广西地区单胎和双胎新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查确诊结果分析

目的 分析广西地区先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查中单胎与双胎的筛查与确诊情况,了解新生儿单双胎因素对17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响。方法 对广西地区2012年1月-2015年6月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP水平。采用χ²检验比较单胎和双胎新生儿17-OHP水平差异。结果 在筛查的378 252例新生儿中,有双胞胎9 464例,双胎和单胎CAH初筛阳性率分别为2.85%和0.38%,单胎和双胎间孕周、出生体重、初筛阳性率、发病率均有显著性差异(P<0.01)。结论 双胎CAH初筛阳性率、发病率均高于单胎。若双胎中有一方初筛阳性,应及时召回另一方复查,避免漏诊。     

青岛地区566 395例新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析

目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况。方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生的新生儿的滤纸干血片进行17α-OHP测定。初次采血两次检测结果17α-OHP≥30 nmol/L为可疑阳性。对于初筛可疑阳性的新生儿由专人通知召回并再次采血复查17α-OHP值。两次采血17α-OHP 结果皆阳性即由青岛市妇女儿童医院儿保科诊查并继续做进一步确诊。结果 青岛地区2013年1月-2017年12月新生儿17α-OHP筛查普及率99.23％,时间分辨荧光免疫分析法初筛阳性2 536例(0.448％);复查召回率91.09％,确诊CAH 32例,CAH发病率为0.056‰,与宁夏、淄博、山西、宁波、南昌等地区相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CAH初期筛查工作已基本全面覆盖青岛地区新生儿。青岛地区CAH发病率略低于全国水平,与国内其他地区比较发病率无显著差异。建议根据新生儿胎龄、体重分别设立切值以降低假阳性率、减少召回率,提高筛查准确率。     

早产低出生体重新生儿17-羟孕酮水平的研究

目的调查新生儿人群中早产低体重儿的17-羟孕酮（17-OHP）分布状况，为新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的cut—off值确立提供依据。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法，检测新生儿末梢血17-OHP浓度。分析早产儿中17-OHP水平与出生体重的关系。结果不同体重组的早产新生儿17-OHP水平有显著差异，与体重呈负相关。结论新生儿17-OHP水平与其出生体重有关，早产低体重新生儿的CAH筛查应建立与体重相关的cut—off值。     

佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的:了解佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病率,分析筛查阳性新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的分布情况。方法:对佛山市各产科医院出生的74 791例新生儿生后72 h后采足跟血,滴于专用滤纸片上,采用固相时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-OHP含量。结果:在74 791例新生儿中,筛查阳性新生儿260例,确诊先天性肾上腺皮质增生症(CAH)5例,佛山市CAH发病率为1/14 958。结论:开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在国内大力推广,以提高人口素质。     

上海地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查

目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出生3 d的新生儿足根刺血,滴于专用采血滤纸上,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17-羟孕酮(17-OHP)水平.结果在50 600例新生儿中发现8例新生儿17-OHP水平明显升高.经进一步检查,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏,患者伴有血钾升高,血钠降低,睾酮水平增高.另外5例为早产原因所致17-OHP升高.结论干血滤纸片法测定17-羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查.本病在上海地区的发病率为1∶16 866.     

随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生。方法以随州市2018年12 656例新生儿为研究对象,在出生72 h后充分哺乳6次以上,采足跟血制成滤纸干血片,检测血片中促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)、G6PD、17a-羟孕酮(17a-OHP)的含量。结果 CH确诊16例,发病率1/791;PKU确诊1例,发病率1/12 656;G6PD缺乏症确诊43例,发病率1/294;CAH确诊1例,发病率1/12 656。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,是降低患儿致残率、提高人口素质的关键。     

