2型糖尿病患者对氧磷酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的:探讨2型糖尿病患者对氧磷酶(PON 1)基因多态性与并发冠心病(CHD)的关系。方法:应用多聚酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对42例2型糖尿病合并CHD患者、50例未合并CHD的2型糖尿病对照者和120例健康对照者进行PON 1基因多态性研究。结果:CHD患者PON 1基因的基因型构成比与2型糖尿病对照和健康对照相比无统计学差异,L等位基因频率亦无显著性差异。结论:中国人群2型糖尿病患者PON 1基因55位Leu-M et多态性与并发CHD无关。     

海南地区正常汉族人群对氧磷酶2基因多态性分布的研究

目的:探讨我国海南地区汉族人群对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因多态性(148 Ala/Gly;311 Cys/Ser)的分布情况,为进一步研究PON2关联性疾病的发病机制奠定基础.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对207名我国海南地区汉族正常人进行对氧磷酶2(148 Ala/Gly及311 Cys/Ser)基因多态性的分析.结果:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因148、311位点存在多态性,其基因频率分别为GG0.116、GA0.237、AA0.647、CC0.111、CS0.411、SS0.478;与国外其他种族人群比较,海南汉族正常人基因型频率与台湾人、苏格兰人、英格兰人、俄罗斯人、加拿大人、非裔美国人、白种美国人、澳大利亚人在不同位点上存在明显差异(P均＜0.05).结论:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因多态性分布不同于国外其他种族,呈现明显种族、地域性差异.     

CTLA-4 gene A/G polymorphism associated with diabetes mellitus in Han Chinese

目的　探讨细胞毒T细胞相关抗原 4 (CTLA 4 )基因A/G多态性与汉族人糖尿病易感性的关系。方法　采用PCR RFLP技术对 1、2型糖尿病患者各 31例及健康对照 36例进行CTLA 4基因A/G多态性检测。结果　 1型糖尿病患者较健康对照等位基因G频率明显增加 (6 6 1%vs 34 7% ;P <0 0 0 0 5 ;OR =3 6 70 ) ,表现为GG纯合子增多 (48 4 %vs 2 2 2 % ;P =0 0 2 5 ;OR =3 2 81) ,AA纯合子减少 (16 1%vs 5 2 8% ;P =0 0 0 2 )。 2型糖尿病患者等位基因A/G的频率虽与健康人相似 (5 0 0 / 5 0 0 %vs 6 5 3/ 34 7% ;P =n s ) ,但基因型频率却不同 :AG杂合子增多 (5 4 8%vs 2 5 0 % ;P =0 0 12 ;OR =3 6 43) ,AA纯合子减少 (2 2 6 %vs 5 2 8% ;P =0 0 11结论　CTLA 4 49位点AA纯合子对糖尿病具有一定保护性。而编码Ala的等位基因G(无论是GG纯合子还是AG杂合子 )增加了糖尿病的易感性     

内源性高甘油三酯血症患者对氧磷酶基因909位Gly-Cys多态性的研究

目的 :探讨中国人群内源性高甘油三酯血症 ( HTG)患者血脂含量变化是否与对氧磷酶 ( PON1 )基因 90 9位 Gly- Cys多态性相关。方法 :应用多聚酶链反应 ( PCR)对 1 0 0例 HTG患者和 1 2 0例相匹配的正常对照者的 PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性 ( RFLP)进行研究。结果 :HTG患者和正常对照组 PON1基因均以 CG基因型为主 ,其频率分别为 0 .460和 0 .483;G等位基因频率分别为 0 .5 2 0和 0 .5 2 5 ,两者无显著性差异 ( P>0 .0 5 )。正常对照组与 HTG组间各基因型血浆血脂水平无统计学差异 ( P>0 .0 5 )。结论 :PON1基因 90 9位 Gly- Cys多态性与中国人 HTG无关联     

