肝豆状核变性43例临床分析

肝豆状核变性是一种先天性铜代谢异常的疾病,现将我院1960～1986年收治的43例分析如下。一、诊断标准1.角膜色素环(Kayser-Flei-sher,KF 环)阳性,伴神经系统症状或肝脏疾病,具有血浆铜氧化酶活性降低或血清铜降低。本组41例符合此标准。2.角膜色素环可疑,有神经系统症状及血浆铜氧化酶活性降低。本组有一例.3.角膜色素环阴性,但有神经系统症状及家族史,血浆铜氧化酶活性降低.本组有一例。二、一般资料男27例,女16例。最小3岁,最大“岁(均以发病年龄计算),见表1。     

1例肝豆状核变性(脑型)患者的护理体会

正肝豆状核变性(hepatolenticular degenerationg,HLD)又称威尔逊病,是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,也是可用药物治愈的少数几种遗传性疾病之一。HLD是全身性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主,铜最终将沉积于患者几乎每一个器官,导致组织损伤和不同的临床表现,一般临床表现有肝脏表现、神经系统表现、精神表现等。约80%HLD患者发生肝脏症状,主要表现为倦怠无力、食欲欠佳、腹部饱胀、面色     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病.本病好发于儿童和青少年,患病率为0.5/10万～3/10万,女性病人以肝病症状多见,男性病人以神经系统症状多见,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状,精神症状及肝硬化等,还有角膜色素环(K-F环)[1].我科于2010年1月收治1例WD以神经系统损伤为主的男性病人,通过积极治疗和精心护理病人住院16 d后好转出院.现将护理体会报告如下.     

还原型谷胱甘肽联合二巯丙磺钠治疗神经型Wilson病的临床效果

目的 评估还原型谷胱甘肽(rGSH)联合二巯丙磺钠(DMPS)治疗神经型Wilson病(NWD)的有效性和安全性,同时探讨联合治疗对氧化应激水平的影响。方法 回顾分析2020年5月2022年3月安徽中医药大学第一附属医院118例接受rGSH联合DMPS(观察组,n=62)或DMPS单药治疗(对照组,n=56)的NWD患者的临床资料。收集年龄、性别、临床疗效、不良反应、改良Young量表评分、白细胞、血小板、铜蓝蛋白(CER)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)等资料并进行统计学分析。结果 观察组62例患者中,有46例神经系统症状改善,15例保持稳定,1例在治疗期间恶化;对照组56例患者中,31例神经系统症状改善,18例趋于稳定,7例恶化;观察组神经系统症状改善情况优于对照组(U=2.381,P=0.017)。两组患者的改良Young量表评分均明显下降(P<0.05),且观察组显著低于对照组(P<0.05)。两组的白细胞、血小板和CER水平都保持稳定(P>0.05)。联合治疗在促进24 h尿铜排泄、改善肝...     

癌肿的非转移性神经系统合并症

癌肿的神经系统合并症可以是转移性的,也可以是非转移性灼。(1941)和(1948)等早已注意到癌肿在没有转移至神经系统的情况下,也可产生各种神经精神症状。这种继发于癌肿的非转移性神经系统合并症又称为癌症性神经病或神经-肌病,也称为癌肿对神经系统的远隔影响。目前这个问题已越来越多地引起世界各国的重视。     

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性的观察与护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F)等[ [] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志,2008,41(8)：566-569． ]。目前,肝豆状核变性有肝型、脑型、其他类型和混合型四种临床分型。其中,以肝损害为首发症状者称为肝型,其临床表现为持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。对于此类患者,良好的治疗、观察与护理将对其预后产生重要的影响。现将我院2007年11月—2012年10月收治16例以肝损害为主要症状的肝豆状核变性患者的临床观察与护理报道如下。     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性(Wilson's 病)为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法。2001年1～12月,我院连续为10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常,神经系统症状改善,现将护理体会报告如下。     

脊髓损伤患者脑脊液中常、微量元素测定

目的了解脊髓损伤患者神经系统兴奋性及其他方面的特征。方法用电感耦和等离子体原子发射光谱法测定 6例脊髓损伤患者脑脊液 (CSF)中常、微量元素钾、钠、钙、镁、锌、铁、锰、铜的含量。结果本组患者CSF中钙、锌含量明显低于正常值 (P <0 .0 1) ,铁、锰含量明显高于正常值 (P <0 .0 1) ,钠、钾、镁、铜含量与正常值相比无显著性差异。结论脊髓损伤患者中枢兴奋性高于健康人群。     

1例肝豆状核变性引起肝硬化病人的护理查房

正肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。初起症状42%为肝病表现,34%为神经系统10%为精神症状,12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状1%为肾损害表现,约25%的病人同时出现两个以上系统受累     

