孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

宫内诊断染色体异常9例分析

本文综合报道重庆优生科研协作组采用羊水穿刺术,对688例有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养及AFP测定,发现9例染色体异常的胎儿,其中18-三体征2例,21-三体征1例,嵌合体及性染色体异常4例,9号长臂缺失、1号部分三体各1例．其中6例引产后,经病理检查及细胞培养证实,     

羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查用于高龄孕妇胎儿畸形预见性诊断分析

目的：探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月―2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。结果该研究选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为3.22%;714例高龄孕妇中35~39岁占450例,发现胎儿染色体异常例数9例,检出率为2..00%为最低;44~46岁高龄孕妇占31例,发现胎儿染色体异常例数为3例,检出率为9.68%为最高。结论在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。     

15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。     

荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体亚显微结构异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断培养后的羊水细胞染色体亚显微结构异常中的应用价值。方法对1例18孕周,经典细胞遗传学羊水染色体核型分析结果与B超检查结果有不符合的胎儿,应用FISH的18号、X、Y染色体着丝粒探针和13、21号染色体位点特异性探针,对培养后的羊水中期细胞标本进行检测。结果共分析了22个独立细胞克隆的分裂象,发现胎儿染色体存在两种核型嵌合,结果记为:mos45,X[20]/46,XY[2];FISH检测发现此胎儿核型存在Y染色体亚显微小片段易位。结论 FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析,对于诊断染色体亚显微结构异常非常重要。     

236例B超异常胎儿的染色体分析

236例B超异常胎儿，184例显示胎儿各种畸形，另52例为胎儿宫内生长迟缓，进行了染色体分析。184例B超胎儿畸形者，166例染色体核型正常217例染色体核型异常；1例无法分析核型。52例胎儿宫内生长迟缓，49例染色体核型正常；3例核型异常。17例合并有染色体校型异常的畸形胎儿均予以治疗性终止妊娠，另3例胎儿宫内生长迟缓合并染色体核型异常者也预后不良。结果提示B超检查在遗传学筛选诊断上具有很大的价值，应予以推广应用。     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的 评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值.方法 对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41％,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16％.136例异常核型中染色体数目异常79例(58.09％),其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例.检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例.超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高.结论 孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义.     

羊水细胞染色体核型分析在孕妇产前诊断中的应用分析

目的：分析羊水细胞染色体核型分析在孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取产检的孕妇40例,均为孕18～24周。在孕妇本人知情同意下,在B超介导情况下给予羊膜腔穿刺抽取羊水,并进行细胞培养,仔细观察细胞生长状况,准确收获细胞后进行核型分析。结果40例孕妇均成功进行羊水穿刺细胞培养,成功率为100%。其中染色体核型正常36例,染色体核型异常4例;2例21-三体综合征孕妇在确诊后进行引产手术终止妊娠,2例2 N/4N四倍体核型孕妇接受进一步脐带血检查后诊断为核型正常。28例年龄＜35岁孕妇均未检出异常染色体核型。另外12例年龄＞35岁孕妇中检出4例染色体核型异常。结论目前,产前诊断异常胎儿必不可少的方法就是羊水细胞染色体核型分析,该诊断方法能帮助及早发现和诊断异常胎儿,对优生优育、提高我国人口素质具有重要意义。     

孕中期2205例胎儿羊水染色体核型分析

目的研究孕中期胎儿羊水染色体异常与孕妇产前指征间的关联。方法通过对具有产前高危的孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果 2205例羊水标本共发现染色体异常95例,涉及染色体数目异常58例,其中21-三体综合征36例,性染色体数目异常12例,染色体结构方面发现2例染色体倒位,1例染色体易位,1例染色体增加,还有7例染色体嵌合体。染色体多态性方面共检出8例9号染色体倒位,3例1号染色体次缢痕增加,2例Y染色体倒位。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高素质。     

中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值.方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析.结果 18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现.10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形.结论中孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值.     

