眼部结节性硬化一例

结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病 ,其特征是脑、皮肤、内脏及眼等各系统中可能有错构瘤存在[1 ] 。研究表明 ,该病的发生是由于染色体 9q 34和 16 p 13位置基因突变 ,导致抑癌基因的失活 ,其过程可能受血小板活性生长因子调控[2 ,3] 。美国大约每 5 0万人中有一个结节性硬化症患者 ,国内截止 1995年底 ,不完全统计已近 2 0 0例 [4 ] 。结节性硬化症患者可以有癫痫、智力发育不全、皮肤、内脏、骨骼和眼部表现 ,眼部病变为视网膜星状细胞错构瘤 ,发生率为 5 3% [5] ,我们发现 1例 ,报告如下。患者男 ,2 7岁。右眼视力下降 2个月 ,来我…     

42例儿童结节性硬化症的临床特征及眼底表现

目的 探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特征及眼底表现。方法 回顾性分析42例儿童TSC患者临床资料,包括临床照片、门诊及住院病历、眼底照相、基因检测资料等。结果42例患儿,男22例,女20例,就诊年龄1月～11岁7月,平均年龄3.4岁。42例均有皮肤改变,以多发性色素脱失斑最多见;41例影像学检查阳性,39例表现为癫痫;眼底检查发现31例视网膜错构瘤、1例视网膜色素脱失斑;3例基因检测结果为TSC2突变。结论 儿童TSC视网膜错构瘤的发病率较成人高,眼底检查对早期TSC的诊断有重要意义。     

重视CT、MRI在眼科疾病定量诊断中的价值

随着现代医学影像检查技术的飞速发展,影像学检查特别是CT及MRI在眼科疾病的定量分析中发挥着越来越重要的作用,可用于测量眼眶容积、眼外肌在各眼位时的形态学改变、视网膜氧分压变化及血一视网膜屏障破坏情况、视路神经纤维束定量分析等。本文对影像学测量在眼科疾病中的应用进行简要评述。     

结节性硬化症相关视网膜星形细胞错构瘤自发荧光影像特征分析

目的探讨结节性硬化症(TSC)患者视网膜星形细胞错构瘤(RAH)的自发荧光特征。方法回顾性系列病例研究。对2012年11月至2018年6月间就诊于北京协和医院内科和眼科临床诊断TSC相关RAH的23例(35只眼)患者的眼底自发荧光检查结果进行回顾分析,同时对比观察其彩色眼底照片及频域相干光层析成像术(SD-OCT)结果。根据彩色眼底图像表现对RAH病灶进行分型(1、2、3型),描述不同类型TSC相关RAH的自发荧光特征。采用Welch检验及Fisher精确检验进行统计学分析。结果23例患者中男性8例,女性15例,年龄(28±9)岁(15~55岁)。共检测RAH病灶72个,其中1型RAH 59个,2型RAH 7个,3型RAH 6个。根据自发荧光表现,1型RAH可分为低荧光、混合荧光和等荧光3个亚型,其中低荧光型占绝大多数(69.5%,41/59),而混合荧光型在对应SD-OCT中多伴有外层视网膜受累或光感受器外节信号的中断。低荧光、混合荧光和等荧光亚型的1型RAH的病变厚度分别为(490.2±97.9)、(589.2±221.6)、(463.0±76.2)μm,不同亚型间差异无统计学意义(F=1.426,P=0.283)。低荧光亚型的1型RAH在黄斑旁、视盘旁、鼻下象限、颞下象限、鼻上象限、颞上象限的病灶数量分别为9、4、4、7、4、13个,混合荧光亚型分别为3、0、3、2、3、2个,等荧光亚型分别为3、0、1、1、0、0个,不同亚型间差异无统计学意义(P=0.452)。2型RAH在自发荧光中呈现密集点状或斑块样高荧光,同一病灶内不同钙化点的荧光强弱各有不同。而3型RAH则兼具1、2型特点,以病灶中心点状高荧光,周边类环形低荧光为典型自发荧光表现,但高荧光范围明显小于彩色眼底图像中对应的钙化范围。结论TSC患者不同类型RAH的自发荧光可表现由低荧光到高荧光不等。自发荧光对TSC相关RAH病灶的累及深度及钙化情况具有提示作用,有助于病变的全面评估。     

