基因的管理者——小RNN

在细胞这样小小的空间里，成千上万的基因会不会为了各自的利益像我们人类社会一样发生无限多的矛盾、冲突呢?在这成千上万的基因开关程序中，每一次错误的操作都会导致生物病变或者畸形的恶果，那么，由谁来控制、协调这些基因的活动呢?在那个基因充斥的小小社会里，的确需要一种精确而高效的管理者。现在，人们终于知道，     

恶性淋巴瘤诊断中荧光原位杂交分析基因状态的研究

目的 探讨恶性淋巴瘤中基因重排的特点.方法 回顾性分析87例恶性淋巴瘤组织样本,利用荧光原位杂交技术,分别检测弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、黏膜相关淋巴组织淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤和间变性大细胞淋巴瘤中BCL-6、BCL-2、MALT1、CCND1、C-MYC和ALK基因重排.结果 弥漫大B细胞性淋巴瘤中BCL-6基因重排的阳性率为29.03％(9/31),滤泡性淋巴瘤中BCL-2基因重排的阳性率为61.11％(11/18),黏膜相关淋巴组织淋巴瘤中MALT1基因重排的阳性率为47.37％(9/19),套细胞淋巴瘤中CCND1基因重排的阳性率为88.88％(8/9),Burkitt淋巴瘤中C-MYC基因重排的阳性率为100％(2/2)和间变性大细胞淋巴瘤中ALK基因重排的阳性率为75.00％(6/8).结论 基因重排对恶性淋巴瘤的诊断具有重要的实际价值.     

宫颈鳞癌CerbB——2和p53表达及意义

目的 探讨CerbB-2、p53两种癌基因在宫颈鳞癌中的表达及其临床意义.方法 应用免疫组织化学S-P法检测45例宫颈鳞癌组织,并选择15例宫颈上皮内瘤样病变(CIN)、10例正常宫颈组织中CerbB-2、p53的表达情况并分析其与有关的临床病理因素间的关系.结果 CerbB-2在正常宫颈上皮、CIN和宫颈鳞癌中的阳性表达率分别为0、26.7%、66.7%;p53分别为0、13.3%、68.9%.从正常宫颈上皮到CIN到宫颈鳞癌,CerbB-2和p53阳性表达率显著升高(P<0.05);CerbB-2阳性表达率与病理分级和淋巴结转移相关(P<0.05),而与临床分期、肿瘤直径、脉管浸润和浸润深度差异无统计学意义(P>0.05);p53阳性表达率仅与病理分级相关(P<0.05);CerbB-2和p53在宫颈鳞癌的表达差异无统计学意义(P>0.05).结论 CerbB-2和p53的表达在宫颈鳞癌的发生、发展及临床预后评估有一定的实用价值.     

基因操纵我们的健康

通过基因检测，可以知道很多身体健康“背后的故事”，它不但可以更有利于对疾病的诊断、治疗及预防，还可以在不久的将来为我们买现用药的个体化，对我们的健康“保驾护航”。[编者按]     

福建地区汉族健康人群维生素D受体基因TaqI多态性分析

目的了解福建地区汉族健康人群维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取福建地区汉族健康人79例,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法（PCR-RFLP）测定VDR基因TaqI酶切位点多态性分布。结果 VDR基因TaqI酶切位点有两种基因型,TT、Tt两种基因型分布频率分别为81.01%、18.99%。T等位基因频率占90.51%,t等位基因频率占9.49%。基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律（χ^2=0.87,P〉0.05）,具有群体代表性。结论福建地区汉族健康人群VDR基因TaqI酶切位点多态性的分布与其他地区人群的分布,存在差异,可能为种族差异及环境因素的基因频率发生变化。     

壳聚糖纳米粒在基因转染及基因活化中的研究进展

该文简要介绍了近年来国内外对壳聚糖作为基因载体的转染机制、结构修饰的认识及对转染效率影响因素的分析和优化;并主要介绍了壳聚糖具有基因活化作用的最新研究概况。壳聚糖基因载体是一种新型基因载体,具有广阔的发展前景。     

Kallikreins基因结构及功能的研究前景

<正> 最近关于Kallikrein基因结构及其表达的研究发现,Kallikrein是一类新的肿瘤标记家族。过去认为人Kallikrein基因位点仅含有3个基因——KLK1、KLK2和KLK3。目前,几个独立的研究小组证明并报告Kallikrein基因位于人染色体的19q13.4,已克隆出15种Kallikrein基因家族成员,在GenBank首次注册并命名。该方面的研究取得了引人注目的进展,现作一介绍。     