宜春市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查情况分析

目的探讨宜春市新生儿疾病筛查项目中先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法对2016年1月-2017年5月在宜春市各助产医疗机构出生的80305名新生儿进行新生儿疾病筛查,采集新生儿足跟血在滤纸上,检测17-羟孕酮(17-OHP)水平。结果80305例新生儿中初筛阳性132例,召回112例,确诊阳性数4例,其中女性1例、男性3例,4例患儿中丰城市2例、袁州区1例、靖安县1例。结论宜春市先天性肾上腺皮质增生症发病率较低,宜春市通过新生儿疾病筛查,使患儿在先天性肾上腺皮质增生症疾病的临床表现尚未出现之前就能得到早诊断、早干预、早治疗,避免或减轻智能和体格发育障碍,有效提高了宜春市出生人口素质。     

利用GSP分析仪筛查新生儿先天性肾上腺皮质增生症的性能验证及应用

目的 利用GSP分析仪检测新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的指标——血17羟孕酮(17-OHP),分析GSP性能,并比较GSP与AutoDELFIA 1235检测方法的一致性,评估GSP分析仪及检测方法应用于新生儿CAH筛查的可行性。方法 1)检测GSP 17-OHP测定试剂盒3305-0010自带质控品和美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)发放的17-OHP室间质评标本,通过计算不精密度、正确度和线性评估GSP筛查CAH的性能;2)收集用AutoDELFIA 1235检测出的可疑阳性样本108例及未检测的新筛样本2 180例,分别用GSP和AutoDELFIA 1235进行检测,分析两种方法的一致性,并比对GSP与临床诊断的一致性;3)通过百分位法统计分析确定初始的切值(cut off值)。结果 1)GSP检测17-OHP的批内和批间精密度分别为3.35%~5.35% 和 3.07%~6.21%;正确度、线性符合要求;2)GSP和AutoDELFIA 1235筛查CAH的阳性、阴性和总的一致性分别为59.7%、99.8%和97.7%,GSP检测CAH的敏感性和特异性分别为100%、96.93%;(3)GSP筛查CAH时17-OHP的初始cut off值设为12.0 nmol/L。结论 1)GSP分析仪的性能满足实验室要求,可应用于新生儿CAH的筛查。2)GSP检测17-OHP与AutoDELFIA 1235相比,其检测方法的特异性更高,检测值更低,GSP应用于CAH筛查需要根据统计结果重新设定新的cut off值。     

苏州市新生儿重症监护室新生儿29项遗传代谢病筛查的影响因素分析

目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果，评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素。方法 选取2017年1月—2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市新生儿疾病筛查中心完成29项遗传代谢病筛查的NICU新生儿为NICU组，相同批次的其他新生儿作为对照组。所有新生儿均进行29项遗传代谢病筛查，检测指标包括TSH、17α-OHP、11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱及琥珀酰丙酮。结果 共确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)94例，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)6例，串联质谱筛查疾病60例。NICU新生儿中CH、CAH及串联质谱筛查疾病的发生率分别为1/144、1/239及1/180,均显著高于对照组(χ²=33.33,P<0.05;χ²=197.43,P<0.05;χ²=32.96,P<0.05)。NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率分别为3.34%、14.46%及14.74%,均显...     

四川省3个地区新生儿疾病4项筛查临床应用探讨

目的分析2016-2018年新生儿疾病4项筛查在乐山、雅安和眉山地区开展情况及各筛查疾病在新生儿中的确诊阳性率,评价其临床应用价值,为继续开展该项工作提供理论依据。方法采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于专用903滤纸上,制成干血片。通过时间分辨荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)和17-羟孕酮(17-OH),荧光法检测苯丙氨酸(phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),分别筛查先天性甲状腺功能减退症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、G-6-PD缺乏症,对于初筛阳性患儿及时召回做进一步确诊检测。结果 2016-01/2018-123个地区各医疗保健机构分娩的活产儿共计218 025例,筛查210 756例新生儿,筛查率为96.67%,确诊CH(含高TSH)199例、PKU[含高苯丙氨酸血症(HPA)]13例、CAH4例、G-6-PD缺乏症298例,确诊阳性率分别为1/1 059、1/16 212、1/32326、1/434。结论乐山、雅安和眉山地区新生儿CH确诊阳性率明显高于全国水平,同时也是新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,通过新生儿疾病4项筛查可以早期发现患儿,对其进行早期干预,降低疾病对智力及生长发育的影响,继续开展该项工作对于降低辖区出生缺陷有重要意义。     

