维吾尔族和汉族女性雌激素受体-α基因多态性频率分布比较

目的探讨新疆地区维吾尔族(维族)和汉族女性雌激素受体-α(estrogen receptor-α,ER-α)基因多态性的分布情况和种族间差异。方法新疆地区无亲缘关系、年龄20～40岁160名汉族健康女性和135名维族健康女性,应用聚合酶连反应限制性片段长度多态性技术检测ER-α基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性。结果维、汉族女性ER-αXbaⅠ及PvuⅡ位点基因型与等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;维、汉族女性ER-αXbaⅠ及PvuⅡ位点基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆地区维、汉族女性ER-α基因多态具有差异性。     

TaqMan-MGB法检测ACTN3基因R577X多态性

目的研制检测ACTN3基因R577X多态性的TaqMan-MGB探针方法。方法根据美国国立医学图书馆网站公布的人类ACTN3基因序列(rs1815739),设计检测ACTN3基因R577X多态性的特异引物和TaqMan-MGB探针,建立和优化实验条件。结果对98例西北大学汉族学生进行ACTN3基因R577X多态性检测,并对上述所有检测标本再进行碱基序列测序,两种检测方法的检测结果经Kappa分析,Kappa=0.99。结论两种检测方法结果一致性较好,建立了检测ACTN3基因R577X多态性的TaqMan-MGB法。     

IL-23R基因多态性与五邑地区汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国五邑地区汉族人群中白细胞介素(interleukin,IL)-23R基因多态位点与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)发病的相关性。方法选取该地区汉族人群AS患者50例和同期健康体检者70名,采用Sequenom MassArray基因分型方法检测IL-23R基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 rs10489629位点基因型频率和等位基因频率在两组间分布存在显著差异(χ2=11.392,P=0.003;χ2=13.435,P=0.000),携带IL-23R基因rs2275913位点AA基因型与GG基因型比较,显著增加AS的罹患风险(OR=7.161,95%CI=1.488-34.462,P=0.014);而rs10489629位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间无统计学差异(P0.05)。结论在中国南方五邑地区汉族人群中,IL-23R基因rs10489629多态性与AS的易感性相关,其中携带A基因增加AS的罹患风险。     

新疆维吾尔族人群SCN5A基因在单纯性先天性心脏病中的相关性分析

背景:SCN5A是目前报道最多的编码心肌钠离子通道的基因,SCN5A基因编码人心脏电压门控钠通道的α亚基,在人心肌细胞中高度表达,其主要负责动作电位的产生和兴奋细胞的扩展,对控制心肌细胞的兴奋传导起着关健作用。目的:研究SCN5A基因H588R,C5457T,R1193Q位点多态性与新疆地区维吾尔族单纯性先天性心脏病的相关性。方法:选取150例新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病患者作为病例组,150例新疆维吾尔族健康人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术和直接测序法对SCN5A基因H588R,C5457T,R1193Q位点进行多态性检测,分析不同基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布。结果与结论:两组比较多态位点C5457T,R1193Q的基因型频率和等位基因频率差异均有显著性意义(P<0.05);多态位点H588R的基因型频率差异有显著性意义(P<0.05),而等位基因频率差异无显著性意义(P﹥0.05)。与对照组比较,C5457T位点在房间隔缺损和动脉导管未闭患者中等位基因频率分布差异有显著性意义(P<0.05),等位基因T分布增加房间隔缺损、动脉导管未闭的发病风险,OR值分别为3.636和3.467。R1193Q位点在房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭患者中等位基因频率分布差异有显著性意义(P<0.05),等位基因A分布增加房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭的发病风险,OR值分别为3.413,3.839和4.059。结果证实,SCN5A基因多态位点C5457T,R1193Q可能是新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病的易感因子;未发现多态位点H558R与新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病直接相关。     

骨保护素基因G1181C多态性在维持性血透患者人群中的分布

目的:探讨骨保护素(OPG)基因启动子区G1181C基因型和等位基因频率在维持性血液透析(MHD)患者人群中的分布差异。方法:采用MALDI-TOFMS技术检测110例长沙地区MHD患者和OPG基因G1181C多态性位点的基因型。结果:(1)湖南长沙地区汉族MHD人群OPG基因G1181C基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;(2)G1181C基因多态性频率分布比较差异在不同性别、原发病患者中有统计学意义;(3)湖南长沙地区MHD患者OPG基因G1181C多态性位点GG基因型发生频率最高(53.5%),基因型GC频率次之(30.4%),CC基因型频率最低(16.1%),基因型和等位基因频率分布与欧洲人群有一定差异,与日本及上海地区人群差异无统计学意义。结论:湖南长沙地区MHD患者OPG基因G1181C多态性频率分布可能存在性别、原发病及种族特异性。     

