AT1R基因A1166C多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与维吾尔族人群原发性高血压
(EH)的关系,阐述AT1R基因A1166C在EH中的作用机制。方法：收集EH组167例、对照组469例、共
636例维吾尔族人群血液样本,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对AT1R基因A1166C进行多态性检测,分析AA、AC和CC 3种基因型以及该位点A、C不同等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果：EH组AC+CC基因型和C等位基因频率明显高于对照
组,差异有统计学意义（χ2=10.179 ,P=0.001）;AC+CC基因型人群患EH的危险度是AA基因型人群的1.6倍（OR=1.612,95%CI:1.191~2.183）。结论：AT1R基因A1166C多态性与维吾尔族EH的发病可能存在一定关联。
［关键词］［中图分类号］     

AT1R基因A1166C多态性与重庆地区高札压病的相关性研究

目的:研究重庆地区人口血管紧张素Ⅱ的T型受体(Angiotensin Ⅱ type Ⅰ,AT1R)A1166C基因多态性与原发性高血压的关系方法:用多聚酶联反应(Polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(Restriction fragment length poly mor-phism,RFLP)方法对104例原发性高血压(Essentiac hypertension,EH)患者和100例健康体检者进行AT1R(A1166C)的基因多态性分析.结果:EH组AC基因型频率明显高于正常对照组(0.240 vs 0.005,P<0.05),EH组C1166等位基凶频率明显高于正常对照组(0.130 vs0.025,P<0.05);而EH组中的AA基因型频率明显低丁正常对照组(0.750 vs0.950,P<0.05);EH组中还发现了较罕见的CC纯合子基因型.结论:高血压组和正常对照组AT1R基因的AC、AA基因型频率有显著性差异,而其它指标无显著性差异.重庆地区原发性高血压与AT1R基因的A1166C多念性有密切的关系.     

AT1R基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压的关系

目的：探讨湖南地区汉族人群血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法：利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对湖南地区汉族EH患者和健康对照者各100例的AT1R/A1166C等位基因进行检测,统计分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果：EH组AT1R基因型频率分布为AA 66%（66/100）、AC 31%（31/100）、CC 3%(3/100),其中EH组AC基因型频率和C1166等位基因频率高于正常对照组（0.31:0.14,P＜0.05;0.19:0.08,P＜0.05）,EH组AA基因型频率低于正常对照组（0.66:0.88,P＜0.05）。结论：AT1R基因A1166点突变等位基因C与湖南地区汉族人群患EH具有一定的关系,可能增加EH的遗传易感性。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与宁夏回族原发性高血压的相关性研究

目的研究宁夏地区回族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)与血管紧张素Ⅱ1型受体(angiogen-esisⅡtype 1,AT1R)基因A1166C多态性的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取宁夏地区回族146例原发性高血压患者和112例正常血压者分别作为病例组(EH组)和对照组,应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对以上人群的外周血白细胞DNA进行AT1R(A1166C)的基因多态性检测,分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH组AA和AC基因型分布频率为88.36%和11.64%,对照组中分别为93.75%和6.25%,两组相比差异无统计学意义(P>0.05),未发现CC基因型;A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为94.18%、5.82%,在对照组中分别为96.87%和3.13%,两组相比差异也无统计学意义(P>0.05)。EH组和对照组不同性别间上述基因型的分布及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 AT1R基因A1166C多态位点分子变异与宁夏回族原发性高血压患者易感无明显相关性。     

血管紧张素II1型受体基因T573C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:研究血管紧张素II 1型受体(angiotensin II type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011)。在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P=0.007)。结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因。携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压。     

血管紧张素Ⅱ 1型受体基因T573C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布.结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011).在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P＝0.007 ).结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因.携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压.     

原发性高血压患者AT1R基因多态性与血浆AngⅡ和ET的相关性研究

目的探讨原发性高血压患者血管紧张素1型受体(AT1R)基因多态性与血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、内皮素(ET)的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测64例原发性高血压患者与正常对照组61名健康受试者AT1R基因多态性,同时测定其AngⅡ和ET,并进行对照统计学分析。结果①EH组与正常对照组间血浆AngⅡ、ET水平差异显著(分别为t=5.56,P<0.01和t=5.39,P<0.01);②EH组和正常对照组之间的AT1R基因型频率有显著的差异(χ2=10.32,P<0.01),两组间C等位基因频率亦有显著差异(χ2=8.71,P<0.01);③AngⅡ在AA、AC和CC 3种基因型之间无显著性差异,而ET在3种基因型之间具有显著性差异,ET活性在CC型>AC和AA型。结论AT1R基因1166位点的变异参与高血压的发病,C等位基因可能是易感基因;AT1R基因A1166C位点变异可能部分通过升高ET而参与高血压的发病。     

