MMP－9 基因多态性与内蒙古地区COPD 人群易感性的研究

目的: 探讨MMP－9 基因多态性与内蒙古地区COPD 人群的易感性。方法: 采用病例对照研究,应用
聚合酶链反应－限制性片段长度多态性的方法,对蒙古族186 例COPD 病人和219 例健康对照组的MMP－9 基因
1562( C/T) 位点的多态性进行检测,计算两组基因型频率及等位基因分布等。结果: MMP－91562( C/T) 的基因
型CC、TT、CT 的频率在186 例COPD 病例组中分别是50．00%、42．47%、7．53%; 在219 例健康对照组中的频率分
别是30．59%、34．70%、34．70%,C 等位基因频率在COPD 病例组与健康对照组分别是53．76%和47．95%; T 等位基
因的频率在两组中分别是46．24%和52．05%。结论: MMP－9 基因多态性与内蒙古地区蒙古族COPD 具有易感
性,1562( C/T) 基因型与蒙古族COPD 发病密切相关。     

中国汉族人群基质金属蛋白酶-9 C1562T基因多态性与冠心病关系的荟萃分析

目的综合评价中国汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)C1562T基因多态性与冠心病之间的关系。方法全面检索1998年5月13日～2018年5月13日万方数据库、重庆维普数据库、中国期刊全文数据库以及优秀硕博论文库及中国重要会议论文全文数据库中关于汉族人群MMP-9 C1562T多态性与冠心病相关性的病例对照研究,制定严格的纳入标准。分析含有突变基因T的(TT+CT)基因型个体相对于CC基因型个体发生冠心病的风险以及T等位基因相对于C等位基因的风险(通过OR及95%CI)。采用stata11.0进行统计,计算相应的效应指标。结果 15个相关研究共计纳入冠心病患者2831例,对照人群2522例。Meta分析结果提示,(TT+CT)基因型个体罹患冠心病的风险显著高于CC基因型个体(随机效应模型,OR=1.75,95%CI=1.45～2.11,P0.01);T等位基因相对C等位基因其风险亦较高(随机效应模型,OR=1.69,95%CI=1.41～2.03,P0.01)。结论 MMP-9 C1562T基因多态性与我国汉族人群冠心病的发生密切相关,携带突变基因T的个体其发生冠心病的风险较高,提示携带突变基因T可能是发生冠心病的危险因素之一。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系研究

目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs17576多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系.方法 收集2006年1月-2011年4月在湘雅医院就诊的418例脑出血患者和206例健康体检者的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序相结合的方法检测rs17576多态性,比较其基因型及等位基因在两组人群中的分布情况及其对血压水平的影响.结果 MMP-9基因rs17576多态AA、AG、GG基因型在脑出血组与对照组中频率分别为:0.112、0.439、0.449和0.163、0.332、0.505;A/G等位基因频率分别为0.332/0.668和0.329/0.671,脑出血组基因型频率分布与对照组差异有统计学意义(P =0.023).在对照组中rs17576多态AA、AG和GG基因型之间收缩压、平均动脉压水平整体差异有统计学意义(P＜0.05);但在脑出血组中,rs17576多态3种基因型亚组之间收缩压、舒张压及平均动脉压水平差异均无统计学意义.结论 MMP-9基因rs17576多态与长沙地区汉族人群脑出血发病存在关联,其很可能是通过影响血压以外的途径来增加脑出血的易感性.     

冠心病患者血浆Fractalkine和MMP9水平的相关性及意义

目的 观察不同类型冠心病患者血浆Fractalkine和基质金属蛋白酶9(matrix metalloproteinase9,MMP9)的水平,并探讨两者之间的相关性.方法 研究对象分为三组:(1)急性心肌梗死组(AMI组)45例,(2)稳定性冠心病组(SAP组)50例,(3)对照组 28例;采用酶联免疫吸附试验方法检测研究对象血浆Fractalkine和MMP9水平.结果 (1) 三组间血浆Fractalkine(7.422±0.868 vs 4.967±0.667 vs 3.477±0.556 P＜0.001 )和MMP9(5937.405±506.367 vs 2756.251±217.986 vs 2204.451±275.496 P＜0.001 )水平比较,差异有显著统计学意义;(2) 三组Fractalkine和MMP9血浆水平都呈正相关(P＜0.001).结论 冠心病患者Fractalkine血浆水平和MMP9血浆水平都能反映病变活动性,且两者具有较好相关性.     

