PML/RARa融合基因检测在早幼粒细胞白血病鉴别诊断中的意义

急性早幼粒细胞白血病 (APL) ,具有特异性的染色体易位 t(1 5∶ 1 7)及 PML/RARa融合基因。在细胞遗传学 (MIC)分型的基础上 ,采用逆转录聚合酶链反应 (RT- PCR)技术 ,检测 APL的 PML/RARa融合基因的 m RNA,可以用来诊断或鉴别诊断 ,同时也可以进行微量残留白血病细胞 (MRLC)的检测。1　材料与方法1 .1 　 病例例 1、2为经外院诊断和治疗后转入我院的患者 ,例 3～ 9为门诊或住院的患者 ,经 FAB分型不能完全确诊 ,例 1 0、1 1是同一例初诊与完全缓解 2 6个月的 M3患者 ,例 1 2、1 3是同一例完全缓解 8个月与 32个月患者。1 3…     

M2/t(8;21)的免疫学和遗传学特征及其与预后的关系

目的：研究M2／t(8；21）的免疫学和遗传学特点及其与预后的关系。方法：应用FAB形态学、流式细胞术免疫表型分析、细胞遗传学染色体核型分析和临床治疗结果综合分析。结果：（1）95例M2中t(8；21）51例（53．7％），无t(8；21）44例（46．3％）；（2）95例中表达CD19 28例，其中M2／t(8；21）25例（49．0％），无t(8；21）M2 3例（6．8％）（P＜0．001）；（3）M2／t(8；21）高表达CD19和CD34、低表达CD33；（4）M2t(8；21）中CD19^＋／CD34^＋20例（39．2％）、CD19^－／CD34^－4例（7．8％），无t(8；21）M2中CD19^＋／CD34^＋2例（4．5％），CD19^－／CD34^－19例（43．2％）（P＜0．001）；（5）M2／t(8；21）CR率68．7％（22／32），无t(8；21）M2为41．4％（12／29）（P＜0．05）；CD19^＋M2为76．5％（13／17），CD19^－M2为47．7％（21／44）（P＜0．05）；CD19^＋／t(8；21）CR率80．0％（12／15），CD19^－／无t(8；21）为40．7％（11／27）（P＜0．05）。结论：t(8；21）是M2的特征性染色体异常，M2／t(8；21）高表达CD19和CD34、低表达CD33。CD19和t(8；21）密切相关，CD19配合CD34可预测t(8；21）核型。CD19和t(8；21）均是M2预后好的指标。     

116例急性髓系白血病免疫表型特点分析

目的探讨免疫表型检测对急性髓系白血病(AML)的诊断、治疗、预后的临床意义。方法回顾性分析已经确诊的116例AML患者的免疫表型结果。免疫表型检测采用流式细胞术对AML患者的骨髓样本进行多种抗原的检测。结果 116例AML白血病患者主要表达CD33(91.4%)、CD13(94%)、CD117(69%)、HLA-DR(70.7%)、CD34(71.6%),M3较少表达CD34及HLA-DR。淋系抗原在AML患者中也有阳性表达,其中CD56、CD7、CD19阳性率最高,分别为17.2%、15.5%、9.5%。伴有CD56、CD7阳性的AML患者CR率低于CD56、CD7阴性的AML患者。结论白血病免疫表型检测对AML分型诊断、预后判断有重要的指导意义。     

初发急性早幼粒细胞性白血病老年患者诊治全过程1例报告及文献复习

目的报导初发APL老年患者对ATRA联合ATO加化疗的疗效并结合文献讨论。方法采集病史,书写病程演进,作辅助检查,进行PML—RARu,融合基因检测和随访。记录治疗方案、并发症、药物不良反应及处理经过。结果本例AML—RARa融合基因阳性。采用ATRA联合ATO加化疗方案。经诱导、巩固和维持等3阶段治疗,住院5m,巩固治疗结束后,获MR。全程治疗32m完成。并发症主要是肺部感染,处理要及时,支持治疗要重视。药物治疗的计量应掌握在成人的2／3-3／4。结论老年APL患者能够耐受ATRA联合ATO加化疗并取得良好的疗效。     

