bcr-abl210＋儿童急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨bcr-abl210＋儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特征及治疗方法 .方法 回顾性分析1例bcr-abl210＋ ALL患儿的临床资料并复习文献,患儿按儿童ALL化疗方案联合伊马替尼治疗.结果 患儿口服泼尼松试验反应良好,VDLD方案诱导15 d达骨髓完全缓解,伊马替尼200 mg/d口服,按儿童ALL中危化疗方案进行巩固治疗,CAM方案早期强化治疗2个疗程,巩固治疗M方案HD-MTX＋6-MP庇护所治疗连用3次,bcr-abl210检测阴性,VDLD、CAM方案巩固治疗,bcr-abl/abl210检测阳性,bcr-abl/abl210定量0.010,伊马替尼加量为300 mg/d持续口服,化疗转入儿童高危方案HR-1、HR-2、HR-3、HR-1.2.3巩固治疗,延迟强化采用VDLD、CAM方案治疗,bcr-abl210持续阴性,进入维持治疗阶段,患儿病情稳定,多次复查骨髓均持续完全分子生物学缓解.结论 bcr-abl210＋儿童ALL的治疗可采用化疗联合伊马替尼,泼尼松试验反应良好的患者预后较好,后期治疗仍需采用高危强化疗方案,可改善患者预后.     

bcr-abl阳性急性淋巴细胞白血病分子生物学特点及预后分析

目的 探讨bcr-abl阳性急性淋巴细胞白血病的分子生物学特点以及在目前治疗条件下的临床疗效和预后.方法 回顾性分析2009年3月至2014年3月收治的35例初发bcr-abl阳性急性淋巴细胞白血病患者资料,比较不同化疗方案、不同转录本及移植与非移植之间达到第一次完全缓解(CR1)时间、生存及复发的差异,评价临床疗效及预后.结果 35例初发bcr-abl阳性急性淋巴细胞白血病患者中,男性21例,女性14例,中位年龄38岁(16 ～ 65岁),白细胞计数中位水平29.5×109/L(1.33× 109/L～ 192.45×109/L).转录本p190阳性26例(74.28％),mRNA中位相对表达水平0.5824(0.123 3～0.976 0),p210阳性9例(25.72％),mRNA中位相对表达水平0.623 5(0.097 4 ～ 0.959 2).中位随访12个月.35例初发患者采用4种不同的诱导化疗方案联合伊马替尼进行治疗,四组不同化疗方案达到CR1时间差异无统计学意义(P=0.518);转录本p190阳性组患者达到CR1时间较转录本p210阳性组患者延长(P=0.016),但两组总生存(P=0.167)及复发(P=0.164)均差异无统计学意义.16例患者化疗缓解后进行了异基因造血干细胞移植,移植组中位生存时间32个月(7～43个月),非移植组中位生存时间13个月(4～18个月)(P=0.017),但复发率差异无统计学意义(P=0.072).结论 在联合伊马替尼治疗条件下,不同诱导化疗方案对bcr-abl阳性急性淋巴细胞白血病疗效及预后无明显影响,转录本p190阳性患者疗效较转录本p210阳性患者差,但总生存与复发率无差异;异基因造血干细胞移植明显延长了患者的生存时间.     

强直性脊柱炎合并bcr-abl融合基因阳性急性淋巴细胞白血病一例

患者 男性,48岁.因面色苍白、乏力1个月于2014年10月17日首次入院.患者缘于1个月前无明显诱因出现面色苍白、乏力,未重视,乏力渐进性加重,在当地医院查血常规三系减低(具体不详),未明确诊断,来我院就诊,门诊以全血细胞减少待查收住院.入院查体:体温36.6℃,呼吸频率20次/min,血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),重度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,周身浅表淋巴结未触及肿大;双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,心率102次/min,律齐,腹软,无压痛,肝脾未触及,胸10、腰5椎体压痛,下胸椎、腰椎、腰骶关节强直,前弯、后仰、侧弯均受限.双下肢轻度水肿.     

