BIC/miR-155基因及毗连区多态性与中国汉族人群支气管哮喘相关性

目的探讨BIC/miR-155基因及毗连区rs1893650、rs2829803、rs2282471和rs2829806位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性。方法采用病例-对照的方法,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较了508例支气管哮喘患者与491例正常人之间基因型、等位基因频率,用Logistic回归分析它们对哮喘危险度的影响。结果 4个SNPs的等位基因频率与对照组相比,差异均无统计学意义(P 0. 05)。相对TT基因型,rs1893650位点的CT基因型(OR=0. 650,95%CI=0. 466～0. 906,P=0. 011)和CC+CT基因型(OR=0. 695,95%CI=0. 508～0. 952,P=0. 023)均降低了哮喘发生的风险;同样,相对TT基因型,rs2829806位点的TG基因型(OR=0. 666,95%CI=0. 474～0. 936,P=0. 019)和GG+TG基因型(OR=0. 710,95%CI=0. 515～0. 979,P=0. 037)也均降低了哮喘发生的风险。而rs2829803和rs2282471位点的基因型与哮喘发生的危险性均无关(P 0. 05)。结论 BIC/miR-155基因及毗连区的单核苷酸多态性可能与中国汉族人群哮喘易感性有关。但BIC/miR-155基因及毗连区中的这种遗传变异对哮喘易感性的影响需要进一步的研究。     

氯吡格雷抵抗与血小板内皮聚集受体基因多态性的相关性

目的探讨血小板内皮聚集受体(PEAR)1基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中患者氯吡格雷抵抗(CR)的关系。方法纳入225例中国汉族缺血性脑卒中患者,服用100 mg阿司匹林及75 mg氯吡格雷双抗治疗7 d后,根据血栓弹力图(TEG)结果将其分为CR组和氯吡格雷敏感(CS)组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法及直接测序法检测PEAR1基因的突变情况,利用多因素回归分析CR与PEAR1基因型及等位基因频率的关系。结果 47例(20.9%)患者发生CR。PEAR1基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中rs41273215位点CC基因型在CR组与CS组分布频率差异有统计学意义(P=0.021),携带CC基因型比CT+TT基因型更易发生CR(OR=2.525,95%CI:1.300~4.905),且C等位基因在CR组发生频率较CS组高1.695倍(OR=1.695,95%CI:1.046~2.746)。未发现rs3737224位点基因多态性与CR的相关性,SHEsis软件分析两基因位点间不存在连锁不平衡(D'=0.28;r2>0.06),无法构建单倍型。多因素回归分析后,rs41273215位点CC基因型是CR独立危险因素(P=0.007,OR=2.802,95%CI:1.321~5.943)。结论 PEAR1基因rs41273215位点C等位基因与中国汉族缺血性脑卒中患者CR的发生有关。     

维生素D受体基因多态性与北京地区老年男性原发性高血压的相关性

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与北京地区汉族老年男性原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法选择2008年4月～2013年7月解放军总医院收治的老年男性EH患者228例(EH组),另选择同期老年男性健康体检者184例(对照组),采用PCR-RFLP检测VDR基因Fok I、Bsm I、Apa I及Taq I位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。结果 EH组Fok I C等位基因频率较对照组明显升高(72. 4%vs 66. 0%,P=0. 049);在隐性模型下,EH组CC+CT基因型较对照组显著升高(χ~2=4. 320,OR=2. 076,95%CI:1. 030～4. 182,P=0. 038)。EH组与对照组Bsm I、Apa I及Taq I基因型及基因频率比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。非条件logistic回归分析显示,Fok I基因CC+CT基因型是老年男性EH的危险因素(OR=2. 054,95%CI:1. 003～4. 204,P=0. 049)。结论 VDR基因Fok I位点多态性可能是老年男性EH的危险因素,而Bsm I、Apa I及Taq I多态性与老年男性EH不相关。     

