唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

唐氏综合征产前筛查的检测

目的 探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值.方法 利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量.通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率.结果 54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险,唐氏综合征(Downs)7例高风险.结论 应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法,可减少缺陷儿出生.     

妊娠中期HCG与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析

目的 探讨妊娠中期(孕14～20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值.方法 选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14～20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查.结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局.结果 筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56％,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于＜30岁孕妇.DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例.HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7％,特异度94.51％,假阳性率5.49％,假阴性率33.3％,阳性预测值1.42％,阴性预测值99.96％.结论 孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值.但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案.     

38639例孕妇产前筛查回顾性分析

目的探讨孕中期母血游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβhuman chorionic gonadotropin,Freeβ-hCG）与甲胎蛋白（Alpha-fetoprotein,AFP）的测定在产前筛查中的应用。方法回顾性分析2009—2012年38639名孕妇临床资料,均采用半自动时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清AFP、Free-βhCG水平,通过wallac软件评估胎儿患唐氏综合征（Down syndrom,DS）、爱德华综合征（Edwards syndrom,ES）、神经管缺陷（Neural tube defects,NTD）的风险,并随访分析产前诊断结果及妊娠结局。结果 38639名孕妇中完成回访33559例（86.85%）,高风险共994例（2.96%）;产前诊断及追踪随访发现高风险异常44例（4.43%）,低风险异常304例,假阴性率为0.93%。结论孕中期母血Freeβ-hCG、AFP检测,结合孕妇年龄、体重、孕周、孕产史有利于发现高风险孕妇,结合产前诊断可提高胎儿异常检出率。     

茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

153例辅助生育患者孕中期唐氏筛查结果分析

目的：探讨孕中期唐氏筛查在辅助生育患者产前筛查中的意义。方法选择该院2011～2012年间辅助生育患者153例为辅助生育组,并取同期自然妊娠且单胎妊娠的孕妇150例为自然妊娠组,采用时间荧光免疫分辨法进行血清标志物孕妇甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（β‐HCG）、游离雌三醇（uE3）3项指标筛选孕中期唐氏综合征,对所有接受产前筛查的孕妇追踪妊娠结局。结果辅助生育组假阳性率高于自然妊娠组（5．26％vs．4．70％,P＜0．05）,β‐HCG值高于自然妊娠组（P＜0．05）。结论孕中期唐氏筛查在辅助生育患者中预测异常胎儿和不良妊娠结局有一定的意义,但假阳性率较自然妊娠患者高。     

孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

目的 探讨孕中期妇女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法 采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果 筛查789例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率3．3％，筛出神经管缺损高危5例。结论 孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。     

胎儿染色体异常和神经管缺陷的产前筛查与诊断7698例分析

应用时间分辨免疫荧光分析法对7698例妊娠15-20^＋6周的妇女进行甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素游离B亚基（free-β-HCG）检测，筛出染色体异常高风险孕妇483例，其中344例接受羊水或脐血管穿刺产前诊断，发现胎儿染色体异常18例，异常检出率5．2％。筛出神经管缺陷高风险孕妇25例，经B超证实胎儿畸形6例，死胎2例，异常检出率32．0％。筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为25．6％和7．7％，差异有统计学意义（P〈0．05）。提示孕中期母血清筛查是预测胎儿染色体异常和神经管缺陷的有效指标，筛查高风险与母婴不良妊娠结局有相关性。     

孕中期妇女2950例唐氏综合征筛查结果分析

目的 研究分析孕中期妇女唐氏综合征筛查的临床意义.方法 选取2014年7月—2015年6月在我院就诊的孕中期(15周~21周)孕妇2950例,采用美国贝克曼公司生产的原装试剂,经贝克曼Access2全自动化学发光测定仪检测血清甲胎蛋白(AFP)、 人绒毛膜促性腺激素 β 亚单位(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3),并结合孕妇年龄、孕周、体重等采用贝克曼-腾程产筛分析软件计算,对筛查结果为高风险的孕妇建议做进一步的产前诊断,并随访妊娠结局.结果 2950例孕妇中筛查出唐氏高风险孕妇149例,阳性率为5.05%,有84例接受建议选择了羊膜腔穿刺,发现胎儿染色体异常5例,筛查出神经管缺陷(NTD)高风险83例,阳性率为2.81%,经超声诊断6例,均接受临床医师的建议终止妊娠.结论 对孕中期孕妇加强产前筛查, 能有效筛查出高危孕妇,降低缺陷儿出生率,提高人口质量.     