内源性高甘油三酯血症患者对氧磷酶基因909位G1y—Cys多态性的研究

目的 :探讨中国人群内源性高甘油三酯血症 ( HTG)患者血脂含量变化是否与对氧磷酶 ( PON1 )基因 90 9位 Gly- Cys多态性相关。方法 :应用多聚酶链反应 ( PCR)对 1 0 0例 HTG患者和 1 2 0例相匹配的正常对照者的 PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性 ( RFLP)进行研究。结果 :HTG患者和正常对照组 PON1基因均以 CG基因型为主 ,其频率分别为 0 .460和 0 .483;G等位基因频率分别为 0 .5 2 0和 0 .5 2 5 ,两者无显著性差异 ( P>0 .0 5 )。正常对照组与 HTG组间各基因型血浆血脂水平无统计学差异 ( P>0 .0 5 )。结论 :PON1基因 90 9位 Gly- Cys多态性与中国人 HTG无关联     

髓过氧化物酶-463G/A基因多态性与冠心病的易患关系

目的: 探讨髓过氧化物酶(MPO)-463G/A基因多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)的易患关系。方法: 采用病例-对照研究的方法。CHD组60例,均行冠状动脉造影证实;正常对照组69名,均排除冠状动脉疾病及脑卒中等病史。用PCR-RFLP的方法判断各组基因型,并进行统计学分析。结果: 携带至少一个等位基因A的基因型(GA+AA)冠心病发病率是GG型的0.208倍;携带等位基因A冠心病的发生是不携带该基因的0.229倍。结论: MPO-463G/A多态性与CHD的易患性显著相关。该位点A基因的表达在CHD的发生过程中起保护性作用。     

冠心病患者对氧磷酶基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨冠心病 (CHD)患者血脂改变是否与对氧磷酶 (PON)基因 192位 Gln- Arg变异有关。方法　应用多聚酶链反应 (PCR)对成都地区汉族 118例冠心病患者及 12 8例正常对照者 PON基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　 CHD患者和正常对照组 PON基因均以 QR基因型为主 ,其频率分别为 0 .5 78和 0 .5 2 5。正常对照组和 CHD组 PON基因 R等位基因频率分别为 0 .5 2和 0 .5 0 ,无显著差异 (P>0 .0 5 )。中国人 PON基因 R等位基因频率显著高于白种人及印度人 (P<0 .0 1) ,而低于日本人及中国台北人(P<0 .0 1) ,存在种族差异。结论　未发现 PON1基因 192位 Gln- Arg多态性与中国人 CHD有关联     

晚期糖基化终产物受体Gly82Ser多态性与2型糖尿病相关性的研究

目的 探讨晚期糖基化终产物受体(RAGE)基因Glv82Ser多态性在中国汉族人中的分布特点和对中国2型糖尿病易感性的影响.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测194例2型糖尿病患者和546例非糖尿病对照者的Gly82Ser多态性基因型.结果 中国人RAGE基因Gly82Ser多态基因型以GG型、等位基因以G型为主,其频率分布显著高于其他国家和种族.2型糖尿病患者和非糖尿病对照者间,RAGE基因Gly82Ser多态性的基因型(GG、GS、SS)频率或等位基因(G、S)分布皆无显著性差异(P＞0.05).结论 RAGE基因Gly82Ser多态性与中国2型糖尿病的发病、发展无关,提示RAGE基因Gly82Ser并非中国2型糖尿病的易感基因.然而,与其他国家、种族相比,RAGE基因Gly82Ser多态性在中国汉族人群、中国2型糖尿病人群呈高分布频率.     