MMP -7、MMP -9 基因多态性与结直肠癌发病的关系研究

目的 探讨癌胚抗原（CEA）、糖类抗原199（CA199）、基质金属蛋白酶-7（MMP -7）-181A/G、基质金属蛋白酶-9（MMP -9）P574R 基因多态性与结直肠癌发病的关系。方法 以500 例健康体检志愿者作为研究对象,按血清CEA、CA199 水平将其分为高表达组和正常组,并统计结直肠癌的发病率。采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性方法分析MMP -7 基因-181A/G 位点、MMP -9 基因P574R 单核苷酸多态性分布频率,分析其与临床资料关系。结果 高表达组结直肠癌发病率高于正常组（P <0.05）,高表达组MMP -7 GG+AG 基因型比例多于正常组（P <0.05）,高表达组中G 等位基因频率高于正常组（P <0.05）,两组MMP -9 PP、PR+RR 基因型表达比较,差异无统计学意义（P >0.05）。结直肠癌患者MMP -7 GG+AG 基因型频率高于健康人群（P <0.05）,结直肠癌患者MMP -9 PR+RR、PP 基因型频率与健康人群比较,差异无统计学意义（P >0.05）,MMP -7、MMP -9 基因多态性与结直肠癌TNM 分期、淋巴结转移相关（P <0.05）。结论 CEA、CA199 对结直肠癌的早期诊断有一定临床价值,MMP -7 基因-181 GG+AG、MMP-9 P574R PP基因型可能与结直肠癌的发生、发展有关。     

基质金属蛋白酶9基因多态性与冠心病的关联性

目的：探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因C1562T、R279Q单核苷酸多态性(SNPs)与冠状动脉粥样硬化性心脏
病(CHD)的相关性。方法：258例CHD患者和183例健康体检者作为研究对象,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血清MMP-9水平,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法对MMP-9基因C1562T和R279Q多态位点进行SNPs基因型检测,运用统计学软件SPSS 17.0分析等位基因和基因型频数分布。结果：CHD组患者血清MMP-9水平明显高于健康对照组（P<0.05）。CHD 组MMP-9基因C1562T多态位点CT+TT基因型和T等位基因频数（24.4%和11.8%）明显高于健康对照组（13.8%和7.3%）（P<0.05）。CHD组MMP-9基因R279Q多态位点G+GG基因型和G等位基因频数（60.2%和41.7%）与健康对照组（68.0%和41.5%）比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CHD患者伴有MMP-9　的过度释放,MMP-9基因C1562T多态位点与CHD发病有关联,R279Q多态位点与
CHD发病无关联。     

基质金属蛋白酶⁃9 rs3918242、rs17576位点基因多态性与矽肺易感性的关系

目的：探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinases,MMP）?9 rs3918242、rs17576位点基因多态性与湖南郴州地区某锡矿男性接尘作业人员矽肺易感性的关系。方法：采用1∶1配对病例?对照研究方法,以确诊的186例矽肺患者为病例组,以健康接尘工人为对照组,按同年龄、同性别、同工种、相同累计接尘工龄进行配对,采用聚合酶链反应?限制性片段长度多态性（PCR?RFLP）方法检测MMP?9基因 rs3918242与rs17576两位点基因型,用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定外周血MMP?9水平。结果：病例组MMP ?9 rs3918242位点C/C、C/T、T/T基因型频率分别为38.7%、34.4%、26.9%,C、T等位基因频率分别为55.9%、44.1%,对照组C/C、C/T、T/T基因型频率分别为57.5%、25.8%、16.7%,C、T等位基因频率分别为70.4%、29.6%,两组基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义（P < 0.05）,且病例组C/T、T/T基因型以及T等位基因频率均显著高于对照组。rs17576 位点基因型与等位基因频率在两组间分布的差异均无统计学意义（P > 0.05）。Ⅱ、Ⅲ期矽肺病例组T等位基因频率显著高于对照组,携带T等位基因群体外周血MMP?9水平显著高于CC基因型群体。结论：MMP ?9 rs 3918242位点基因多态性可能与矽肺发生及其严重程度有关,而rs17576位点基因多态性可能与矽肺易感性无关。     