聚集素基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关联性研究

目的 探讨聚集素（CLU）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（AD）的关联性。方法 选取2017年8月至2019年6月在新疆医科大学第二附属医院、新疆医科大学第七附属医院、乌鲁木齐市六道湾医院就诊的散发性AD患者131例为病例组,选取同期在新疆医科大学第二附属医院进行体检的非AD患者或健康志愿者128例为对照组。检测两组受试者CLU基因多态性;汉族受试者发生散发性AD的影响因素分析采用加性模型分析;采用Haploview软件计算CLU基因上rs11136000-rs1532278单体型基因型（TT和CC）频率。结果 病例组汉族受试者rs11136000、rs1532278位点TC基因型占比低于对照组,CC基因型占比高于对照组（P <0.05）。加性模型分析结果显示,rs11136000[OR=0.424,95%CI(0.192,0.935)]、rs1532278[OR=0.424,95%CI(0.192,0.935)]位点等位基因T是汉族受试者发生AD的保护因素（P<0.05）。病例组汉族受试者rs11136000、rs1532278位点TT、TC基因型占比低于维吾尔族,CC基...     

MUC6基因多态性与非贲门胃癌的发病风险关联

目的探讨MUC6基因单核苷酸多态性(SNP) rs10794282、rs10794279、rs11246386、rs10751638、rs11826309、rs10794359与非贲门胃癌的相关性。方法采用荧光探针(TaqM an)法对288例非贲门胃癌患者(病例组)和281例正常体检者(对照组)所检测的6个SNPs进行基因分型;Haploview软件被用来构建单体型,分析MUC6多态位点间的连锁不平衡状态;评估各等位基因、基因型及单体型与非贲门胃癌的关系时,采用非条件性Logistic回归计算比值比(OR值)及其95%可信区间(CI)。结果两组SNP rs10794282、rs10794279、rs10751638、rs11826309、rs10794359的等位基因和基因型分布差异无统计学意义(P0. 05)。但携带SNP rs11246386 T等位基因者罹患胃癌的风险降低(OR=0. 842,95%CI:0. 736～0. 962);CT和TT基因型对非贲门胃癌有保护作用(CT vs CC:OR=0. 857,95%CI:0. 604～1. 215; TT vs CC:OR=0. 297,95%CI:0. 135～0. 655)。连锁不平衡分析发现:rs10794359-rs11826309(模块1)之间存在强连锁不平衡,构成单体型区域;但分析结果显示:各单体型在两组中的分布差异无统计学意义(P0. 05)。结论 MUC6 SNP rs11246386位点与非贲门胃癌易感性相关,是一种保护因素。     

内蒙古汉族人群硒蛋白S基因rs34713741多态性与大肠癌发病风险的关系

目的探讨内蒙古地区汉族人群硒蛋白(Sel)S基因rs34713741多态性与大肠癌发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测126例内蒙古地区汉族大肠癌(CRC)患者(CRC组)及135例健康人群(对照组)进行SelS基因分型。结果 SelS基因rs34713741基因型CC、CT、TT在CRC组和对照组间分布频率分别为49. 2%、40. 5%、10. 3%和59. 3%、34. 8%、5. 9%,差异无统计学意义(P0. 05);等位基因C、T在CRC组和对照组分布频率分别为69. 4%、30. 6%和76. 7%、23. 3%,差异无统计学意义(P0. 05);对CRC组分层分析发现,远端大肠组和对照组CC、CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0. 05),远端大肠组CC基因型分布频率明显低于对照组,携带T等位基因的CT/TT个体患CRC的风险是CC基因型个体的1. 719倍(OR=1. 719,95%CI:1. 144～2. 582)。结论 SelS基因rs34713741多态性与远端CRC的发病具有相关性,T等位基因可能是内蒙古汉族人群远端CRC发病的危险因素之一。     