bcr-abl融合基因阳性原发性血小板增多症一例报道并文献复习

 目的 提高对bcr-abl融合基因阳性原发性血小板增多症（essential thrombocythemia,ET）的认识。方法 报告1例bcr-abl融合基因阳性ET（bcr-abl+ET）并进行文献复习。结果 bcr-abl+ ET具有女性多见、脾脏不大或仅轻度大、外周血白细胞大多＜40 ×109／L、嗜碱粒细胞常不增多,幼稚粒细胞少见、骨髓有核细胞增生以粒系和巨核系两系或单系巨核系增生为主、中性粒细胞碱性磷酸酶积分正常或增高等特点。结论 bcr-abl+ ET有别于经典的慢性粒细胞白血病及ET,可能是ET的一种新的变异型。     

乳腺癌伴急性淋巴细胞白血病二例并文献复习

 目的　探讨乳腺癌伴急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特征。方法　2例确诊的乳腺癌患者,出现白细胞急剧升高,行骨髓细胞形态学、组织化学染色、免疫分型、染色体核型分析检查。结果　2例乳腺癌患者伴发ALL。骨髓细胞形态学检查：骨髓有核细胞增生极度活跃,原幼淋巴细胞比例异常增多大于80 %。POX染色阴性、PAS染色阳性、NAE染色阴性。白血病细胞免疫分型：CD+20、CD+10、CD+79a。结论　乳腺癌伴发ALL比较罕见,属于重复癌范畴。目前发病机制尚不明确,治疗多采用对二者同时有效的化疗方案,异基因骨髓移植是唯一可能的治愈方法。     

胃癌治疗后继发急性髓系白血病愈后再患急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的:探讨胃癌化疗后继发急性髓系白血病（AML）愈后再患急性淋巴细胞白血病（ALL）的多原发癌患者的临床特征及疾病转归。方法:回顾性分析河南省平顶山新华区医院收治的1例胃癌化疗后继发AML愈后再患ALL患者的临床资料,并进行文献复习。结果:该例患者以胃癌为首发肿瘤,经含顺铂、5-氟尿嘧啶、环磷酰胺的方案化疗8个疗程,化疗结束后3年余,诊断AML-M 2b,染色体46,XX,t（8,21）（q22,q22）[15]。给予CAG方案诱导化疗1个疗程达完全缓解,相继给予DA、HA、CAG、DA、HA、CHA、TA方案巩固化疗。化疗结束后3年再患ALL,染色体46,XX[20]。给予VDCP方案化疗第7天,患者出现心功能衰竭,家属放弃治疗出院。 结论:胃癌化疗后继发AML愈后再患ALL的原因可能与患者的基因易感性相关,使用细胞毒性化疗药物可能是导致患者克隆演变的主要诱因之一。     

SET/CAN和DEK/CAN融合基因阳性急性髓系白血病一例并文献复习

目的 提高对SET/CAN和DEK/CAN融合基因阳性急性髓系白血病(AML)诊治的认识.方法 对1例SET/CAN和DEK/CAN融合基因阳性AML患者的临床特点进行分析,并结合相关文献进行复习.结果 该例SET/CAN和DEK/CAN融合基因阳性AML患者以发热起病,化疗2个周期后获得完全缓解,但很快复发,生存期仅8个月.结论 SET/CAN和DEK/CAN融合基因阳性AML患者罕见,生存期短,预后较差,对化疗不敏感.     

单纯中小剂量糖皮质激素致急性淋巴细胞白血病缓解二例并文献复习

目的 提高对尚未确诊的急性淋巴细胞白血病(ALL)正确应用糖皮质激素(GC)重要性的认识.方法 报道2例ALL患者在确诊前单纯应用中小剂量GC导致短暂完伞缓解(CR)的临床特征及诊治经过,探讨GC作用机制,并进行相关文献复习.结果 ALL正规化疗前不恰当地使用了GC,给诊断、治疗及预后评估造成困难.结论 ALL在确诊前慎用GC.     