CD_(116)在急性白血病中的表达及临床意义

目的 :探讨 CD1 1 6 在急性白血病中的表达及临床意义。方法 :对 114例急性白血病患者进行免疫表型及细胞遗传学分析。结果 :CD1 1 6 在急性淋巴细胞白血病 (AL L )中无阳性表达 ,而在急性髓性细胞白血病 (AML )中阳性表达率为 42 .4% ;CD1 1 6 在 AML各亚型间出现的频率存在明显差异 ,阳性率 M5 为 83.3% ,M4为 40 .0 % ,M3和 M2 分别为 2 7.2 %和 15 .0 %。 2例 M5 患者出现染色体 8异常 ,伴 CD1 1 6 阳性表达。结论 :CD1 1 6 主要在髓性细胞白血病中表达 ,且与具有单核细胞特征的白血病相关 ;CD1 1 6 联合 CD4有利于 M5 亚型白血病的诊断。     

CD7+CD56+双阳性急性髓系白血病临床生物学特征

目的：探讨CD7^＋CD56^＋急性髓系白血病（AML）的临床生物学意义。方法：对25例初治CD7^＋CD56^＋AML患者进行细胞学形态、免疫表型、多药耐药P糖蛋白（PgP）检测，临床观察、并常规采用HAE方案诱导治疗，判定疗效，并随机选择66例CD7^-CD56^-AML患者进行对照。结果：CD7^＋CD56^＋AML阳性率4．08％（25／612）。CD7^＋CD56^＋AML在FAB分型中以M0、M1、M5、M7多见。与CD7^-CD56^-AML组比较CD7^＋CD56^＋AML具有高血红蛋白含量（89．29：75．62g／L，P〈0．05），高表达PgP（78．26％：34．85％，P〈0．01）和CD34表达（72．00％：45．45％，P〈0．05）等特征；此外，CD7^＋CD56^＋AML患者中枢神经系统浸润现象明显（36．00％：3．27％，P〈0．01），CD7CD56共表达与年龄、性别、白细胞计数、血小板计数、及外周血幼稚细胞数无关，也不影响完全缓解率和无病生存时间（均P〉0．05）。结论：CD7^＋CD56^＋AML具有独特的临床生物学特征，较少贫血，高表达PgP和CD34，常伴有中枢神经系统浸润。     

1例急性髓系白血病治疗缓解后继发急性早幼粒细胞白血病的诊断与治疗

目的 总结1例RUNX1::RUNX1T1阳性急性髓系白血病（AML）治疗缓解后继发PML::RARA阳性急性早幼粒细胞白血病（APL）患者的诊治方法。方法 回顾性分析1例RUNX1::RUNX1T1阳性AML治疗缓解后继发PML::RARA阳性APL患者的临床资料，并复习相关文献。结果 患者中年男性，因全血细胞减少就诊。髓系白血病融合基因筛查示RUNX1::RUNX1T1阳性，明确诊断为RUNX1::RUNX1T1阳性AML。患者经过诱导缓解和巩固治疗后RUNX1::RUNX1T1转阴，缓解期大于2年，疾病复发时髓系白血病融合基因筛查示PML::RARA阳性，诊断为PML::RARA阳性APL，经37 d三氧化二砷联合维甲酸诱导分化治疗达到骨髓象缓解。结论 RUNX1::RUNX1T1阳性AML患者缓解后发生继发性APL临床罕见，容易漏诊，确诊主要依靠髓系白血病融合基因筛查；其发病原因可能与药物毒性诱导克隆改变有关，采用三氧化二砷及维甲酸治疗效果较好。     

23例t（8;21）急性粒细胞白血病

通过观察23例伴t（8；21）的急性粒细胞白血病临床表现、血液学异常、AML1－ETO融合基因及治疗效果，结果显示：AML1－ETO融合基因可作为急性粒细胞白血病M3b的分子标志物；本组病例完全缓解率61％，疗效与其他类型急性白血病相似；肝脾肿大是预后不良因素之一。     