2013-2018年绍兴市上虞区新生儿疾病筛查情况调查

目的通过分析绍兴市上虞区2013-2018年的新生儿疾病筛查情况,更好地了解上虞区新生儿多种疾病的筛查率、发病率及相关干预情况,为相关部门制定干预措施提供帮助,减少出生缺陷儿的发生率,提高出生人口质量。方法采用回顾性调查的方法对上虞区2013-2018年出生的38 564例新生儿进行调查,新生儿于出生72 h后充分哺乳后,采集足后跟血制成干滤纸片,统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心,采血项目为先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、半乳糖血症,2014年9月半乳糖血症改为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查,同时增加了新29项筛查。检测前家长签订知情同意书,自愿选择检测项目。检测信息来自新生儿疾病筛查信息管理系统和跟踪随访记录,得出新生儿疾病筛查率的变化和各类疾病的发病率及跟全国各地区之间的差异;对确诊患儿通过早期干预和追踪随访最终获得的疗效评价。结果上虞区2013-2018年总出生活产38 564例,筛查人数38 227例,总筛查率为99. 13%,高于全国平均水平,确诊异常人数118例,确诊率3. 09‰,结果可疑人数1 412例,未召回人数63例,未召回率4. 46%;近几年上虞区疾病筛查率呈逐年升高趋势,2013-2018年上虞区CH总人数61例,发病率为1∶627,远远高于世界各地和全国各地的发生率,也高于浙江省的发病率;筛出PKU 1例,发病率为1∶38 227,低于美国、加拿大等地区,也低于全国各地区和浙江省发病率; CAH3例,发病率为1∶12 742,低于全国各地区发病率; SCDA 2例,低于全省发病率; 2015-2018年上虞区共筛查G-6-PD缺乏症62例,发病率为0. 21%,远远低于全国其他地区水平。对2015-2018年筛查出的确诊病例进行性别分类,并对其中2种疾病CH和G-6-PD缺乏症男女性别分组进行χ2检验,临床型CH和亚临床型CH疾病男女两组间比较,差异无统计学意义(P0. 05),G-6-PD缺乏症男女两组间比较,差异有统计学意义(χ2=43. 38,P0. 000)。确诊患者除1例CAH患者死亡外,其余均在治疗,随访未发现智力和发育异常。G-6-PD缺乏症患儿随访未见异常。结论新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的第三道防线,早期发现、早期治疗可预防和降低残疾儿童的发生,提高出生质量。上虞区的新生儿甲状腺功能减退症的发生率比较高,G-6-PD缺乏症男性患儿数量远远高于女性患儿,要加强这方面的健康教育宣传,增加警惕性,提高筛查率,尽可能减少未召回人数。     