眼眶植物性异物的影像学表现

目的分析眼眶植物性异物的影像学表现,为临床治疗提供帮助。设计回顾性病例系列。研究对象手术证实眼眶内植物性异物患者10例。方法对10例眼眶植物性异物患者行CT检查,轴位CT扫描5例、冠位CT扫描1例,轴位 冠位CT扫描4例。2例行MRI。对上述病例的影像学表现进行回顾性分析。主要指标眼眶植物性异物的急性期、亚急性期和慢性期的CT和MRI表现。结果急性期2例CT显示植物性异物为低密度,周围无软组织增生;亚急性期4例(包括1例上述急性期病例转为亚急性期者)CT显示植物性异物为低密度伴周围炎性软组织增生;慢性期6例(包括1例上述急性期病例转为慢性期者)CT显示植物性异物为高密度机化影,周围有炎性肉芽肿包裹。1例亚急性期异物MRI在T_1WI、T_2WI显示偏低信号,1例慢性期肉芽肿在T_1WI、T_2WI显示为中等信号。结论CT扫描对于急性期、亚急性和慢性期植物性异物均能明确诊断,MRI没有明显优势。(眼科,2007,16:323-325)     

眼球突出CT表现的意义

目的:探讨眼球突出的CT 表现及其诊断,鉴别诊断的价值。方法:回顾性分析164例经手术病理或临床证实的眼球突出(单眼突出141例,双眼突出23例)的CT表现。CT平扫114例,增强扫描62例。结果:眼球内病变13例(7.9%);球外眶内病变107例(65.3%);眶周病变44例(26.8%)。其CT表现各具特征。结论:CT是发现和诊断眼球突出病变的重要检查手段,对绝大多数疾病可做出正确诊断。     

眼球内视网膜母细胞瘤CT表现分析

目的:加深对眼球内视网膜母细胞瘤CT表现的认识。方法:眼球内视网膜母细胞瘤20例24只眼,均做眼眶轴位CT平扫,详细分析观察其CT表现。结果:视网膜母细胞瘤24只眼均表现为球内肿块伴钙化;按视网膜母细胞瘤生长模式分类,内生性者7只眼,外生性14只眼,混合性3只眼;伴有视网膜脱离17只眼,其中14只眼为外生性,3只眼为混合性。结论:根据CT表现可对视网膜母细胞瘤进行分类,有利于临床选择治疗方案。     

眼附属器淋巴瘤的影像学表现及其临床意义

目的 了解眼附属器淋巴瘤的CT和MRI表现.方法 回顾性分析经手术或活检病理证实的50例眼附属器淋巴瘤的影像学表现,其中31例行CT扫描,8例MRI扫描,11例行CT和MRI扫描.结果 侵犯眼睑或结膜18例,泪腺6例,肌锥内外11例,肌锥外8例,肌锥内2例,眼外肌受累16例,视神经受累13例.7例肿瘤呈铸造样包裹整个眼球.结论 眼附属器淋巴瘤的影像学表现有一定特征性,MRIH脂肪抑制技术有助于了解肿瘤范围.     

