父源性平衡易位致子代猫叫综合征1例

目的 追踪分析发现1例猫叫综合征（CDCS）的患者,为临床医生把握产前诊断指针及选择多种检测技术联合诊断提供参考。方法 对1例高龄、胎儿超声软指标异常的孕妇进行产前诊断,孕妇本人及其丈夫和儿子行外周血染色体核型分析,其儿子行CNVs以明确病因。结果 胎儿染色体核型结果为46,X?,t(5:17)(p15.2;q25.3),CNVs结果未见明显异常。先证者CNVs结果显示chr5p15.33p15.2区域存在13.64Mb的杂合缺失,其外周血染色体结果为46,XY,del(5)(p15.2),提示为猫叫综合征。先证者父亲的外周血染色体结果为46,XY,t(5:17)(p15.2;q25.3),其母亲未见明显异常。结论 临床医生应详细询问病史,严格把握产前诊断指针,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术综合分析,实现对猫叫综合征的早发现、早干预。     

一例不典型新生儿猫叫综合征的遗传学分析CSCD

目的对1例仅表现为哭声无力,声音嘶哑,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析。方法对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,对患儿用应荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）进行验证,之后用染色体微阵列法（chromosome microarray analysis, CMA）进一步精确遗传学分析。结果患儿染色体核型分析结果为46,XX,del（5）（p14p15）,其父母外周血染色体核型分析未见异常。FISH结果证实了此缺失的存在。染色体微阵列检测结果显示患儿chr5p15．33p14．1区域存在25．7Mb片段缺失。结论猫叫综合征患者个体表型可存在较大差异,尤其是对于新生儿易导致漏诊、误诊。应用细胞遗传学与分子遗传学技术相结合的综合分析有利于弥补单一方法的不足,更加精确地对缺失片段进行定位。     

应用MLPA技术进行3例猫叫综合征的分子遗传学分析

目的通过应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术对3例猫叫综合征（CDCS,5p缺失综合征）进行分析,旨在探索可快速诊断CDCS的分子遗传学方法。方法对3个CDCS患者及其父母、患者1的异卵双生之姐姐,进行MLPA分析,检测CDCS关键区域5p15．33：包括hTERT基因在内的9个位点的基因拷贝数的变化;同时,对相应标本进行染色体G-显带核型分析。结果在接到标本24—48h,MLPA示：3例患儿均存在CDCS关键区域5p15．33包含hTERT在内的基因缺失,其父母及患者1异卵双生之姐姐未见缺失。7—10天后G显带染色体核型分析示：患儿2、3为单纯5号短臂（5p）末端缺失,其父母正常;患儿1病例在国内尚属少见,核型为：45,XY,-22,-5p,4-der（5）t（5;22）,携带了一条源于5p和22p易位而来衍生的5号染色体,其父母及异卵双生之姐姐均正常。MLPA与核型分析结果-致：3例患儿均为CDCS患者。结论MLPA是-种可快速诊断CDCS的分子遗传学方法,具有临床应用价值。     

猫叫综合征一例及临床分析

病例：患儿,男,37天;因“生后哭声弱一月余”入院;患儿系G2P2,孕42周,自然分娩,无窒息抢救等异常生产史,出生时体重2．340kg,生后家属便发现患儿哭声弱、类似猫叫、吃奶差、易疲劳,大小便尚正常,便一直未予重视。查体：神清,精神反应差,营养发育差,哭声弱、似猫叫,体重3．060kg,身长46cm,小头,头围33cm,圆脸欠对称,双眼距明显增宽,鼻梁扁平,睑裂下斜,眉心圆形隆起,小下颌,通贯手,阴茎短小,双侧睾丸已降,呼吸促,     

羊水检测猫叫综合征的遗传基因分析

猫叫综合征（CDC,MIM 123450）又叫5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征,为第5号染色体短臂缺失,缺失区域的大小不等。由于患儿哭喊声似猫叫,因而得名。新生儿发病率为1/50000本症特点为婴儿哭声柔弱如猫叫,并有生长迟缓及智能发育不全。其发病机制是破坏了基因的平衡,可能是等位基因的缺失,致隐性基因的表达相关。该病须经染色体检查确诊。我院在进行羊水染色体检查时发现一对夫妇连续孕育两胎猫叫综合征的患者。     

猫叫综合征的基因定位与诊断

5号染色体短臂缺失（5p）引起猫叫综合征是人们共识的,随着分子生物学的发展,5p基因定位与诊断培受人们关注,本仅就近年来的基因定位、相关基因分析、分子遗传学方法及显微切割技术等作一综述。     

环状5号染色体“猫叫综合征”患儿一例

目的通过对一例环状5p-染色体的细胞遗传学分析,探讨环状染色体形成的原因,猫叫综合征的临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别。结果患儿染色体核型为46,XY,r(5p-)。结论新生儿的一些特殊的指征和染色体畸变有着密切的关系。     

南昌地区18例猫叫综合征染色体核型和临床分析

目的探讨猫叫综合征的染色体关键区域与临床特征的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养,G显带及核型分析。结果从1988年至今通过染色体检查,共发现18例猫叫综合征,男性9例,女性9例,其中del（5）（p12）2例,del（5）（p13）8例,del（5）（p14）5例,del（5）（p15）3例。结论猫叫综合征的关键区域是5p15.2,主要特征为婴儿期因喉软骨、咽喉肌发育不良而哭声似猫叫和特殊面容,严重智力低下及其他畸形。通过染色体检查,遗传咨询,对优生优育具有重要意义。     

猫叫综合征一例报告

病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄疸迁延史,生后至今易哭吵,易激惹,哭声低微.查体:头围37cm,体重4.5kg,身高54cm,猫叫样哭声,头小而圆,前囟3.5×3.5cm,满月脸,两眼距离过宽,眼裂轻度斜向外下,宽鼻,小下颌,耳廓低位,高腭弓,心肺无异常,胸部见轻度肋骨串珠,肝脾未触及肿大,小阴茎,肛门前移至阴囊根部,肛裂,双手通贯掌,四肢肌张力稍低.辅助检查:血染色体分析为46,XY,5p-.血生化:钙2.16mmol/L,磷2.23mmol/L,碱性磷酸酶356U/L,总胆红素25.5μmol/L.双膝关节正位片示双膝关节各组成骨干骺端增宽,边缘见侧刺,双侧胫骨内侧骨皮质增厚,向内凹陷呈O形.头颅CT双侧脑室扩大.脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位正常.     

