关于遗传性近端型进行性脊髓性肌萎缩症分型的探讨

遗传性脊髓性肌萎缩症为一组家族性遗传性疾病,临床表现为四肢近端肌肉力弱、萎缩,主要病理改变为脊髓前角细胞的变性、丧失。最早认识的为婴儿型脊性肌萎缩(Werdning—Hoffmann病),1954年Kuge lberg—Welander又报告了一组儿童期发病,进展缓慢的病人,以前曾诊断为肌营养不良,但肌电图及活检显示神经原性(Kugelberg—Welander病)。兹后文献上出现大量的病例报告,发病年龄亦见于成人,遗传型式     

少年型家族性进行性脊肌萎缩症1例报告

少年型家族性进行性脊肌萎缩症是少见病例。作者最近诊治1例,报告如下。病历摘要女患,19岁,满族,未婚。住院号270933。1984年5月28日入院。患者自6岁开始走路无力,逐渐加重,有时走路摔倒。以后上肢无力。近一年蹲下不能自己站起来。自患病后大腿逐渐变细,现在上臂也变细。第五胎,正常产,6岁前健康。患者大姐亦患同样病,曾在中国医大附属一院诊断为脊髓性肌萎缩,6岁发病,11岁死亡。查体:神志清,心肺正常。神经系统检查:颅神经,除双侧胸锁乳突肌萎缩,抬肩无力外,其余颅神经未见异常。躯干、四肢肌肉不同程度萎缩,可见肌束震颤,以四肢近端肌肉萎缩为重,翼状肩     

神经系统副肿瘤综合征

<正> 神经系统肿瘤伴随综合征又名神经系统副肿瘤综合征,以肺癌较为常见。今将我们收治的4例报告如下。病例报告例1:男,39岁,渐进性四肢无力2月余,不能行走半月。曾在某院拟诊“格林一巴利综合征”经治疗无效,1987年8月10日入院。胸片及断层片示:右肺中叶块影伴阻塞性肺炎改变。体检:体温36.6℃,心脏正常,右中下肺呼吸音减低。双上肢肌力Ⅳ°,下肢Ⅱ°,以近端明显,四肢肌张力低,近端肌肉轻度萎缩,双膝反射消失,跟腱反射迟钝,四肢肌肉无压痛,深浅感觉正常,病理反射阴性,疲劳试验阴性。双下肢肌电图提示神经原性     

Ⅳ型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1] 。脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念 ,前者主要累及四肢近端肌肉 ,而后者则主要累及四肢的远端肌肉。由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉 ,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别。1　临床资料某患 ,女 ,5 4岁 ,辽宁省普兰店市人。患者无明显诱因出现双下肢近端肌无力并逐渐加重 1a ,于 2 0 0 4年 12月 3日就诊于大连医科大学第二临床学院神经科。家族成员中无类似疾病史。查体 :颅神经检查未见异常。…     

IV型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念,前者主要累及四肢近端肌肉,而后者则主要累及四肢的远端肌肉.由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别.     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现. 方法对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查. 结果3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩,肌酶升高,EMG示肌源性损害,MRI示近端肌肉萎缩较明显.肌肉病理学检查,MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的"玻碎红纤维",电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多.结论对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能;特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌病中起重要作用,激素治疗可能有效.     

慢性近端型脊髓肌萎缩症一例

慢性近端型脊髓肌萎缩症又称假性肌病性家族性脊髓肌萎缩或 Kugelberg—Welander 综合征,是一种较罕见的,以肢体近端肌萎缩为主的慢性疾病。我科收治一例。特报道如下。患者,男,46岁,住院号42928。于1987年12月24日入院。患者80年7月无明显诱因渐出现全身疲乏,20天后渐觉双下肢乏力,上楼梯困难且伴心慌、气促。乏力症状逐年缓慢加重。83年开始觉双上肢亦乏力尤     

三个腓骨肌萎缩症家系的遗传方式及其电生理检查的分析报告

<正> 腓骨肌萎缩症又称遗传性神经性肌萎缩症或Charcot-Marie-Tooth 病。主要表现为双下肢远端对称性肌肉萎缩、无力,也可波及上肢,下肢的肌肉萎缩向近端扩延时,可呈典型的“鹤腿”样外观,感觉障碍一般轻微。部分病员有家族遗传性。本病临床并不少见,我们近3年共诊治20例,其中11例(分属5个家族)为家族遗传性。现将其中3个家族的系谱调查及其中10例成员的电生理检查所见报道分析如下。病例资料1.曹氏家族4例先证者曹某某(Ⅲ_1),男性,14岁。生后2—3岁才会走路,自幼双下肢无力,走路不稳,近1—2年来加重。体检:颅神经(-),眼底正常。双手骨间肌轻度萎缩,双下肢自大腿中段以下肌肉明显萎缩,肌力4级。双上肢腱反射减弱,双下肢膝、跟腱反射消失。双侧腕、踝以下痛觉较迟钝。双足呈马蹄内翻畸形。     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的：报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。方法：对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。结果：3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，肌酶升高，EMC示肌源性损害，MRI示近端肌肉萎缩较明显。肌肉病理学检查，MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的“玻碎红纤维”，电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多。结论：对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能；特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌症中起重要作用，激素治疗可能有效。     