眼眶神经鞘瘤的影像学表现

目的 分析眼眶神经鞘瘤的计算机体层摄影(computed tomography,CT)和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)表现,并探讨其在诊断和鉴别诊断中的价值.方法 回顾性分析经手术和病理证实34例眼眶神经鞘瘤,其中CT扫描26例,MRI检查4例,CT加MRI检查4例.结果 27例肿块位于肌锥内,7例位于肌锥外,多呈椭圆形和类圆形.CT平扫为等密度,多数密度均匀,增强后不均匀强化.MRI表现为肿瘤T1WI呈等或略低信号,T2WI呈中高信号,肿瘤囊变区T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,增强后瘤体实质部分呈均匀强化,而囊变部分不强化.结论 CT与MRI均能显示眼眶内的肿块,MRI对神经鞘瘤诊断及鉴别诊断的准确性优于CT.(中国眼耳鼻喉科杂志,2006,6360～361)     

泪腺炎症及淋巴细胞增生性病变的CT及磁共振成像诊断

目的研究泪腺炎症及淋巴细胞增生性病变的CT和MRI表现及其诊断价值。设计回顾性病例系列。研究对象泪腺炎症及淋巴细胞增生性病变患者46例。方法回顾分析46例经病理学或临床证实的泪腺炎症及淋巴细胞增生性病变患者的CT及MRI影像资料。主要指标病变形态、信号(密度)、累及范围。结果46例患者中炎性假瘤32例,表现为泪腺体积增大,CT示泪腺呈均匀等密度,MRI T_1WI及T_2WI呈等或低信号,1例可见多发囊变,MRI增强扫描病变强化明显。Mikulicz病4例,均为双侧泪腺弥漫增大,CT呈均匀等密度,MRI T_1WI及T_2WI均呈低信号,增强后呈明显均匀强化。反应性淋巴细胞增生5例,表现为泪腺体积增大,CT呈均匀等密度,MRI T_1WI、T_2WI呈低或等信号,1例T_2WI呈高信号,增强扫描呈明显强化。非典型性淋巴细胞增生1例,CT表现为双侧泪腺弥漫性增大,密度均匀。泪腺淋巴瘤4例(B细胞淋巴瘤3例,组织细胞肉瘤1例),表现为双侧泪腺弥漫性增大。结论泪腺炎症及淋巴细胞增生性病变的影像表现相似,CT及MRI有助于病灶与泪腺上皮性肿瘤的鉴别,并可准确显示病变累及范围。(眼科,2007,16:308-311)     

Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study

BACKGROUND/AIMS: Tuberous sclerosis complex (TSC) has retinal and non-retinal ophthalmic manifestations. This study was designed to determine the prevalence of the ophthalmic manifestations and of refractive errors in a population of patients with TSC. METHODS: 179 patients identified were in a prevalence study of TSC in the south of England and 107 of these agreed to full ophthalmic examination which was successful in 100. Ophthalmic examination included examination of the eyelids, cover test, examination of the irides, dilation funduscopy using both direct and indirect ophthalmoscopy, and refraction using retinoscopy. Myopia was defined as a spherical equivalent <-0.5D and hyperopia as a spherical equivalent >+0.5D. RESULTS: Retinal hamartomas were seen in 44 of the 100 patients. The commonest morphological type of hamartoma seen was the flat, translucent lesion in 31 of the 44 patients (70%). The multinodular "mulberry" lesion was seen in 24 of the 44 patients (55%) and the transitional type lesion was seen in four of the 44 patients (9%). Punched out areas of retinal depigmentation were seen in 39 of the 100 patients but only six of 100 controls. 27% of eyes were myopic, 22% were hyperopic, and 27% had astigmatism >0.75D. Of the non-retinal findings, 39 patients had angiofibromas of the eyelids, five had non-paralytic strabismus, and three had colobomas. CONCLUSION: Apart from the higher prevalence of flat retinal hamartomas, the findings of this study compare closely with previous large clinic based series of TSC patients. Refractive findings were similar to previous studies of a similarly aged non-TSC population. This is the first series to document the statistically significant association of punched out chorioretinal depigmentation with TSC and the authors believe that it should be looked for as an aid to diagnosis.     

