康力龙治疗Turner综合征的临床观察——附15例报告

先天性卵巢发育不全又称Turner综合征,属于X染色体的数目或结构异常所致的先天疾病。患者往往苦于身体矮小、性幼稚或其他躯体畸形来求治。根据遗传学晚近对本症病因、病理学研究和性激素在体内的代谢过程。我们对不同类型的Turner综合征采用口服雄激素——康力龙进行了治疗。经过2年多的随访,现将临床观察结果报告如     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学,为病人提供早期诊断和正确的治疗.方法 采用外周血淋巴细胞常规培养,并对染色体核型进行分型.结果 46,XY单纯性腺发育不全2例.Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例.Klinefelter综合征6例.Turner综合征14例.46,XX性腺发育不全19例.异常染色体核型19例.结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义.     

Turner综合征并自发性骨折1例

Turner综合征也称为先天性卵巢发育不全综合征,以显著的身材矮小、智力低下、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征,是由性染色体异常所致.1938年由美国Turner[1]医生首先报道,1959年经Ford等[2]证明其核型为45,XO,该病新生儿发病率为0.104%,群体发生率为0.102%.现将我院1例Turner综合征并自发性骨折患者报道如下.     

智能发育不全儿童124例脑电图分析

智能发育不全儿童１２４例脑电图分析福建医学院附属第一医院林启文，蔡红宇智能发育不全亦称精神发育不全或精神幼稚症。本文对我院自１９８９年１０月至１９９１年７月，由门诊或住院诊断为智能发育不全患者共１２４例的脑电图（ＥＥＧ）进行分析，现报告如下。一、临床...     

Turner综合征11例报告

Turner综合征(先天性卵巢发育不全)是一种少见的性染色体异常疾病。笔者近年收集11例,经染色体检测和临床治疗观察,现报告如下。一、一般资料本组11例,年龄8～54岁,其中8～10岁2例,16～30岁8例,54岁1例;身高<100cm者2例,106～120cm者7例,121～142cm者2例。     

先天性卵巢发育不全合并唇腭裂1例报道

<正>先天性卵巢发育不全又称特纳(Turner)综合征患者大部分是因为原发闭经、身材矮小、第二性征不发育、不育症等就医,是临床少见病例。最近,赣州市人民医院收治1例特纳综合征合并唇腭裂患者,现报道如下。1病例资料1.1一般资料     

先天性外胚叶缺陷(无汗型)一例报告

先天性外胚叶缺陷(Congenital Ecto-dermal Defect)又叫家族性外胚叶发育不良、外胚层发育不全症、外胚层结构不良等。本病于1838年首先由Widderburn氏报告。临床较为罕见,笔者最近发现一例,报告如下。病例报告患儿,男,5岁,生于哈尔滨市。病史:患儿自出生至今从不出汗,不耐热(指一般人可以耐受的气温),有时体温可因外界环境     

Turner氏综合症误诊原发性甲状腺机能减退症(附三例分析)

Turner氏综合症,又称性腺发育不全综合症。本实验室在150例外周血染色体检查中发现3例,占总检查人数的2％。年龄分别为24岁;18岁;23岁,这些患者都因生长发育迟缓,曾去数家大医院内科就诊,疑为“甲状腺机能减退症”而行“T_3、T_4”(放免法)检查、其结果均属正常范围,后又因原发性闭经,去妇产科就诊,经常规G显带,分析了100个细胞,核型分别为“45XO/46XX”;“45XO”,证实为Turner氏综合症,其中一例18岁患者经临床雌激素治疗后,临床症状有所改善。 Turner氏综合症与原发性甲状腺机能减退症,在临床表现方面有些相同之处,故在内科就诊时,易于混淆,现鉴别如下:     

荧光原位杂交技术联合卵胞质内单精子注射成功治疗Klinefelter综合征一例

<正>Klinefelter综合征即先天性睾丸曲细精管发育不全,是男性不育和原发性性腺发育不全最常见的一种类型,尤其是在无精子症患者中占相当的比例。国外有报道,一些     

苯丙酮酸尿性精神发育不全幼稚症(附一例报告)

本病近年来在国内络续相继有人报告于中华神经精神科杂志上,儿科杂志上和国内其他地方杂志上,报告病名尚未统一有为苯丙酮酸尿性精神幼稚症,又为苯丙酮酸精神发育不全,亦为苯丙酮酸尿症等等。总之该病由于躯体的代谢障碍而引起的精神发育缺陷的疾病。是一种与氨基酸代谢紊乱有关的疾病,其实苯丙氨酸氧化成为酪氨酸的代谢过程有了障碍,体内苯丙氨酸及其行化物含量增多,小便中亦有大量此类化合物存在。到目前为上,山西地区尚未有人报道此种疾病,为促起同道注意特将我们所诊治的典型一例报告于后。     

