早孕期超声筛查双胎妊娠的价值

目的 探讨超声在早孕期（孕11~13⁺⁶周）双胎妊娠筛查中的价值。方法 选取接受早孕期超声筛查的196名双胎孕妇,判断其绒毛膜性及羊膜性,测量胎儿头臀长及颈项透明层（NT）厚度,系统检查胎儿结构,检查胎儿是否存在结构畸形,并随访妊娠结局。结果 196名双胎孕妇中,双绒毛膜囊双羊膜囊（DCDA）双胎149名,单绒毛膜囊双羊膜囊（MCDA）双胎43名,单绒毛膜囊单羊膜囊（MCMA）双胎4名。超声筛查共发现36名孕妇存在异常胎儿,包括DCDA双胎30名,MCDA双胎4名,MCMA双胎2名。DCDA双胎中异常胎儿30胎,均为双胎之一异常,其中1胎为多发畸形（脊柱及双下肢发育异常）,1胎可见颈部水囊瘤,25胎停止发育,3胎NT增厚。MCDA共检出异常胎儿6胎,1胎双胎之一为无心畸胎;1胎双胎之一颈部水囊瘤形成;双胎中1胎胚胎停育,另1胎颈部水囊瘤形成;双胎均停止发育。MCMA双胎中,1胎双胎之一脑膜脑膨出,另2胎为胸腹连体双胎。结论 早孕期超声检查对于确定绒毛膜性和羊膜性双胎以及筛查胎儿严重结构畸形和双胎特有并发症具有重要临床意义。     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝中的应用价值。方法 回顾性分析52胎先天性膈疝胎儿的声像图表现,将产前超声诊断结果与出生后检查、手术或引产后病理结果相对照。结果 52胎先天性膈疝中产前超声诊断正确50胎,漏诊2胎。其中,左侧膈疝45胎(45/52,86.54%),右侧膈疝7胎(7/52,13.46%);合并其他结构异常22胎(22/52,42.31%),合并羊水过多34胎(34/52,65.38%)。结论 产前超声检查可较准确地诊断胎儿先天性膈疝,具有重要的临床应用价值。     

三维超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨产前超声检查对胎儿肢体异常的诊断价值。方法 收集在我院接受孕期超声检查,并筛出胎儿肢体畸形56胎,对异常部位行三维超声检查并存储图像。结果 产前超声诊断56胎肢体畸形,其中5胎失访,余51胎经引产或生产后证实共有72处畸形,其中产前超声检出64处、漏诊8处。51胎（64处）肢体异常发生的部位为：手指部分缺失4处、尺或桡骨缺失6处、裂手（足）1处、下肢羊膜和脐带缠绕致缩环1处、短肢畸形6处、左下肢完全缺如1处、下肢胫、腓骨发育不全2处,足内翻36处,双手姿势异常6处,多指（趾）1处。产前超声准确率为88.89%（64/72）,漏诊率11.11%（8/72）。结论 三维超声的表面成像和骨骼成像模式可明显提高胎儿肢体异常的诊断率。     

超声软指标联合母体血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素筛查胎儿染色体异常

目的 观察孕中期超声软指标联合检测血清甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）用于筛查胎儿染色体异常的价值。方法 对1 625名接受孕中期产前检查孕妇以常规腹部超声检测胎儿超声软指标，采用免疫层析法检测母体血清AFP和HCG。将胎儿多个超声软指标（≥2个）阳性者归为高危孕妇（高危组），行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检查；对低危孕妇进行产后随访，与筛查结果进行对比。结果 共检出64胎胎儿染色体异常，包括染色体数目异常35胎、结构异常29胎。于高危组167名中发现40胎胎儿染色体异常，包括染色体数目异常23胎、结构异常17胎。母体血清AFP及HCG水平筛查胎儿染色体异常的敏感度分别为64.60%和98.50%，特异度分别为66.00%和14.40%，曲线下面积（AUC）分别为0.701和0.788，截断值分别为56.24 ng/ml和19.36 ng/ml；母体血清AFP联合HCG筛查胎儿染色体异常的敏感度为71.88%，特异度为93.66%，AUC为0.796。超声软指标联合检测母体血清AFP、HCG诊断胎儿染色体异常的敏感度均高于单项指标（P均<0.05）。结论 孕中期超声软指标联合母体血清AFP、HCG检测可提高检出胎儿染色体异常的敏感度，有效筛选胎儿染色体异常的高危孕妇。     