雌激素受体β基因多态性与广西籍汉族女性系统性红斑狼疮关联性的研究

目的探讨雌激素受体β(ERβ)基因限制性内切酶RsaⅠ酶和AluⅠ酶切多态性在广西籍汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对78例女性SLE患者及100例女性正常对照者的ERβ基因AluⅠ、RsaⅠ位点进行分型,分析其基因分布情况以及临床表现与基因多态性之间的关系。结果ERβ基因型分布及等位基因频率在广西籍汉族女性SLE患者和正常对照者之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。RsaⅠ位点的RR型SLE患者出现狼疮性肾炎(LN)的频率以及AluⅠ位点的Aa型SLE患者出现颊部红斑的频率较其他基因型患者明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ERβ基因RsaⅠ酶和AluⅠ酶切多态性在广西籍汉族女性SLE患者和正常人中的分布差异无统计学意义;RR基因型可能与广西籍汉族女性LN的发生相关,Aa基因型可能与患者出现颊部红斑有关。     

广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性

目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与SLE的相关性

目的 分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。 方法 用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉族SLE患者和40例中国汉族健康人的XRCC1基因多态位点Arg194Trp、Arg280His和Arg399G1n的SNP型别。 结果 SLE组XRCC1多态位点Arg399G1n等位基因和基因型频率分布与健康人对照组比较具有显著性差异(P<0.05)。XRCC1多态位点Arg194Trp与SLE患者的血液系统损害及抗SS-A抗体的存在相关(P<0.05)。 结论 XRCC1基因SNP与SLE发生及临床表现和自身抗体可能相关。     

ABCAl基因R219K多态性在新疆维吾尔族、汉族分布特征及与血脂水平关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1(ABCA1)基因R219K多态性在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布特征及与血脂水平的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对新疆640名汉族和468名维吾尔族健康体检者的ABCA1基因R219K多态性进行检测,比较2个民族基因型和等位基因的分布特征,并分析ABCA1基因R219K多态性与血脂水平的相关性。结果:ABCA1基因R219K多态性位点在汉族和维吾尔族KK的基因型频率(20.5%,14.3%)、RK基因型频率(51.1%,51.5%)及RR基因型频率(28.4%,34.2%)比较差异均有统计学意义(P<0.05)。2个民族K等位基因频率(46.0%,40.1%)和R等位基因频率(54.0%,59.9%)比较差异有统计学意义(P<0.05)。2个民族KK、RK基因型携带者较RR基因型携带者血清三酰甘油水平降低(P<0.05),维吾尔族KK基因携带者,汉族KK、RK基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平高于RR基因型携带者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:ABCA1基因R219K多态性在新疆维吾尔族、汉族之间存在差异,且该多态性与血清...     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关联研究

目的对内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因-786T/C、4a4b、894G/T等3个多态性位点与中国汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性进行联合研究。方法 148例中国汉族CAD患者和115例正常对照进行以下遗传学分析:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR技术分析2个单核苷酸多态性(SNP)位点即-786T/C和894G/T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点基因型和等位基因频率,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件经χ2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异。结果 CAD组中eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率以及4a4b位点4a/4a基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。CAD组和对照组在eNOS基因的894G/T位点等位基因和基因型频率分布均无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因-786T/C和4a4b多态性与中国汉族人群CAD存在关联,C等位基因和4a等位基因可能是CAD发病的危险因素。eNOS基因894G/T位点与CAD可能无关联。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感,不同性别孤独感发生率无差异性,不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）;随年级增加,孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970,P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题,老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童,以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

肇庆市居民颈椎病流行病学调查

目的 :调查肇庆市居民颈椎病发病情况及相关问题。方法 :通过分层随机抽样选择该市区18～70岁居民5000人为研究对象 ,入户或至单位询问调查。结果 :该市居民颈椎病发病率为8.11% ,男女差异无显著性 ,随着年龄的增长 ,发病率逐渐增加。经多因素分析 :体位姿势不正确、情绪紧张、潮湿、疲劳是发病的主要诱因。结论 :该病严重影响肇庆市居民的健康 ,做好防治应从早做起 ,综合防治。     

中国人四肢瘫日常生活能力评定量表的信度研究

目的研究四肢瘫日常生活能力评定量表评测四肢瘫患者的重测信度及观察者间信度。方法由1位评定者应用四肢瘫日常生活能力评定量表对20例四肢瘫患者进行评定,评定后1周内再次对该患者进行评定;另1位评定者在第1位评定者初次评定后2 d内对该患者进行评定。结果第1位评定者两次评定总分的组内相关系数为0.994(P<0.01);第1位评定者与第2位评定者评定总分的组内相关系数为0.971(P<0.01)。结论四肢瘫日常生活能力评定量表具有良好的重测信度及观察者间信度。