复发性流产妇女凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性研究

目的 探讨复发性流产妇女凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性。方法 回顾性收集2022年1—6月温州市中医院收治的138例复发性流产患者(观察组),同期选取69例妊娠史良好的健康女性(对照组)。检测两组凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T多态性、凝血因子Ⅻ活性和凝血指标。结果 两组凝血因子Ⅻ基因Exon1-46C/T的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(均P> 0.05),具有群体代表性。在基因型分布上,两组CC、CT、TT基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),观察组CT基因型频率高于对照组,TT基因型频率低于对照组(均P <0.05)。在等位基因分布上,观察组的C等位基因频率高于对照组,T等位基因频率低于对照组(均P <0.05)。两组凝血因子Ⅻ活性差异无统计学意义(P> 0.05),且两组CC、CT、TT基因型的凝血因子Ⅻ活性差异均无统计学意义(均P> 0.05)。观察组CC基因型患者的APTT水平低于CT和TT基因型患者,且CT基因型患者的APTT水平低于TT基因型患者(均P <0.05)。结论 凝血因子...     

凝血因子Ⅻ基因多态性与急性心肌梗死的关联性研究

目的分析急性心肌梗死（AMI）患者凝血因子Ⅻ（FⅫ）基因多态性和急性发作时血浆凝血因子Ⅻ活性（FⅫ:C）的变化及意义。方法收集97例AMI患者治疗前及76例对照血液标本,采用直接测序法检测FⅫ第46位基因多态性和一期凝固法检测血浆FⅫ:C,并进行比较分析。结果FⅫ基因C46T多态位点CC、CT、TT3种基因型以及C、T等位基因频率在AMI组与对照组中的分布均无统计学差异（均P＞0.05）。CC、CT和TT3种基因型分别对应的血浆FⅫ:C水平有统计学差异（P＜0.01）,以CC组活性最高,TT组活性最低。AMI组血浆FⅫ:C显著低于对照组（P＜0.01）。结论FⅫC46T基因多态性与AMI无关联,AMI发病时血浆FⅫ:C显著降低,FⅫ参与血栓形成。     

白介素-18基因启动子区rs1946519位点多态性与不明原因复发性流产的关系研究

目的 探讨浙江地区汉族人群人白细胞介素-18（interleukin-18,IL-18）基因启动子区rs1946519位点多态性的分布及与不明原因复发性流产易感性的关系。方法 选取135例不明原因复发性流产患者,提取基因组DNA,应用PCR和基因测序法测定IL-18基因rs1946519位点的多态性情况,并以126例健康妊娠女性为对照。结果 不明原因复发性流产组人群IL-18基因rs1946519位点AA、AC、CC基因型的分布频率分别为27.4%、38.5%和34.1%,而健康妊娠的对照组人群AA、AC、CC 3个基因型的分布频率分别为19.0%、58.7%和22.2%,两组间差异有统计学意义（χ²=10.693,P=0.005）;其中突变后纯合子CC基因型在不明原因复发性流产组的分布频率明显高于对照组,且两组间差异有统计学差异（χ²=4.507,P=0.034;OR=1.809,95% CI：1.043～3.137）。另,不明原因复发性流产组rs1946519位点A、C等位基因频率分别为48.4%、51.6%,与对照组（46.7%、53.3%）比较,两组间差异无统计学意义（χ²=0.159,P=0.690）。结论 IL-18基因rs1946519位点基因型分布频率在不明原因复发性流产患者和健康妊娠女性中存有差异,CC基因型可能是不明原因复发性流产的易感基因型。     

