长春地区1296例不育男性染色体分析

目的:研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法:对在2007年3月~2010年3月期间,1 296例因不育前来吉林大学第一医院生殖中心进行遗传咨询的不育患者的外周血进行细胞培养(采用一生骏外周血淋巴细胞培养基),G显带核型分析。结果:1 296例患者中染色体核型异常120例,检出率为9.3%。其中性染色体异常98例,占咨询者的7.6%;常染色体异常22例,占咨询者的1.7%。120例染色体异常患者的核型分析结果显示,91例为47,XXY(其中3例为嵌合:2例核型为46,XY/47,XXY,1例核型为46,XX/47,XXY),所占的比例最多。结论:研究中不育男性的染色体异常比例与国内外报道相一致,且不育患者中染色体异常的比率高于正常人群。因此推荐不育男性进行常规的细胞遗传学检查,尤其是求助于卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)等辅助生殖技术的患者。     

163例男性原发不育症患者的染色体核型分析

目的探讨原发男性不育症患者外周血染色体异常的相关临床意义。方法采集163例男性不育患者外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出染色体异常52例，占全部被检者的31．9％，其中47，XXY患者39例。占23．9％，47，XXY／46，XY患者8例，占4．9％，46，XY／45，X患者2例，46，XY，inv（9）患者、46，XY，del（Yq-）患者。47，XXY／46，XX患者各1例。结论原发性男性不育症患者在辅助生育治疗前给予咨询检测进行染色体核型分析很有必要。     

性发育异常患者遗传学特点与临床表型分析

目的探讨染色体核型及SRY基因检测对性发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法回顾性分析332例DSD的染色体核型、SRY基因和临床表型,染色体核型采用外周血淋巴细胞培养G显带分析,SRY基因采用PCR技术扩增。结果 332例DSD患者中检出异常核型100例,检出率为30.12%。在141例社会性别为男性的DSD患者中异常核型36例,其中26例47,XXY、1例47,XYY、2例47,XY,+mar、2例46,X,del(Y)、2例46,X,Yqh-、3例性反转(SRY基因阳性),临床表现为睾丸体积小、质硬,外生殖器畸形等。在191例社会性别为女性的DSD患者中异常核型64例,其中25例45,X、11例X染色体嵌合体异常、15例X染色体结构异常、1例47,XXX、1例47,XX,+mar、11例性反转(10例SRY基因阳性),临床表现为幼稚子宫等。结论性染色体数目和结构异常是导致性发育异常的主要原因,染色体核型联合SRY基因检测有助于DSD患者早期鉴别诊断,对患者的性别选择及临床治疗具有指导意义。     

无精、少精男性原发不育患者细胞分子遗传研究

目的通过对无精症、少精症男性不育患者染色体核型和Y染色体微缺失分析,确定无精症、少精症男性不育患者主要遗传异常类型和频率,强调在辅助生殖技术之前常规遗传检测和遗传咨询的必要性。方法对913例无精症、少精症患者进行染色体核型和Y染色体AZF微缺失分析,核型分析无法确诊患者进行荧光原位杂交(FISH)、荧光Q-显带分析。结果在所有患者中,16. 0%(146/913)有遗传异常,包括24. 6%(100/406)无精症患者和9. 1%(46/507)的少精症患者;正常对照组中没有检测出性染色体异常,仅检测出1. 7%常染色体异常。无精症患者中性染色体异常率为19. 0%(77/406),47,XXY异常率为13. 5%(55/406)远高于少精症患者中相应异常率3. 6%(18/507)、2. 4%(12/507); Y染色体微缺失无精症患者中检出20. 0%(81/406)远高于少精症患者检出率8. 9%(45/507)。结论遗传因素改变是引起无精少精、造成男性原发不育重要原因。综合运用细胞遗传、分子诊断和基因检测等技术是提高男性不育患者遗传病因检出率的重要方法,不仅可以确定不育的原因,提供预后信息,还可以进一步指导生殖选择;同时辅助生殖技术前遗传咨询以确定是否需要进行特定PGD检测以减少遗传缺陷传给后代的风险。     

男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨

目的：探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法：应用多重聚合酶链反应（PCR）对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点（STS）[包括由欧洲男科学会（EAA）推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果：122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%（12/122）,其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%（5/45）、10.9%（6/55）、4.5%（1/22）;1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+t（13;14 ）（q11;q11）,未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组（χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006）。3组间基础性激素水平差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。     