Lp-PLA2基因多态性与急性心肌梗死患者的易感性和临床特征的相关性研究

目的探讨脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因多态性与急性心肌梗死(AMI)易感性之间的关系。方法选取2017年1月～2018年2月于西安交通大学医学院第一附属医院住院的AMI患者176例(AMI组)以及健康体检志愿者191例(对照组),采集受试者血清标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Lp-PLA2基因rs1805017、rs16874954、rs1051931位点单核苷酸多态性(SNP);采用Logistic回归分析Lp-PLA2基因突变与AMI易感性的相关性。结果 rs1805017位点检测到GG、GA、AA三种基因型;rs16874954位点检测到CC、AC两种基因型;rs1051931位点检测到AA、AC、CC三种基因型;AMI组rs1805017位点AA基因型以及rs16874954位点CC基因分布频率相对对照组更高(P0.05)。rs1805017位点GA+AA基因型患者三酰甘油(TG)水平高于GG基因型患者,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于GG基因型患者(P0.05);rs16874954位点AC基因型患者TG水平明显高于CC基因型患者(P0.05);其余血脂水平在不同基因型患者之间并无统计学差异(P0.05)。经单因素二元Logisitic回归分析,rs1805017(OR=0.788,95%CI:0.713～0.923,P0.05)、rs16874954(OR=0.923,95%CI:0.859～0.983,P0.05)位点SNP与AMI密切相关。多因素回归分析结果表明rs1805017位点多态性与AMI发病独立相关(OR=0.839,95%CI:0.804～0.975,P0.05)。结论本研究人群Lp-PLA2基因rs1805017、rs16874954多态性位点与急性心肌梗死的发生有关,而rs1051931位点SNP与AMI的发生可能无直接相关性。     

SEPT14基因单核苷酸多态性与散发性帕金森病的相关性研究

目的探讨鲁西南地区汉族人群SEPT14的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与散发性帕金森病(Parkinsons disease,PD)是否具有相关性。方法收集鲁西南地区的180例PD患者(病例组)和200例健康对照者(对照组),均为汉族,通过PCR和测序法,比较2组SEPT14基因的4个SNP(rs77231105、rs10241628、rs11981883、rs73701167)的等位基因和基因型频率的分布差异。结果病例组与对照组中的rs77231105、rs10241628和rs11981883的等位基因和基因型频率分布比较,差异无统计学意义(P0.05)。病例组与对照组rs73701167的TT、CC基因型比例和C等位基因频率比较,差异有统计学意义(50.0%vs 66.5%,12.2%vs7.5%,P=0.005;31.1%vs 20.5%,P=0.001,OR=1.75,95%CI:1.261~2.428)。结论 SEPT14基因的SNP位点rs77231105、rs10241628和rs1198188与鲁西南地区汉族人群PD的发病无相关性。而SNP位点rs73701167与鲁西南地区汉族人群PD的发病具有相关性,等位基因C可能是其发病的危险因素。     

环指蛋白145基因多态性与急性心肌梗死的关联性研究

目的探讨新疆地区维吾尔族人群环指蛋白145(RNF145)基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的关联性。方法选取2016年6月至2020年6月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院的患者,根据是否为AMI,分为AMI组(410例)和对照组(484例)。比较两组的基线资料。采用改进的多重高温连接酶检测反应技术对RNF145基因3个SNP位点(rs12188266、rs17056583、rs7732603)进行基因分型。采用logistic回归分析RNF145基因SNP位点与AMI发病的关系。结果 AMI组中有饮酒史、合并高血压、糖尿病病史的患者比例以及收缩压、总胆固醇水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均为P0.05)。RNF145基因rs17056583和rs7732603位点的基因型和等位基因比较均有统计学差异(均为P0.05)。在校正饮酒、合并疾病及血清学指标后,logistic回归分析结果显示,新疆维吾尔族人群中rs17056583位点的CC基因型患AMI风险是GC+GG基因型的2.891倍(OR=2.891,95%CI:1.608～5.196,P0.001)。rs7732603的CC基因型患AMI的风险也明显高于AA和AC基因型者(OR=1.860,95%CI:1.201～2.882,P=0.005)。结论在新疆地区维吾尔族人群中RNF145基因SNP与AMI具有相关性,rs17056583的CC基因型可能是AMI发病的危险因素,且携带rs7732603位点C等位基因者患AMI的风险也显著增加。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166C多态性与心房颤动相关性研究

目的探讨遗传背景对AF的影响。方法房颤组121例、对照组100例,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定AT1R基因1166位点基因型进行比较,Logistic回归分析基因型对房颤的独立危险性。结果房颤组AC+CC基因型频率、C等位基因频率均较对照组增高(P分别为0.017、0.013),与AA型比较,AC型+CC型者发生AF的风险率为3.657(95%CI:1.181～11.322),基因型、收缩压参与增加总体AF发生的概率(P分别为0.019、0.002),以AA型为参照,AC型+CC型发生AF的OR为4.132(95%CI:1.263～13.513)。结论携带AT1R基因1166位点C等位基因者有增加发生AF风险的倾向。