猫叫综合征的细胞遗传学和临床分析

猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名,又称为5p-综合征。2008年12月到2009年4月,我院遗传室发现两例5p-综合征患儿,现报告如下。     

一例父源染色体有两种新生5p缺失的患者

一例父源染色体有两种新生５ｐ缺失的患者但美霞ＮｉｅｂｕｈｒＡ张小晓高春生刘国仰杨焕明ＮｉｅｂｕｈｒＥ罗会元猫叫综合征是５号染色体短臂缺失引起的综合征之一［１，２］。典型患者的主要临床症状有“似猫叫哭声”，典型的面部或其他特征，以及不同程度的智力低下和...     

大连地区猫叫综合征四例报告

随着我院遗传检验室的不断发展,许多的染色体病可被早期诊断,我科从2005年至今诊断猫叫综合征4例,现报告如下。病例:例1:患儿,女,17h,因喉中痰鸣17h于2005年12月24日入院。G2P1,足月顺产,BW 2950g,无窒息史,Ap-gar评分不详,无胎膜早破,羊水Ⅲ°,脐带、胎盘正常。生后     

唐氏综合征儿父母的遗传咨询及产前诊断

本文分析了我室遗传咨询门诊有唐氏综合征 (DS)生育史夫妇 2 2 0对 ,全部就诊病人均进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带分析 ,其中有 1 55对再次妊娠并进行了产前诊断 ,2 0 0 0年 1月有 2 6例患者作了孕 1 4～ 1 7w血清AFP及 β -hCG筛查。 2 2 0对生育DS儿父母中有 2 0 2对夫妇染色体核型正常 ,1 8对为其中一方是易位携带者 ,母 1 5例 ,父 3例 ;1 55例再次妊娠产前诊断发现 1 2例DS患儿 ,其中父母为易位携带者 5例。通过本文的分析 ,我们认识到要防止或减少DS患儿的出生 ,一种简便、快捷、易于操作、诊断准确率高的产前诊断方法至关重要 ,同时加强孕前及孕期的宣传保健 ;充分认识到不良环境因素的致畸危害 ;提高基层医护人员对该征的认识 ;正确运用遗传咨询和现有的产前诊断方法都是缺一不可的     

猫叫综合征的基因定位与诊断进展

5号染色体短臂缺失 (5 p)引起猫叫综合征是人们共识的 ,随着分子生物学的发展 ,5 p基因定位与诊断倍受人们关注 ,本文仅就近年来的基因定位、相关基因分析、分子遗传学方法及显微切割技术等作一综述。     

莱芜地区657例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对657例遗传咨询患者染色体检查结果进行分析。方法抽取抗凝静脉血0.3ml～0.5ml进行培养,常规方法细胞培养、制片、G显带核型分析。结果受检的657例遗传咨询中,检出异常染色体核型47例,异常率为7.1%,其中,性染色体异常19例,占40.4%,常染色体异常28例,占59.4%,染色体数目异常18例,占38.3%,染色体结构异常29例,占61.7%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发性闭经、无精子症、性发育异常有关。     

宁波地区265对反复自然流产夫妇的染色体核型分析

目的为了探讨反复自然流产与染色体异常的关系。方法对265对有反复自然流产史夫妇,采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,进行常规G显带核型分析。结果265对反复自然流产夫妇中,共检出异常染色体核型37例,异常发生率为14.0%（37/265）,占受检个体的7.0%（37/530）。其中数目异常1例,占2.7%（1/37）,结构异常36例,占97.3%（36/37）。结论染色体异常是导致反复自然流产的重要原因之一。染色体核型分析对有反复自然流产史夫妇的优生咨询、再孕指导与监测,防止患儿出生,提高出生人口素质有重要意义。     

大庆地区4689例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果在4689例咨询患者中发现异常核型214例,异常率4.56%,检出常染色体异常94例,占异常核型的43.92%,其中常染色体数目异常44例,占异常核型的20.56%,常染色体结构异常50例,占异常核型的23.36%;检出性染色体异常120例,占异常核型的56.08%,其中性染色体数目异常21例,占异常核型的9.8%,性染色体异常中大Y96例,小Y3例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精子、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

泉州地区遗传咨询患者染色体异常的20年回顾

目的 通过20年工作回顾，探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义。方法 染色体制备采用淋巴细胞培养，G、C等显带技术细胞遗传学分析。结果 2238例遗传咨询患者染色体异常检查出率为11．35％，其中：1166例妊娠胎儿丢失的夫妇中，发现染色体异常23例，异常率1．97％，714例智力低下患者，检查异常核型83例，异常率为11．62％；生殖系统发育异常的患者358例，共检出异常核型99例，异常率为27．65％。结论 在提倡优生优育的今天开展染色体分析十分必要，对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查。方法外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析。结果1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发闭经、无精症、性发育异常有密切关系。