基质金属蛋白酶－9基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭的相关性

目的：探讨基质金属蛋白酶－9（MMP－9）基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性的方法检测116例CHF患者（ CHF组）和100例健康体检者（对照组）MMP－9基因－1562C＞T（rs3918242）、R279Q（rs17576）、P574R（rs2250889）多态性,根据酶切后的片段数目和大小判读等位基因和基因型;病例对照分析并运用SHEsis软件分析实验数据,判断MMP－9基因上3个SNPs是否与CHF有关。结果 MMP－9基因－1562C＞T位点的等位基因频率两组间差异无统计学意义（ P＞0．05）,携带T等位基因个体患CHF的风险是C等位基因的1．25倍（OR＝1．254）;CHF组MMP－9基因 R279Q的AG基因型频率增加（P＜0．05）。 MMP－9基因P574R位点等位基因及基因型频率在两组间差异无统计学意义（P＞0．05）;MMP－9基因3个SNPs组成的单体型共推断出7种,其中单体型ACT和GCT 频率在CHF组和对照组中差异有统计学意义（P＜0．05）,CHF组和对照组比较,单体型ACT OR＝2．823（95％CI 1．062～7．501）＞1,说明单体型ACT更易增加CHF患病风险。结论在河南汉族人群中,MMP－9基因－1562C＞T位点的等位基因T和R279Q位点AG基因型以及3个SNPs组成的单体型ACT、GCT可能增加CHF患病的风险性,而P574R位点可能与CHF的易感性无关。     

福建省汉族女性乳腺癌患者MMP9基因的多态性研究

目的探讨福建地区汉族女性基质金属蛋白酶9基因(MMP9)的单体型标签单核苷酸多态性位点(htSNP)与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,选取福建地区经组织学确诊的汉族女性乳腺癌患者251例和年龄频数匹配的女性健康对照者255例。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱或聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法对MMP9的5个htSNP(rs17576、rs2250889、rs3787268、rs17577和rs3918254)进行基因分型。非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险、临床病理特点的关系,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行。结果 MMP9基因rs17577的A等位基因型携带者增加了乳腺癌的发病风险(OR=1.581,95%CI 1.082～2.310),GA+AA基因型的携带者发生乳腺癌的风险是GG基因型携带者的1.6倍(OR=1.668,95%CI 1.098～2.533);其余4个位点的基因型与等位基因型频率分布在乳腺癌组和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05)。含有rs17577危险等位基因型A的单体型GCGCA携带者发生乳腺癌的风险是单体型GCACG携带者的1.5倍(OR=1.543,95%CI1.018～2.337)。而且rs3918254位点CT+TT基因型携带者发生高级别乳腺癌的风险是CC基因型患者的2.6倍(OR=2.632,95%CI 1.331～5.204)。结论 MMP9基因rs17577多态性位点与乳腺癌的遗传易感性显著相关;而rs3918254的CT+TT基因型有可能成为乳腺癌不良预后的分子指标。     