26例少年型脊肌萎缩症临床分析

少年型脊肌萎缩症临床上易误诊为进行性肌营养不良 ,近年我们共观察 2 6例患者 ,报告如下。1　临床资料1 1一般资料　2 6例患者中男 1 8例 ,女 8例。年龄 7～ 35岁 ,发病年龄 3～ 2 0岁。病程 3～ 1 4年。 2 4例均无明显家族遗传病史。1 2临床表现　2 6例患者中 2 4例以双下肢无力、走路不稳发病 ,以双手颤抖和双上肢无力发病各 1例。症状逐渐加重 ,近端肌肉消瘦。步态摇晃 ,蹲下站立困难2 6例 ,四肢近端肌萎缩 1 6例 ,双下肢近端肌萎缩 5例 ,2例上肢近端肌萎缩。 2 6例肌张力低下 ,8例可见肌束振颤。四肢腱反射消失 1 8例 ,减弱 5例 ,双…     

家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系21例

患者,女,58岁,因进行性四肢乏力、伴肌肉萎缩8个月入院。8个月前无明显诱因出现右下肢乏力、萎缩。3个月前发现右上肢乏力、肌肉萎缩,近1个月出现左上肢及左下肢相继受累,伴肌肉萎缩,并出现右下肢震颤。既往有冠心病、糖尿病史4、5年,以二甲双胍0.25g,每日3次治疗。有家族史,其家族中有20例先后发病并死亡,见家系图谱(图1)。入院查体:T37.5℃,BP142/85mm Hg(1mm Hg=0.133kPa,神志清楚,颅神经正常,发音清晰,吞咽正常,舌肌无萎缩,四肢肌张力正常,可见肌束震颤。双上肢肌力近端约5级,远端右侧3级,左侧4级,双下肢肌力近端5级,远端5级,右侧稍…     

肌无力综合征(附6例报告)

肌无力综合征 (Ｌａｍｂｅｒｔ -Ｅａｔｏｎｍｙａｓｔｈｅｎｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一种神经肌肉连接处传递障碍性疾病 ,常与恶性肿瘤相伴 ,临床上少见。将告 6例肌无力综合征的临床特点分析如下。临床资料1.一般资料 :男 5例 ,女 1例 ;年龄5 6～ 71岁 ,平均 6 3 .2岁 ;病程 1个月至2年 ,平均 4.2个月。2 .临床症状与体征 :6例均表现为肌无力 ,其中两下肢近端起病 5例 ,两上肢近端起病 1例 ;吞咽困难伴言语含糊 4例 ;病情进行性加重 5例 ,呈波动性 1例 ;伴咳嗽咳痰 1例 ;肢体肌萎缩 4例 (臀肌萎缩 3例 ,四肢均匀性萎缩 1例 ) ,肌力下降 6…     

以胸大肌受累为突出表现的脊肌萎缩症1例

患者男性,24岁,因右侧胸大肌萎缩,右上肢近端无力6年,加重1年,于2006年3月20日入院.患者6年前无明显诱因发现右侧胸大肌萎缩,活动时自觉右上肢力量弱于左侧,近1年有加重趋势.查体:发育、智力均正常,颅神经检查正常.右侧胸大肌明显萎缩,肌力Ⅳ级,右侧三角肌无萎缩,肌力Ⅴ-级,余肢体肌力均为Ⅴ级.四肢腱反射对称一致引出,病理反射阴性,肌张力适中,深浅感觉存在.……     

