重庆地区汉族人群HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的 研究重庆地区人群HLA-A、B、DRB1和DQB1位点等位基因的多态性特点.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对1 664名重庆籍健康人进行HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因的低分辨分型,并与国内其他地区汉族人群进行比较.结果 本次研究共检出HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等位基因62种,其中A位点14种,B位点27种,DRB1位点13种,DQB1位点8种.A位点中A*11(34.62%)、A*02(28.81%)、A*24(14.93%)、A*30(5.53%)为重庆人群的优势基因.B位点中B*46(14.92%)＞B*40(12.96%)＞B*13(12.39%)＞B*51(7.26%).DRB1位点中,频率最高的为DRB1*09(15.65%),其次为DRB1*12(14.78%)、DRB1*14(14.49%)、DRB1*04(14.49%).DQB1位点中,频率最高的为DQB1*07(26.04%),其次为DQB1*05(19.94%)、DQB1*09(15.51%).与其他地区不同人群相比,HLA-A、B、DRB1、DQB1各位点等住基因的分布均有显著的差异.结论 重庆地区人群的HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等住基因符合南方汉族人群分布特点,具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病及其他器官移植患者在重庆不难找到合适的供者.     

山东临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性研究

[目的]了解山东临沂汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布特征.[方法]采用聚合酶链反应-序列特异性寡核酸探针方法(PCR-SSOP)对4035份山东临沂地区汉族人进行HLA分型.计算HLA等位基因频率,并与辽宁省、山东省、重庆市、海南省汉族人群HLA等位基因频率进行比较.[结果]共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因63种,其中基因频率高于10%的分别是:A*02(27.3978%)、A*24(14.6240%)、A*11(14.2131%)、A*30(11.5861%)、A*33(11.5613%)、B*13(15.8736%)、B*15(12.9864%)、B*40(11.5118%)、DRB1*15(18.3271%)、DRB1*07(15.3160%)、DRB1*04(10.7683%),其中A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*07、B*13、B*15、B*40、B*44、B*46、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14等位基因频率与中国其他地区汉族人群比较差异有显著性意义(P<0.005).[结论]山东汉族临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布具有高度多态性并且具有自身的分布特点.     

重庆汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究

目的：分析重庆地区汉族人群 HLA-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上多态性及分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（PCR-SSOP）基因分型以及基因序列分型（SBT ）技术,对重庆地区2067例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因进行高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率,应用Arlerquin3．1软件进行Hardy-Wein-berg平衡检验。结果共检出了168种 HLA高分辨等位基因。其中 HLA-A位点42种,频率大于0．05有 A倡11：01,A倡24：02,A倡02：07,A倡02：01,A倡33：03;HLA-B位点81种,频率大于0．05有B倡46：01,B倡40：01,B倡58：01,B倡13：01,B倡15：02;HLA-DR位点45种,频率大于0．05有 DRB1倡09：01,DRB1倡15：01,DRB1倡12：02,DRB1倡08：03,DRB1倡11：01。结论获得了重庆地区汉族人群 HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率数据,为人类学、法医学、移植配型及疾病相关性等研究提供可靠的参考数据。     

用PCR-SSP方法研究重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性

目的了解重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性,分析人群HLA-DRB1基因频率分布特征.方法采用PCR-SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3 219名无血缘关系的捐献者进行基因分型,计算HLA-DRB1基因频率,并与南方汉族、北方汉族人群进行比较.结果在重庆地区人群中检出了HLA-DRB1基因型14种(低分辨率),其中以DRB1·09,DRB1·15,DRB1·12,DRB1·04出现频率高.结论重庆地区人群的HLA-DRB1基因多态性与南方汉族接近,并有其特点.     

