Gilbert综合征43例临床及肝组织病理分析

Gilbert综合征（Gilbert syndrome，GS）又称特发性非结合型高胆红素血症，是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足、致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类良性遗传性疾病，部分呈家族性。病情可反复发作。作者对本院近6年来收治的43例Gilbert综合征患者的临床表现及肝组织病理表现进行整理分析。现报道如下。     

临床较少见的Gilbert综合征

Gilbert综合征又称体质性肝功能不良、良性非结合性高胆红素血症,是一种以非结合胆红素轻度升高为主要表现的常染色体遗传病,本病临床少见,易误诊,我院1995年7月-2004年7月收治16例Gilbert综合征,病初均误诊,现分析报告如下。     

Gilbert综合征

Gilbert综合征(Gilbert syndrome，GS)最早由Gilbert和Lereboullet在1901年报道，这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。过去认为该病十分罕见，近10年来对GS认识不断加深，发现人群中的发病率可达3％～12％a患者中以年龄18～30岁者较多见，男女之比为10：1。     

利用血清胆红素图型诊断Gilbert综合征

Gilbert 综合征是最常见的一种家族性非溶血性未结合胆红素血症,以男性多见。由于该综合征患者血清总胆红素可能正常,常规分析总胆红素常不能准确诊断。故有人利用烟酸和热量限制刺激试验加以诊断。但作者认为,该刺激试验诊断Gil-bert 综合征价值不大,而以碱性甲醇分解胆红素、     

Gilbert综合征1例临床分析

正Gilbert综合征(GS)也称先天性非溶血性黄疸,最早由Gilbert和Lereboullet在1901年就提出,是一种肝脏无器质性的病变。因为肝细胞摄取间接胆红素(IBil)障碍,导致肝细胞微粒体内,缺乏葡萄糖醛酸转移酶,又或是与IBil结合的清蛋白障碍,导致血液里非结合胆红素升高,以这些为主要表现的常染色体显性遗传病,任何年龄均可发生,但临床症状多较轻     

Gilbert综合征1例报告

Gilbert综合征又名遗传性非溶血性胆红素血症、家族性非溶血性无胆汁尿性黄疸和生理性血内胆红素增高症等.作者在临床中发现1例,报道如下.     

Gilbert综合征及Crigler-Najjar综合征诊断方法

先天性高非结合胆红素血症包括Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)和Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS),目前研究表明其发病机制是尿甘二磷酸葡糖醛酸转移酶1A1(UDP-glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因多态性导致酶的缺乏或活性降低,导致胆红素代谢障碍.GS和CNS的诊断依赖UGT1A1的基因突变位点检出.分子诊断是基因诊断的重要方式.本文就UGT1A1基因检出方法研究进展作一综述.     

Gilbert综合征1例分析

Gilbert综合征又称特发性结合性胆红素血症,是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶（UGT）不足,致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类常染色体显性遗传性疾病,好发于青壮年。在临床上诊断时程较长,且易误诊为各种肝炎,常导致不必要的医疗费用。现结合我所出现的1例分析如下。     

Gilbert综合征误诊5例分析

目的：探讨Gilbert综合征的临床特点。方法：收集5例Gilbert综合征患者的临床资料并进行回顾性分析。结果：本组5例服用酶诱导剂苯巴比妥7～10d后总胆红素均降至正常。结论：Gilbert综合征属常染色体显性遗传，一般不需要治疗，对于重型病例，黄疸严重者，予口服酶诱导剂苯巴比妥。     

一个Gilbert综合征家系的基因诊断和遗传分析

目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析。方法:排除其他相关疾病,结合低热卡试验结果和病史特点确诊1例Gilbert综合征患者。抽取患者及其家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增相关基因UGT1A1,扩增产物直接测序,比对鉴定。结果:Gilbert综合征先证者的血清总胆红素升高,并以间接胆红素升高为主。低热卡试验中,先证者限制热量摄入后血清胆红素较限制热量前升高2倍,有诊断意义。基因检测发现,先证者及其胞姐同为UGT1A1基因启动子区域TA盒TA插入的A(TA)7TAA型,其父母UGT1A1基因的TA盒区域均为A(TA)6/(TA)7TAA杂合型。结论 :UGT1A1基因启动子中的TA插入影响了先证者的胆红素代谢水平,此基因异常是导致Gilbert综合征家系发病的原因,且该突变的遗传方式符合常染色体隐性遗传。     

先天性高胆红素血症的分子遗传学研究进展

先天性高胆红素血症主要包括Gilbert综合征,Crigler-Najjar综合征Ⅰ和Ⅱ、进行性家族性胆汁淤积(PFIC),Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征等.按胆红素的形式可分为间接胆红素增高和直接胆红素增高两大类.近年来,对该图1 UGT 1A示意图类疾病的分子遗传学研究有较大进展,现对此做一综述.1 先天性间接胆红素血症     

