佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%（1065/3227）。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%（100/3227）。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%（21/1065）,占染色体核型异常的21%（21/100）。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%（45/206）,其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%（14/45）。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。     

大庆地区5700例孕前及孕早期女性巨细胞和风疹病毒感染状况调查

目的分析大庆地区孕前及孕早期妇女风疹与巨细胞病毒的感染状况,为孕前门诊、遗传和优生咨询门诊指导优生,降低先天畸形儿出生率提供理论依据。方法对5700例孕前及孕早期女性开展风疹病毒lgG和IgM,巨病毒IgG和IgM抗体检测,分析孕前和孕早期女性巨细胞病毒与风疹病毒的感染率。结果巨细胞病毒不同年龄段间易感率差异无统计学意义(P0.05),而不同年龄段对象风疹的易感率差异有统计学意义(P0.01),年龄在35岁~39岁易感率最高,为13.66%。结论应加强对高危年龄段孕妇的筛查。对于筛查结果IgM为阳性的孕妇应采取羊水、脐血或绒毛组织进行胎儿宫内感染的产前诊断。     

孕妇及其新生儿感染HCMV-IgG、IgM的检测分析

目的了解孕妇及其新生儿感染人巨细胞病毒（HCMV）的状况。方法采用ELISA法对200例孕妇及其新生儿进行HCMV特异性IgG和IgM抗体检测。结果孕妇血清中IgG和IgM抗体阳性率分别为96.5%和28.5%;新生儿脐血中IgG和IgM抗体阳性率分别为46.5%和11.5%;在23例异常产儿中其母亲HCMV特异性IgM抗体均为阳性。结论孕妇有HCMV近期感染对新生儿有一定影响。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

预婚女青年与孕妇弓形虫感染特征初步研究

目的：在婚前,孕前,妊娠早期筛查出弓形虫抗体阳性者,早发现,早治疗,早干预育龄期妇女从结婚到怀孕至生产这一过程,提高妇幼保健工作质量,减少弓形虫感染和弓形虫损害儿出生。结果：通过30个月5354例不同年龄育龄期女青年和不同孕周期孕妇用ELISA法进行弓形虫抗体阳性筛查。阳性检出率分别为11.34%(354/3120),9.31%(208/2234)。预婚女青年高于孕妇;不同孕周孕妇弓形虫抗体阴性检出率也有较大差别,以10周内阳性率最高（12.64%)。25周以后最低（6.41%)。     

丹东地区3578例产妇产前筛查及诊断结果分析

目的探讨应用产前筛查及羊水产前诊断技术对预防和减少缺陷儿出生的作用。方法对丹东地区自愿接受筛查的孕14-20＋6周的孕妇应用时间分辨免疫荧光法（TRFIA）进行血清Free-β-hcG和AFP浓度二联法测定。综合孕妇孕周、体重、年龄等因素通过风险评估软件进行胎儿产前罹患21-三体综合征（DS）及神经管缺陷（NTD）的风险评估。对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水或脐血染色体核型分析。结果 3578例孕妇中,21-三体综合征高风险194例,占5.4%,NTD高风险69例,占1.93%。联合其他诊断指标进行羊水穿刺产前诊断143例,确诊21-三体2例,胎儿异常核型4例,通过B超确诊神经管缺陷2例。结论孕中期产前筛查和诊断对提高人口素质减少先天性缺陷儿出生是较有效的方法。     

6546例孕中期孕妇唐氏综合征产前筛查临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学检查在预防出生缺陷中的价值。方法对6546例孕14～20w孕妇进行血清学筛查,筛查出唐氏综合征高风险孕妇进行产前诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇进行系统超声检查。结果筛查6546例孕妇,筛查出唐氏综合征高风险孕妇210例,高风险率3.21%。NTD高风险45例,占筛查人数的0.68%。接受羊水检查129例（占总阳性数的61.4%）,检出异常核型4例,占异常发生率3.1%。假阴性1例,占0.02%。NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形4例,占筛查高危孕妇的10.1%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