基因敲除与基因沉默

基因敲除(gene knock out)与基因沉默(gene silencing)都是自上世纪80~90年代以来发展起来的两种新型分子生物学技术,二者既有许多相同之处,又有本质的不同.但是,近来有很多文章常把二者搞混,最常见的是误把本属基因沉默的RNA干扰(RNAi)说成是基因敲除.这对进一步深入研究和应用这两种分子生物学技术都会造成不应有的后果.因此,我们必须了解二者的特点和异同.……     

原癌基因在正常皮肤中的表达及其意义

自从70年代癌基因(Oncogene)发现后。开辟了癌症研究的新领域，已在肿瘤发生、发展。基因诊断及治疗方面取得重大进展．近年来研究表明．癌基因在正常皮肤增殖、分化中也有重要作用．现综述如下。     

Fas-670基因多态与胃癌临床指标的关系

目的 研究凋亡基因Fas-670基因多态与胃癌临床指标的关系.方法 收集95例胃癌患者外周血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌患者Fas-670基因多态,分析其与胃癌临床指标之间的关系.结果 胃癌中Fas-670基因纯合野生型AA为29.5%(28/95),杂合型AG为49.5%(47/95),纯合突变型GG为21.0%(20/95);胃癌患者Fas-670基因型与年龄、TNM分期无关联(P＞0.05).结论 Fas-670基因多态可能与青海地区胃癌患者预后无相关性.     

耐多药结核分枝杆菌三种基因的快速检测

目的 :探讨耐多药结核分枝杆菌耐药基因突变与耐药性的关系。方法 :采用 PCR和 PCR- DS技术对 5 7例耐多药结核临床分离株进行 kat G、rpo B和 emb B基因检测和序列分析。结果 :耐 INH(kat G)、RFP(rpo B)、EMB(emb B)基因突变率分别为 6 3.8%、90 .7%、37.1% ,其中同时耐 INH(kat G)和 RFP(rpo B)基因突变率为 5 4 .1% ,同时耐三种药的基因突变率为 6 5 .6 %。结论 :PCR- DS法对耐两种或两种以上药物的结核检出率较高 ,与传统药敏试验互相弥补 ,对临床用药有指导意义。     

PASG基因敲除对脑发育及其相关基因表达的影响

目的探寻PASG基因敲除对脑发育及其相关基因表达的影响。方法采用经典的基因敲除法选择性缺失鼠PASG基因第10-12外显子,并以组织学及Western blot法检测基因敲除鼠中枢神经细胞形态和基因改变。结果PASG基因敲除鼠显示出一系列表型变化,包括脑发育延缓,海马区组织结构异常,及相关基因表达水平改变等。结论正常脑发育和神经干细胞增殖、迁移需要PASG基因的适度表达,相关分子机制值得进一步深入研究。     

糖尿病合并肺结核患者耐多药结核分枝杆菌基因突变的检测

目的：探讨耐多药结核分枝杆菌临床分离株rPOB、KatG和rpsL基因突变在糖尿病合并肺结核患者耐药性检测中的应用价值。方法：采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术对41株自糖尿病合并肺结核患者痰液中培养分离的同时耐利福平（RFP）、异烟肼（INH）、链霉素（SM）的多耐药临床分离株和46株对RFP、INH、SM敏感株的rPOB、KatG、rpsL基因突变状况。结果：46株药物敏感株的rPOB、KatG、rpsL基因SSCP图谱正常，特异性为100％。PCR扩增产物SSCP分析结果显示：41株多耐药临床分离株中，36株rPOB基因图谱异常，26株KatG基因图谱异常，29株rpsL基因图谱异常，检测敏感性分别为rPOB（87．8％）、KatG（63．4％），rpsL（70．7％）。结论：结核分枝杆菌对RFP、INH、SM产生耐药性的机制主要是由于rPOB、KatG和rpsL基因突变所致。     