268例儿童矮小原因分析及其预防措施

目的：探讨儿童矮小症的致病因素,为临床预防和治疗提供参考。方法：对2006年7月～2009年10月湘潭县妇幼保健院儿科保健门诊及住院部临床诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性分析。结果：268例矮小症患儿中引起儿童矮小症的前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍（GHND）、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小（ISS）、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征（TS）、生长激素缺乏症（包括部分生长激素缺乏症）、原发性甲状腺功能减低症、21-三体综合征等。其中,〈6岁的病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21-三体综合征;7～12岁的病因主要为生长激素神经分泌障碍（GHND）、特发性矮小（ISS）、宫内发育迟缓、Turner综合征（TS）、生长激素缺乏症（GHD）、原发性甲状腺功能减低症;13～18岁的病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及生长激素神经分泌障碍GHND。结论：引起儿童矮小症的病因多种多样,临床上要综合分析,给予针对性的预防和治疗措施。     

59例智能发育不全儿童脑电图分析

智能发育不全不仅直接危害儿童身心健康，还给社会、家庭带来各方面负担和影响。笔者对1988年1月-2002年12月智能发育不全儿童脑电图进行总结分析，以期获得脑电图检查异常发生率概况，从而为预防某些后天性智能发育不全的发生及鉴别诊断提供一些客观依据。现将结果报告如下：     

8例先天性尺骨远端发育不全的X线诊断

８例先天性尺骨远端发育不全的Ｘ线诊断福州市第二医院放射科黄依东尺骨远端发育不全是一种先天性罕见的疾病，国内文献很少见有报道。笔者在几十年工作中也只见８例，但大部分被误诊为马德隆（Ｍａｄｅｌｕｎｇ）氏畸形，为吸取教训特报告如下。一、一般资料尺骨发育不全...     

软骨发育不全的X线诊断3例报告

软骨发育不全的Ｘ线诊断３例报告泉州市儿童医院放射科李志鸣，陈志成，吴明娥软骨发育不全是一种先天性软骨内化骨障碍，呈现四肢短小，躯干接近正常的特殊侏儒体型。我院近年收治３例，报告如下。一、病例报告例１男，３月龄，因头大，腰背后突，双下肢外展入院。家族无...     

50例无精子症睾丸活检的观察

本文报导50例无精子症患者睾丸活检观察的结果。分8种组织学类型,其中18例(36%)为阻塞性无精子症;32例(64%)为机能性无精子症(其中6例为睾丸胚胎细胞发育不全和/或成熟不全患者)。讨论了 SCOS 和小管纤维化的类型和发病机理。推测生精小管纤维化可能实际上是血睾屏障发育不全,或生精成熟受阻,生殖细胞崩溃,分解的有害物质和自身抗原引起支持细胞的损伤,有害刺激物作用于管周组织,诱发自身免疫反应和其他组织变化(增生、变性)。并又加剧生精上皮损害,病变发展直至小管硬化性退化为止。     

儿童矮小症112例病因分析

目的探讨儿童身材矮小的病因。方法对112例矮小症儿童进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查。结果生长激素缺乏症（GHO）25例,占22．3％;家族性矮小20例,占17．9％;体质性青春发育延迟15例,占13．4％;特发性矮小14例,占12．5％;余为性早熟、甲状腺功能减低症、宫内发育迟缓、Turner综合征等引起的矮小症。结论内分泌异常仍然是儿童矮小的主要病因。     

先天性外胚叶发育不全临床治疗体会

<正>少汗型外胚叶发育不全(HED)或无汗型外胚叶发育不全(EDA)是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病,该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病,其发病率约为十分之一[1]。本文现就2011年8月2日我科发现的1例外胚叶发育不全患者病例情况报告如下。     

Klinefelter综合征(附8例报告)

Klinefelter综合征,又称细精管发育不全征或先天性睾丸发育不全,是由于性染色体异常引起的,1959年 Jacob 和 Strong 证实细胞染色体核型为47,XXY,我院内分泌组从1985年12月至1986年8月发现8例,报告如下。     

Sabal serrulata中的新抗炎成份

S.serrulata(Serenoa repens)果实的醇或水提取物,在欧洲数十年来主要是用于前列腺疾患的治疗,也用于膀胱炎、遗尿、乳腺炎,白带、湿症和乳房发育不全等症.本文报道由其种子中分到一个具有高度抗炎活性的酸性多糖(HMPK-2)、平均分子量约100,000.     

可见光固化复合树脂修复牙体

<正> 自1988年以来,用可见光固化复合树脂对63例口腔病患者进行牙体修复治疗,得到满意的疗效,现将具体治疗方法叙述如下。资料和方法 1.一般资料:本文选择的病例一般为青少年,年龄在15岁至27岁之间,63例中,四环素染色牙27例,牙釉质发育不全症11例,牙釉质钙化不全症3例,前牙切角修复5例,龋病7例,氟斑牙10例。多数为前牙,少数为第一磨牙的工作尖,随访观察一年。 2.操作方法:①牙体预备:去除病损(包括龋病、色素沉着、冠折、牙釉质发育不全和牙釉质