慢性阻塞性肺疾病患者肿瘤坏死因子-α308G/A基因多态性的Meta分析

目的:采用Meta分析系统评价肿瘤坏死因子(TNF)-α308G/A位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病风险的相关性。方法:检索Pub Med、Cochrane Library、CNKI、CBM和万方资源数据库中有关TNF-α308G/A基因多态性与COPD发病风险的病例对照研究,检索时限为2014年8月。按照纳入、排除标准选择文献并进行质量评价。采用等位基因型(A vs.G)以及共显性模型(AA vs.GG,AG vs.GG)、显性模型(GA+AA)vs.GG和隐性模型AA vs.(GA+GG)等遗传模型进行Meta分析。结果:最终纳入11个病例对照研究。异质性检验提示所有研究均不存在异质性,采用固定效应模型分析。Meta分析结果显示中国人群TNF-α308G/A基因多态性与COPD易感性有关联[A vs.G:OR=2.538,95%CI=2.050~3.143,P=0.000;AA vs.GG:OR=6.485,95%CI=2.788~15.084,P=0.000;GA vs.GG:OR=2.165,95%CI=1.704~2.752,P=0.000;(GA+AA)vs.GG:OR=2.400,95%CI=1.899~3.034,P=0.000;AA vs.(GG+GA):OR=5.448,95%CI=2.347~12.646,P=0.000]。通过Bgger's及Egger's检验判断AA vs GG及AA vs(GA+GG)可见发表偏倚(P<0.05)。结论:现有证据表明,TNF-α308G/A基因多态性与我国COPD发病有关,但上述结论仍需进一步证实。     

IL-10启动子区-1082基因多态性与脓毒血症易感性的关系研究

目的分析脓毒血症患者IL-10的启动子区域转录起始位点上游第1082位点的多态性,探讨其与脓毒血症易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RELP)检测IL-10基因-1082位点多态性,SPSS17.0分析各位点的基因型分布和等位基因频率。结果 IL-10-1082位点的多态性在脓毒血症组(AA:58.16%、GA:39.80%、GG:2.04%)与对照组(AA:73.75%、GA:26.25%)的基因频率有显著性差异(P0.05)。脓毒血症组中GA基因型的频率显著高于对照组(P=0.038),脓毒血症组中G等位基因的频率显著高于对照组(P=0.015)。结论 IL-10-1082 GA基因型携带者比AA基因型患者的脓毒血症风险性高,IL-10-1082的G等位基因比A等位基因患脓毒血症的风险性高。     

MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变相关性的Meta分析

目的：系统评价MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法：计算机检索CNKI、WanFang Data、PubMed等数据库，搜索自建库至2022年3月关于MCP-1基因-2518A/G多态性与DR相关性的研究，采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果：最终纳入7项研究。Meta分析结果显示：在等位基因、纯合子遗传模型中，MCP-1基因-2518A/G与DR发病风险无相关性[G vs. A:OR=1.09,95%CI(0.77,1.54),P=0.62;GG vs. AA:OR=1.64,95%CI(0.93,2.88),P=0.09]，在杂合子、显性和隐性遗传模型中，与DR发病风险相关[GG vs. AG:OR=1.13,95%CI(1.01,1.26),P=0.03;AA+AG vs. GG:OR=0.85,95%CI(0.77,0.94),P=0.002;AA vs. GG+AG:OR=0.78,95%CI(0.67,0.90),P=0.000 8]；据DR严重程度，进一步对增殖性DR(PDR)和非增殖性DR(NPDR)患者进行Meta分...     

IL-10-1082位点单核苷酸多态性与我国胃癌的关系

目的 研究白细胞介素10(ID-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广东省104例普通人群及104例胃癌患者和陕西省普通人群和胃癌患者各102例的IL-10-1082位点单核苷酸多态性.采用ELISA检测血清幽门螺杆菌(Hp)IgG.结果 IL-10-1082位点A/A、A/G、G/G三种基因型在本研究人群中的分布频率为86.7%、10.7%和2.4%.在胃癌低发区,胃癌患者携带IL-10-1082 G·的频率明显高于普通人群(14.4% vs 7.7%,X2=4.02,P＜0.05,OR=1.01,95%CI=1.08～3.10),IL-10.1082 G*基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性(X2=5.36,P＜0.05,OR=6.0,95% CI=1.23～17.52);在胃癌高发区,胃癌患者IL-10-1082 G·基因型频率与对照组无明显差异(12.7% vs 16.6%,P＞0.05).两地区胃癌人群ID-10-1082 G·基因型频率无显著差异(12.7% vs 14.4%,X2=0.13,P＞0.05);两地区普通人群中,高发区IL-10-1082 G·基因型频率明显高于低发区(16.6% vs 7.7%,X2=4.27,P＜0.05,OR=1.29,95% CI=I.12～6.11).结论 IL-10.1082 G等位基因增加Hp感染后胃癌发生的危险性,IL-10-1082位点单核苷酸多态性可能与我国汉族人群胃癌发生有关.     