孕期甲状腺激素水平与新生儿出生体重的关系

目的分析孕期甲状腺激素水平与新生儿出生体重的关系。方法选择2014—2015年在舟山市妇幼保健院进行孕期保健的孕妇为研究对象,检测甲状腺激素水平并进行随访调查,分析孕妇甲状腺激素水平与新生儿出生体重的相关性。结果孕早、中和晚期促甲状腺素(TSH)水平[M(QR)]分别为1.13(1.29)、1.43(1.18)和1.87(1.72)μIU,游离三碘甲腺原氨酸(FT3)水平分别为4.47(0.95)、4.25(0.94)和4.07(0.89)pmol/L,游离三碘甲腺素(FT4)水平分别为11.97(4.22)、10.43(3.71)和9.00(2.31)pmol/L;随着孕周增加,TSH水平上升,FT3、FT4水平下降(均P0.01)。甲状腺激素按孕周标准化,新生儿出生体重按分娩孕周标准化,孕妇孕早期FT3水平与新生儿出生体重呈正相关(r=0.049,P=0.040),孕早期FT4水平与新生儿出生体重呈负相关(r=-0.069,P=0.004);将孕早期孕妇按BMI分层,BMI为18.5~23.0 kg/m~2组FT3水平与新生儿出生体重呈正相关(r=0.063,P=0.038),BMI≥23.0 kg/m~2组FT4水平与新生儿体重呈负相关(r=-0.113,P=0.044);混合线性效应回归模型分析结果显示,孕妇甲状腺激素水平与新生儿出生体重不存在相关关系。结论正常孕妇随孕周增加,TSH水平上升,FT3、FT4水平下降,其甲状腺激素水平与新生儿出生体重不存在相关关系。     

宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的 分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的筛查结果，了解CAH的发病率，探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱，为临床诊断和遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018年6月—2022年6月宁波地区268 319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况；再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对确诊的CAH患儿进行CYP21A2基因检测，分析CYP21A2基因检测结果。结果 268 319例新生儿中，CAH筛查阳性1 099例，阳性率为0.41%;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰。15例CAH的患儿根据临床表型分型，失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例。9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测，共检出11种突变，包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L...     

温州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查结果分析

目的 回顾分析温州医科大学附属第二医院2015年-2017年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果及确诊情况,了解新生儿CH的发病率及CH患儿的初始治疗时间。方法 2015年-2017年本院出生的31 553例新生儿,于出生72 h后采集足部末梢血,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(TSH),筛查结果阳性者召回抽取静脉血测定血清TSH、游离T4以确诊。结果 2015年-2017年本院共筛查新生儿CH 31 553例,筛查阳性为93例,筛查阳性率为0. 29%(93/31 553);召回复查93例,召回率为100. 00%(93/93),确诊CH 32例,发病率为1/986(32/31 553); CH筛查阳性率冬季与春季、夏季、秋季比较,差异均有统计学意义(P 0. 01);患儿在出生30 d内初始治疗占78. 13%(25/32)。结论 2015年-2017年于本院出生的31 553例新生儿中CH发病率较高,高于全国及浙江省的平均发病率,冬季筛查阳性率高于其他3季,确诊为CH的患儿初始治疗时间较理想。     

上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

目的：在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率，方法：对来自市郊50家妇婴保健医院，产科医院50600例出生3d的新生儿足根刺血，滴于专用采血滤纸上，用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17－羟孕酮（17－OHP）水平，结果：在50600例新生儿中发现8例新生儿17－OHP水平明显升高，经进一步检查，3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏，患者伴有血钾升高，血钠降低，睾酮水平增高，另外5例为早产原因所致17－OHP升高。结论：干血滤纸片法测定17－羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查，本病在上海地区的发病率为1：16866。     

济南地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查分析

目的:为减少新生儿发育缺陷,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症较为准确的筛查方法及本地区发生情况。方法:选择2003年12月～2011年6月济南市辖区内所有公立医院出生的88 350名新生儿为筛查对象。结果:该筛查显示CAH的发生率为1/8 031,17α-OHP值筛查诊断准确率为1.4%,筛查和综合检查诊断情况对照显示差异有统计学意义(P<0.05)。正常新生儿血清睾酮值(1.77±0.80)nmol/L比患儿(17.81±15.89)nmol/L显著低(P<0.05);正常新生儿17α-OHP值(72.8±36.2)nmol/L比患儿(822.8±406.3)nmol/L显著低(P<0.05);正常新生儿肾上腺与膈肌脚比值0.8±0.2比患儿2.1±1.1显著低(P<0.05);正常新生儿肾上腺纵向径线(12.1±2.1)mm比患儿(22.5±8.2)mm显著低(P<0.05)。结论:先天性肾上腺皮质增生症在各地区都有一定的发生率,为减少新生儿发育缺陷,临床中应开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查。为提高筛查结果的准确性,对17α-OHP检测值异常的新生儿均应结合病史、临床症状、肾上腺的影像学检查、血清或血浆睾酮值等明确诊断。     