UGT1A1基因在Gilbert综合征及Crigler-Najjar综合征发病机制中研究进展

Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)及Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS)均属于先天性非溶血性黄疸,是由于人体内尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺乏或其活性功能低下导致胆红素代谢功能障碍性疾病。尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因序列的多态性表现出个体间尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶的活性差异,这是GS及CNS发病的关键因素,但目前其发病机制尚未完全明确。本文就尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因多态性在GS及CNS发病机制中的研究进展作一综述。     

飞行员先天性非溶血性黄疸个例报告并文献复习

目的探讨先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)的分型、病因、诊断检查、治疗及相关预后。方法报告1例先天性非溶血性黄疸病例并进行相关的文献复习。结果先天性非溶血性黄疸是一组综合的病症,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病,为常染色体显性遗传病。先天性非溶血性黄疸系一良性疾病,预后良好。结论先天性非溶血性黄疸是由于先天性酶缺陷所致肝细胞对胆红素的摄取、结合及排泄障碍的疾病。本病临床不多见,大多发病于小儿和青年期,有家族史,一般不需要特殊治疗,但是应注意避免导致黄疸加重的诱因。     

吉耳伯氏综合征3例报告

吉耳伯氏(Gilbert)综合征是一种慢性或反复发作的轻度非结合胆红素血症。由于可有肝区不适,间歇性出现黄疸,易被误诊为病毒性肝炎,造成不必要的药物治疗以及长时间的休息。为进一步认识本病,现将3例病例结合文献复习报告如下: 例1 男,29岁。右上腹张痛3月余,于1983年7月11日入院。疼痛不放射,与进食无关。曾在门诊     

Gilbert综合征1例

Gilbert综合征为一种先天性胆红素代谢障碍疾病,最早由Gilbert和Lereboullet于1901年报道,在西欧和北美白种人中发病率为 5%～7%,国内尚无确切发病率报道.作者于临床工作中诊断资料完整者1例,现报道如下.     

Gilbert综合征3个家族4例报告

Gilbert综合征为一家族性、非溶血性、非结合胆红素增高型黄疸。我院在近2年内遇到3个家族4例患者,现报告于下。病例报告例1:女,48岁。10余岁时发现黄疸,以后于疲劳时加重,但无皮肤搔痒及其它不适。一妹也有长期黄疸史。两子女皆无黄疸,体检及血、肝功能检查也无异常。体检:巩膜及皮肤中度黄染,浅表淋巴结无肿     

碳氧血红蛋白在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值

目的 探讨碳氧血红蛋白(COHb)在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值。方法 以汕头大学医学院附属粤北人民医院2020年11月至2022年5月收治、确诊的30例新生儿Gilbert综合征患儿为观察组,以同期收治的69例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿为对照组,比较两组患儿一般情况及COHb、总胆红素(TBil)水平。结果 观察组患儿COHb水平明显低于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05),而TBil水平在两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 COHb检测有助于新生儿Gilbert综合征和G-6-PD缺乏症的早期鉴别诊断。     

Gilbert综合征1例

Gilbert综合征为一种先天性胆红素代谢障碍疾病,最早由Gilbert和Lereboullet于1901年报道,在西欧和北美白种人中发病率为5%~7%,国内尚无确切发病率报道。作者于临床工作中诊断资料完整者1例,现报道如下。1临床资料患者,男,26岁,主因右季肋部疼痛半年,加重1个月入院。于半年前患     

Gilbert综合征2例临床分析并文献复习

目的:探讨Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)的临床特点、诊断及治疗.方法:对2例GS的临床资料进行分析,并结合文献进行总结.结果与结论:1例反复出现尿黄、皮肤黄染,2例患者血清间接胆红素均升高,其中1例无合并其他肝脏疾病,1例合并慢性乙型病毒性肝炎,2例肝功能、肝活组织病理学检查(活检)均无明显异常,予苯巴比妥后间接胆红素明显下降而确诊.GS属遗传性疾病,患者临床症状轻微,以血清间接胆红素反复升高为主要表现,肝活检一般无异常,苯巴比妥试验(+)有助于诊断,检出尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase,UGT)同工酶UGT1A1基因启动子区突变则可确诊,该病无特效治疗方法,预后好,可不予治疗.     

几种以黄疸为突出表现的综合征

本文简述几种以黄疸为突出表现的综合征,是一组先天性胆红素代谢缺陷所致的黄疸。临床虽然少见,但与其它类型的黄疸进行鉴别,避免误诊,甚为重要。 这组综合征可分为二大类型: 一、主要由血清非结合胆红素增高所致 (一) Gilbers综合征; (二) Crigler—Najjar综合征;(三) Lucey—Driscoll综合征。 二、由血清结合胆红素增高所致