46，XX，-13，+der(13)，t(4

染色体病是一种严重遗传病，是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给子女而发病的。平衡易位携带者亲体在形成配子时，有16／18可能形成单体型或三体型生殖细胞，不能成活或受精后产生死胎、流产、畸形儿．我室发现1例平衡易位携带者母亲生出1个4号染色体部分三体型和3号染色体部分单体型患儿，已成活9年，现报道如下。……     

口腔鳞状细胞癌染色体分析研究

目的：探讨口腔鳞癌（OSCC）细胞中的染色体数目异常与结构畸变。方法：体外培养OSCC细胞，常规制备染色体，镜下观察。结果：OSCC的染色体众数为64－67，并存在多种类型的染色体结构畸变，主要为染色体断裂及染色单体断裂。染色体数目异常有1、7、16、19、20号增加及6、9、10、18、21、22号丢失，结构重排主要累及1、2、4、11号等。结论：OSCC的染色体变异研究有助于其相关癌基因或抑癌基因在染色体上的定位。     

三株新建人膀胱细胞系染色体畸变特点

应用Ｇ－显带技术对来源于同一膀胱癌手术标本的三株新建的克隆性膀胱癌细胞系（ＢＬＺ２１１，ＢＬＸ２１１和ＢＬＳ２１１）的核型进行分析，发现所有的核型均为超二倍体，染色体众数分别为６３，６２和６９，每个细胞都缺失一条９号染色体，７号染色体多为三条或四系；每个细胞系都有五人固定出现的异常染色体，其中四条是三个细胞系共有的：（１）４号染色体的结构重排，４ｐｔｅｒ→４ｑ３５；（２）９号染色体臂间倒位，ｉｎｖ     

慢性粒细胞白血病治疗进展

慢性粒细胞白血病(CML)是一种多潜能造血干细胞恶性克隆性疾病，ph染色体是其特征性细胞遗传学标志，其实质为9号染色体上的一段含C-abl原癌基因的染色体移位至22号染色体．与22号染色体断端的断裂点集中区(bcr)连接，形成bcr／abl融合基因，其编码的P210或P190 BCR／ABL蛋白具有极强的酪氨酸激酶活性，引起多方位信号传导通路异常，进而引发粘附功能缺陷，有丝分裂原激酶活化和凋亡抑制等，     

不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型

目的 分析不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型。方法 对8 030例不孕不育或有不良妊娠结局的患者行外周血染色体核型分析,分析患者9号染色体异态性的类型。结果 8 030例不孕不育或不良妊娠结局的患者中共检查出9号染色体异态性携带者118例,检出率为1.47%。118例9号染色体异态性携带者中,9号染色体臂间倒位97例(占82.20%),核型均为inv(9)(p12;q13);9号染色体次缢痕增加20例(占16.95%);9号染色体次缢痕减少1例(占0.85%)。结论 不孕不育或不良妊娠结局患者中9号染色体异态性中臂间倒位的发生率较高,其对生育的影响取决于发生倒位的区带,结合基因测序等分子检测技术能更好地进行生育指导和遗传咨询。     

土耳其斯坦东毕吸虫结节变种的染色体核型

本文首次报道了土耳其斯坦东毕吸虫结节变种的染色体数目为2n=14,n=7。其核型分为 A、B、C 三组。A 组,1—2号染色体,1号为亚端着丝粒,2号为亚端着丝粒或亚中着丝粒。B 组,3—5号染色体,为亚端着丝粒或亚中着丝粒。C 组,6—7号染色体均为端着丝粒。A 组第2号染色体为性染色体。     

胃癌细胞系的细胞遗传学与分子细胞遗传学研究

对胃癌细胞系ＢＧＣ－８２３、ＭＧＣ－８０３、ＳＧＣ－７９０１进行体外传代２，收获分裂中期细胞、计算染色体众数，进行Ｇ显带核分析，并以１６号染色体着丝粒探针和３号染色体长臂涂染探针分别对ＢＧＣ－８２３和ＭＧＣ－８０３两个细胞系进行染荧光原位杂交。结果发现，在３个细胞系中存在大量的染色体数目与结构异常。其中１６号染色体和１染色体的增加涉及３号染色体的易位，以及多拷贝的５号染色体短臂等臂染色体的出现是这     

人盲肠未分化腺癌细胞系（HCe—8693）的细胞遗传学研究

对人盲肠未分化腺癌细胞系ＨＣｅ－８６９３第２３代（早代）及１２５代（晚代）进行细胞遗传学研究，结果发现其染色体的数量分布比较集中，呈近二倍体核型，早代与晚代差别不大，染色体众数为４９。Ｇ显带核型分析结果表明，本细胞系比较接近于正常二倍体核型，异常染色体较少而有规律，易于进行核型分析。较明显的改变是第１号染色体短臂远端缺失及第１３号染色体三体性或部分三体性。     

人T淋巴瘤细胞系HTL－90的细胞遗传学研究

本文采用Ｇ显带技术对人Ｔ淋巴瘤细胞系ＨＴＬ－９０作了细胞遗传学研究。该细胞系染色体众数为４７，在所有细胞中均发现多数染色体结构和数目异常。本文对Ｔ淋巴瘤细胞系某些特定染色体作了分析和文献复习，１１号染色体长臂的易位或缺失可能是Ｔ细胞淋巴瘤的特征性染色体改变之一。     