同型半胱氨酸水平与脑梗死患者MTHFR基因C677T多态性之间的相关性研究

目的 探讨研究同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平与脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T的多态性之间的相关性。方法 选择2012年2月~2015年8月期间在笔者医院住院就诊的450例脑梗死患者作为研究组,其中糖尿病患者181例,非糖尿病患者269例,另外选择285例笔者医院门诊部健康的体检人员作为对照组,分别采用焦磷酸测序的方法检测分析MTHFR基因C677T的多态性,并分析各基因型与Hcy水平之间的相关性。结果 脑梗死组与健康对照组的MTHFR基因型分布之间的差异具有统计学意义（P<0.05）,脑梗死组T基因的频率明显比对照组高,差异有统计学意义（χ²=13.67,P=0.00）。脑梗死组患者的Hcy浓度明显高于健康对照组,差异有统计学意义（t=12.71,P=0.00）。脑梗死组患者各MTHFR基因型患者的Hcy水平之间比较,差异有统计学意义（F=17.68,P=0.00）。非糖尿病脑梗死患者的Hcy水平明显高于糖尿病脑梗死患者,差异有统计学意义（t=2.97,P=0.00）,非糖尿病组TT型的Hcy浓度明显高于糖尿病组,CC型的Hcy浓度明显低于糖尿病组,差异均有统计学意义（t=5.67,2.18;P=0.00,0.03）。糖尿病性脑梗死患者和非糖尿病脑梗死患者中,MTHFR基因为TT型的Hcy水平明显高于CC型和CT型,差异均有统计学意义（P<0.05）,而CC型和CT型的Hcy水平之间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 脑梗死患者比健康人的MTHFR基因C677T的T等位基因频率高,且脑梗死患者的MTHFR基因C677T为TT基因型时血清中Hcy的水平更高,由此判断TT基因型可能是脑梗死发生的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病关系的病例对照研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 选取226例T2DM患者（病例组）和194例健康对照个体（对照组）,检测两组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析。结果 2组MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P > 0.05）,MTHFR基因TT型同型半胱氨酸水平显著高于CC型及CT型。结论 MTHFR基因C677T多态性影响同型半胱氨酸水平,但与T2DM的发病无明显的相关性。     

BDNF基因rs6265多态性与首发精神分裂症患者伴发糖代谢异常的相关性研究

目的 探讨脑源性神经营养因子（BDNF）基因rs6265多态性与首发精神分裂症发生糖代谢异常的关联性。方法 首发精神分裂患者经OGTT试验区分为糖代谢异常者（研究组）与糖代谢正常者（对照组）,分别收集120例,同时收集健康组120例。用高分辨率熔解曲线（HRM）对BDNFrs6265进行基因型检测,同时利用酶联免疫吸附技术测定血清BDNF水平。结果 研究组AA基因型、A等位基因频率高于对照组（χ²=9.82,P=0.00;χ²=4.70,P=0.03）及健康组（χ²=19.70,P=0.00;χ²=8.16,P=0.03）,差异有统计学意义。对照组与健康组的基因型及等位基因频率相比差异无统计学意义（χ²=1.12,P=0.57;χ²=0.50, P=0.48）。血清BDNF水平在各组中依次为研究组 < 对照组 < 健康组（F=40.09,P=0.00）,3组中AA基因型BDNF水平均低于GG型、GA型（F=634.55,P=0.00,F=337.62,P=0.00,F=106.78,P=0.00）。结论 BDNF基因rs6265多态性与首发精神分裂症伴发糖代谢异常有关,且AA基因型是影响患者BDNF表达的因素之一。     

ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族支气管哮喘的相关性研究

目的 探讨ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族哮喘的相关性。 方法 选取内蒙古地区蒙古族成人哮喘患者100例与蒙古族健康成人100例,提取外周静脉血基因组DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)对SNPs7216389进行基因扩增,应用基因测序技术检测其3种基因型(TT/TC/CC)及等位基因(T/C)的频率分布情况。 结果 哮喘组的ORMDL3基因rs7216389位点的基因型分布频率与其对照组相比,差异有统计学意义(χ²=7.581,P=0.023)。比较两组等位基因分布频率提示 差异有统计学意义(χ²=9.091,P=0.003);比较包括本研究对象在内的不同种族人群间的rs7216389-T 等位基因频率分布的差异性,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族支气管哮喘的发生有一定相关性,SNPrs7216389在不同种族的患病人群中的分布有差异有统计学意义。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs1801133位点多态性与肺癌发生风险的关联分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rs1801133位点多态性与肺癌发生风险的相关性。方法 采用病例-对照研究设计,纳入上海市及江苏省泰州地区肺癌患者974例和健康对照1 005例作为研究对象,采集研究对象外周血液后提取全血基因组DNA进行MTHFR基因rs1801133位点基因分型,用非条件logistic回归分析评估该位点单核苷酸多态性与肺癌发生风险的相关性。结果 总人群中MTHFR基因rs1801133位点CT基因型与TT基因型个体肺癌的发生风险均低于CC基因型个体[比值比（OR）=0.801,95%置信区间（CI）：0.651~0.985,P=0.035;OR=0.754,95%CI：0.582~0.975,P=0.032],但经年龄、性别、吸烟状况和恶性肿瘤家族史校正后差异无统计学意义（校正后OR=0.841,95%CI：0.677~1.045,P=0.118;OR=0.799,95%CI：0.609~1.047,P=0.104）。校正后分层分析结果显示,在显性模型中CT+TT基因型男性和恶性肿瘤家族史阳性者肺癌发生风险均较CC基因型对应人群降低（OR=0.764,95%CI：0.597~0.977,P=0.032;OR=0.600,95%CI：0.385~0.925,P=0.022）,CT+TT基因型人群发生肺鳞状细胞癌的风险较CC基因型人群降低（OR=0.727,95%CI：0.542~0.976,P=0.033）。结论 MTHFR基因rs1801133位点C>T突变降低了男性和恶性肿瘤家族史阳性者肺癌的发生风险,尤其是鳞状细胞癌的患病风险。     