ATIR基因A1166C多态性与重庆地区高血压病的相关性研究

目的：研究重庆地区人口血管紧张素Ⅱ的I型受体（Angiotensin II type I,ATIR）A1166C基因多态性与原发性高血压的关系方法：用多聚酶联反应（Polymerase chain reaction,PCR）结合限制性片段长度多态性（Restriction fragment length poly morphism,RFLP）方法对104例原发性高血压（Essentiac hypertension,EH）患者和100例健康体检者进行AT1R（A1166C）的基因多态性分析。结果：EH组AC基因型频率明显高于正常对照组（0．240vs0．005,P〈0．05）,EH组C1166等位基因频率明显高于正常对照组（0．130VS0．025,P〈0．05）;而EH组中的AA基因型频率明显低于正常对照组（0．750vs0．950,P〈O．05）;EH组中还发现了较罕见的CC纯合子基因型。结论：高血压组和正常对照组AT1R基因的AC、AA基因型频率有显著性差异,而其它指标无显著性差异。重庆地区原发性高血压与ATIR基因的A1166C多态性有密切的关系。     

蒙古族人群原发性高血压与AngII受体1基因多态性相关性研究

目的探讨血管紧张素II受体1（AT1R）基因多态性与内蒙地区蒙古族人群原发性高血压的关系。方法选取内蒙古地区蒙古族原发性高血压患者（EH组）以及正常血压对照组（C组）,EH组纳入研究对象200例,C组纳入232例。应用PCR技术检测EH组和C组的AT1R基因A1166C点多态性。结果所有纳入研究的内蒙地区蒙古族群体中AT1R基因A/C多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;EH组和C组基因型频率分布差异有统计学意义（P=0.014）,EH组人群AC＋CC基因型比例显著高于C组。结论 AT1R基因A1166C多态性同内蒙地区蒙古族群体高血压病发病相关。     

AT1R基因多态性与原发性高血压合并脑血管病的相关性研究

目的探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1R)基因多态性对原发性高血压人群脑血管病发生的影响.方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测60例正常对照者、45例原发性高血压无合并症(EH)、33例原发性高血压合并脑出血(EH-CH)及73例原发性高血压合并脑梗死(EH-CI)患者AT1R基因3'非翻译区A1166C变异的多态性.结果①EH组和EH-CH组的AC+CC基因型频率与对照组比较差异有显著性(均P＜0.05),两组的C等位基因频率(分别为0.29和0.33)显著性高于对照组(0.17),但两组间基因型频率和C等位基因频率比较无显著性差异;②EH-CI组的基因型频率分布及C等位基因频率与对照组、EH组比较均差异无显著性;③逐步Logistic回归表明AT1R基因多态性是EH发生的独立危险因素(OR=0.44,P＜0.05),但未证实AT1R基因多态性是EH-CH发病的独立危险因素;④AT1R基因多态性与高血压合并脑血管病患者的收缩压和舒张压水平呈正相关(分别r=0.23和0.25,均P＜0.05),而与糖、脂代谢无相关.结论AT1R基因1166C等位基因可能通过对血压的影响而间接参与高血压人群脑出血的发病,但与高血压患者是否发生脑梗死可能无关.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病、高血压病、糖尿病的相关性分析

目的:观察血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病(CHD)、原发性高血压病(EH)、非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)患者的相关情况,并分析此多态性在新疆维、汉民族中的分布情况及其是否具有种族差异。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对新疆地区241例CHD患者及149例正常对照组患者AT1R基因A(1166)→C位点进行基因型分析。结果:(1)AT1R基因A(1166)→C多态性在维、汉民族间分布差异无统计学意义;(2)AT1R基因A(1166)→C多态性CHD及EH相关,但与NIDDM无明显相关性;(3)AT1R基因A(1166)→C多态性是引起EH的独立危险因素;C等位基因携带者患EH的风险是A等位基因的1.759倍;(4)AT1R基因A(1166)→C多态性在心梗与心绞痛组间分布无统计学差异。结论:AT1R基因A(1166)→C多态性在新疆维汉民族间分布无种族差异性;该位点多态性与新疆地区人群CHD、EH存在相关性;C等位基因可能是新疆地区人群CHD、EH的易感基因。     

血管紧张素Ⅱ-2型受体与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-2型受体(AngiogenesisⅡtype2,AT2R)基因C3123A多态性与宁夏地区汉族人群原发性高血压(Essential hypertension,EH)的关系。方法:选择原发性高血压患者137例和正常血压者149例分别作为病例组(EH组)和对照组(NT组),应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测AT2R基因多态性。结果:女亚组:EH组CC、AC、AA基因型频率和等位基因频率与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);男亚组:等位基因频率与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。女亚组中AC+AA基因型组平均动脉压高于CC基因型组,差异有统计学意义(P<0.05),余临床资料差异无统计学意义(P>0.05),男亚组中,不同基因型间临床资料差异无统计学意义(P>0.05)。二元逐步logistic回归显示女亚组中BMI、CR、GLU、AA+AC型基因组为危险因素,男亚组中BMI为危险因素。结论:AT2R基因C3123A多态位点分子变异与宁夏汉族原发性高血压患者易感无明显相关性。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166→C多态性与冠心病关联的研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166→C多态性与冠心病的关系. 方法应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区汉族133例正常对照及113例冠心病患者(其中52例伴有高血压)的AT1R基因A1166→C多态性进行分析.结果冠心病患者的C等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异(0.066 vs 0.075, P>0.05).冠心病伴有高血压组的C等位基因频率与未伴有高血压组的C等位基因频率比较,有降低趋势(0.038 vs 0.090,P=0.09).冠心病伴有高血压组与正常对照组比较,C等位基因频率也有降低趋势(0.038 vs 0.075,P=0.14).结论 AT1R基因A1166→C多态性与冠心病无关联, AT1R基因A1166→C多态性与原发性高血压的发生可能有一定关联.     

