孕早期经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病

目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)检测期间(孕11~13⁺⁶周)经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病的可行性。 方法 于胎儿NT检测期间对200胎单胎妊娠胎儿行超声扫查,主要切面包括四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面和三血管切面;根据头臀长(CRL)将该胎儿分为2组,A组CRL为45~60 mm,B组为61~84 mm,比较两组胎儿心脏的成功检查率。对200胎均于孕中期(18~24周)行常规胎儿超声检查,出生后行新生儿超声心动图检查。 结果 200胎平均CRL为(66.00±4.60) mm。A组88胎中,23胎(23/88,26.14%)胎儿心脏获得成功检查,B组112胎中,85胎(85/112,75.89%)获得成功检查,两组差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 孕早期经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病是可行的,有望将某些心脏畸形的检出时间提前4~8周。胎儿CRL>60 mm时,胎儿心脏成功检查率明显提高。     

11~13+6周规范化超声检查的临床应用

目的 评估11~13⁺⁶周规范化超声检查筛查胎儿严重畸形的效能。方法 分析接受11~13⁺⁶周超声检查且有随访结果的3 515胎胎儿早孕期超声表现,并评估11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值。结果 11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的敏感度为80.00%（60/75）、特异度为99.42%（3 420/3 440）、准确率为99.00%（3 480/3 515）,阳性预测值为75.00%（60/80）、阴性预测值为99.56%（3 420/3 435）。严重结构畸形分布5大系统,共21种畸形。结论 11~13⁺⁶周规范化超声检查可筛查胎儿异常包括胎儿严重结构畸形及染色体畸形。     

早孕期胎儿心脏轴线变化及其临床意义

目的 观察早孕期胎儿心脏轴线的变化规律及其临床意义。方法 对123胎胎龄9~12⁺⁶周正常早孕期胎儿行心脏超声检查,其中18胎接受2次检查,共检查141胎次。另筛选8胎有严重先天性心脏病的胎儿作为对照。上述所有胎儿均经中晚孕期或出生后超声检查进一步确诊。结果 早孕期胎儿心脏轴线：9~9⁺⁶周为32.3°±10.7°（第1组）,10~10⁺⁶周为42.1°±9.6°（第2组）,11~11⁺⁶周为48.3°±8.7°（第3组）,12~12⁺⁶周为49.2°±8.6°（第4组）。除第3组与第4组间差异无统计学意义外（P>0.05）,余两两组间差异均有统计学意义（P均<0.05）。8胎严重先天性心脏病胎儿中,3胎心脏轴线大于正常胎儿心脏轴线第90百分位数,3胎心脏轴线小于正常胎儿第10百分位数。结论 胎龄<9周胎儿心脏轴线相对居中,≥9周时开始较明显向左旋转,妊娠12周时胎儿心脏轴线较恒定。孕13周前超声发现异常心脏轴线有利于早孕期超声诊断先天性心脏病。     

经腹联合经阴道超声诊断11-13+6胎儿体蒂异常的价值

目的 探讨经腹联合经阴道超声诊断11~13⁺⁶周胎儿体蒂异常(BSA)的价值。方法 回顾性分析11~13⁺⁶周经腹联合经阴道超声诊断的BSA胎儿声像图特征。结果 超声诊断的11胎BSA胎儿, 均经引产证实, 超声诊断准确率100%, 11胎均存在腹(胸)壁缺损内脏外翻及脐带异常, 10胎脊柱侧弯曲或扭曲, 6胎肢体发育异常, 3胎颅脑畸形、均可见羊膜束带;颈部淋巴水囊瘤2胎, 颈项透明层增厚3胎。结论 经腹联合经阴道超声诊断11~13⁺⁶周胎儿BSA方便、准确, 对BSA的早期诊断具有重要价值。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索

目的 探讨胎儿先天性心脏病的产前超声表现。方法 对4501名孕妇(均为单胎妊娠)进行系统胎儿超声检查,采用四腔心切面头侧偏转法筛查胎儿心脏畸形,观察心脏位置、心尖指向、心房及心室大小、瓣膜启闭情况、大动脉起源、大动脉交叉关系及内径、血管数目、内部血流情况等。结果 4501胎受检胎儿中,先天性心脏病29胎,产前超声检出26胎,其中心脏位置异常或心尖指向异常1胎,双侧心房和(或)心室大小不对称13胎,大动脉交叉关系消失2胎,大动脉内径异常4胎,血管数目异常3胎,相对气管位置关系异常1胎,血流性质异常17胎。结论 心脏位置异常、心尖指向异常、双侧心房和(或)心室大小不对称、大动脉交叉关系消失、内径异常、数目异常及相对气管位置关系异常、内部血流异常均是产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索。     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

