产前超声诊断先天性食管闭锁1例

病例孕妇,30岁。孕1产0,妊娠29周,行常规产前超声检查。夫妻双方非近亲结婚,否认双方家族中有畸胎史及遗传病史,孕期无不良用药史,无毒物及放射线接触史。超声所见：增大的子宫内可见一胎儿影像,BPD：8．4cm,FL：5．5cm,HR：147次／分,羊水指数：36。     

产前超声诊断先天性食管闭锁

目的 探讨产前超声诊断先天性食管闭锁的价值。方法 对22胎疑似食管闭锁的胎儿进行系统、多切面的超声扫查,包括颈部和上纵隔的冠状切面与矢状切面,详细观察食管囊袋声像图特征。结果 11胎产前超声显示食管囊袋,其中9胎产后证实为先天性食管闭锁,2胎失访;11胎未显示食管囊袋的胎儿,产后证实为正常新生儿。最早显示食管囊袋的时间为26孕周。结论 产前超声对先天性食管闭锁的诊断具有重要价值,多切面扫查胎儿颈部和上纵隔,探测食管囊袋,有助于提高食管闭锁的检出率。     

先天性肺动脉闭锁的产前超声诊断

目的探讨先天性肺动脉闭锁的胎儿期超声图像特征、检测技巧及其鉴别诊断,提高此类畸形的产前检出率。方法对33200例胎儿均采取胎儿心脏四腔心切面加胎儿头侧偏转法获得四腔心切面及左右心室流出道及主、肺动脉长轴切面快速筛查胎儿心脏畸形,对疑有胎儿心脏畸形者则行更详细的胎儿彩色多普勒超声心脏检查。分析22例产前及产后诊断的肺动脉闭锁的声像特征和病理特征。结果产前共诊断肺动脉闭锁20例,误诊为永存动脉干2例,根据产前和产后声像图及病理资料将其分为3型:I型,肺动脉闭锁不伴室间隔及不同程度的右室发育不良和三尖瓣异常;Ⅱ型,法洛四联症并肺动脉闭锁,即肺动脉闭锁伴室间隔缺损和主动脉骑跨;Ⅲ型,肺动脉闭锁合并其他大血管异常。主要声像图表现为:肺动脉内径细小、绝大部分病例于三血管-气管平面彩色多普勒显示动脉导管内血流反向。结论肺动脉内径细小,主动脉相对粗大,三血管-气管平面显示动脉导管内血流反向是肺动脉闭锁的主要声像特征,三血管-气管平面是诊断先天性肺动脉闭锁的关键切面,需注意与永存动脉干和主动脉闭锁进行鉴别。     

先天性食管闭锁的产前超声诊断现状与进展

产前诊断食管闭锁原则上依赖两个非特异性的声像图征象:羊水过多、胃泡小或不显示.两个小样本研究结果 表明,羊水过多联合胃泡不显示诊断食管闭锁阳性预测值分别为44%和56%,只有不到10%的食管闭锁患儿在产前得到诊断.当前超声技术还不能明确诊断食管闭锁,所以遗传咨询时应谨慎.本文就近年来产前超声诊断食管闭锁现状与展望进行综述.     

产前超声诊断胎儿主动脉闭锁

目的 探讨产前超声诊断胎儿主动脉闭锁的临床价值.方法 回顾性分析9例经引产后尸检证实的主动脉闭锁胎儿的产前超声心动图表现,总结其声像图特征.结果 9例主动脉闭锁胎儿声像图显示升主动脉及主动脉弓细窄7例,升主动脉及主动脉弓显示不清2例,彩色多普勒血流显像9例胎儿均显示主动脉与左心室无血流连接,主动脉弓显示反向血流.9例胎儿中6例伴发左心发育不良,2例伴发室间隔缺损,左心室发育良好,1例伴发完全型房室间隔缺损.9例胎儿检出时平均孕龄(26.0±2.6)周,孕龄最小者仅为孕16周.结论 产前超声诊断胎儿主动脉闭锁具有重要临床价值;升主动脉、主动脉弓细窄或显示不清,主动脉与左心室无血流连接及主动脉弓内反向血流是主要诊断依据;彩色多普勒血流显像有助于早期诊断.     

胎儿小肠闭锁超声表现1例

孕妇29岁,孕1产0,孕33+5周.本人及家族无特殊病史,其夫有烟酒嗜好.常规围产期超声检查:胎儿上腹部可见2个囊性无回声区,呈典型的"双泡"征,由较细的管道(幽门管)相连(图1A);"双泡"由扩张的胃泡和十二指肠组成,实时观察可见内容物在胃泡和十二指肠之间流动.胎儿中下腹部横切面探测显示小肠多处扩张并且相通,最宽处达3.3 cm(图1B);同时胃肠蠕动较活跃.羊水过多,羊水厚径10.5 cm.超声提示:①宫内孕单活胎;②胎儿消化道畸形-小肠闭锁?羊水过多.引产后胎儿尸体解剖证实为小肠闭锁.     

产前超声及胎儿磁共振对先天性食管闭锁的诊断价值

目的:提高对先天性食管闭锁(CEA)的认识,探讨产前超声及胎儿MRI对CEA的临床价值.方法:回顾性分析29例经临床证实的CEA胎儿产前超声及胎儿MRI资料.纳入29例正常胎儿作为对照组.分析CEA影像征象,比较组间羊水深度(AFD)、羊水指数(AFI)、双顶径(BPD)、头围(HC)、腹围(AC)、股骨径(FL)、脐...     

胎儿食道闭锁产前超声诊断分析

目的探讨胎儿食道闭锁(EA)产前声像图特征,以提高胎儿食道闭锁产前超声诊断符合率。方法收集产前超声诊断、尸检或产后检查证实为胎儿食道闭锁病例共9例,分析其主要超声表现。结果 9例胎儿中3例孕周≤24周时检出,其中2例超声表现为胃泡不显示,伴有其他结构明显异常,染色体检查异常,尸检结果为单纯食道闭锁;1例超声表现为小胃泡、羊水过多伴右心室双出口、单脐动脉,尸检结果为食道闭锁伴食管气管瘘;其余6例胎儿孕周>28周时检出,其中3例超声表现为小胃泡、3例胃泡不显示;4例胎儿可见近端食道囊状扩张;3例羊水过多;3例胎儿宫内生长受限。此6例胎儿产后证实为食道闭锁合并气管食管瘘。结论胎儿食道闭锁有其特征性超声表现,产前超声对诊断胎儿食道闭锁有重要意义。     

产前超声诊断胎儿单侧面横裂伴双侧附耳1例北大核心CSCD

孕妇30岁,孕1产0;既往无特殊病史及家族史。孕24+3周常规产检二维超声发现胎儿右侧嘴角增宽,唇红消失处见向外侧延伸的裂隙,长约5.0 mm(图1A、1B),双侧耳屏前皮肤表面各见增强回声结节,右侧6.9 mm×6.1 mm,左侧5.7 mm×4.9 mm;三维超声示胎儿右侧嘴角较左侧嘴角稍增宽,双侧嘴角不对称(图1C);超声提示:胎儿右侧面横裂伴双侧附耳。经多学科产前咨询后,孕妇及家属要求终止妊娠,乃于孕25^(+2)周行引产;大体标本见右侧面横裂伴双侧附耳、右侧面部皮赘(图1D);羊水染色体芯片及全外显子组测序均显示胎儿染色体22q11.21-q11.22-q11.23区段缺失1个拷贝,与胎儿表型相关,考虑染色体22q11.2远端缺失综合征。