CXCL16基因rs2277680多态性与急性脑梗死颈动脉斑块的研究

目的 探讨血清趋化因子CXC配体16（CXCL16）基因rs2277680多态性与急性动脉粥样硬化性脑梗死患者的颈动脉斑块易损性的关系。方法 476例急性动脉粥样硬化性脑梗死患者根据B型超声检查结果分为稳定斑块组（218例）和颈动脉易损斑块组（258例）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析CXCL16基因rs2277680多态性。结果 稳定斑块组GA+AA基因型频率为80.3%,易损斑块组GA+AA基因型频率显著为87.6%,两组间的GA+AA基因型频率比较差异有统计学意义（χ²=4.772,P=0.032）,表明易损斑块组GA+AA基因型频率显著高于稳定斑块组。A等位基因频率在稳定斑块组为63.3%和易损斑块组为62.2%,两组间的A等位基因频率分布比较,差异无统计学意义（χ²=0.121,P=0.737）。结论 CXCL16基因rs2277680多态性AA+GA基因型与急性动脉粥样硬化性脑梗死患者颈动脉斑块易损性存在着相关性;但A等位基因不是颈动脉斑块易损的遗传易感基因。     

KCNA5基因多态性与特发性房颤的关系

目的 探讨KCNA5基因单核苷酸多态性（SNP）与特发性房颤（IAF）的关系。方法 选取2015年1月至2018年12月海南医学院第二附属医院收治的204例IAF患者（IAF组）作为研究对象,并以性别、年龄作为匹配因子收集200例体检健康者作为对照组。采用基因测序法检测两组研究对象KCNA5 SNP（rs3741930、rs1056468）的分布,基于不同基因型（rs3741930、rs1056468）将IAF患者分为两组,比较IAF患者不同基因型相关临床指标的差异。结果 ①KCNA5基因rs3741930位点CC、CT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,KCNA5基因rs1056468位点AA、AT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）;②IAF组rs3741930位点CC基因型和等位基因C分布频率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,两组研究对象CT、TT基因型频率对比,差异无统计学意义（P>0.05）;IAF组rs1056468位点AA、AT、TT和等位基因A分布频率与对照组对比差异均无统计学意义（P>0.05）;③IAF患者rs3741930位点CC与CT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,CC基因型患者体质量指数（BMI）高于CT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）;IAF患者rs1056468位点AA与AT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,AA基因型患者BMI低于AT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 KCNA5基因SNP rs3741930与IAF发病有关,C等位基因携带人群更易患病。     