人盲肠未分化腺癌细胞系（HCe－8693）的细胞遗传学研究

对人盲肠未分化腺癌细胞系ＨＣｅ－８６９３）第２３代（早代）及１２５代（晚代）进行细胞遗传学研究，结果发现其染色体的数量分布比较集中，呈近二倍体核型，早代与晚代差别不大，染色体众数为４９。Ｇ显带核型分析结果表明，本细胞系比较接近于正常二倍体核型，异常染色体较少而有规律，易于进行核型分析。较明显的改变是第１号染色体短臂远端缺失及第１３号染色体三体性或部分三体性。     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

双色FISH检测21号染色体及DSCR Cosmid克隆制备

应用Ｂｉｏｔｉｎ－１６－ｄＵＴＰ和Ｄｉｇｏｘｉｇｅｎｉｎ－１１－ｄＵＴＰ分别标记人２１／１３号染色体着丝粒区ＤＮＡ探针和Ｄｏｗｎ综合征核心区ＣｏｓｍｉｄＤＮＡ的探针，与人类正常二倍体染色体进行原位杂交，并用相应的免疫荧光系统检测杂交信号，在两条１３号和两条２１号染色体着丝粒区显示绿色信号；在两第２１号染色体长臂信号。     

高龄产妇易生痴呆畸形儿

因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种射线和有害物质的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象，最常见的是21号染色体不分离，结果出现先天性愚型儿。患儿的染色体分析检查可见有3条21号染色体，故又称“21-三体综合征”。这种人智能极低下，长大后生活也不能自理。除了体表异常外，尚有心脏、消化道等内脏畸形。近年还发现母亲年龄太轻或父亲55岁以上时，亦可能有影响。     

Vc-獭兔染色体核型的研究

目的确定Vc-獭免染色体核型与G-带核型。方法外周血淋巴细胞培养、常规染色体制片和染色体G-分带技术，对Vc-Ⅰ系、Vc-Ⅱ系獭免的染色体组型、G-带核型进行了研究。结果与结论Vc-Ⅰ系、Vc-Ⅱ系獭兔二倍体细胞染色体数为44，即2n=44，21对常染色体，1对性染色体(X、Y)。常染色体分为4组：A组，1～8号，为中着丝点染色体；B组，9～11号，为近中着丝点染色体；C组，12～17号，为近端着丝点染色体；D组，18～21号，为端着丝点染色体。X为近中着丝点染色体，Y为端着丝点染色体。Vc-獭兔的公兔染色体组型为44，XY。G-带核型表明：Vc-Ⅰ系、Ⅱ系免的染色体G-带型基本一致。     

染色体多态性的临床观察

染色体多态是某些染色体上恒定的微小变异。主要有1、9、16号染色体的副缢痕区。近端着丝粒染色体随体的多态,Y染色体长臂染色区域的增加或减少,以及9号染色体臂问倒位等。染色体多态按盂德尔方式遗传。通常无表型效应。但我们在染色体检测中却发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产、死胎等。本将近5a内观察到的染色体多态资料总结出来,以探讨染色体多态的临床意义。     

华支睾吸虫染色体组型的初步研究

本文以华支睾吸虫的精原细胞和卵原细胞为材料,分析了该虫的染色体组型。结果表明其染色体数目,2n=14,n=7。核型的组成是:大型染色体4个,小型染色体10个,可配成7对。根据染色体的大小、形态和着丝粒的位置可分成两组:第一组第1号染色体为大型亚中部或中部着丝粒染色体,第2号染色体为大型亚中部着丝粒染色体;第二组第3～7号染色体为五对小型亚端部着丝粒染色体。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

双色FISH检测21号染色体及DSCR Cosmid克隆制图

应用Ｂｉｏｔｉｎ－１６－ｄＵＴＰ和Ｄｉｇｏｘｉｇｅｎｉｎ－１１－ｄＵＴＰ分别标记人２１／１３号染色体着丝粒区ＤＮＡ探针（Ｄ１３ＺＩ／Ｄ２１ＺＩ）和Ｄｏｗｎ综合征核心区（ＤＳＣＲ）ＣｏｓｍｉｄＤＮＡ探针，与人类正常二倍体染色体进行原位杂交（ＩＳＨ），并用相应的免疫荧光系统检测杂交信号，在两条１３号和两条２１号染色体着丝粒区显示绿色（ＦＩＴＣ）信号；在两条２１号染色体长臂（２１ｑ２２）显示红色（Ｒｈｏｄａｍｉｎｅ）信号。双色ＦＩＳＨ为检测２１号染色体数目和结构异常提供了可靠的手段，为基因在染色体上制图提供了有效的方法。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞当色体进行了分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％，其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其它异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核形异常１３例，男女比例为男性异常率小于女性异常率，通过分析，认为染色体异常，特别是染色体易位畸形变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一，在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸     

应用细胞遗传学方法检测口腔鳞状细胞癌染色体畸变

目的检测口腔鳞状细胞癌(OSCC)细胞中的染色体数目异常与结构畸变。方法用秋水仙素、低渗液处理细胞,经冰醋酸膨胀及甲醇固定后,进行Giemsa染色,在油镜下观察细胞染色体,并对细胞染色体核型进行分析。结果OSCC的染色体众数为63~66,并存在多种类型的染色体结构畸变,主要为染色体断裂及染色单体断裂。染色体数目异常有1、7、16、19、20号增加及6、9、10、18、21、22号丢失,结构重排主要累及1、2、4、11号等。结论OSCC的染色体变异研究有助于其相关癌基因或抑癌基因在染色体上的定位。