孕中期血清致畸三联筛查产前诊断2875例临床分析

目的：探讨孕中期血清致畸三联筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法：应用Beckman公司Access全自动化学发光仪对2875例孕中期14～21周的孕妇血清进行游离雌三醇、总β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白产前三联的测定,并用Beckman公司提供的配套分析软件计算出胎儿染色体病的风险率。唐氏综合征高风险切割值为1∶380,18-三体高风险孕妇以风险值≥1∶334为准,≥1∶1000为神经管缺陷（NTD）高风险切割值。追踪胎儿和孕妇的妊娠结局。结果：产前筛查2875例孕妇,筛查出高危孕妇182例,阳性率为6.3%,其中,筛查出唐氏综合征高风险孕妇66例,18-三体高风险孕妇20例,神经管缺陷（NTD）高风险孕妇96例。共有45例接受了羊水、脐血穿刺行有创性产前诊断,占高风险孕妇的24.7%。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为6.6%,其中,唐氏综合征1例,染色体平衡易位1例。结论：孕中期进行母体血清致畸三联筛查可显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的比例,也可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是临床预测染色体异常的有效指标,再结合产前诊断及超声检测对防止先天缺陷有临床实用性价值。     

孕中期唐氏综合征3600例血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法采用时间分辨荧光法,检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCC）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用配套软件计算唐氏综合征风险,高风险者进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果筛查的3600例孕妇中,唐氏综合征或18-三体综合征高风险69例,阳性率为1．92％。69例中58例接受抽取羊水进行产前诊断,确诊唐氏儿2例,检出率3．45％;神经管缺陷（NTD）高风险38例,经超声确诊7例,阳性率为1．06％,检出率18．42％;年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄〈35岁者（P〈0．01）。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法。对年龄≥35岁的孕妇不容忽视,更应该重点筛查。     

26 803例中期妊娠妇女血清筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的 评价江苏省以人群为基础的中期妊娠母血清筛查胎儿染色体异常的效率。方法 采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡（镇）或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15-20周的妇女接受母血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位（f-βHCG）检测,同时B超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿染色体异常的风险值。对高风险者,在知情同意的基础上进行确诊检查。随访所有活产儿至出生后的0．5～4岁。结果 95个项目点1年中共有妊娠妇女27313名,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98％。孕妇平均年龄25．1岁,≥35岁者占1．7％。母血清筛查为唐氏综合征高风险者1244例、爱德华综合征高风险者105例,筛查阳性率分别占筛查人群的5％、0．4％。最终妊娠结局显示染色体异常胎儿及婴幼儿共20例,其中唐氏综合征9例、爱德华综合征5例,其他染色体异常6例。本组中期妊娠母血清AFP、f-βHCG联合筛查唐氏综合征的检出率为56％（5／9）,爱德华综合征检出率80％（4／5）。结论 在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG二联筛查胎儿染色体异常有较高的检出率,但良好的筛查成本效益比与目标出生缺陷的人群发病率有关。     

母血三联指标筛查胎儿神经管畸形和染色体异常的研究

①目的探讨检测孕娠中期母血清三联指标甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(Freeβ-hCG)和游离雌三醇(μE3),筛查胎儿神经管畸形及染色体异常的临床意义。②方法对来我院进行产前检查的518例孕妇,在知情同意情况下(签定协议书)进行超声及血清标记物筛查,总计筛查96例。采用化学发光法测定AFP、Freeβ-hCG和μE3水平,用随机中文筛查软件计算风险值,对高风险孕妇再进行羊水细胞染色体核型分析并给予确诊。随访所有孕妇至胎儿出生。③结果96例孕妇中,有高危因素者22例,筛查出4例18-三体综合征高风险孕妇,但羊水细胞核型均为正常,其中3例已经分娩,无异常胎儿。未筛查的422例孕妇中,发生死胎1例,新生儿先天性直肠阴道瘘1例,先天性心脏病1例。④结论广泛宣传并开展胎儿神经管畸形及染色体异常的产前筛查,可以降低围生儿死亡率及出生缺陷率。     