HLA-G 3'UTR基因多态性与精神分裂症发生风险的相关性研究

目的 探讨人类白细胞抗原G 3''非翻译区(HLA-G 3''UTR)单核苷酸多态性在精神分裂症患者中的分布情况及预测精神分裂症发生风险的价值。方法 选取2016年1月至2017年10月新乡医学院第二附属医院收治的302例精神分裂症患者为病例组,采用聚合酶链式反应(PCR)技术和Sanger测序对病例组患者和327例健康对照者的HLA-G3''UTR区域位点进行基因分型,应用SHEsis软件比较两组等位基因频率、基因型频率及单倍体型频率差异,采用logistic回归模型对4种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)进行分析。结果 HLA-G 3''UTR区域共检测出10个多态性位点,有3个位点(14bp ins/del、+3035C/T、+3058G/A)符合哈迪-温伯格平衡。两组间14bp ins/del、+3058G/A位点等位基因及基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),+3035C/T位点等位基因分布差异有统计学意义(OR=1.522,95％CI:1.146~2.022,P=0.004),其基因型分布差异有统计学意义(P=0.019),+3035C/T位点的共显性模型中,与CC基因型相比,携带CT基因型(OR=1.450,95%CI:1.019~2.062,P=0.039)和TT基因型(OR=2.275,95%CI:1.064~4.867,P=0.030)患精神分裂症风险相对较高;+3035C/T位点的显性模型[(CT+TT)比CC,OR=1.547,95%CI:1.108~2.161,P=0.010)与精神分裂症的易感性相关;而在+3035C/T位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P>0.05);由14bp ins/del、+3035C/T、+3058G/A这3个位点组成的单倍型\频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HLA-G 3''UTR+3035C/T位点多态性可能与精神分裂症的发病风险相关,其等位基因T可能是精神分裂症的易感基因。     

IL-10启动子区基因多态性与神经梅毒的相关性研究

目的 研究白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法 随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果 神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高（7.94pg/ml vs 0.71pg/ml）,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义（P<0.05）。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义（P<0.05）。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=10.21,95% CI：1.94~53.04,P=0.001）。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义（P<0.05）。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=7.65,95% CI：1.38~42.55,P=0.004）。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险（OR=45.14,95% CI：2.34~421.15,P=0.000）。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义（8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000）。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义（1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05）。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。     

云南彝族Fetuin A基因多态性与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性研究

目的 研究云南彝族人群中Fetuin A基因rs4917、rs4918、rs1071592、rs2248690单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）的基因型、等位基因频率分布特征,及其与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异引物-聚合酶链反应（ASP-PCR）技术检测120例健康对照组、61例2型糖尿病组、67例糖尿病合并下肢动脉硬化组Fetuin A基因4个位点的SNP。结果 Fetuin A基因rs1071592（C/A）位点的C/C型基因频率及C等位基因频率在2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组高于健康对照组（P<0.01）;rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs2248690（A/T）在3组中其基因型及等位基因频率差异无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析显示糖尿病下肢动脉粥样硬化的发生与Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型相关。结论 在中国楚雄地区彝族中存在Fetuin A基因rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs1071592（C/A）、rs2248690（A/T）多态性。在云南彝族人群Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型可能是糖尿病下肢动脉粥样硬化的危险因素。     

291例溃疡性结肠炎患者中溶质相关载体26A3基因多态性分析

目的 探讨溶质相关载体（SLC）26A3基因单核苷酸多态性（SNP）与溃疡性结肠炎（UC）的关系。方法 收集291例UC患者和380例正常对照者,采用多重SNaPshot技术检测SLC26A3 （rs7810937、rs7785539和rs2108225） 3个SNP位点的等位基因及基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果 UC组中（rs2108225）突变等位基因（G）和基因型（AG+GG）的频率均高于对照组（65.46% vs 58.68%,P=0.011;87.29% vs 81.58%,P=0.045）。与轻中度UC患者相比,重度UC患者中（rs7785539）突变等位基因（C）和基因型（GC+CC）的频率均显著增高（15.79% vs 6.13%,P=0.003;26.32% vs 12.25%,P=0.020）。（rs7810937,rs7785539和rs2108225） 3个SNP位点彼此连锁,但UC和对照组中各单倍型差异无统计学意义（P>0.05）。结论 SLC26A3 （rs2108225）基因突变可能增加UC发病风险,rs7785539基因多态性与UC疾病严重程度相关,（rs7810937、rs7785539和rs2108225）构建的单倍型与UC发病风险无关。     