1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析

目的探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测（NIPT）作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1134例孕妇为研究对象,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析。结果共检出异常染色体核型91例,异常检出率为8.02%（91/1134）。其中染色体数目异常（包括嵌合体）79例（21-三体46例、18-三体13例、13-三体4例、性染色体异常6例、嵌合体10例）,占86.81%（79/91）;染色体结构异常12例占13.19%（12/91）。不同产前诊断指征羊水核型异常结果符合率:NIPT阳性率为88.24%（45/51）最高（P < 0.01）,其次为超声筛查异常率为9.73%（P < 0.01）,血清学筛查高风险率为3.81%（28/735）,高龄发生率为3.42%（5/146）,超声筛查异常发生率为9.73%（11/113）,不良孕产史发生率为2.13%（1/47）,其他2.38%（1/42）等产前指征之间的符合率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论产前血清学筛查（唐氏筛查）高风险是羊水穿刺的主要指征,孕中期NIPT可以为孕妇提供更加精准的筛查及优生指导。     

羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究

目的 探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况.方法 选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1 305例,进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 1 305例羊水标本共检出异常核型92例,检出率为7.05％,包括数目异常68例(73.91％)和结构异常24例(26.09％);异常核型...     

Fluorescence in situ hybridization in uncultured amniocytes for detection of aneuploidy in 4210 prenatal cases

Background  Almost all reported fluorescence in situ hybridization (FISH) kits for prenatal diagnosis use probes from foreign (non-Chinese) countries. The aim of this study was to analyze the reliability of domestic (Chinese) FISH probe sets to detect aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y related to prenatal diagnosis in 4210 cases.

Methods  Cytogenetic karyotyping was carried out as a standard prenatal diagnostic test, and amniotic fluid cell interphase FISH analysis was performed using two sets of probes (centromeric probes for chromosomes 18, X, and Y, and locus-specific probes for chromosomes 13 and 21) provided by GP Medical Technologies, Beijing, China. Then we compared the two results and found the performance characteristics for informative FISH results of aneuploidies by the domestic kit probes.

Results  In 4210 cases, 4126 cases generated karyotype results and 133 abnormal karyotypes (including 97 aneuploidies) were found. The FISH results of 98 cases (among them, 31 cases gave normal cytogenetic results) were uninformative. The rate of abnormal cases was 3.2% (133/4126). For the abnormal karyotypes, the rate of aneuploidy was 72.9% (97/133). Among the 97 aneuploidies, there were 58 cases of trisomy 21 (58/97, 59.8%), four cases of trisomy 13, 23 cases of trisomy 18, and 12 cases of sex chromosomal aneuploidies. The total concordance of the two methods was 97.9% (95/97; two cases were mosaics that had a low percentage of abnormal cells), and the concordance of trisomy 21, 13, and 18 by the two methods was 100%.

Conclusions  The two sets of the domestic FISH kit probes are reliable for prenatal diagnosis. The results demonstrate that FISH is a rapid and accurate clinical method for prenatal identification of chromosome aneuploidies.

     

孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析的应用研究

目的 探讨孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型在产前诊断中的应用价值.方法 纳入本院2018年6月至2019年12月因存在高危因素就诊的孕中期孕妇178例.于B超引导下行羊膜腔穿刺术,每例抽取羊水20 mL,经羊水细胞培养及染色体核型分析,进行产前诊断.结果 178例羊水细胞培养成功178例,成功率为100％;检出异常...     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。     

FISH在唐氏综合征产前诊断中的应用价值

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法:采用位点特异性探针(DSCR2)对40例羊水细胞和10例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞FISH实验。结果:检测出患儿2例,其中1例为标准21三体,1例为嵌合体。检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论:FISH技术应用于产前诊断唐氏综合征,具有快速、准确的优势,并且可使诊断时间提早到孕50～70d,在高危孕妇的产前筛查中具有良好的应用前景。     

11号染色体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析

11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。     

用荧光原位杂交技术快速诊断孕早期胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常中的价值.方法采用13,18,21,X和Y染色体特异性DNA探针,对46例孕47～65 d高危孕妇的绒毛间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断.结果与染色体核型分析结果一致的染色体数目正常43例,异常3例(47,XY 21;47,XY 18和45,X).3例异常核型胚胎经治疗性流产后再分别对其绒毛行常规染色体核型分析,结果与产前诊断相符.结论FISH技术用于产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常具有快速、准确等优点.     

羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析

目的：应用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断,预防染色体病。方法：采用羊水细胞培养、常规染色体制备、G显带技术,对177例具有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型分析。结果：6例21三体,1例45,X,3例平衡易位,诊断结果与随访情况一致。结论：羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。