运动神经元疾病患者颈髓弥散张量成像研究

目的 研究运动神经元疾病颈髓弥散张量成像(DTI)特点,探讨DTI在运动神经元疾病中的诊断价值.方法 选取临床诊断为肌萎缩侧索硬化(ALS)患者16例、肯尼迪病(KD)患者12例及健康志愿者15名.分别行颈髓常规MRI及横断面DTI检查,测定各组C3、C5椎体水平层面颈髓前索区、后索区及舣侧皮质脊髓侧束区4个区域内感兴趣区(ROI)的表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)和部分各向异性比值(fractional anisotropy,FA),并分析影像学参数与其病程、ALSFRS-R评分、肺功能等之间的关系.结果 ALS 组患者在C3与C5水平,前索、双侧皮质脊髓侧束的FA值较KD组、健康对照组显著降低(P<0.05),而KD组与健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).3组在各不同位置的ADC值之间差异无统计学意义(P>0.05).ALS组在C3水平右侧皮质脊髓束FA值与患者ALSFRS-R评分呈正相关(r=0.52,P=0.041);各水平前索、双侧皮质脊髓束的FA值、ADC值与患者病程、肺功能之间无相关性.结论 FA值可反映颈髓皮质脊髓束的功能异常,可用于评估ALS患者上运动神经元的损伤程度,有利于运动神经元疾病的鉴别诊断.     

Kennedy病的临床特点(附2例报告)

目的探讨Kennedy病(KD)的临床特点。方法回顾性分析2例KD患者的临床资料。结果 2例患者表现为肌无力及肌萎缩,可伴有乳房发育、肌束震颤、感觉异常及性功能障碍。肌酸激酶及血脂升高,但内分泌水平正常;EMG可见感觉神经受损。AR基因检测示CAG重复次数为44~48次。2例患者经治疗,肌无力症状有所改善。结论 KD表现为肌无力、肌萎缩、肌肉震颤、反射减弱,主要累及下运动神经元,可伴有男性乳房发育、感觉异常、糖脂代谢紊乱及肌酶升高。AR基因检测为其诊断金标准。     

肯尼迪病患者的临床与肌电图特点(附三例报告)

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现及肌电图特点。方法总结3例经基因确诊的KD患者的临床资料,分析其临床、肌电图特点及实验室检查结果。结果 3例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,均可见上肢震颤,其中2例患者可见口周肌束震颤;3例患者血清肌酸激酶均升高(分别为1201、817、1247U/L);3例患者肌电图均呈广泛的慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经病变的表现。3例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为48、51、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢肌肉萎缩无力,伴有内分泌或代谢异常;KD的肌电图表现为广泛神经源性损害,伴有感觉神经病变。     

川崎病12例误诊分析

我院自2003-3～2006-02共收治川崎病(KD)38例,误诊12例,误诊率31.6%.误诊原因分析如下. 1 临床资料 1.1 一般资料 本组误诊KD患儿均符合日本川崎病研究委员会1984年修订的KD诊断标准[1].     

肯尼迪病患者自动递增刺激法运动单位估数的测定

目的研究肯尼迪病(KD)患者运动单位估数(MUNE)的变化并探讨其临床意义。方法收集KD患者20例和健康对照者30名,分别用自动递增磁刺激法检测受试者大、小鱼际肌MUNE数值及正中神经、尺神经最大复合肌肉动作电位(CMAP)波幅。比较KD组和对照组大小鱼际肌MUNE的差异;比较KD组患者大小鱼际肌MUNE异常率与正中神经、尺神经CMAP异常率的差异。同时,对KD患者病程与MUNE的相关性进行分析。结果与对照组比较,KD患者大、小鱼际肌MUNE数值降低(82.16±49.37比251.12±68.89,94.26±44.56比235.63±63.02,均P0.01)。KD患者大、小鱼际肌MUNE异常率分别为85.0%和80.0%,而正中神经、尺神经CMAP异常率均为15.0%,KD患者大小鱼际肌MUNE异常率与正中神经、尺神经CMAP异常率比较差异均有统计学意义(P0.01)。KD患者MUNE数值与病程呈负相关(P0.05)。结论 MUNE作为一种无创的电生理学技术,可能对早期及精确地判断KD患者下运动神经元受损情况有所帮助。     

肯尼迪病1例并文献复习

正肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病,其遗传缺陷是CAG扩增,基因定位于Xq11-12的AR基因第一外显子一段CAG重复序列数目增多。这种三核苷酸重复序列拷贝的疾病称为三核苷酸重复疾病,是     

3例运动神经元病患者气管切开术后的护理体会

运动神经元病(MND)是一组病因未明,选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束的慢性进行性变性疾病[1].我科2007-2009年共收治3例运动神经元合并重症肌无力的患者,入院后行气管切开术,植入一次性硅胶套管,1周后更换金属套管.因此气管切开术后的护理已成为首要护理问题.     

运动神经元病的诊治进展

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是以损害脊髓前角、脑干脑神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上运动神经元或/和下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现。近年有关自身免疫障碍的证据逐年增多,但免疫治疗效果尚不肯定。此文综述了运动神经元病的诊治进展。     

肯尼迪病的临床特征与基因突变四例

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床特征与基因突变。方法分析4例经基因确诊的KD患者的临床资料。结果 4例患者均为男性,发病年龄分别为35、47、48、36岁,例2有家族史,例4既往双手静止性震颤10余年,4例均以肢体无力起病并以肢体无力为主要症状,例2、例3、例4伴有舌肌萎缩及纤颤,例4伴明显的面部及腹部肌肉跳动。例1初诊未确诊,例2误诊为肌炎,例3误诊为运动神经元病。4例血清肌酸激酶均升高;肌电图(EMG)4例均呈广泛慢性神经源性损害;例1、例2、例3肌肉病理示神经源性损害伴肌源性损害;4例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为53、51、49、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢近端肌肉萎缩无力,可伴有内分泌或代谢异常;肌肉病理以神经源性损害为主,多伴肌源性损害。KD临床表现常不典型,需与多种疾病鉴别,基因检测可确诊。     

肯尼迪病的临床特点及基因检测

总结并分析2例肯尼迪病(KD)患者的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗。2例患者主要临床表现为进行性肢体无力、舌肌萎缩伴震颤;实验室检查示肌酸激酶(CK)明显增高;肌电图示上下肢周围神经损害且累及感觉纤维;雄激素受体(AR)基因检测CAG重复次数均>38。KD是一类以下运动神经元病变为主的疾病,基因检测是其诊断的金标准,还需与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、糖尿病周围神经病(DPN)、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)相鉴别。[国际神经病学神经外科学杂志, 2022, 49(5):36-40]