瞬时受体电位香草酸亚型1基因多态性与小儿哮喘的关系

目的 分析瞬时受体电位香草酸亚型1（TRPV1）基因多态性与小儿哮喘的关系。方法 抽取2018年2～10月平顶山市第一人民医院收治的90例哮喘患儿为研究对象（哮喘组）,另选取同期50例体检的健康儿童作为对照（对照组）。均采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（CPCR-RFLP）方法分析TRPV1基因rs222747、rs222748、rs8065080位点的基因型与等位基因分布情况,并对小儿哮喘基因型的危险度进行分析。结果 在哮喘组、对照组中,rs222747、rs222748、rs8065080位点均可检出3种基因型（即rs222747基因型包括CC、GC、GG,rs222748基因型包括CC、TC、TT,rs8065080基因型包括CC、TC、TT）。哮喘组TRPV1基因rs222747位点的3种基因型及等位基因分布与对照组相比差异无统计学意义（P>0.05）,而rs222748、rs8065080位点的3种基因型及等位基因分布与对照组比较均存在差异（P<0.05）。在显性模型、隐性模型、共显性模型中均未发现rs222747位点与小儿哮喘有关联（P>0.05）。在显性模型、隐性模型中均未发现rs222748位点与小儿哮喘有关联（P>0.05）,在共显性模型下,rs222748位点携带基因型TT的小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的5.926倍（P<0.05）。在显性模型下,rs8065080位点携带基因型TC+TT的小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的5.233倍（P<0.05）;在共显性模型下,rs8065080位点携带基因型TT小儿患哮喘的风险是携带基因型CC小儿的7.058倍（P<0.05）。结论 TRPV1基因rs222748、rs8065080位点基因多态性可能与小儿哮喘的易感性有关,未发现rs222747位点多态性对小儿哮喘的易感性有影响。     

静脉血栓患者FⅫ C46T基因多态性分析

目的：探讨凝血因子Ⅻ（FⅫ）基因第一外显子C46T基因多态性与静脉血栓形成的关联性。 方法：应用PCR-RFLP分析方法检测87例静脉血栓患者和129例健康对照的FⅫ基因外显子C46T基因型及其频数分布,采用多元Logistic非条件回归方法分析FⅫ基因第一外显子C46T基因多态性与静脉血栓形成的关联性。 结果：在研究人群中存在有FⅫ 46C/C、C/T、T/T 3种基因型,静脉血栓患者中的FⅫ 46C/C基因型频数分布（6.90%）高于健康对照人群（4.65%）。经多元Logistic非条件回归分析,FⅫ 46C/C基因型与深静脉血栓无关联性（χ²=1.036,P=0.309,OR=1.86,95%CI：0.57～6.12）。 结论: 不能确定FⅫ基因第一外显子C46T基因多态性是静脉血栓形成的危险因素,静脉血栓形成与FⅫ基因第一外显子C46T基因多态性的关联性有待于深入研究。     

白细胞介素-22基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系分析

目的 探究白细胞介素-22(IL-22)基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系。方法 选择2019年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的86例支气管哮喘患儿(研究组)以及同期在该院体检的74例健康儿童(对照组)作为研究对象。两组对象均测定IL-22基因的3个SNP位点(rs1179251、rs2227484、rs2227485)多态性以及血清中IL-22、IL-22受体(IL-22R)、IL-10受体(IL-10R)水平,分析IL-22基因多态性与支气管哮喘易感性、血清指标以及临床表型(中性粒细胞表型、嗜酸性粒细胞表型)的关系。结果 研究组与对照组儿童rs1179251、rs2227484、rs2227485位点基因型频率分布符合Hardy-Weinbery平衡;研究组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于对照组(P<0.05);rs1179251位点CT基因型、T等位基因,rs2227485位点GA基因型可能与哮喘发病风险降低有关(OR=0.589,95%CI:0.378~0.918;OR=0.658,95%CI:0.456~0.950;OR=0.658,95%CI:0.466~0.929);研究组儿童血清IL-22、IL-22R水平高于对照组,rs1179251位点CC基因型、rs2227485位点GG基因型与血清IL-22、IL-22R水平有关(P<0.05);嗜酸性粒细胞表型组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于中性粒细胞表型组(P<0.05),血清IL-22、IL-22R水平高于中性粒细胞表型组(P<0.05)。结论 IL-22基因rs1179251位点、rs2227485位点多态性可能与小儿支气管哮喘易感、血清IL-22水平以及临床表型有关。     