产前超声诊断胎儿先天性高位气道阻塞综合征

目的 观察产前超声诊断胎儿先天性高位气道阻塞综合征(CHAOS)的价值。方法 回顾性分析24胎经尸检病理学确诊高位气道阻塞胎儿的产前超声资料,与病理学结果进行对照,评估产前超声诊断CHAOS的价值。结果 24胎高位气道阻塞中,21胎CHAOS(21/24,87.50%)经产前超声检出,其中19胎(19/21,90.48%)产前超声诊断为喉阻塞、2胎(2/21,9.52%)诊断为气管阻塞,均与病理学结果相符。胎儿CHAOS产前超声特征性改变包括21胎(21/21,100%)肺水肿、20胎(20/21,95.24%)心功能减退、19胎(19/21,90.48%)胎儿水肿;3胎产前未检出高位气道阻塞胎儿超声均未见以上CHAOS特征性改变。结论 产前超声可显示CHAOS特征性改变,可用于初步诊断胎儿CHAOS。     

产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉

目的 观察产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉（RELBCV）的价值。方法 回顾性分析10胎产前超声诊断RELBCV胎儿，观察其超声表现、伴发畸形、染色体异常及妊娠结局等；结合产后随访结果分析产前超声诊断RELBCV的效能。结果 产前超声检出单纯RELBCV 5胎，RELBCV伴心内畸形3胎，伴心外畸形2胎。9胎RELBCV超声三血管气管（3VT）切面图像见左头臂静脉（LBCV）走行于食管和气管后方，与扩张的奇静脉汇合后汇入上腔静脉而形成"U"形血管环；1胎RELBCV见LBCV分为2支，前支较纤细，走行于主动脉弓上方，后支走行于主动脉弓平面食管后方，均汇入上腔静脉。6胎接受羊膜腔穿刺染色体核型及基因组疾病检测，1胎致病性染色体微结构异常，1胎染色体缺失，4胎均未见明显异常。4胎接受无创DNA检测，结果均提示非整倍体异常风险较低。7胎正常出生后经超声心动图证实RELBCV。结论 胎儿RELBVC产前超声表现为LBCV走行于食管或气管后方，与奇静脉汇合后流入上腔静脉，形成"U"形血管环；产前超声检出胎儿RELBCV时，应全面筛查是否伴有其他系统异常，必要时行产前基因组疾病检测。     

彩色多普勒超声诊断脐动脉血流异常胎儿结构畸形

目的 评价彩色多普勒超声诊断脐动脉舒张期血流异常胎儿结构畸形的价值。方法 回顾性分析接受产前筛查的133胎脐动脉舒张期血流异常及72胎存在先天性结构畸形胎儿的超声特点,对其羊水或脐血染色体检查结果进行分析,并与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相对照。结果 本组107 784胎（107 726名孕妇）中,共检出脐动脉舒张期血流异常133胎,脐动脉舒张期血流异常的发生率为0.12%（133/107 784）;脐动脉舒张期血流异常胎儿中存在先天性结构畸形72胎,发生率为54.14%（72/133）;脐动脉舒张期血流异常且存在先天性结构畸形儿中,染色体异常25胎,发生率为18.80%（25/133）,最常见者为心血管结构畸形,其次为水肿、多发结构畸形和中枢神经系统畸形。胎龄<28周脐动脉舒张期血流异常胎儿的结构畸形及染色体异常发生率均高于≥28周者。结论 脐动脉舒张期血流异常胎儿结构畸形发生率较高;彩色多普勒超声检测脐动脉舒张期血流异常有助于检出胎儿先天性结构畸形。     

11~13+6孕周超声筛查胎儿肢体畸形

目的 探讨11~13⁺⁶孕周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值。方法 对2011年1月-2013年3月接受11~13⁺⁶孕周胎儿颈项透明层检查的8158名孕妇（共8346胎）,采用连续顺序追踪法进行胎儿肢体检查,记录胎儿肢体畸形情况并追踪随访。结果 共5055胎获得随访结果,存在肢体畸形39胎。超声正确诊断肢体畸形22胎,产后或引产后发现漏诊16胎,[包括指(趾)畸形8胎、足内翻4胎、肢体姿势异常4胎],超声误诊1胎。结论 11~13⁺⁶孕周超声筛查可检出部分胎儿肢体异常,但肢体远端指（趾）畸形漏诊率高。     

