNA拷贝数受线粒体转录因子A、同源重组修复蛋白Rad51、DNA聚合酶γ等调控。氧化应激对mtDNA拷贝数的影响与其对mtDNA的损伤程度有关,呈双向调节作用。近年来研究发现,mtDNA拷贝数变化与骨质疏松、糖尿病、心血管疾病、肿瘤等多种疾病的发生、发展有一定的相关性,且在不同疾病或疾病发展的不同阶段变化不同。     

线粒体DNA异常与细胞癌变的关系

线粒体是真核细胞中的氧化中心和动力站 ,而线粒体DNA是核外唯一的遗传物质 ,其主要功能是与核DNA的协同作用制导合成呼吸链的蛋白亚基以及控制线粒体的复制、转录和表达。又由于目前mtDNA分子生物学研究的进展[1] ,已为阐明人类退行性病变、糖尿病、衰老和恶性肿瘤等疾病的发生机制奠定了基础 ,因此线粒体已成为当今社会研究的热点之一。本文就mtDNA的结构功能及遗传学特点 ,mtDNA的损伤、突变与细胞癌变的关系及诱发癌变的可能机制等作一综述。1　mtDNA的结构功能及遗传学特点1 1　Anderson等于 1981年已测定出人mtDNA的全部序列…     

线粒体转录终止因子家族的研究现状及进展

线粒体转录终止因子(Mterf)是线粒体DNA转录、翻译过程中的一种重要调控因子,主要在转录终止方面发挥相关作用,同时也可参与线粒体起始的调控。随着线粒体基因转录调控机制以及人类线粒体疾病研究的不断深入,Mterf的功能及特点等方面的研究逐渐成为一个新兴的热点,获得了一些新的发现。Mterf家族是一种多功能的蛋白家族,根据其结构特征的不同可分为4类,分别命名为Mterf1~4。     

线粒体基因组突变导致的线粒体疾病治疗方法研究进展

线粒体疾病是指由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)突变引起线粒体代谢酶的功能缺陷导致三磷酸腺苷（ATP）合成障碍、能量产生不足而出现的一组多系统疾病,可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。mtDNA的遗传特性是非常复杂的,因为每个细胞中都会有多个mtDNA的拷贝,mtDNA的突变可以是同质的（基本上所有的mtDNA都是突变型）,也可以是异质的（混合了突变和野生型的mtDNA）,只有当突变型mtDNA所占比例达到临界阈值时才会出现功能障碍。线粒体疾病不仅可以发生在任何年龄段,而且可以在任何器官系统中引起症状。因此,探索相关的临床治疗方法具有重大意义。新一代生物技术催生了针对线粒体基因组突变导致的线粒体疾病的治疗思路和方法,本文总结了处于研究阶段的相关的探索性研究工作,并提出了相关的治疗瓶颈问题,为研发线粒体疾病治疗新方法提供参考。     

线粒体功能障碍在帕金森病中的研究进展

线粒体是细胞内广泛存在的膜性结构,参与诸多细胞活动,如产生能量、调节钙离子稳态、调控细胞程序性死亡等。神经元轴突和树突中存在着活跃的线粒体移动以促进细胞代谢及机体的正常功能。线粒体在维持神经元活力方面起着重要的作用,功能障碍的线粒体可以引起神经元功能障碍及细胞死亡。研究表明,线粒体功能障碍与帕金森病(PD)的病因和发病机制有关,无论线粒体功能障碍在PD中是原发事件还是继发事件,都能够为阻止PD的病理改变提供新的治疗靶点。     

线粒体毒性及其在中药安全性评价中的意义

线粒体在产生细胞能量、平衡氧化还原反应、维持细胞内稳态、调控细胞增殖和凋亡等方面发挥重要作用。线粒体是药物毒性作用的重要靶标,药物诱导的线粒体毒性涉及多个靶点和多种途径。研究发现,多种中药可引起线粒体功能障碍,进而诱导靶器官毒性,如雷公藤、马兜铃、乌头等。对药物诱导的线粒体毒性的特征和机制进行分析,归纳线粒体毒性的评价指标和体内外评估方法,总结中药诱导线粒体损伤致靶器官毒性的研究概况,并从线粒体毒性的角度对中药安全性评价进行讨论和展望。     