TRAIL受体家族基因多态性及sTRAIL水平与溃疡性结肠炎的关系

目的 肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）的受体家族包括死亡受体（DR4、DR5）,诱骗受体（DcR1、DcR2）及护骨素（OPG）。研究显示TRAIL 3''非翻译区基因多态性与溃疡性结肠炎（UC）的易感性相关,由于TRAIL各受体间的平衡及相互作用是调节靶细胞对TRAIL诱导凋亡敏感度的关键因素,因此本研究将进一步探讨TRAIL受体家族基因多态性与UC的关系。方法 收集146例UC患者和247例正常对照者,采用微测序技术检测DR4（rs20575、rs13278062）、DR5（rs1047266）、DcR1（rs12549481）、DcR2（rs1133782）及OPG（rs3102735）6种单核苷酸多态性。结果 在显性模型中,与对照组相比,UC组中DR4（rs20575）的突变等位基因（G）和基因型（CG+GG）频率均增高（4.79% vs 1.62%,P=0.009;8.22% vs 3.24%,P=0.030）,而DcR2（rs1133782）的突变基因型（GA+AA）频率降低（10.27% vs 18.22%,P=0.034）。采用隐性模型分析,UC组中OPG（rs3102735）的突变等位基因（T）和基因型（TT）频率均显著高于对照组（86.99% vs 80.9%,P=0.029;76.03% vs 66.40%,P=0.044）。经非条件Logistic回归分析,与轻中度患者相比,重度UC患者中DR4（rs20575）的突变等位基因（G）和基因型（CG+GG）频率均显著增高（15.00% vs 3.17%,P=0.001;25.00% vs 5.56%,P=0.003）,而DR4（rs13278062）的突变基因型（T）和基因型（GT+TT）及OPG（rs3102735）突变等位基因（T）频率均显著降低（17.50% vs 33.73%,P=0.040;30.00% vs 59.22%,P=0.014;75.00% vs 88.89%,P=0.015）。此外,本研究还发现,UC组中sTRAIL水平显著高于对照组。结论 DR4（rs20575）、DcR2（rs1133782）及OPG（rs3102735）基因多态性与UC相关,DR4（rs20575、rs13278062）及OPG（rs3102735）基因突变可能影响UC疾病严重程度。此外,本研究还发现血浆sTRAIL水平与UC相关,提示TRAIL及其受体所构成的凋亡途径可能与UC相关。     

载脂蛋白M基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性分析

目的 探讨载脂蛋白M（apoM）基因单核苷酸多态性（SNP）与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性,以期为COPD高危人群的筛查、早期诊断及治疗提供依据。方法 采用碱基淬灭探针技术检测分析256例COPD患者（COPD组）和248例健康对照（对照组）的apoM基因rs805264、rs707922及rs707921多态性位点。结果 COPD组和对照组apoM基因rs805264、rs707922及rs707921位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P均>0.05）。COPD组rs805264位点的AA纯合子基因型频率低于对照组,GG+GA基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（χ²=4.769,P=0.029）;COPD组rs707921位点的AA纯合子基因型频率低于对照组,CC+CA基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（χ²=4.769,P=0.029）;两组rs707922位点的基因型频率分布差异无统计学意义（P>0.05）。COPD组和对照组apoM基因rs805264、rs707922及rs707921位点等位基因频率分布差异均无统计学意义（P均>0.05）。rs805264位点与rs707921位点及rs707922位点与rs707921位点呈强连锁不平衡（D''均>0.8,r²均>0.8）,rs805264位点与rs707922位点呈完全连锁不平衡（D''=1.000,r²=0.820）。结论 ApoM基因rs805264和rs707921位点SNP可能与COPD的易感性有关,而rs707922位点SNP可能与COPD无关。     

COLIA1Sp1基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性研究

目的 研究Ⅰ型胶原蛋白α1 （COLIA1）基因 Sp1位点基因多态性与中国汉族老年性椎间盘退化的相关性。方法 以65岁以上汉族老年人为研究对象,375例中国汉族椎间盘退变疾病患者 (病例组)与118例中国汉族非椎间盘退变疾病受访者 (对照组),PCR检测COLIA1基因第一个内含子Sp1位点G→T多态性。检测病例组和对照组间等位基因频率／基因型分布频率的差异。结果 对照组和病例组一般人口学特征差异无统计学意义,两组COLIA1基因 Sp1位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;对照组和病例组中基因型分布频率分别为GG：264 （70.4%）/82 （69.5%）、GT：102 （27.2%）/26 （22.0%）、TT：9 （2.4%）/10 （8.5%）,两组差异具有统计学意义 （χ2=9.527,P=0.009）;等位基因频率分别为G：630 （84.0%）/190 （80.5%）、T：120 （16.0%）/46 （19.5%）,差异无统计学意义 (χ2=1.563,P=0.211)。结论 COLIA1 Sp1基因多态性可能是中国汉族老年椎间盘退化的遗传危险因素。