超声定位中晚孕期胎儿脊髓圆锥位置

目的 评估超声成像定位胎儿脊髓圆锥的价值。方法 采用二维及三维超声检查438胎正常胎儿腰骶部及脊髓圆锥,中孕组(20⁺⁶~26⁺²周)261胎,晚孕组 (29⁺²~40⁺³周)177胎,记录脊髓圆锥位置,分析不同孕期胎儿脊髓位置的差异;跟踪检查其中的61胎作为对照观察组,观察胎儿中孕期及晚孕期脊髓圆锥位置。结果 中孕组胎儿脊髓圆锥下缘止于L2~3.5,晚孕组胎儿脊髓圆锥下缘止于L1~3,较中孕组平均上移0.66个椎体(P<0.001)。对照观察组61胎,晚孕期胎儿圆锥位置较中孕期平均上移0.89个椎体(P<0.001)。结论 胎儿脊髓圆锥随孕周增加而上移;三维超声能准确定位中孕期胎儿脊髓圆锥位置。     

正常胎儿脾脏及脾动脉超声特征

目的 探讨正常中、晚孕期胎儿脾脏形态及脾动脉血流特点。方法 收集551胎正常中、晚孕期单胎胎儿, 中孕期胎儿分为21~22⁺⁶孕周和23~24⁺⁶孕周组, 晚孕期胎儿分为28~31⁺⁶孕周、32~35⁺⁶孕周和36~40孕周组。产前超声观察胎儿脾脏及脾动脉特征, 测量并比较各组间脾脏及脾动脉各参数差异, 分析各参数与孕周的相关性。结果 99.27%(547/551)胎儿可完整显示脾脏, 其横切面上呈半月形、月牙形或三角形, 呈均匀低回声;脾动脉起自腹腔动脉, 沿胃泡后缘自右向左走行, 经脾门进入脾脏。中孕期23~24⁺⁶孕周胎儿脾脏周长、面积和厚度以及脾动脉收缩期峰值流速(PSV)均大于21~22⁺⁶周胎儿(P均 <0.05), 脾动脉舒张末期血流速度(EDV)和阻力指数(RI)两组差异无统计学意义(P均 >0.05);晚孕期胎儿脾脏周长、面积和厚度及脾动脉PSV和EDV随孕周增加逐渐增加(P均 <0.05), 脾动脉RI无明显改变(P >0.05)。中、晚孕期脾脏周长、面积、厚度、脾动脉PSV以及晚孕期脾动脉EDV与孕周之间呈线性正相关。结论 正常中、晚孕期胎儿脾脏的超声显示率较高, 正常胎儿脾脏超声形态特征及正常参考值范围可为评估相关疾病提供依据。     

超声心动图诊断胎儿完全性大动脉转位

目的 探讨胎儿完全性大动脉转位（TGA）的超声心动图特征。方法 回顾性分析2010年1月—2017年1月经引产后尸体解剖证实或经出生后超声心动图检查证实为TGA的9胎胎儿的产前超声资料。结果 9胎TGA胎儿四腔心切面均显示正常的心轴及房室连接关系;左心室流出道切面8胎出现"雏鸟喙"征;左右心室流出道切面8胎2条大动脉（主动脉、肺动脉）呈平行关系;三血管气管（3VT）切面6胎仅显示2条大血管;主动脉弓切面7胎显示主动脉弓弧度不同程度增大。四腔心切面及左心室流出道切面均可见4胎室间隔上段缺损。结论 TGA胎儿超声心动图左心室流出道切面、左右心室流出道切面、3VT切面及主动脉弓切面均具有特征性表现,包括"雏鸟喙"征、2条大动脉呈平行关系、3VT切面仅显示2条大血管、主动脉弓弧度增大,其中以"雏鸟喙"征最为常见。     