复杂易位t(2;8;21)(p12;q22;q22):变异型t(8;21)急性粒细胞白血病1例报告并文献复习

目的：探讨急性髓系白血病（AML）伴有t（2;8;21）（p12;q22;q22）复杂易位的实验室和临床特点。方法：取患者骨髓液,进行形态学检查及流式细胞术检测;用逆转录聚合酶链反应（RTPcR）方法检测AML1／ETO融合基因转录本;G显带分析染色体核型。结果：患者诊断为急性粒细胞白血病部分分化型（AML-M2）,PT—PCR检测到阳性AML1／ETO融合基因,染色体核型分析有t（2;8;21）（p12;q22;q22）复杂易位。结论：变异型t（8;21）累及染色体2p12区,可能对白血病的临床表现、预后等因素产生影响,但仍需要积累更多的病例以明确其临床与预后的特点。     

重组SARS病毒M蛋白的免疫效应研究

目的 检测SARS冠状病毒重组M蛋白疫苗诱导小鼠的免疫应答能力。方法 PCR扩增M蛋白基因，构建至原核表达质粒pET-23a，pET-23a-M重组质粒转化BL21（DE3）宿主菌，诱导表达蛋白经SDSPAGE、免疫印迹分析和纯化后免疫BALB／c小鼠，3次免疫后测定免疫功能，进行免疫效果评价。结果 成功构建pET-23a—M重组质粒，转化宿主菌后诱导表达27kuM蛋白。检测M蛋白免疫鼠体内有特异性抗体产生，抗体效价达1，10^4；脾脏CD8^＋比例升高，CD4^＋／CD8^＋比值下降；免疫鼠血清IFN-y／和IL-4水平无显著变化。结论 SARS病毒重组M蛋白疫苗能诱导BAI。B／c小鼠产生特异性体液免疫和细胞免疫应答。     

Expression of monocytic and T-lymphocytic phenotype in a variant form of acute promyelocytic leukaemia (M3)

A 46-yr-old woman was diagnosed as having M3 variant leukaemia in FAB subclassification with disseminated intravascular coagulation (DIC) and the 15;17 translocation. Immunologic examinations revealed that the blast cells exhibited monocytic (Ia+, Mo1+, Mo2+, My4+, My7+ and My9+) and T-lymphocytic (OKT11+, Leu4+ and Leu5b+) immunophenotype, with probably a biphenotypic population of cells. Expression of monocytic phenotype on the blast cells suggests that M3 variant includes a subtype with monocytic characteristics, and may be related to the morphologic monocyte-like feature of that of M3 variant.     

Expression of monocytic and T-lymphocytic phenotype in a variant form of acute promyelocytc leukaemia (M3)

A 46-yr-old woman was diagnosed as having M3 variant leukaemia in FAB sub-classification with disseminated intravascular coagulation (DIC) and the 15;17 translocation. Immunologic examinations revealed that the blast cells exhibited monocytic (Ia +, Mo1 +, Mo2 +, My4 +, My7+ and My9 +) and T-lymphocytic (OKT11 +, Leu4+ and Leu5b +) immunophenotype, with probably a biphenotypic population of cells. Expression of monocytic phenotype on the blast cells suggests that M3 variant includes a subtype with monocytic characteristics, and may be related to the morphologic monocyte-like feature of that of M3 variant.     

MLL gene rearrangement in t(9;11) acute myelogenous leukemia with minimal myeloid differentiation (FAB subtype M0)

A 25-year-old man was diagnosed with acute myelogenous leukemia (AML), French-American-British (FAB) subtype M0, based on cytochemical and flow cytometric findings. Cytogenetic analysis revealed the chromosome translocations t(9;11)(p22;q23), and MLL gene rearrangement was identified by Southern blotting. In adult AML, MLL gene rearrangement was initially reported in FAB M4 and M5 cases, and recently in M1 and M2 cases, but was rare in M0 or M3 cases. Because the sensitivity of detecting MLL gene rearrangement by cytogenetic analysis is extremely low compared with Southern blotting analysis, the MLL gene may be involved in substantial numbers of adult AML cases, regardless of FAB subtype.