线粒体融合相关蛋白与神经系统遗传性疾病

线粒体是一切生命体的能量来源,是细胞生存和死亡的重要细胞器。正常细胞的线粒体是动态的细胞器,不断地进行分裂与融合,维持自身稳定的更新,若这种动态平衡被打破则造成线粒体形态和功能的异常。研究表明,线粒体的融合与胰岛素抵抗、高血压、细胞凋亡、胚胎发育等密切相关,近来还发现其与腓骨肌萎缩症2A型、视神经萎缩等神经系统疾遗传性病相关,而线粒体融合相关蛋白是线粒体融合的关键调控因子。该文就线粒体融合相关蛋白与神经系统遗传性疾病的关系进行综述。     

SIRT1 Mediates Sestrin1-Induced Improvement in Hepatic Insulin Resistance

Mitochondria are important intracellular organelles that carry out oxidative phosphorylation,synthesize ATP,and provide energy for cell activities.Mitochondrial dysfunction can affect the normal function of the entire cell and is thought to be a major risk factor in the onset and progression of some diseases associated with chronic inflammation and insulin resistance[1].     

细胞表面ATP合酶的研究进展

在细胞能量转变过程中,线粒体ATP合酶是一个关键酶.一般认为ATP合酶严格定位于线粒体膜上.但迄今已发现,该酶还在新生血管内皮细胞膜、某些类型的肿瘤细胞膜和脂肪细胞等细胞的膜上分布,而在正常细胞上却没有.利用细胞膜上存在ATP合酶的这个特性,已进行了许多血管形成、肿瘤抑制和脂类代谢等方面的功能研究,对该现象的机制也进行了初步地阐释.该文将对现有的研究结果作一综述.     

线粒体DNA与双相障碍发病的相关性研究进展

线粒体是细胞能量代谢的中心。人体内线粒体DNA突变可导致细胞氧化磷酸化及能量供应异常,可能与双相障碍的发生有关。文章就线粒体DNA与双相障碍发生的相关性研究进行综述。     

线粒体DNA与双相障碍发病的相关性研究进展

线粒体是细胞能量代谢的中心.人体内线粒体DNA突变可导致细胞氧化磷酸化及能量供应异常,可能与双相障碍的发生有关.文章就线粒体DNA与双相障碍发生的相关性研究进行综述.     

18β-甘草次酸对变应性鼻炎大鼠鼻黏膜上皮细胞线粒体的影响

目的：观察变应性鼻炎（ allergic rhinitis,AR）大鼠鼻黏膜上皮细胞线粒体的改变及时相特点和18β-甘草次酸对线粒体病理改变的影响。方法将96只Wistar大鼠随机分为空白组、模型组、氯雷他定组、甘草次酸组。卵清蛋白（ ovalbumin,OVA）致敏建立大鼠AR模型。建模成功后给药干预,并分别于给药2、4、6、10周比较各组电镜下鼻黏膜上皮细胞线粒体的改变。结果 AR模型组见线粒体数量增多、体嵴消失、肿胀、空泡化及自噬体存在,且在变应原持续作用下,模型组鼻黏膜上皮细胞线粒体上述损害呈进行性加重。而甘草次酸干预组线粒体在增多的数量、体嵴减少、肿胀、空泡化及自噬体出现均较模型组好转,并随观察周期延长基本接近空白对照组。结论持续变应原刺激下的鼻黏膜上皮细胞线粒体呈进行性损害,18β-甘草次酸可抑制鼻黏膜上皮细胞线粒体的病理损害。     

细胞表面ATP合酶的研究进展

在细胞能量转变过程中,线粒体ATP合酶是一个关键酶。一般认为ATP合酶严格定位于线粒体膜上。但迄今已发现,该酶还在新生血管内皮细胞膜、某些类型的肿瘤细胞膜和脂肪细胞等细胞的膜上分布,而在正常细胞上却没有。利用细胞膜上存在ATP合酶的这个特性,已进行了许多血管形成、肿瘤抑制和脂类代谢等方面的功能研究,对该现象的机制也进行了初步地阐释。该文将对现有的研究结果作一综述。     

线粒体与肌质网在缺血再灌注损伤中的心脏保护作用

线粒体和肌浆(质)网是心肌能量代谢和Ca2+调节的主要细胞器,对心肌能量的合成和收缩功能调节起着至关重要的作用。二者的精细调节作用均可改善心肌缺血再灌注损伤。本文就目前线粒体和肌浆(质)网在缺血再灌注损伤中心肌保护作用的机制作一综述。