早孕期超声筛查双胎妊娠的价值

目的 探讨超声在早孕期（孕11~13⁺⁶周）双胎妊娠筛查中的价值。方法 选取接受早孕期超声筛查的196名双胎孕妇,判断其绒毛膜性及羊膜性,测量胎儿头臀长及颈项透明层（NT）厚度,系统检查胎儿结构,检查胎儿是否存在结构畸形,并随访妊娠结局。结果 196名双胎孕妇中,双绒毛膜囊双羊膜囊（DCDA）双胎149名,单绒毛膜囊双羊膜囊（MCDA）双胎43名,单绒毛膜囊单羊膜囊（MCMA）双胎4名。超声筛查共发现36名孕妇存在异常胎儿,包括DCDA双胎30名,MCDA双胎4名,MCMA双胎2名。DCDA双胎中异常胎儿30胎,均为双胎之一异常,其中1胎为多发畸形（脊柱及双下肢发育异常）,1胎可见颈部水囊瘤,25胎停止发育,3胎NT增厚。MCDA共检出异常胎儿6胎,1胎双胎之一为无心畸胎;1胎双胎之一颈部水囊瘤形成;双胎中1胎胚胎停育,另1胎颈部水囊瘤形成;双胎均停止发育。MCMA双胎中,1胎双胎之一脑膜脑膨出,另2胎为胸腹连体双胎。结论 早孕期超声检查对于确定绒毛膜性和羊膜性双胎以及筛查胎儿严重结构畸形和双胎特有并发症具有重要临床意义。     

尾部退化综合征产前超声表现

目的 观察胎儿尾部退化综合征(CRS)产前超声表现。方法 回顾性分析32胎CRS产前超声资料,观察其超声表现及伴发异常。结果 32胎中,7胎于妊娠早期(<孕14周)、25胎于妊娠中晚期(14～40周)检出;均表现为脊柱尾部发育不良伴不同程度椎体缺如,其中27胎(27/32,84.38%)骶尾椎受累,31胎(31/32,96.88%)合并其他系统异常。7胎于妊娠早期检出的CRS胎儿均合并其他系统异常,其中5胎肢体异常、4胎颈部透明层增厚。25胎于妊娠中晚期检出的CRS中,14胎(14/25,56.00%)合并肛门闭锁,12胎(12/25,48.00%)合并肾脏异常,8胎(8/25,32.00%)肢体受累;其中13胎可见脊髓末端,8胎脊髓拴系。随访中30例妊娠终止,1胎失访,1胎活产。结论 CRS产前超声表现具有特异性,且多合并其他系统畸形。     

11~13+6孕周超声筛查胎儿肢体畸形

目的 探讨11~13⁺⁶孕周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值。方法 对2011年1月-2013年3月接受11~13⁺⁶孕周胎儿颈项透明层检查的8158名孕妇（共8346胎）,采用连续顺序追踪法进行胎儿肢体检查,记录胎儿肢体畸形情况并追踪随访。结果 共5055胎获得随访结果,存在肢体畸形39胎。超声正确诊断肢体畸形22胎,产后或引产后发现漏诊16胎,[包括指(趾)畸形8胎、足内翻4胎、肢体姿势异常4胎],超声误诊1胎。结论 11~13⁺⁶孕周超声筛查可检出部分胎儿肢体异常,但肢体远端指（趾）畸形漏诊率高。     

孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现

目的 观察孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现。方法 回顾性分析22胎经引产证实的人体鱼序列征胎儿超声表现，对比观察孕早、中期差异。结果 22胎中，9胎于孕早期诊断，超声表现为羊水量正常或略少，胎儿双下肢融合、足缺如或发育不良及单脐动脉起自高位腹主动脉，其中5胎双足并腿畸形、1胎单足并腿畸形，3胎无足并腿畸形，8胎(8/9,88.89%)合并其他结构畸形；13胎于孕中期诊断，超声表现为无羊水或羊水过少，胎儿双下肢融合、单脐动脉起自高位腹主动脉、肾脏发育不良，膀胱均未显示，其中4胎双足并腿畸形、3胎单足并腿畸形，6胎无足并腿畸形，9胎(9/13,69.23%)合并其他结构畸形。结论 人体鱼序列征胎儿孕早、中期典型超声表现包括并腿畸形及单脐动脉起自高位腹主动脉；孕早期羊水充足，为最佳诊断时机。     

四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声在孕11~13+6周胎儿严重先天性心脏畸形筛查中的应用价值

目的探讨四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声在孕11~13⁺⁶周胎儿严重先天性心脏畸形筛查中的应用价值。 方法选择2018年1月至12月在四川省妇幼保健院行孕期检查的9756例孕妇,分别于孕 11~13⁺⁶周及孕16~24周进行胎儿心脏超声检查。采用四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声对孕11~13⁺⁶周胎儿筛查心脏畸形,采用标准化胎儿超声心动图筛查孕16~24周胎儿心脏畸形,并对分娩后所有新生儿及引产胎儿进行随访。 结果9756例胎儿孕11~13⁺⁶周超声筛查发现心脏畸形38例（51.4%,38/74）,其中非严重心脏畸形5例（14.2%,5/35）,严重心脏畸形33例（84.6%,33/39）。出生或引产后诊断先天性心脏畸形74例,其中严重先天性心脏畸形39例,非严重心脏畸形35例。 结论运用四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声能筛查出大部分严重胎儿心脏畸形,可为临床咨询、预后提供及时有力的证据。     