肝豆状核变性患者一例的护理体会

<正>肝豆状核变性又称Wilson病,好发于儿童和青少年,患病率为(0.5~3)/10万,主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变。ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,尤其是沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状(肢体震颤、肌强直、发音困难等)、精神症状、肝硬化及角膜色素环(K-F环)等。我科于2013年1月收治     

120例肝豆状核变性症误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是铜代谢障碍引起铜离子向全身各内脏器官沉积。由于铜离子沉积于各脏器的程度因人而异,症状亦迥异多样,故易被延误诊断和治疗。我院统计272例肝豆状核变性的住院病人中,120例(44.11％)曾分别在内、儿、神经及精神科被长期误诊,兹分析如下。一、一般资料(一)性别与年龄男71例,女49例;发病年龄最小6岁,最高54岁,10岁以下9例,11～40岁106例(88.33％),40岁以上5例。(二)诊断依据 272例病人除有肝脏肿大、或/及锥体外系症状和角膜色素环外,亦均具有铜氧化酶低于0.2活力单位,尿铜超过100μg/24h等实验     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性 (Wilson’s病 )为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病 ,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏 ,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法[1] 。2 0 0 1年 1～ 12月 ,我院连续为 10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植 ,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常 ,神经系统症状改善 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料1.1　一般资料10例患者中 ,男 4例 ,女 6例 ,年龄 7～ 2 0岁 ,平均年龄 11.6岁。术前诊断均为Wilson’s病 ,术前铜蓝蛋白水平为 (119.9± 33.5 )mg/L(正常值2 0 0～ 4 0 0mg/L…     

垂体瘤术后脑性盐耗综合征的观察及护理

脑性盐耗综合征(CSWS)是继发于急、慢性神经系统损伤,因心钠素(ANP)或脑钠素(BNP)介导的肾脏神经调节功能紊乱,造成肾小管对钠的重吸收障碍、肾脏保钠功能下降、血容量下降而引起的低钠血症[1].     

神经源性痛的机制研究进展

神经源性痛(neuropathic pain或neurogenic pain)是指由中枢或外周神经系统损伤或疾病引起的疼痛综合征,以自发性疼痛(spontaneous pain)、痛觉过敏(hyperalgesia)和痛觉超敏(allodynia)为特征.自发性疼痛表现为自发性、随机性和持久性的烧灼痛、绞痛、抽痛等异常感觉;痛觉过敏是由伤害性刺激引起的异常增强和延长的疼痛;痛觉超敏是指由非伤害性刺激引起的疼痛.……     

肝豆状核变性的临床诊治体会

１引言肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传的神经系统疾病犤１犦。由于铜在体内逐渐蓄积,临床上主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状。然而,肝豆状核变性又是少数几种可治疗的神经系统遗传性疾病之一,早期诊断并早期给予驱铜治疗,则患者的生存质量可大大提高。但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及患者对铜中毒的耐受存在着个体差异,临床表现复杂多样。因此,当患者首次以内科其他疾病就诊,或在其他疾病的诱发下起病就诊时,如果接诊医生对该病缺乏足够的认识,往往容易造成误诊、误治,延误…     

以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变性又称ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ) ,是机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积 ,引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病。以肝脏损害为首发症状的ＷＤ在临床上少见。我院消化科于 1982～ 2 0 0 2年共收此类病人 11例 ,经过针对性的治疗护理 ,临床效果满意。现将护理体会报道如下。1　临床资料本组患者 11例 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 8～ 2 3岁 ,均以腹胀、肝脾肿大、黄疸、腹水、恶心、呕吐等肝脏损害症状为主要临床表现 ,并伴有不同程度的神经系统损害症状 ,如四肢震颤、动作缓慢等。入院后检查角膜Ｋ Ｆ环均呈阳性 ,血清铜蓝蛋白测定下降 ,…     

1例中枢神经系统淋巴瘤病人行干细胞移植的护理

淋巴瘤(Lymphoma)是原发于淋巴结或其他淋巴组织的恶性肿瘤,临床上较常见,但以神经系统为首发症状的恶性淋巴瘤较少见,造血干细胞移植(HSCT)以其独特的优势已为淋巴瘤病人建立起了一条新的生命线.     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992～ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1　资料1.1　临床资料　 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5～ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝…     

神经源性膀胱的治疗现状和进展

神经源性膀胱(neurogenic bladder)是一类由于神经系统病变导致膀胱和/或尿道功能障碍(即储尿和/或排尿功能障碍),进而产生一系列下尿路症状及并发症的疾病总称。所有可能累及储尿和/或排尿生理调节过程的神经系统病变,都有可能影响膀胱和/或尿道功能,进而成为神经源性膀胱的病因。神经源性膀胱的诊断必须有明确的相关神经系统病史。其治疗是迄今尚未解决的医学难题。