孕妇产前筛查发现染色体异常四例

例1 孕妇28岁，G1P0，孕17^＋2周时取静脉血2mE进行产前筛查，采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-A3HCG，运用wallac 2-Riat软件结合年龄，孕周计算风险值结果显示21-三体风险概率为1：160。患者于孕18周接受羊膜腔穿刺检查胎儿染色体，核型为46，XY（20％）／47，XY，＋21（80％）。孕妇拒绝做脐血穿刺，在知情告知情况下，选择引产。引产胎儿眼距宽，双手通贯。心脏穿刺取血染色体培养结果证实为镶嵌型21三体。     

孕期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对2002年1月至2007年6月参加优生监护的孕9—20^＋6周,共2218例孕妇进行唐氏综合征的筛查,取孕妇血清检测孕早期妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP—A）;孕中期甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG）、游离E3（uE3）,进行孕期胎儿21三体综合征、18三体综合征及神经管缺陷（NTD）的产前筛查,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水,脐血染色体核型分析。结果筛查出高危孕妇157例,自愿进行羊水,脐血染色体核型诊断71例,占高危孕妇的55．47％。检测出21三体2例,其它异常核型2例。结论利用孕妇血清进行孕期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,对提高人口素质具有一定的意义。     

绍兴地区孕妇弓形虫感染监测与分析

目的为了解孕妇弓形虫近期感染情况。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）对5829名孕妇静脉血标本进行了弓形虫IgM抗体检测。结果在5829名孕妇中检测出弓形虫IgM抗体阳性标本68例,阳性率为1.17%。结论孕妇为弓形虫易感人群,故弓形虫IgM抗体检测应作为孕前常规检测项目。     

孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

8345例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15～20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险切割值为1：270,18-三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄〉35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

用核酸分子杂交技术产前诊断人巨细胞病毒感染

用ELISA法筛选早孕妇女和中孕引产妇女积压人巨细胞病毒IgM(HCMV-IgM)，早孕妇女阳性者在旱12．20周(中孕引产妇女阳性者在引产时)留羊水，用生物素标记的HCMV-DNA探针斑点杂吏检测其羊水中的HCMV-DNA。对胎儿巨细胞病毒惑染作出产前诊断。结果：早孕妇女384例．血HCMV-IgM阳性26例，此26例羊水HCMV-DNA阳性9例，其中7例出生时留脐血进一步检测HCMV-IgM和HCMV-DNA。证实有HCMV感染。中孕引产妇女125例。血HCMV-IgM阳性10例。此10例羊水HCMV-DNA阳性4例。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征（DS）高危共137例,占4．38％,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷（NTD）筛查高危96例,占3．07％,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

大连地区孕妇及新生儿巨细胞病毒感染的调查

本文采用间接酶联免疫吸附法(ELISA)检测1119例孕妇血清1人巨细胞病毒(HCMV)特异性抗体IgM，并用聚合酶涟反应(PCR)检测41例新生儿尿液中HCMV—DNA。结果：孕妇HCMV活动感染率10．10％(113／1119)，晚期孕妇感染率略高于早中期(7．43％和10．50％)，其感染与孕妇的文化程度和职业有关。母血HCMV—IgM阳性的21例新生儿尿液HCMVDNA阳性6例，(28．57％)，41例新生儿尿液检测结果可见表．母血HCMV—IgM阳性与新生儿尿液HCMVDNA阳性密切相关。     

孕中期孕妇18780例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷的价值。方法对18 780例孕妇在孕15-20周采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血中AFP和Free-βHCG浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过风险评优软件进行风险评估。对唐氏综合征(DS)、18-三体综合征等高风险的孕妇在知情自愿的情况下,再进一步进行羊水细胞染色体分析,对神经管缺陷(NTD)高风险者行超声波检查确诊。结果 18 780例孕妇中,筛查出唐氏综合征高风险共476例,18-三体综合征高风险98例,其中297例进行羊水细胞染色体检查,共查出唐氏综合征6例,18-三体综合征1例,其他染色体异常8例。神经管缺陷高风险138例。通过B超确诊为神经管缺陷12例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷儿出生的有效方法。