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

孕妇血清AFP、F-βhCG联合筛查胎儿出生缺陷的分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)对孕中期(14～20周)孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用.方法应用时间分辨免疫荧光法检测血清指标,经过软件计算风险,对可能影响检测结果的因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇进行羊水染色体检查及B超检查,每个孕妇随访追踪到胎儿出生. 结果 1 543例孕妇中筛查出高风险孕妇79例,确诊神经管畸形2例,21-三体综合征1例,死胎2例;在 1 464例低风险孕妇中,出生缺陷4例. 结论孕中期二联筛查法作为产前筛查染色体异常及神经管缺陷有效,但也有一定的局限性.各实验室应建立自己的中位数值,提高筛查效率.     

超声学联合血清AFP和HCG检测在产前筛查中的应用

目的探讨颈项透明层厚度（NT）超声联合血清甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（HCG）检测在产前筛查中的应用。方法收集产前健康体检的孕妇702例,于孕10-14周,超声测量孕妇胎儿NT;于孕10-21周,ELISA法检测孕妇血清AFP和HCG水平,并随访孕妇妊娠结局及胎儿异常情况。结果 702例中,超声检出NT高危25例,其中妊娠结局显示胎儿异常8例（32.0%）;血清学高危10例,其中妊娠结局显示胎儿异常6例（60.0%）;联合筛查高危5例,其中妊娠结局显示胎儿异常4例（80.0%）。结论 NT超声联合血清AFP和HCG检测应用于产前筛查可提高胎儿异常的阳性检出率,可作为产前筛查的一项有效手段。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

孕中期妇女三联测定筛查唐氏综合征

目的探讨孕中期妇女(14～20周)外周血中三联检测——甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)、游离雌三醇(uE3)检测,在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用化学发光法检测孕妇血清AFP、F-βhCG与uE3浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重,利用仪器配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查6700例孕妇,筛出唐氏综合征(含21-三体、18-三体、神经管缺陷)高风险孕妇325例,可疑阳性率4.85%;经产前诊断检查,最终确认,21-三体患儿18例、18-三体患儿7例;神经管缺损17例。结论孕妇血清标记物检测能有效地筛出唐氏儿,降低缺陷人口的出生。     

孕早期孕中期母血清产前筛查结果回顾

目的：通过孕早、中期母血清产前筛查，降低先天愚型儿出生，达到优生。方法：本研究采用DELFIA 1235型全自动时间分辨免疫荧光分析仪，采用妊娠相关血浆蛋白—A(PAPP—A)进行早孕产前筛查；甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β—hCG)二联法孕中期产前筛查；用1T及2T—risk风险统计软件进行风险率计算，以1：250作为高风险的切割值。结果：早孕共筛查了1179例，筛查出21-三体高风险67例，其中21例为稽留流产，2例葡萄胎。中孕筛查了3851例，筛查出21-三体高风险323例，18-三体高风险14例，神经管畸形高风险23例，阳性率9．1％(349／3851)。筛查孕妇平均年龄28．75岁，21-三体高风险孕妇85人接受羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，发现21-三体1例，有3例21-三体未被检出。在筛查出的神经管畸形(NTD)高风险孕妇中，检出无脑儿1例，部分性葡萄胎1例，胎儿宫内发育迟缓(IUGR)1例，死胎1例。在高风险病人中，发现其他出生缺陷2例，1例脑孔脑畸形，另1例为新生儿肛门闭锁。结论：1：250这个切割值是风险软件直接带来的，是否存在种族差异，是否适合中国的人群，需要进一步的研究。建议筛查一定数量后须建立自己实验室的中位数值，以控制阳性率，以达到降低先天愚型儿的出生，提高我国出生人口素质的目标。     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引。方法对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析。结果唐氏综合征筛选阈值1：380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%。高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏患儿出生。结论对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义。护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引。