广西壮族人群HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型相关性研究

目的:探讨广西壮族人群的HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法:选取25例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,98例壮族健康个体为对照组,应用直接测序法(sequence-based typing,SBT)比较两组HLA-A、B、DRB1基因多态性有无差异。结果:病例组的A*2601、B*1518、DRB1*0406、DRB1*1032的频率显著高于对照组(P<0.05)。结论:广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA-A、B、DRB1的等位基因频率均与广西壮族正常人群不同。     

重庆地区人群HLA-A,B基因和单倍型的多态性分析

目的 对重庆地区人群HLA-A,B基因座位的单倍型分布特征及基因相关性进行研究.方法 采集重庆地区201名无血缘关系健康个体静脉血,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对其HLA-A,B基因座位进行等位基因分型,计算HLA-A,B基因型频率及基因频率,统计HLA-A,B单倍型出现情况并做连锁相关性分析.结果 在重庆地区的人群中,最常见的HLA-A-B 单倍型是HLA-A*02-B*46、HLA-A*11-B*13和HLA-A*24-B*46、HLA-A*30-B*13.HLA-A*02-B*46、HLA-A*11-B*60和HLA-A*30-B*13为重庆分库最常见、连锁不平衡最显著的单倍型.与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群.结论 重庆地区人群HLA- A,B基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,HLA单倍型分布特征与南方汉族人群相近,但也有其自身特点.     

湖南汉族白血病与HLA-A、B、DRB1基因的相关性研究

目的 探讨湖南汉族白血病与HLA-A、B、DRB1基因的相关性.方法 应用PCR/SSP方法对湖南汉族等待骨髓移植的105例慢性粒细胞性白血病(CML)、25例急性淋巴细胞性白血病(ALL)和48例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)患者进行HLA-A、B、DRB1基因分型,并以3664例湖南汉族无关健康个体的造血干细胞HLA分型资料作为正常对照.结果 CML患者B58、DR12、DR14基因袁型频率明显高于对照组,RR分别为6.1287、1.6519、1.6479:ALL患者B58基因表型频率明显高于对照组.RR为7.4055;ANLL患者B58、DR8基因表型频率明显高于对照组.RR分别为13.9789、2.2839;ANLL患者A24基因表型频率明显低于对照组,RR为0.4012.结论 HLA-B58、DR12、DR14可能是CML的易感基因;HLA-B58可能是ALL的易感基因;HLA-B58、DR8可能是ANLL的易感基因,而HLA-A24可能是ANLL的保护基因.     

陕西地区造血干细胞捐献者人类白细胞抗原-A、B、DRB1基因多态性分析

目的 分析陕西地区造血干细胞捐献者人类白细胞抗原（HLA）系统基因多态性,并鉴定新的HLA等位基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）、PCR-序列特异性寡核苷酸探针（SSO）流式微珠检测以及DNA测序（SBT）等HLA基因分型技术检测14006名陕西地区造血干细胞捐献者HLA系统基因多态性。结果14006名无关供者中共检出HLA-A、B、DRB1等位基因（含血清学特异性）分别为18、40、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3。HLA-A＊02、A＊11、A＊24、A＊33、B＊13、B＊46、B＊4001组（B60）、B＊1501组（B62）、DRB1＊15、DRB1＊09、DRB1＊04、DRB1＊12在陕西人群中有较高的频率分布。并发现了2个新等位基因,已被世界卫生组织命名为HLA-A＊0290和HLA-B＊4814。结论 为研究本地区群体遗传学以及HLA与疾病相关性等方面提供了数据资料。     

河南汉族HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1基因分布频率调查

目的:了解河南汉族正常人群HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1等位基因分布频率。方法:从河南地区汉族正常献血者中随机选择11441例标本进行HLA-B27初检,对初检阳性者采用PCR-SSP技术进行基因分型检测,对HLA-A、B、DRB1基因频率分布进行分析。结果:11441例河南汉族正常人群中HLA-B27阳性500例(4.37%)。HLA-B27阳性者HLA-A基因座位共检出等位基因14个,以A2(0.1950)、A3(0.1530)、A11(0.1670)和A24(0.1330)最为常见;HLA-B基因座位共检出等位基因34个,以B13(0.0700)、B15/62(0.0360)、B35(0.0340)、B40/60(0.0300)、B40/61(0.0310)、B46(0.0310)和B51(0.0420)最为常见;HLA-DRB1基因座位共检出等位基因13个,以DR4(0.2100)、DR7(0.0930)、DR9(0.0970)、DR11(0.0880)、DR12(0.0930)和DR15(0.1410)最为常见。结论:河南汉族正常人群中HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1位点基...     