产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义

目的 分析产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义。方法 回顾性分析20胎鼻骨低平胎儿(鼻额角＞140°)。于孕20~28⁺⁶周进行产前超声检查,孕妇均于孕16~20周接受唐氏筛查或无创DNA筛查,发现高风险或胎儿结构异常时行羊水穿刺或脐血穿刺,分析染色体是否存在异常;观察胎儿面部正中矢状切面鼻额角及是否合并其他结构异常。结果 20胎胎儿鼻额角为143.10°~157.81°,平均(149.84±4.06)°;其中11胎合并其他结构异常,包括小头畸形、股骨短、脊柱异常、小下颌、盖伦静脉瘤等。对10胎行羊水穿刺、2胎行脐血穿刺,于其中4胎检出染色体异常,包括2胎21三体、1胎18三体及1胎基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)异常(即X染色体p22.33-p22.32处缺失2.14 Mb区域)。获诊后10名孕妇继续妊娠,后顺产或接受剖宫产;9名接受引产,1名失访。结论 鼻骨低平胎儿常合并其他结构异常;产前检出胎儿鼻骨低平提示其可能存在染色体异常,包括非整倍体、微缺失等。     

Screening,prenatal diagnosis,and prenatal decision for sex chromosome aneuploidy

Objective: To assess the performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) in screening sex chromosome aneuploidy (SCA), and explore prenatal decision-making in NIPT positive cases.

Methods: The study retrospectively analyses singleton pregnancies who underwent NIPT screening. Clinical data, diagnostic results, and pregnancy outcomes were also collected.

Results: There were 140 positive screens for SCA, including 62 cases of 45,X, 29 cases with 47,XXX, 28 cases of 47,XXY, 20 cases of 47,XYY, and one case of lower X chromosome. Karyotypic information was available in 103 cases. The positive predictive value was 26.09% for 45,X, 85.00% for 47,XXX, 85.00% for 47,XXY, and 68.75% for 47,XYY. The termination rates of 45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY were 83.33%, 26.67%, 82.35%, and 54.54%, respectively (not including mosaic cases).

Conclusion: Our findings demonstrated that the NIPT performed better in predicting sex chromosome trisomies than monosomy X even though false-positive cases do exist in NIPT. For prenatal decisions, pregnancies with diagnoses of fetal 45,X and 47,XXY were terminated more often than those with 47,XXX, 47,XYY. To better guide positive screening pregnancies, pre- and post-test counseling are essential in telling patients the benefits and limitations of the test, comforting their anxiety and giving them the choice for further diagnosis and pregnancy decision.     

介入性核型检测联合超声在无创胎儿非整倍体异常病例中的应用

目的探讨介入性核型检测联合超声在胎儿无创非整倍体筛查异常病例中的应用。 方法收集2015年10月至2017年12月在徐州市中心医院产前诊断中心进行无创产前基因检测（NIPT）的单胎孕妇2640例为研究对象,年龄18~43岁,孕周13~25周,对检测42例异常染色体孕妇进行产前诊断并对妊娠结局进行跟踪统计分析。介入性核型检查与NIPT对胎儿染色体异常结果检测效能的比较采用McNemar χ²检验和Kappa一致性检验。 结果NIPT异常者42例：其中31例常染色体异常、10例性染色体异常及同时有常染色体及性染色体异常1例,常染色体异常包括：17例21-三体高风险,9例提示18-三体高风险,染色体7-三体、15-三体及13-三体各1例,7号染色体重复51Mb 1例,16号染色体异常1例;10例性染色体异常中45,XO 6例;47,XYY 2例,47,XXX 1例,性染色体XX与XXX嵌合1例。42例中1例放弃产前诊断直接引产,36例羊水穿刺,5例脐静脉穿刺,确诊21-三体14例、18-三体7例和47,XYY 1例,余320~400染色体条带水平未发现异常,其中有12例21-三体和7例18-三体胎儿有超声结构改变,余无超声结构改变,共22例引产,1例流产,19例新生儿结局良好。NIPT对胎儿染色体异常阳性率明显高于介入性核型检查（P<0.05）。 结论NIPT对21-三体和18-三体检出率较高,但对于常染色体和性染色体仍存在一定的假阳性,NIPT发现异常的孕妇需进行胎儿结构超声及介入性核型检查,避免对无辜胎儿的伤害。     

对照分析中晚孕胎儿染色体异常与产前超声特征

目的探讨不同染色体异常胎儿的超声特征。方法分析2007年3月—2011年4月接受产前检查且羊水或脐血穿刺结果均显示染色体异常的胎儿31胎,产前超声检查结果记录完整。结果 31胎染色体异常胎儿中,21-三体12胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,47,XXX 2胎。产前超声检查共诊断23胎异常胎儿,包括21-三体6胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,检出率为74.19%(23/31)。结论不同的染色体病超声特征不同,需结合多项指标分析,以提高染色体异常胎儿的检出率。     

孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值<0.4者64例,经血清学筛查检出游离β-hCG MoM值<0.25者69例。血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P<0.05)。结论孕中期血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。     