MMP -9 和COX -2 基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的 探讨MMP- 9 和COX- 2 基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系。方法 选取71 例慢性阻塞性肺疾病患者（COPD 组）和同期63 例急性呼吸道感染和健康体检者（NC 组）作为研究对象,PCRRFLP法测定MMP- 9（R279Q）、COX- 2（1195G>A）多态性,分析不同基因型与COPD 的关系。结果 NC组与COPD 组MMP- 9（R279Q）基因、COX- 2（1195G>A）的GG、AA 基因型差异有统计学意义（P =0.010和0.021）,G、A 等位基因频率差异有统计学意义（P =0.000）。MMP 基因R279Q 位点的G 等位基因频率[OR=2.24（95%CI ：1.59,7.03）P =0.000],COX- 2 基因1195G>A 位点的A 等位基因频率[OR=2.12（95%CI ：1.57,6.82）P =0.024] 为COPD 的危险因素。MMP- 9（R279Q）、COX- 2（1195G>A）基因多态性与FEV1%pred、FEV1/FVC、MMP- 9 及COX- 2 具有相关性（P =0.015、0.018、0.009、0.009,0.021、0.017、0.015 和0.000）。结论 MMP- 9 基因R279Q 位点、COX- 2 基因1195G>A 位点多态性为COPD 的危险因素,与FEV1%pred、FEV1/FVC 下降及MMP- 9、COX- 2 升高相关。     

ApoE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 随机选择潍坊地区汉族人88例CHD患者与75例健康对照者,抽取空腹静脉血测定CHD患者及健康对照者的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoA1、ApoB-100等6项血脂代谢指标,应用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ApoE基因型.结果 ①共发现5种ApoE基因型,分别为E2/3,E3/3,E3/4,E2/4,E4/4,未发现E2/2,两组中均以E3/3分布最高.②CHD组ApoE2/4,E4/4基因型频率明显高于对照组,而ApoE3/3基因型频率低于对照组,而ε2,ε4等位基因频率CHD组高于对照组,ε3等位基因频率低于对照组.结论 ApoE基因多态性与血脂代谢及与CHD的发生密切相关.ε4等位基因是CHD发病的遗传易感因子,ε2等位基因是预防CHD发生的保护因子.ApoE基因多态性可能通过影响ApoE水平而实现CHD致病作用.     

CYP4F2基因多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法:采用Sequenom MassARRAY 对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与CHD的相关性.结果:对照组和CHD组两个等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01);校正年龄、性别、体质量指数等因素后logistic回归分析显示rs2108622位点携带T等位基因者患CHD的风险降低(P<0.05);rs3093135位点携带A等位基因者患CHD风险降低(P<0.05).结论:CYP4F2基因多态性与云南汉族人群CHD发生风险相关.     

染色体9p21遗传变异与中国汉族人群冠心病的关联性

目的：分析染色体9p21区域rs2383206和rs2383207位点遗传变异与中国汉族人群冠心病的关联性,探讨染色体9p21区域是否为冠心病的易感区域。方法：采用病例-对照方法,选择580例冠心病患者为病例组,选择性别、年龄与其匹配的非心血管病患者或正常人539例为对照组。采用Sequenom MassARRAY飞行时间质谱法对受试者rs2383206和rs2383207位点进行基因分型。结果：2组受试者吸烟史、腰臀比（WHR）、高血压病史、糖尿病史、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）和总胆固醇（TC）水平比较差异均有统计学意义（P<0.05）,病例组冠心病患者吸烟史、高血压病史和糖尿病史所占比例明显高于对照组（P<0.01）,WHR、SBP、DBP和TC水平也明显高于对照组（P<0.05或P<0.01）。rs2383206位点的基因型在病例组和对照组人群中频数比较差异无统计学意义（χ²=4.623,P>0.05）;rs2383207位点基因型在病例组和对照组人群中频数比较差异有统计学意义（χ²=8.936,P<0.05）,其中AA基因型在病例组频数（8.3%）分布明显低于对照组（13.6%）（P<0.05）。结论：吸烟、WHR、高血压病史、糖尿病史、SBP、DBP和TC可能是冠心病的危险因素;9p21区域rs2383207位点AA基因型可能是冠心病的保护基因型。     

CFH基因rs1061170多态性与重庆汉族人群冠心病的关系研究

目的 探讨CFH基因rs1061170单核苷酸多态性与冠心病的相关性.方法 筛选2008年10月到2009年6月在我院心内科就诊的重庆汉族地区人群中243例,其中冠心病组175例和对照组68例,用荧光定量PCR分析法检测2组CFH基因rs1061170多态位点基因型,分析CFH基因的频率分布及比较不同基因型各亚组间临...     