单纯中小剂量糖皮质激素致急性淋巴细胞白血病缓解二例并文献复习

目的 提高对尚未确诊的急性淋巴细胞白血病(ALL)正确应用糖皮质激素(GC)重要性的认识.方法 报道2例ALL患者在确诊前单纯应用中小剂量GC导致短暂完伞缓解(CR)的临床特征及诊治经过,探讨GC作用机制,并进行相关文献复习.结果 ALL正规化疗前不恰当地使用了GC,给诊断、治疗及预后评估造成困难.结论 ALL在确诊前慎用GC.     

伊马替尼联合造血干细胞移植或化疗治疗bcr-abl+急性淋巴细胞白血病

 目的　探讨伊马替尼联合异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）或化疗治疗bcr-abl+融合基因成年人急性淋巴细胞白血病（ALL）（以下简称成年人ALL）的疗效。方法　12例成年人ALL经骨髓细胞学、细胞化学、免疫学表型、bcr-abl融合基因检测确诊为bcr-abl+ ALL（B细胞型）。初治时接受伊马替尼联合化疗诱导治疗,伊马替尼剂量为400 mg／d。完全缓解（CR）后8例接受allo-HSCT治疗,移植后bcr-abl融合基因转为阳性者给予伊马替尼（400～600 mg／d）治疗,3例接受伊马替尼与化疗交替巩固治疗。结果　11例获得CR,CR率91.7 %;诱导治疗2个疗程时bcr-abl融合基因转阴率为41.7 %;8例接受移植患者3例复发,3例化疗与伊马替尼交替巩固治疗的患者2例复发,伊马替尼联合造血干细胞移植组与伊马替尼联合化疗组患者的中位缓解期分别为16个月与10个月（P＜0.01）;中位生存期为18个月与12个月（P＜0.01）。结论　伊马替尼联合化疗诱导治疗bcr-abl+成年人ALL有较高的血液学和分子生物学缓解率,伊马替尼联合allo-HSCT的疗效优于伊马替尼联合化疗。     

儿童急性髓系白血病合并淋巴母细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的:提高对儿童急性髓系白血病（AML）合并淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）的认识。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2016年4月收治的1例AML合并LBL患儿的临床特点、诊断方法、治疗方案及预后,并复习相关文献。结果:患儿,男性,11岁,以发热、血象异常、颈部淋巴结肿大为临床表现,行颈部淋巴结活组织检查,诊断为T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）。经骨髓细胞形态学、免疫学、遗传学及分子生物学（MICM）分型检查,诊断为AML。患儿同时符合两种疾病诊断标准,确诊为AML合并T-LBL。按AML方案进行化疗,达到完全缓解并无病生存。结论:AML合并LBL在儿童中极为罕见,诊断主要依靠骨髓MICM分型检查及淋巴结病理学检查,目前无标准治疗方案,预后极差,按AML方案化疗后桥接造血干细胞移植可作为此类患者的最佳治疗选择。     

达沙替尼一线治疗费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病四例并文献复习

目的 探讨二代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）达沙替尼一线治疗费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph^＋ALL）的临床疗效.方法 应用达沙替尼一线治疗4例Ph^＋ ALL患者并进行文献复习.结果 4例患者用达沙替尼一线治疗4～6周后均获完全血液学反应（CHR）,其中1例患者已达完全细胞遗传学反应（CCyR）;治疗10～12周后均获完全分子生物学反应（CMR）.1例化疗3个周期未缓解的难治性Ph^＋ALL患者用单药达沙替尼治疗6周后达CHR及部分细胞遗传学反应（PCyR）.4例患者的无进展生存期（PFS）分别为10.5、24.0、8.5、10.0个月.结论 达沙替尼治疗Ph^＋ALL临床疗效显著,可获得深度分子生物学反应,同时耐受性良好,可考虑作为Ph^＋ALL的一线治疗.     