海南黎族人群对氧磷酶3基因Ala99Ala多态性的分布

目的:分析海南黎族人群对氧磷酶3(paraoxonase 3,PON3)基因Ala99Ala位点多态性的分布情况,为研究PON3相关性疾病的发病机制奠定基础。方法:采用PCR-RFLP技术对海南150名黎族健康个体进行PON3基因Ala99Ala位点多态性分析,获得其基因频率分布规律,并与国外其他人群PON3等位基因的多态性进行比较。结果:海南黎族健康人群PON3基因Ala99Ala位点存在多态性,基因频率分别为AA 0.58、GG 0.08、AG 0.34;在此位点海南黎族人群基因型频率与国外其他种族人群比较,分布存在着明显差异(P均<0.01)。结论:我国海南黎族人群PON3基因Ala99Ala多态性分布不同于国外其他种族,不同国家种族间分布差异机制需要更多研究来阐明。     

扩张型心肌病与δ-肌聚糖基因突变

目的 :探讨中国人扩张型心肌病患者中δ-肌聚糖 (δ- sarcoglycan,SGCD)基因的突变情况。方法 :通过聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 ,结合 DNA测序 ,对 60例扩张型心肌病患者和 60例对照 SGCD基因的所有 9个外显子进行分析。结果 :该基因外显子 9m发现 3种类型的单链构象多态性图谱 ;DNA测序证实其中一种为正常野生型 ,另外两种为832 G/A和 848A/G突变杂合子。 832 G/A突变 ( 2 78Ala→ Thr)仅在对照组检出 1例 ,对照组 A等位基因频率 0 .0 0 8;848A/G突变 ( 2 83Gln→ Arg)共检出 5例 ,G等位基因频率在扩张型心肌病组和对照组中差异无显著性 ( P>0 .2 5 ) ,对照组 G等位基因频率 0 .0 33。结论 :发现 SGCD基因 2个新的突变位点 ;未能证实这 2个位点的突变与扩张型心肌病相关     

冠心病患者对氧磷酶基因192位Gln—Arg多态性的研究

目的 探讨冠心病（CHD）患者血脂改变是否与对氧磷酶（PON）基因192位Gln-Arg变异有关。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对成都地区汉族118例冠心病患者及128例正常对照者PON基因酶切位点的限制性长度多态性（RFLP）进行研究。血脂用酶法测定。结果 CHD患者和正常对照组PON基因均以QR基因型为主,其频率分别为0．578和0．525。正常对照组和CHD组PON基因R等位基因频率分别为0．52和0．50,无显著差异（P＞0．05）。中国人PON基因R等位基因频率显著高于白种人及印度人（P＜0．01）,而低于日本人及中国台北人（P＜0．01）,存在种族差异。结论 示发现PON1基因192位Gln-Arg多态性与中国人CHD有关联。     

冠心病患者白细胞介素-6基因-174G/C的多态性研究

目的　探讨白细胞介素 -6基因多态性是否与冠心病患者有关联。方法　应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术对湖北地区汉族 112例冠心病患者及 183例正常对照组者白细胞介素 6基因 174G/C位点进行研究。结果　发现冠心病组与正常对照组白细胞介素 6基因 174位点均以GG型为主 ,其频率分别为 0 991和 0 989。 174位点等位基因频率在两组中无显著差异 (P >0 0 5 )。结论　提示白细胞介素 6基因 174G/C位点多态性与中国人冠心病无关联     

血管紧张素转换酶2基因9570A/G多态性与冠状动脉狭窄程度的相关分析

目的:探讨皖北地区汉族人群血管紧张素转换酶2(ACE2)基因9570A/G多态性与冠心病(CHD)患者冠状动脉狭窄程度的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120例CHD患者ACE2基因多态性,并根据冠脉造影病变支数和Genisini积分进行基因型和等位基因频率分析比较。结果:在男性CHD组中,9570G基因型者冠状动脉病变支数和Genisini积分均多于9570A基因型者(P0.05);在女性CHD组中,不同基因型与冠脉病变支数及Genisini积分无明显不同(P0.05)。结论:ACE2基因9570A/G多态性与皖北地区汉族人群男性CHD冠脉狭窄程度具有一定关系,与女性无明显关系。     

冠心病患者载脂蛋白E增强子基因多态性及其与血清脂质的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ内含子１内增强子元件（ＩＥ１）基因多态性与人类冠心病（ＣＨＤ）及其血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态方法,分析了１０８例健康人及８１例冠心病患者的ＩＥ１基因型。结果 ＣＨＤ组ａｐｏＥ ＩＥ１ Ｇ／Ｇ基因型频率（０．６０５０和Ｇ等位基因频率（０．７６５）分别显著高于对照组（０．３９８,０．６４４;Ｐ〈０．０５）;Ｇ／Ｇ基因型者血清总胆固醇高于Ｃ／Ｃ基因型     