多种分子遗传技术应用于2例小额外标记染色体胎儿的产前筛查与诊断

目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集羊水标本,运用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2例胎儿进行染色体非整倍体快速诊断,同时进行细胞培养和G显带核型分析;采用染色体微阵列技术(chromosome microarray, CMA)对胎儿1(18三体高风险)进行验证,采用MLPA技术对胎儿2(性染色体异常高风险)进行Y染色体微缺失检测。2例胎儿双亲均进行外周血G显带核型分析。结果 MLPA技术快速诊断结果为:胎儿1的18号染色体短臂部分三倍体,胎儿2携带2条正常X染色体和1条短臂缺失的Y染色体;胎儿1羊水G显带核型结果为47,XY,+Mar(胎儿1),胎儿2为47,XX,+Mar;胎儿1的CMA检测结果为arr[hg19]18p11.32p11.21 (136,227-15,099)×4;胎儿2的Y染色体微缺失结果为SRY基因和生精区AZFc区缺失。2例胎儿父母双亲的外周血染色体核型均正常。结论 NIPT检测适用于sSMC胎儿的产前筛查,不同的分子遗传产前诊断技术检测sSMC胎儿各有优缺点,相互补充验证的结果可为sSMC胎儿临床遗传咨询提供更详细的信息。     

95例NIPT高风险者羊水染色体检测结果分析

目的分析无创产前检测(NIPT)高风险者的羊水染色体检测结果。方法通过羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 95例NIPT高风险对21三体的阳性预测值最高(85.00%),然后依次为18三体(75.00%),X数目异常(68.00%),其他染色体异常(41.67%),13三体(25.00%)。结论 NIPT对21三体的阳性预测值最高,是一种有效的且无创的产前筛查手段,目前羊水染色体检测仍然是诊断胎儿染色体疾病诊断的金标准。     

中晚孕期胎儿鼻骨异常预测21-三体

目的 评价中晚孕期胎儿鼻骨异常对21-三体的诊断价值。方法 分析在我院接受胎儿产前超声检查的5460名孕妇的资料,以常规超声检查胎儿及其附属物,如发现胎儿鼻骨异常,行羊膜腔穿刺或抽取脐带血进行染色体核型分析。结果 共发现10胎鼻骨异常。4胎鼻骨缺失,其中1胎骨骼发育障碍,染色体正常;余3 胎均为21-三体合并心脏或其他系统异常。6胎鼻骨发育不良,表现为鼻骨短小、一侧鼻骨缺失或鼻骨骨化不良,其中1胎为21-三体合并其他系统异常;1胎为地中海贫血,染色体正常;余4胎未合并其他系统异常,为孤立性鼻骨发育不良,染色体正常。结论 鼻骨缺失是21-三体的超声常见表现,但孤立性鼻骨发育不良对21-三体的诊断价值需要进一步探讨。     

2 654例无创产前基因检测结果分析

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2 654例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者进行电话随访。结果 2 654例孕妇无创基因检测结果高风险29例,包括21-三体14例,18-三体6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色体异常1例,母体染色体异常1例。对29例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体11例,18-三体5例,性染色体异常4例。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体异常有较高的特异性和准确性,有较高的临床应用价值,但存在一定的假阳性,应掌握指征。     

脉络丛囊肿特征用于预测胎儿染色体异常

目的 评价脉络丛囊肿(CPC)特征用于预测胎儿染色体异常的价值。方法 纳入112胎产前超声诊断CPC胎儿,根据染色体检查结果分为异常组(n=8)及正常组(n=104);比较组间孕妇年龄、诊断胎儿CPC时间、CPC特征及是否合并其他结构异常等因素的差异,并采用后退法行logistic回归分析,筛选预测CPC胎儿染色体异常的独立因素并构建回归模型,评价其预测价值;记录胎儿结局。结果 8胎染色体异常,包括5胎18三体、1胎21三体、1胎染色体微缺失微重复及1胎染色体异位。组间囊肿数目及是否合并其他异常比例差异均有统计学意义(P均<0.05)。将囊肿数目及是否合并其他异常纳入回归方程,后者是预测胎儿染色体异常的独立因素(OR=19.865,P<0.05);该模型预测CPC胎儿染色体异常的曲线下面积为0.892,敏感度为87.50%,特异度为78.85%。异常组6胎接受引产,1胎早产、1胎足月顺产,出生后生长发育未见明显异常。正常组5胎接受引产或流产;99胎活产,出生前93胎囊肿消失、6胎至出生前囊肿仍存在。99例新生儿中,17例失访(其中5例出生前囊肿仍存在),80例生长发育无明显异常;1例出生后复查囊肿仍存在,1例诊断为孤独症。结论 CPC数目及是否合并其他结构异常可用于预测胎儿染色体异常。