E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病发病的相关性研究

目的 研究辽宁西部地区汉族人群E-选择素基因Leu554Phe多态性,探讨该多态性与冠心病(CHD)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测118例冠心病患者和125例正常对照者E-选择素基因型,生化技术测定血脂水平.结果 E-选择素基因型LL、LF、FF频率在病例组和对照组分别为84.75％,12.71％,2.54％和93.60％,6.40％,等位基因L、F频率在病例组和对照组分别为91.10％,8.90％ and 96.80％,3.20％.其基因型频率和等位基因频率在冠心病组和对照组比较均有显著性差异(P＜0.05).基因型频率的相对风险分析,LL+LF基因型患冠心病的风险是LL基因型的4.980倍(OR=2.633,95％CI:(1.098～6.312).结论 辽宁西部地区汉族人群E-选择素存在基因Leu554Phe多态性;E-选择素Leu554Phe基因多态性与冠心病的发病有相关性,F等位基因可能是冠心病发病的危险因素之一.     

血小板膜糖蛋白基因多态性与冠心病关联的研究进展

血小板聚集和血栓形成在冠心病的发病中具有重要的作用。血小板的粘附、聚集及活化功能需要依赖血小板上的糖蛋白受体实现。编码血小板膜糖蛋白的基因具有复杂的多态性,这些多态性直接影响血小板膜糖蛋白受体在血小板表面功能与数量的表达,从而影响血栓形成及冠心病的发生发展。本文就血小板膜糖蛋白基因多态性与冠心病关联性的研究进展作一综述,并认为目前对于血小板膜糖蛋白基因多态性与冠心病的关系尚未形成统一的认识,未来有必要设计大样本的临床试验以及进行严格的系统评价来准确评估二者之间的关联性。     

血小板内皮细胞粘附因子基因多态性与冠心病的关系

目的观察血小板内皮细胞粘附因子(PECAM-1)在Leu125Val、Ser563Asn位点的基因多态性与冠心病之间的关系。方法将经心电图、心肌酶谱和冠状动脉造影检查确诊的156例病人作为冠心病组,同期住院经冠状动脉造影检查无冠脉病变的75例患者作为对照组,应用聚合酶链反应和限制性内切酶方法检测PECAM-1基因的多态性。结果冠心病组和对照组PECAM-1基因Leu125Val、Ser563Asn位点的基因型和等位基因分布均有显著性差异(P<0.05)。结论PECAM-1基因的多态性与冠心病的发病有明显相关性,可能是冠心病的遗传危险因素。     

IL-6启动子-174G/C基因多态性与冠心病关系研究

目的:在湖北汉族人群中研究IL-6基因启动子-174G/C多态性与冠心病的关系。方法:应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例冠心病患者和60名非冠心病对照人群IL-6启动子-174G/C多态性。结果:研究人群IL-6基因启动子-174只有GG和GC基因型,未见CC基因型,且基因型以GG为主(98.12%)。结论:IL-6启动子-174C等位基因在湖北汉族人群中的分布频率极低,对该类人群的冠心病易感性影响不大。     

Relationship between estrogen receptor gene polymorphism and clinical indexes as-sociated with coronary heart disease ＊

Objective: To investigate the relationship between estrogen receptor (ER) gene and the clinical indexes associated with coronary heart disease ( CHD). Methods: By means of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) , we analyzed ER gene polymorphism in 84 CHD patients and 61 healthy subjects and non-CHD inpatients. The clinical indexes associated with CHD were analyzed in relation to the three ER genotypes. Results: There were significant differences in the incidence of hypertension (58.62% ), fibrinogen (Fib) concentration (3. 5±0. 8 g/L) , body mass index (BMI, 25. 1±3. 2) , HDL-C concentration (1.0±0. 2 mmol/L) between PP genotype group and other genotype groups (P <0. 05). Conclusion: ER gene polymorphism may affect ER-mediated cardiovascular protective effect by modulating the expression of ER.