人乳腺癌转移抑制基因真核表达载体的构建及鉴定

目的 构建乳腺癌转移抑制基因(BRMS 1)的真核表达载体pcDNA3.1(-)B/myc-BRMS1,为进一步研究恶性肿瘤的转移机制及基因治疗提供物质基础.方法 常规方法培养人乳腺癌细胞株MCF-7,Trizol法提取细胞株总RNA;设计一对特异性引物,经过逆转录反应获得BRMS1 cDNA的CDS序列,连接到质粒pcDNA3.1/myc-His(-)B上,构建BRMS 1的真核表达载体pcDNA3.1(-)B/myc-BRMS1,行基因测序鉴定正确后转染人胚肾细胞HEK-293,行Western blot验证其是否表达.结果 重组质粒pcDNA3.1(-)B/myc-BRMS 1经双酶切及基因测序分析,验证了克隆的人BRMS 1基因cDNA序列与GenBank[AF159141]公布的人BRMS 1基因的cDNA序列吻合,重组体pcDNA3.1(-)B/myc-BRMS 1中插入的目的 基因BRMS 1是正向、单倍插入.结论 成功构建了BRMS 1真核表达载体pcDNA3.1(-)B/myc-BRMS 1,为深入研究BRMS 1基因功能和BRMS 1基因治疗奠定了物质基础.     

K—ras和C—myc在肺癌中表达的意义

目的：探讨原发性肺癌中K—ras和c—myc的表达与肺癌发生发展之间的关系。方法：应用免疫组化法测定53例肺癌标本及19例正常人的肺组织中K—ras和c-myc的表达。结果：肺癌细胞中K—ras和c—myc的阳性表达率明显高于正常人肺组P〈0．01）；K-ras和c—myc在不同病理类型（确切p=1），和不同大小的肺癌组（P〉0．05）之间的差异无显著性；在三组不同分化程度的肺癌组间的阳性表达率差异有显著性（P〈0.05）；K—ras和c—myc在淋巴结有转移组的阳性表达率明显高于无转移组，差别有显著意义（P〈0．05）。结论：K—ras和c—myc蛋白的过度表达参与了人肺细胞癌的发生发展过程。     

广东地区临床分离结核分枝杆菌KatG、rpoB、rpsL耐药基因变异研究

目的本研究主要针对从广东地区500例疑似结核病患者痰液中分离的结核分枝杆菌对异烟肼(INH)、利福平(RFP)、链霉素(SM)耐药情况与其对应的突变基因katG、rpoB、rpsL 关系研究.方法采用PCR和DNA测序法对结核分枝杆菌临床分离株katG、rpoB 和rpsL 基因进行序列分析.结果分离得到耐INH 35株、耐RFP 27株、耐SM 25株.INH耐药株katG 基因突变率为71.4%(25/35),RFP耐药株rpoB 基因的突变率为81.5%(22/27),SM 耐药株rpsL 基因突变率为76%(19/25);INH以Ser315Thr突变60%(21/35)最常见,RFP以Ser531Leu突变55.6%(15/27)最常见,SM以Lys43Arg位氨基酸突变72%(18/25)常见.结论 katG、rpoB 和rpsL 基因突变被证实是广东地区结核分枝杆菌INH、RFP和SM耐药性产生的主要分子机制,PCR-DNA测序法可快速检测结核分枝杆菌INH、RFP和SM耐药性.     

人乳腺癌转移抑制基因真核表达载体的构建及鉴定

目的构建乳腺癌转移抑制基因（BRMS1）的真核表达载体pcDNA3．1（-）B／myc-BRMSI,为进一步研究恶性肿瘤的转移机制及基因治疗提供物质基础。方法常规方法培养人乳腺癌细胞株MCF-7,Trizd法提取细胞株总RNA;设计一对特异性引物,经过逆转录反应获得BIIMS1 cDNA的CDS序列,连接到质粒pcDNA3．1／mye—His（-）B上,构建BRMS1的真核表达载体peDNA3．1（-）B／myc．BRMS1,行基因测序鉴定正确后转染人胚肾细胞HEK-293,行Westernblot验证其是否表达。结果重组质粒pcDNA3．1（-）B／myc-BRMS1经双酶切及基因测序分析,验证了克隆的人BRMS1基因cDNA序列与GenBank[AF159141]公布的人BRMS1基因的cDNA序列吻合,重组体peDNA3．1（-）B／myc—BRMS1中插入的目的基因BRMS1是正向、单倍插入。结论成功构建了BRMS1真核表达载体pcDNA3．1（-）B／myc—BRMS1,为深入研究BRMS1基因功能和BRMS1基因治疗奠定了物质基础。