急性早幼粒细胞白血病合并遗传性纤维蛋白原缺陷症一例并文献复习

目的:提高对遗传性纤维蛋白原缺陷症的认识。方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院2018年12月收治的1例急性早幼粒细胞白血病（APL）合并遗传性纤维蛋白原缺陷症患者的诊疗过程,并复习相关文献。结果:患者初诊确诊为APL,给予全反式维甲酸和亚砷酸双诱导治疗后获得完全缓解,但在第1次巩固治疗期间多次复查纤维蛋白原波动于1.0~1.5 g/L,进一步完善纤维蛋白原基因测序,诊断为APL合并遗传性纤维蛋白原缺陷症。结论:对于多次检测纤维蛋白原均下降的APL缓解期患者和短期内纤维蛋白原显著降低的遗传性纤维蛋白原缺陷症患者,均应进一步完善骨髓穿刺、基因检测等相关检查明确病因。     

急性髓系白血病伴NPM-MLF1融合基因一例并文献复习

目的 探讨伴NPM-MLF1融合基因急性髓系白血病(AML)的临床特征.方法 分析1例伴有NPM-MLF1融合基因的AML患者资料,并进行文献复习.结果 患者女性,诊断为AML-M6型.病程中出现2次血液学复发,2次复发时均NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗后均获得血液学完全缓解,复查NPM-MLF1融合基因均转为阴性.仅行化疗,生存期超过6年.结论 NPM-MLF1融合基因在AML中的发生率低,是否为独立的疾病类型,需要累积更多临床资料来明确.     

儿童急性淋巴细胞白血病染色体及融合基因表达的临床研究

目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞遗传学改变和预后的关系.方法 采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测103例儿童ALL患者常见的融合基因、染色体数和结构,分析染色体和融合基因的变化对治疗反应及生存时间的影响.结果 103例患儿中,52例染色体数正常,未检出融合基因.51例检出融合基因,其中TEL-AML1阳性22例,bcr-abl阳性10例,E2A-PBX1阳性11例,MLL-AF4阳性2例,HOX11阳性3例,SIL-TAL1 1例,dupMLL 1例,TLS-ERG 1例.bcr-abl组平均生存时间短于未检出异常基因组、TEL-AML1组、E2A-PBX1组,差异均有统计学意义[(16.5±3.8)个月比(34.6±1.7)个月、(31.6±1.4)个月、(34.5±3.3)个月,均P＜0.05],与其他异常基因组[(12.8±1.5)个月]差异无统计学意义(P＞0.05).未检出异常基因组平均生存时间与TEL-AML1组及E2A-PBX1组比较,差异均无统计学意义(均P＞ 0.05),与其他异常基因组间差异有统计学意义(P＜0.05).染色体数异常18例,其中亚二倍体4例,超二倍体14例.亚二倍体患儿平均生存时间短于超二倍体患儿[(19.8±4.8)个月比(37.5±2.2)个月,x 2=7.375,P=0.007],易复发.初诊时不同白细胞计数和乳酸脱氢酶水平的患儿平均生存时间差异有统计学意义(均P＜ 0.05).结论 融合基因及染色体数等细胞遗传学指标的检测可用于判断儿童ALL的预后和转归,对实现个体化治疗有重要指导意义.     

达沙替尼联合甲氨蝶呤和左旋门冬酰胺酶挽救性治疗费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病致重度药物性肝损伤一例并文献复习

目的提高对达沙替尼联合大剂量甲氨蝶呤（HD-MIX）和左旋门冬酰胺酶（L-Asp）方案挽救性治疗费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph^＋ALL）致重度药物性肝损伤的认识。方法报道达沙替尼联合HD-MTX及L-Asp方案挽救性治疗Ph^＋ALL致重度药物性肝损伤1例并文献复习。结果此例Ph^＋ALL患者在该方案化疗后第7天暴发重度药物性肝损伤,肝功能：总胆红素（TBIL）221．7μmol／L,直接胆红素（DBIL）156．1μmol／L,间接胆红素（IBIL）65．6μ mol／L,丙氨酸氨基转移酶（ALT）111U／L,天冬氨酸氨基转移酶（AST）131U／L,碱性磷酸酶（ALP）354U／L,谷氨酰转肽酶（GGT）256U／L,总胆汁酸（TBA）199．2μmol／L。经积极保肝治疗2周后,胆红素及氨基转移酶降至正常,且疾病达完全缓解。结论达沙替尼联合HD-MTX及L-Asp方案挽救性治疗Ph^＋ALL疗效显著,但三药均有明显肝脏毒性,联合使用时应注意暴发性药物性肝损伤的发生。