慢性近端型脊髓肌萎缩症一例

慢性近端型脊髓肌萎缩症又称假性肌病性家族性脊髓肌萎缩或 Kugelberg—Welander 综合征,是一种较罕见的,以肢体近端肌萎缩为主的慢性疾病。我科收治一例。特报道如下。患者,男,46岁,住院号42928。于1987年12月24日入院。患者80年7月无明显诱因渐出现全身疲乏,20天后渐觉双下肢乏力,上楼梯困难且伴心慌、气促。乏力症状逐年缓慢加重。83年开始觉双上肢亦乏力尤     

慢性近端型脊髓肌萎缩5例

进行性脊髓肌萎缩是一种比较常见的运动神经元疾病,而慢性近端型则比较少见,现将我们听见5例报告如下:     

近端型进行性脊髓肌萎缩2例报告

近端型进行性脊髓肌萎缩２例报告杨桂益（大理市第一人民医院内科大理６７１０００）近端型进行性脊髓肌萎缩，又称Ｗｏｕｌｆａｒｔ－ｋｕｇｅｌｂｅｒｇ－ｗｅｌａｎｄｅｒ综合征，是一种较少见的神经系统疾病，易误诊为进行性肌营养不良，为了提高对本病的认识，现报告...     

成人慢性近端型脊肌萎缩症1例

成人慢性近端脊肌萎缩症为遗传性运动神经元病的一种,在临床上较为罕见,现将本院收治的1病例报道如下。     

Ⅳ型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1] 。脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念 ,前者主要累及四肢近端肌肉 ,而后者则主要累及四肢的远端肌肉。由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉 ,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别。1　临床资料某患 ,女 ,5 4岁 ,辽宁省普兰店市人。患者无明显诱因出现双下肢近端肌无力并逐渐加重 1a ,于 2 0 0 4年 12月 3日就诊于大连医科大学第二临床学院神经科。家族成员中无类似疾病史。查体 :颅神经检查未见异常。…     

IV型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念,前者主要累及四肢近端肌肉,而后者则主要累及四肢的远端肌肉.由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别.     

婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

婴儿型脊髓性肌萎缩症是一种少见的疾病,容易误诊为肌张力低下型脑瘫,本病无特效治疗方法,预后极差,多因呼吸衰竭或吸人性肺炎而死亡,笔者在临床中遇到1例,现与大家共同分享.1 病例简介患儿,男,3个月,于2010年4月12日因\"四肢肌无力1个月余,咳嗽伴喘息5d\"入院,患儿出生1个月余家属发现其四肢肌无力,仅双侧指趾有轻微动作,不能抓物及在床面移动肢体,进行性加剧至今,吸吮尚有力,奶量正常,无气促、紫绀、呼吸困难,无抽搐、意识障碍,家属未在意,在外未就诊.5d来出现阵发性咳嗽,伴喘息,无紫绀,无呼吸困难,就诊我院.否认既往喘息史;出生史:患儿系G1P1,足月阴道分娩,否认出生时产伤窒息史,否认家族遗传病史.     

慢性近端脊髓性进行性肌萎缩

由于慢性近端脊髓性进行性肌萎缩的发病过程、肌肉萎缩范围与进行性肌营养不良症相似,又称“假性肌病”。1979年6月～1983年1月我们收集11例,现报道如下。 一、一般资料 11例中男10例,女1例,年龄18～80岁;病程0.5年～5年,均隐袭发病,缓慢进展。有明显家族史2例。 临床症状最早出现于两上肢、肩胛带、手部者7例,骨盆带者和肩胛带、骨盆带同时出现者各2     

脊髓性肌萎缩症Ⅱ型1例报告

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy以下简称SMA)是一种神经肌肉综合征、常染色体隐性遗传性疾病。本病所表现的全身性或肢体、肩胛肌肉软弱,系继发于脊髓前角细胞的变性,延髓神经核锥体束并不受累。现报导本院所见一例:     

成年慢性近端脊肌萎缩症

成年慢性近端脊肌萎缩症又称IV型脊肌萎缩症(SMA IV),约占近端脊肌萎缩症的15.2%,大部分病例属常隐遗传,少见常显或X连锁隐性遗传.本文将就这一疾病的成因及临床表现进行论述,并提出可行的治疗意见及遗传学上的理论探讨.     