Intravitreal anti‐vascular endothelial growth factor therapy with bevacizumab for tuberous sclerosis with macular oedema

Purpose: To describe two patients with macular oedema secondary to tuberous sclerosis complex (TSC) who were treated with intravitreal bevacizumab injection. Methods: Interventional case reports. Bevacizumab 1.25 mg was injected into the vitreous of two patients with TSC‐associated macular oedema / exudative retinal detachment. Vascular endothelial growth factor (VEGF) concentration in the vitreous fluid was measured by enzyme‐linked immunosorbent assay (ELISA) in one of these patients. Results: Patient 1: a 22‐year‐old woman with TSC was diagnosed as having multiple retinal hamartomas in both eyes. Eleven years later, the patient developed macular oedema with epiretinal membrane formation in the right eye. The patient underwent pars‐plana vitrectomy with retinal photocoagulation for retinal tumours. VEGF concentration in the vitreous fluid was high compared to that in patients without retinal vascular diseases. Recurrent macular oedema disappeared by intravitreal injection of bevacizumab. Patient 2: a 32‐year‐old woman with TSC‐associated retinal hamartoma, temporally showing macular exudative retinal detachment, developed neovascularization originated from the tumour. By intravitreal bevacizumab injection, the tumour size reduced markedly with regression of neovascularization. Conclusion: These results suggest that VEGF derived from retinal hamartomas causes macular oedema associated with TSC. Intravitreal injections of bevacizumab may be a useful therapeutic option for macular oedema secondary to TSC.     

视神经炎的磁共振成像与临床观察

目的：对40例单一视神经炎患者进行头部磁共振（MRI）检查及临床观察。证实部分视神经炎患者存在CNS其他部位病损。方法：头部MRI采用自旋回波（SE）,纵向射频重复时间为30-500毫秒,全部病人进行1-6年的随访。结果：16例脑MRI有异常改变（40%）。经1-6年的临床随访总共有42.5%的单一视神经炎发展为临床确诊的多发性硬化（CDMS）。结论：视神经炎经MRI检查有多发性硬化的可能。同时经随访部分病人发展为CDMS。     

CT和MRI检查在视神经鞘脑膜瘤诊断中的价值

目的探讨CT和MRI检查在诊断视神经鞘脑膜瘤中的价值。方法本研究15例视神经鞘脑膜瘤均经手术及病理检查确诊,并均于术前行CT和MRI检查。结果15例视神经鞘脑膜瘤患者中,增强CT仅显示2例颅内蔓延;平扫MRI显示2例颅内蔓延;而增强MRI显示9例颅内有肿瘤。结论增强MRI在诊断视神经鞘脑膜瘤颅内蔓延中非常有价值,可显示增强CT和MRI平扫未显示的病变,应将其作为视神经鞘脑膜瘤术前、术后常规检查。     

视神经脊髓炎和多发性硬化临床分析和眼部特点

目的 比较视神经脊髓炎(NMO)和多发性硬化(MS)临床表现、眼部发病特点、影像学和病情转归的异同.方法 回顾性收集1998年1月至2007年12月期间24例(43只眼)NMO和累及视神经MS40例(68只眼)患者,分析比较二种疾病在全身和眼部发病特征、视神经炎治疗预后与病情转归.结果 NMO随访时间中位数7年,MS组中位数5年,二者差异无统计学意义(P=0.81).NMO与MS均多见于中青年女性患者,且视神经炎多双眼受累.但是,视神经炎的发作具有不同的特点,NMO组83.3%(20/24)患者以视神经炎为首发症状或同时合并其它部位发病,MS组较低为60%(24/40);与MS比较,NMO组首次视神经炎发作视力下降更为急剧,双眼先后或同时受累,治疗效果较差.NMO组脊髓核磁共振成像(MRI)常见等于或大于3个脊髓节段的纵向融合病灶,未见脑MRI特异性病变表现;MS组脊髓MRI少见超过1个脊髓节段病灶,部分MS患者脑MRI可见异常病灶.结论 NMO常见视神经炎首发,双眼先后或同时受累,视神经炎呈爆发性、灾难性发作,视力预后差,MRI表现大型纵向融合脊髓病灶,NMO可能是独立于MS的疾病.