1338例男性无精症或少精症患者Y染色体微缺失分析

目的探讨男性无精症或少精症患者的Y染色体微缺失情况。方法1338例男性不育患者按照精液常规检查结果分为无精症组、严重少精症组、少精症组,选取同期320例健康男性为正常对照组,应用荧光定量PCR技术进行AZF区微缺失分析。结果无精症组和严重少精症组的Y染色体微缺失发生率均显著高于正常对照组(P<0.05)。在入组的研究对象中,AZFc位点缺失在男性不育中占比最高,为4.9%。在118例Y染色体微缺失患者中,共有25例染色体核型异常,其中以47,XXY核型占比最高,为8.5%。结论Y染色体微缺失检测是男性少精症或无精症等的首选临床检测项目,对男性不育的诊断有重要的指导价值。     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

染色体多态性与男性不育的关系分析

目的探讨染色体多态性与男性不育的关系。方法对297例临床诊断为少精子症、无精子症的男性不育患者按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 297例患者中有68例染色体核型异常,异常检出率为22.90%。其中,多态性变异12例,占异常核型的17.65%,包括次缢痕增长3例,9号染色体倒位2例,D/G组随体变异1例,Y染色体变异6例。结论染色体多态性与男性不育存在明显关系,不能忽视其临床效应。     

男性原发不育患者遗传学研究

目的:寻找男性不育的遗传学依据并对男性不育患者Y染色体AZF基因进行诊断,为开展针对男性不育的辅助生殖技术提供理论依据。方法:对83例原发性无精子症及少精子症患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,同时采用多重PCR的方法进行Y染色体AZF区15个STS位点微缺失检测,并以30例正常生育男性为对照。结果:13例患者存在染色体异常,其中7例为无精子症,占53.8%(7/13),6例为少精子症,占46.2%(6/13),且1例存在AZFb+AZFc的微缺失。在70例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者中8例存在AZF基因的微缺失,2例存在AZFa的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);2例存在AZFc的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFb+AZFc+AZFd的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFa+AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8)。正常男性对照组染色体核型均正常并且不存在AZF基因的微缺失。实验组与正常男性对照组比较Y染色体AZF区域的微缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性染色体异常及Y染色体AZF区域的微缺失与男性原发性无精子症和少精子症密切相关。     

Klinefelter综合征3例报道

正Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)是男性性腺机能减退最常见的原因和男性不育症常见的病因之一。典型核型为47,XXY,还有46,XY/47,XXY及46,XX/47,XXY(嵌合型),XXYY、XXXY及XXXYY等(变异型)等~([1])。由于早期缺乏特异性临床表现,易漏诊。本文就佛山市禅城区中心医院3例47,XXY病例进行报道,以提高临床医师对本     

月经异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨女性月经异常与染色体异常的相关性。方法选取2015年1月至2017年12月期间因月经异常原因来本院妇科和生殖中心就诊遗传咨询257例患者,患者年龄(22.1±5.5)岁,对其进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果在257例月经异常患者的染色体核型分析中,检出异常核型52例,检出率为20.2%。X染色体数目异常(45,X)13例,占25.0%;X染色体数目/结构异常嵌合体22例,占42.3%;X染色体结构异常12例,占23.1%;其他染色体异常(倒位)1例,占1.9%;性逆转(46,XY女性)4例,占7.7%。结论性染色体异常是导致月经异常的重要原因之一,遗传咨询时,进行染色体检查有助于病因分析及临床治疗提供指导。     

男性不育症患者染色体核型分析

目的探讨男性不育症与染色体异常的关系。方法利用染色体G显带技术,对227例无精症和少精子症患者进行外周血染色体核型分析。结果227例无精症（120例）和少精子症（107例）患者中共发现染色体异常核型占31．7％;其中无精症患者中发现异常核型占总无精症患者的40％;少精子症患者中发现异常核型占总少精子症患者22．4％,两组差异有统计学意义。无精子症染色异常患者中性染色体数目异常占60．4％,少精子症患者均为染色体结构异常。结论在元精子症患者中染色体异常核型发生率高于少精症患者,前者主要为性染色体数目异常,后者主要为常染色体结构异常。     