妊娠期肝内胆汁淤积症与新生儿出生体重的关系

目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)与新生儿出生体重的关系及临床意义。方法选取2012年5月-2015年5月在该院住院的150例ICP患者为研究对象,根据患者的诊断孕周分为两组,其中32周前确诊的患者为早发型组(A组),32周后确诊的患者为晚发型组(B组)。回顾性对比分析两组患者年龄,诊断孕周、分娩孕周,诊断至分娩间期,新生儿体重、肝酶和凝血指标的差异。结果两组诊断至分娩间期以及新生儿出生体重比较,差异有统计学意义(P0.05),而两组年龄、分娩孕周、肝酶和凝血指标比较,差异无统计学意义(P0.05)。相同的分娩孕周,早发型ICP孕妇分娩新生儿的体重低于晚发型ICP孕妇分娩的新生儿。结论 32周前确诊的早发型ICP与新生儿出生低体重相关。     

胎儿生长受限149例临床分析

目的 探讨影响胎儿生长受限及国产儿结局的因素.方法 收集2011年1至12月于北京市海淀区妇幼保健院住院分娩的149例单胎胎儿生长受限孕产妇的临床资料,分析孕周、出生体重、产科合并症、分娩方式等与围产儿结局的关系.结果 发生胎儿生长受限的主要相关因素为孕期母体合并症;母体合并症组分娩孕周和新生儿出生体重均低于无母体合并症组,差异均有显著性差异(P值分别为0.002、0.001);胎儿窘迫率、新生儿窒息率与新生儿出生体重呈负相关(r值分别为-0.321,-0.403,均P＜0.05),孕周增加与新生儿体重增加之间呈正相关(r=0.875,P＜0.05);胎儿生长受限孕妇于孕36周之前分娩或大于孕40周后分娩的围产儿不良结局发生率较高;选择合适的分娩方式有利于改善围产儿结局.结论 对胎儿生长受限高危人群应进行筛查,早期诊断;对胎儿生长受限的孕妇应加强围产期保健、积极治疗母体合并症,适时终止妊娠、放宽剖宫产指征,改善围产儿结局.     

广西地区新生儿甲状腺功能低下可疑阳性的召回情况分析及对策

目的 分析广西地区新生儿甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism, CH)可疑阳性的召回情况及未召回原因, 制定对策以提高召回率。方法 对2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心新生儿CH筛查召回情况进行分析, 以各合作单位送检的所有新生儿为对象, 测定血样中TSH含量, 筛查结果阳性者及时电话召回, 以血清标本复查确诊。结果 2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心共筛查488 519例, 初筛阳性7 777例, 召回6 559例, 确诊CH 321例, 发病率1/1 522。不同初筛结果、不同生活环境可疑患儿召回率之间差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、不同产院之间可疑患儿召回率差异无统计学意义(P>0.05);未召回原因主要是经济问题。结论 广西地区地理环境因素及家长对新生儿疾病筛查的认识对新生儿疾病筛查率和召回率有极大的局限性。     

液相色谱-串联质谱技术在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中的应用进展

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是类固醇激素合成过程中21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶及17β-羟类固醇脱氢酶等多种酶活性降低引起的常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)可引起肾上腺皮质功能减退,导致皮质醇和醛固酮合成障碍,17-羟孕酮(17-OHP)增多,睾酮分泌增多;皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,刺激肾上腺皮质增生[1]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命,女性患儿外生殖器男性化造成性别判断错误。