帕金森-运动神经元病复合征一例

帕金森病、运动神经元病同属神经系统变性疾病,临床表现明显不一,前者以运动迟缓、静止性震颤、肌强直、姿势障碍为主要特征,后者以损害上、下运动神经元部位不同组合表现,特征为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征.两者极少复合存在,我院近来遇见1例帕金森病、运动神经元病复合存在,临床非常罕见,现报道如下: 1 病例简介 患者,男,76岁,小学文化.6年前患者出现行走困难,步行前倾,渐行走不稳,独自步行困难,并出现双上肢震颤,未行诊治;近1年患者步行不能,双上肢震颤加重,全身无力并四肢肌肉萎缩,卧床、生活不能自理,并伴反应迟钝、进食呛咳、吞咽困难,无胡言乱语,无头昏头痛,无恶心呕吐,无肢体抽搐,有便秘及小便潴留,于2015年1月22日入院.有高血压史,血压控制可,无家族遗传疾病及长期毒物接触史.查体:神清,口齿欠清,反应迟钝,能对答,颅神经阴性,双上肢肌力4级,双下肢肌力3级,四肢肌张力齿轮样增高,双上肢及右下肢有静止性震颤,四肢肌肉萎缩明显,以大小鱼际肌、肢带肌萎缩为甚,双侧感觉对称存在,双侧腱反射+,病理征阴性,双侧指鼻试验、跟膝胫试验不能完成.     

进行性脊髓性肌痿缩三例病解报告

<正> 脊髓性肌萎缩是发生在婴幼儿的一种疾病。Werdnig于1891年首先报告了一例家族性脊髓性肌萎缩,以后这种疾病逐渐被人们所认识,并进行了较为合理的分类。近几年我们剖检了男性婴儿脊髓性肌萎缩三例(年龄分别为26天,2个月和11个月)。因病理改变大致相同,故一并报告如下。 病理解剖特点 大体现察:脊髓各横断面灰白质界线不清楚,全身各部肌肉萎缩不明显。发育欠佳,囱门闭合迟缓,其中两例肋骨串珠和鸡胸较明显。     

急慢性多发性肌炎临床及病理分析

目的探讨慢性多发性肌炎与急性多发性肌炎的区别与联系。方法回顾分析40例急慢性多发性肌炎患者的临床表现、肌酶学和肌电图检查结果以及肌肉病理学特征。结果急性多发性肌炎以四肢近端肌无力、肌痛为主,进展较快,血清肌酶谱明显升高;病理改变为:肌纤维变性坏死较重,炎症细胞浸润明显。慢性多发性肌炎较急性多发性肌炎病程长,以肌无力、肌萎缩为主要临床特征,肌酶轻度升高;病理改变为:肌细胞明显萎缩,轻~中度灶性坏死,炎细胞浸润与再生肌纤维共存。结论明确急慢性多发性肌炎区别与联系有助于慢性多发性肌炎的诊断和治疗。     

肢带型肌营养不良症1例报告及分析

1病例资料 患者,男,1971年出生,因＂四肢上段进行性肌萎缩18年＂入院。患者15岁时不能抬米袋上楼,未引起注意,于1991年起发现右肘无力,渐觉四肢上段肌肉萎缩无力,并渐加重,1999年行肌电图提示肌源性损害,运动单位时限缩短,电压偏低。股四头肌病理活检示：轻度炎症性改变,肌源性萎缩。     

肌萎缩性侧索硬化症与脊髓型颈椎病的锥体束征对比观察

目的探讨肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和脊髓型颈椎病(CSM)锥体束征的差异。方法纳入ALS和CSM患者各50例,详细询问病史、神经系统检查,行头颈部MR、四肢和胸锁乳突肌肌电图检查;分别比较2组患者的首发症状,就诊时颈肩疼痛、舌肌萎缩、肌束颤动及病理征等临床征象阳性率的差异。结果 ALS组的首发症状以下肢无力和延髓麻痹为主,就诊时舌肌委缩、肌束颤动、跖反射消失出现率较高;而CSM组的首发症状以上肢无力为主,就诊时颈肩疼痛和巴宾斯基征、夏道克征、欧本海姆征等病理征的阳性率较高(P<0.01)。2组病例均有四肢肌无力、萎缩(CSM组下肢肌萎缩较少)、腱反射亢进、髌和踝阵挛、罗索里摩征及霍夫曼征(+)。结论 ALS和(2SM患者均可出现深反射亢进,但ALS患者的病理征阳性率远低于CSM,以巴宾斯基征的阳性率最低。     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

从"奇经"治疗肌萎缩

人体肌肉之间的协调动作保证了人体和各器官的正常工作和运动。如果部分或全身的肌肉萎缩,轻则生活不便,重则瘫痪在床,尤其一些关键部位的肌肉萎缩,如呼吸肌萎缩会直接导致病人死亡,手部肌肉萎缩患者连一双小小的筷子都拿不住。 肌萎缩指骨骼肌肉体积减少,肌纤维变细甚至消失。医学上认为肌萎缩是一个症状,如运动神经元病、重症肌无力、肌营养不良、多发性肌炎、脊髓空洞症等疾病都可以出现肌萎缩。其中,肌萎缩侧索硬化症是由于多种原因导致的脊髓前角细胞和锥体束损害的慢性疾病,临床上首先出现上肢远端肌肉无力