老年原发性高血压AT1一R基因多态性的研究

目的 研究老年原发性高血压(EH)血管紧张素Ⅱ型受体(AT1一R)基因A／C1166多态性的特征。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术检测87例汉族老年EH患者和55例正常老年人的AT1－R基因A/C1166多态性分布。结果87例老年EH患者的C1166等位基因频率为0．115,55例正常老年人为0．036,经统计学分析两组间有显著差异(P<0．05)。结论老年EH的患者C1166等位基因频率明显升高,可能为EH发病的危险因素。     

老年原发性高血压AT1一R基因多态性的研究

目的 研究老年原发性高血压(EH)血管紧张素Ⅱ型受体(AT1一R)基因A／C1166多态性的特征。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术检测87例汉族老年EH患者和55例正常老年人的AT1－R基因A/C1166多态性分布。结果87例老年EH患者的C1166等位基因频率为0．115,55例正常老年人为0．036,经统计学分析两组间有显著差异(P<0．05)。结论老年EH的患者C1166等位基因频率明显升高,可能为EH发病的危险因素。     

AT1R基因1166位点多态性与原发性高血压患者生化指标关系的研究

目的：探讨血管紧张素Ⅱ—1型受体(AT1R)基因A1166／C多态性与国人原发性高血压(EH)患者部分生化指标之间的关系。方法：64例轻中度EH患者住院期间停用所有降压药物5个半衰期后，测量患者基础血压，并抽取血标本，应用限制性内切酶酶解聚合酶链反应(PCR—RFLP)的方法检测AT1R基因型，同时进行身高、体重、空腹血糖(Glu)、血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL—C)、低密度脂蛋白(LDL—C)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)浓度测定。结果：CC基因型因其突变率极低，本次试验未发现，故未予分组。④本组EH患者AC基因型频率为23．4％，C等位基因频率为11．7％；②TG浓度AC型较AA型低；③AC型SCr、UA浓度较AA型者高；④空腹Glu、TC、HDL—C、LDL—C、BUN浓度两基因型间无显著差异。结论：在血脂水平上，A1166／C多态性可能与EH患者TG水平相关；A1166／C多态性可能与患者的肾功能相关，AC型患者肾功能可能较AA型差；A1166／C多态性可能与EH患者的空腹Glu、TC、HDL—C、LDL—C、BUN浓度无关。     

原发性高血压血管紧张素Ⅱ-1型受体基因与血压昼夜节律的相关性

目的：探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体（angiogenesisIItypelreceptor，AT1R）基因1166位点多态性与原发性高血压（EH）及血压昼夜节律的关系。方法：选择EH患者100例，血压正常者80例，采用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法对AT1R基因1166位点的多态性进行分析；同时检测24h动态血压。结果①EH组中1166C等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）。②非杓型者比杓型者夜间收缩压、舒张压均增高（P〈0．05），1166C等位基因频率亦明显增高（P〈0．05）。结论：AT1R基因1166位点多态性与EH相关，1166C等位基因是EH发病的危险因素；AT1R基因A1166C多态性与血压昼夜节律的调节相关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

AT1受体基因型和环境因素对高血压病人群脑梗死发生的影响

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R基因)A/C1166多态性与高血压病并发脑梗死的关系,评价AT1R基因以及10余种侯选危险因素对高血压病人群脑梗死发生的危险贡献.方法随机收集高血压病例240例,按合并脑梗死的有无分为两组,采集临床病史资料,留取血标本进行临床生化指标检验和AT1R基因分析.基因分析采用PCR-ASO点杂交法.结果① 240例病例AT1R基因的检测,未发现CC型,两种基因型(AA、AC)频率以及A、C等位基因频率在高血压患者脑梗死组和非脑梗死组中差异无显著性(P=0.271,P=0.287);②糖尿病、年龄(≥70岁)、胆固醇(TC≥5.24 mmol/L)是原发性高血压人群脑梗死发生的三个独立危险因素.结论 AT1R基因A/C1166多态性与高血压病人群脑梗死的发生无关;糖尿病、年龄和胆固醇为高血压人群脑梗死发生的三个独立危险因素.     

老年原发性高血压AT_1-R基因多态性的研究

目的研究老年原发性高血压 (EH)血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1-R)基因A/C1166多态性的特征。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术检测 87例汉族老年EH患者和 5 5例正常老年人的AT1-R基因A/C1166多态性分布。　结果 87例老年EH患者的C1166等位基因频率为 0 .115 ,5 5例正常老年人为 0 .0 36 ,经统计学分析两组间有显著差异 (P <0 .0 5 )。　结论老年EH的患者C1166等位基因频率明显升高 ,可能为EH发病的危险因素。