进行性脊髓肌萎缩症合并抗利尿素分泌不当症一例报告

患者,女,１１岁,因全身肌肉萎缩１１年,反复呕咖啡样物１月余,于１９９８年１２月１１日入院。患儿为足月顺产,第２胎,其姐健康。患儿１岁时仍未能站立,在中山医第一附属医院行肌肉活检,肌电图等检查,确诊为进行性脊髓肌萎缩症。近１月患儿反复呕吐咖啡样物及解...     

婴儿脊髓性肌萎缩一例报告

婴儿脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,又称为Werdnig-Hoffmann氏病。婴儿型病例国内罕见,现将我们收治的一例报告如下。 余某,男,2岁5个月,因全身软弱无力二年余,发热咳嗽三天于1984年4月2日入院。患儿系第一胎,足月顺产。母孕期曾患过“感冒”,妊娠六个月始感微弱胎动,出生体重2900g,身长49cm。生后无窒息,无外伤及惊厥史。其父母非近亲配偶,家族中无同样疾病患者。患儿出生后三个月至就诊一直全身软弱无力,不能竖头、翻身、独坐及站立,智力发育正常。饮食及大小便正常。入院前三天发     

婴儿型脊髓性肌萎缩症3例

婴儿型脊髓性肌萎缩症(简称婴儿型脊肌萎缩症,又称Werdnig-Hoffmann病)。是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动细胞和脑干运动神经核的退行性病变而引起继发性神经根和肌肉萎缩,国内报道不多。本院2年来收治3例。3例中2例是双生子(是否     

关于遗传性近端型进行性脊髓性肌萎缩症分型的探讨

遗传性脊髓性肌萎缩症为一组家族性遗传性疾病,临床表现为四肢近端肌肉力弱、萎缩,主要病理改变为脊髓前角细胞的变性、丧失。最早认识的为婴儿型脊性肌萎缩(Werdning—Hoffmann病),1954年Kuge lberg—Welander又报告了一组儿童期发病,进展缓慢的病人,以前曾诊断为肌营养不良,但肌电图及活检显示神经原性(Kugelberg—Welander病)。兹后文献上出现大量的病例报告,发病年龄亦见于成人,遗传型式     

遗传性成人近端型脊肌萎缩症

报告３个家系１８例成人近端型脊肌萎缩症，其中２个家系为常染色体显性遗传，另一家系的遗传方式无法确定。３个先证者肌活检定理组化观察发现，肌萎缩以Ⅱ型纤维为主，伴Ⅰ型纤维优势，同型肌群化及靶纤维少见，Ⅰ型纤维内肌膜下线粒体增多，这可能与肌纤维功能代偿时能量在跃有关。     

基因诊断新生儿先天性脊髓肌萎缩症1例报告

<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种因脊髓前角运动神经元变性而导致的进行性肌肉无力和瘫痪的遗传性肌肉疾病,可发生于出生至成年的任何时段,婴儿期发病的患儿常引起全身肌肉无力和肌张力减低,病死率高,预后差,多数患儿最终因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡[1-2]。现就1例确诊为SMA的病例作一报告。1 病历摘要1.1 一般资料:患儿男,日龄2 d,因"生后反应差2 d"入院。患儿系第3胎第2产胎     

成年远端型进行性脊髓肌萎缩症一家系报告

成年远端型进行性脊髓肌萎缩症一家系报告Ａｆａｍｉｌｉａｌｒｅｐｏｒｔｏｆａｄｕｌｔｄｉｓｔａｌｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｓｐｉｎａｌｍｙｏｄｙｓｔｒｏｐｈｉａ￥／／李彤,刘平,袁彬关键词进行性脊髓性肌萎缩症;遗传性疾病本病又作Ａｒａｎ—Ｄｕｃｈｅｎｎｅ综...     

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例赵宗美，张国庆（河南医科大学第一附属医院神经内科郑州４５００５２，中原油田采油二厂职工医院濮阳４５７５３２）婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症，亦称遗传性脊髓性肌萎缩症或Ｗｅｒｄｉｎｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ氏病，为隐性遗传性疾病。临...