多普勒超声心动描记术检测胎儿机械性QT间期

目的 探讨多普勒超声心动描记术在测量胎儿机械性QT间期中的应用价值。 方法 对胎儿心脏无异常的早孕期、中孕期和晚孕期孕妇各100名行胎儿多普勒超声心动描记术检查。记录左心室流入道及流出道血流频谱,测量机械性QT间期,即自二尖瓣舒张期A峰结束至下一个舒张期E峰开始的时间,同时测量胎儿心率。 结果 胎儿机械性QT间期和心率呈正态分布,早孕、中孕和晚孕组胎儿机械性QT间期均值的95%可信区间分别为225.25~231.21 ms、241.21~248.79 ms和253.23~259.45 ms;不同孕期组间胎儿机械性QT间期和心率的差异均有统计学意义(P均<0.01);胎儿机械性QT间期与孕周呈正相关(r=0.499,P<0.01),胎儿心率与孕周呈负相关(r=-0.628,P<0.01)。 结论 应用多普勒超声心动描记术检测胎儿机械性QT间期简便易行,图像清晰且重复性好,可为临床诊断胎儿心律失常提供重要依据。     

产前胎儿系统超声检查诊断胎儿先天性畸形

目的探讨开展产前系统超声筛查的临床价值。方法回顾性分析产前系统超声筛查对胎儿畸形的检出率,及其孕周分布、系统分布等特点。结果接受产前系统超声检查的3910胎中,84胎被诊断为畸形。孕周以15～27周为主(50/84,59.52%);严重畸形54胎(54/84,64.29%);单发畸形52胎(52/84,61.90%)。胎儿各系统畸形中,以神经系统畸形最常见(16/84,19.05%),其次为心血管系统(13/84,15.48%)、生殖泌尿系统(12/84,14.38%)等。结论产前系统胎儿筛查能发现胎儿畸形,减少出生缺陷。     

产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻综合征

目的 探讨产前超声诊断早孕期泄殖腔外翻（OEIS）综合征的价值。方法 回顾性分析10胎OEIS综合征胎儿早孕期产前超声声像图特征,并与引产后尸体解剖结果相对照。结果 10胎OEIS综合征胎儿于低位下腹壁见以囊性为主的膨出物;10胎均见脊柱侧弯,3胎见脊柱骶尾段脊髓脊膜膨出。8胎膀胱未显示。5胎颈项透明层增厚,其中1胎合并颈部淋巴水囊肿。1胎合并双足内翻,1胎合并左下肢缺如。10胎均合并脐带过短,4胎合并单脐动脉,1胎合并脐带囊肿。引产后尸体解剖均可见下腹壁缺损、脏器外翻,但未见完整囊性膨出物;10具胎儿均可见耻骨联合分离、无肛门、无明显外生殖器并伴膀胱外翻。结论 胎儿下腹壁囊性为主的膨出物是早孕期OEIS综合征的特征性产前超声表现。     

胎儿高位空肠闭锁超声表现

目的 观察胎儿高位空肠闭锁的超声表现。方法 回顾性分析经出生后手术确诊高位空肠闭锁的32胎胎儿资料，观察其特征性超声表现，评价产前超声所测增宽肠管的长度与生后术中测量空肠闭锁部位至屈氏（Treitz）韧带之间肠管长度的关系。结果 产前超声中，32胎多见增宽肠管呈"C"型分布，且末端均超过脊柱左缘，孕晚期增宽肠管长度均大于胃泡长度；21胎于孕28周前、11胎于孕28周及之后检出异常；31胎肠管增宽或呈"双泡征"，1胎于孕21⁺³周见腹腔钙化灶，无肠管增宽及腹腔积液；25胎增宽肠管与胃泡相通、7胎不相通；28胎增宽肠管长度及内径均随孕周而增加，2胎仅见增宽肠管内径增加，2胎内径减小。孕晚期产前超声所测增宽肠管的长度（Y）与术中测量的闭锁部位至屈氏韧带之间的肠管长度（X）呈线性正相关，回归方程为Y=0.33X+86.43（F=7.719，R²=0.36，P<0.05）。结论 高位空肠闭锁胎儿超声多见增宽肠管呈"C"型分布并与胃泡相通，其末端超过脊柱左缘；结合超声测量增宽肠管的长度有助于诊断。