男性生殖异常与染色体异常关系的探讨

目的分析不同生殖异常男性染色体异常和染色体多态的发生率,探讨染色体数量、结构异常与临床效应的相关性。方法选取2009年6月至2011年6月贵阳医学院附属医院就诊的生殖异常男性1 200例,对患者进行病史采集、体格检查、精液常规分析、G显带染色体核型分析。结果 1 200例患者中无精子症85例(7.1%),少弱畸精子症77例(6.4%),习惯性流产97例(8.1%),不明原因不育35例(2.9%);检出染色体异常122例(10.2%),其中数量异常53例(4.4%),结构异常57例(4.8%),反转性别12例(1.0%);染色体多态216例(18.0%);无精子症患者中Y染色体异常发生率为28.2%;少弱精子症和习惯性流产与Y染色体异常和染色体的易位、倒位密切相关。结论生育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对生育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析

目的:探讨男性精子生成障碍与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的相关性,为拟行IC-SI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询。方法:运用多重PCR检测技术,对333例男性精子生成障碍患者(242例无精子症和91例严重少精子症)Y染色体AZF区域9个序列标签位点(STS)进行扩增分析;并运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析。结果:精子生成障碍患者AZF缺失发生率为11.11%(37/333),其中无精子症组缺失率为10.33%(25/242),严重少精子症组缺失率为13.19%(12/91);外周血染色体核型分析发现染色体异常检出率为8.11%(27/333);患者总遗传缺陷发生率为19.22%。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要遗传因素;在行辅助生殖治疗前,患者须行遗传学检查以避免有遗传缺陷的后代出生。     

5437例男性不育患者的染色体核型分析

目的:探讨男性不育与染色体核型的关系。方法:对2011年9月~2013年10月来本院检查的5437例男性不育患者进行精液常规检查及染色体核型分析。根据精液参数进行分组,综合分析各组染色体核型及其特点。结果:染色体畸变率无精子症组(8.33%)及少弱畸形精子症组(2.84%),均高于精液正常组(1.02%),差异有统计学意义(P0.01);染色体多态性的发生率3组无统计学差异(P0.05)。结论:染色体异常是导致男性不育的重要原因之一;染色体多态性一般不会造成生精障碍;男性不育患者有必要进行染色体核型分析。     

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究

目的 分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法 回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46, XY)的男性作对照。通过比较两组间精液常规质量,包括精子的数量、活率以及形态学检测,分析Y染色体与常染色体间平衡易位与男性精液质量的相关性。结果 除精液量外,Y染色体平衡易位患者的精液密度、精子总数、精子活率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率均显著低于对照男性组。14例患者中有7例为无精子症,7例为严重少弱畸形精子症。q12(14例)、q11.23(4例)是Y染色体平衡易位断裂点高发区域。结论 Y染色体平衡易位对于精子数量、活力及形态具有显著影响,严重时可导致少弱畸形精子症或无精症,影响患者的生育能力。     

Y染色体异常对男性生育力的影响

目的:探讨Y染色体异常对男性生育力的影响。方法:对1656例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果:1656例遗传咨询者中,检出Y染色体异常30例,异常率为1.81%(30/1656)。其中Y染色体数目异常5例,占异常率的16.67%;Y染色体结构异常25例,占异常率的83.33%。检出45,X0/46,XY嵌合体4例;罗伯逊易位45,X,-Y,-13,+t(Y;13)(p1;q10)1例;大Y11例;小Y14例。结论:Y染色体异常对男性生育力有重要影响。     

染色体多态性与生殖异常

目的研究染色体多态性与生殖异常的关系。方法对2005年1月以来在本院妇产科就诊的4 184例遗传咨询者行外周血染色体核型分析,共检出染色体多态性核型231例,占5.52%。结果根据多态性变异主要归为下列4种类型:D/G组随体增加共57例,占多态性的24.68%;次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共59例,占多态性的25.54%;9号染色体臂间倒位共40例,占多态性的17.32%;Y染色体变异(包括Y长臂变异和倒位)共75例,占多态性的32.47%。染色体多态性组的习惯性流产发生率和不育症发生率明显高于对照组。Y染色体多态性组的精子密度和精子活率明显低于正常组。结论染色体多态性与习惯性流产、不育等生殖异常之间存在相关性。Y染色体多态性影响男性精液质量。     

5例世界首报不育男性异常染色体核型分析

目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨。方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析)。结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1;6)(q21;q23);46,XY,t(1;17)(q21;q25);46,XY,t(2;5)(q14.2;q15);46,XY,t(8;12)(q13;q12);46,XY,t(15;19)(p10;p10)。结论:染色体异常是导致男性不育的重要遗传因素,对不育男性患者应常规进行染色体检查,并提供遗传咨询和生育指导,以有效避免各种遗传缺陷向子代传递。