可溶性环氧化物水解酶基因多态性与冠心病的相关性

目的：研究中国浙江籍汉族人群中可溶性环氧化物水解酶（EPHX2）基因rs2271001位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性.方法：176例冠心病患者（至少1支冠状动脉血管内径狭窄≥50％）为冠心病组,选取同期179例冠脉造影正常者作为对照组.采用PCR和基因测序方法,检测rs2271001位点的SNP.结果：在rs2271001位点上检测到3种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.冠心病组EPHX2基因rs2271001位点的AG、GG、AA基因型及G、A等位基因分布频率均高于对照组（均P＜0.05）.结论：EPHX2基因rs2271001位点A/G多态性与冠心病发病存在相关性,G等位基因可能是中国浙江籍汉族人群冠心病患者患病的危险等位基因.     

Relationship between polymorphism of cystathionine beta synthase gene and congenital heart disease in Chinese nuclear families

Objective To study the relationship between polymorphism of cystathionine beta synthase （CBS） gene and development of congenital heart disease （CHD）. Methods One hundred and twenty-seven CHD case-parent triads were recruited from Liaoning Province as patient group, and 129 healthy subjects without family history of birth defect were simultaneously recruited as control group together with their biological parents. For all subjects the polymorphism of CBS gene G919A locus was examined by PCR-ARMS method, Results The frequencies of three genotypes （w/w, w/m, and m/m） in control group were 27.2%, 58,4%, and 14.4%, respectively, with no significant difference in gender. A significant difference in the allele frequency was found between CHD patients and controls, the wild allele frequency was 67,9% in patients and 55.7% in controls CHD parents＇ genotype distribution was significantly different from that in controls. Further comparison of each type of CHD showed that genotype frequencies in several CHD subtypes were significantly different from those in their corresponding controls. The results of TDT analysis showed that no allele transmission disequilibrium existed in CHD nuclear families. Conclusions CBS gene G919A mutation is associated with the development of CHD, and the mutated allele may decrease the risk of CHD.     

Association between SNP rs10569304 on the second expressed region of hole gene and the congenital heart disease

The correlation of single nucleotide polymorphism (SNP) rs10569304 on the second expressed region of hole gene and congenital heart disease (CHD) of human being, and the effect of hole gene on CHD were investigated. 179 patients with CHD as CHD group and 183 healthy people as control group were selected in the case-control study. DNA was abstracted from the peripheral blood by phenol-chloroform method. Primer was designed for the flanking sequence of SNP rs10569304 on the second expressed region of hole gen...     

冠心病患者胰岛素受体底物-1基因多态性的研究

目的　探讨胰岛素受体底物 - 1基因多态性是否与冠心病有关联。方法　应用多聚酶链反应 ( PCR)对成都地区汉族 113例冠心病患者及 194例正常对照者胰岛素受体底物 - 1基因酶切位点的限制性片段长度多态性( RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　冠心病组和正常对照组胰岛素受体底物 - 1基因均以 GG基因型为主 ,其频率分别为 0 .960和 0 .985。正常对照组和冠心病组胰岛素受体底物 - 1基因 R等位基因频率分别为 0 .0 15和0 .0 40 ,具有统计学意义 ( P=0 .0 5 )。冠心病组中具有 G/R基因型者血清 TC水平较具有 G/G基因型者显著升高( P<0 .0 5 ) ,具有 G/G基因型者血糖水平较具有 G/R基因型者显著升高 ( P<0 .0 5 )。结论　胰岛素受体底物 - 1基因多态性与中国人冠心病有一定关联。冠心病患者胰岛素受体底物 - 1基因 G/R基因型对血清胆固醇的升高有一定影响 ,而 G/G基因型对血糖的升高有一定影响