宁夏回族HLA-A，B，DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析

目的:研究宁夏回族自治区地区回族人群HLA-A,B,DRB1基因座的等位基冈及其组成的单倍型频率分布特征.方法:采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血,应用聚合酶链反应一序列特异性引物方法对其HLA-A,B和DRB1基因座进行基冈分型.直接计数法统计基因频率,采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果:122名宁夏回族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出14,29,13个等位基因.高频等位基因分别为HLA-A*02;HLA-A*11:HLA-A*24;HLA-A*03,HLA-B*35;HLA-B*46;HLA-B*13;HLA-B*51,HLA-DRB1*15;HLA-DRB1*09;HLA-DRB1*07;HIA-DRB1*12.高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46:HLA-A*11-B*60;HLA-A*02-B*51;HLA-B*46-DRB1*09;HLA-B*13-DRB1*07;HLA-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*46-DRB1*09;HLA-A*02-B*58-DRB1*17;HIJA-A*02-B*13-DRB1*12.结论:宁夏回族自治区回族人群HLA基凶座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性.HLA-A*01-B*37,HLA-A*30-B813,HLA-A* 02-B*50,HLA-B*31-DRB1-10在该民族具有极强的连锁不平衡.     

广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

山东省急性淋巴细胞白血病患儿HLA-A、B、DRB1等位基因多态性研究

目的:研究山东省汉族急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿与等位基因HLA-A、B、DRB1的多态性的遗传关联。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)方法,对197例ALL患儿和5841例健康脐带血样本等位基因HLA-A、B、DRB1多态性进行研究。结果:在等位基因HLA-A、B、DRB1中,ALL患儿的A11和A24;B40、B15、B56、B67和B27;DR9、DR12、DR14和DR16等基因的基因频率显著高于正常人群(P<0.01)。而HLA-B48、DR7和DR15等基因的基因频率显著下降(P<0.05)。结论:基因HLA-A11、A24、B40、B15、B56、B67、B27、DR9、DR12、DR14、DR16对ALL患儿有遗传易感作用,尤其是B40与ALL具有强相关性;而基因HLA-B48、DR7、DR15等对ALL患儿有遗传拮抗作用。     

人类白细胞抗原A、B和DRB1测序分型模棱两可结果的分布及解决

目的 调查广西人群HLA-A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可结果的分布状况,提出解决方案.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型方法对1 000名中华骨髓库广西分库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,分析3个基因座模棱两可分型结果的分布情况,并分别采用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法和组特异性测序引物法进行解决.结果 1 000份标本中,96.7％的标本HLA-A、B、DRB1基因至少有1个位点出现模棱两可结果,其中HLA-A、B、DRB1各位点出现模棱两可结果的比例分别为65.7％、58.8％、77.2％％.对于检出的模棱两可结果标本,单独采用组特异性测序引物法可以解决87.37％HLA-A、93.54％ HLA-B和60.49％的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,使用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决12.63％ HLA-A、4.76％ HLA-B和15.29％ HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,剩余1.70％ HLA-B和24.22％的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果联合使用组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决.结论 组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法分别对位于HLA-A、B和HLA-DRB1基因检测区内、外的模棱两可分型结果具有较高的解决能力,二者互为补充,可有效解决HLA高分辨基因分型结果模棱两可问题.     

中华骨髓库河南省捐献者HLA-A、B、DRB1基因频率及单倍型检测

目的:调查分析河南省造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)基因A、B、DRB1多态性和单倍型频率.方法:采用国际通用的4种DNA基因分型技术(聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、SSO 杂交条技术、SSO荧光微珠流式分行法、SSO正向杂交DNA基因芯片)对24 930名干细胞捐献者的血样进行HLA基因频率及单倍型分析.结果与结论:共检出等位基因:A位点20个, B位点 35个,DRB1位点13个;较常见单倍型及频率为:A*30B*13DRB1*07(0.064 070)、A*02B46*DRB1*09(0.021 900)、A*33B*58DRB1*03(17)(0.012 767)、A*33B*44DRB1*13(0.011 318)、A*02B*13DRB1*12(0.011 021).