白细胞介素10-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-1082G/A位点单核苷酸多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选取浙江汉族人群中膀胱癌患者400例为病例组,400例健康体检者为对照组,以等位基因特异性扩增(allele specific PCRamplification,AS-PCR)结合DNA测序方法,检测病例组和对照组的IL-10-1082G/A基因型,比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床分期之间的关系。结果病例组和对照组的IL-10-1082G/A位点基因型分布和等位基因频率之间差异有统计学意义(χ2=8.375,P<0.05;χ2=8.322,P<0.01);AA基因型的个体与携带G等位基因型的个体(GG型和GA型)相比,携带等位基因A的个体与携带等位基因G的个体相比,其患膀胱癌危险性分别增加2.055倍和1.990倍(OR=2.055,95%CI:1.252～3.374;OR=1.990,95%CI:1.237～3.203);IL-10-1082G/A位点基因型与膀胱癌的临床分期无直接相关性。结论 IL-10-1082G/A多态性与膀胱癌危险性相关,该位点SNP检测可作为膀胱癌可能的分子标志物。     

白细胞介素10基因启动子区多态性与胃癌易感性的关系研究

目的:分析胃癌(gastric cancer,GC)患者白细胞介素10(Interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点?819位点及592位点多态性,探讨其与GC易感性之间的关系?方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测GC组患者129例和正常对照组98例健康人的IL-10的基因多态性,免疫印迹法检测GC组与对照组的幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染情况,SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率?结果:IL-10-1082位点的多态性在GC组(AA:57.36%?GA:40.31%?GG:2.32%)与对照组(AA:75.51%?GA:24.49%)的基因频率有显著性差异(P=0.01)?GA基因型在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.012),G等位基因在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.007)?IL-10-819及IL-10-592的各基因型及其等位基因在GC组及对照组中分布均无显著性差异(P > 0.05)?在H.pylori感染组中IL-10-1082GA基因型在GC组中的分布显著高于其在对照组中的分布(OR=2.65,95% CI 1.16,6.08;P=0.031)?结论:IL-10-1082 GA基因型携带者GC的发病风险增高,IL-10-1082位点的G等位基因发病风险增高,且IL-10-1082 GA基因型与H.pylori感染对于GC的发生有协同作用?     

CDKAL1基因rs7756992位点A>G多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的 系统评价CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,通过检索学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及EMBASE、PubMed、ScienceDirect等数据库,收集有关CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性的病例对照研究,以病例组与对照组CDKAL1基因rs7756992位点各种基因模型的比值比(OR)及其95％置信区间(CI)为效应指标进行meta分析,并根据研究人群种族不同进行亚组分析.结果 本研究共纳入15篇文献,T2DM组和对照组病例数分别为24 315例和35 132例.Meta分析显示,CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性有关联[等位基因模式(G vs A):OR=1.171,95％CI 1.122～1.223,P＜0.001;共显性模式(GG vs AA):OR=1.380,95％CI1.258～1.515,P＜0.001;共显性模式(AG vs AA):OR=1.131,95％CI 1.089～1.176,P＜0.001;显性模式(AG+GGvs AA):OR=1.168,95％CI 1.101～1.240,P＜0.001;隐性模式(CG vs AA+AG):OR=1.343,95％CI 1.282～1.405,P＜0.001].亚组分析显示,亚洲人群和白种人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因的人群发生T2DM的风险增加(P＜0.05);而非洲人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因与A等位基因的人群发生T2DM风险的差异无统计学意义.结论 在亚洲人群及白种人群中CDKAL1基因rs7756992位点A＞G等位基因的突变可能是T2DM发病的危险因素之一.     

广西汉族IL-10启动子区基因多态性与HBV易感性及感染转归的关系

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性及后临床转归之间的关系。方法 256例慢性HBV感染者,其中乙型肝炎肝硬化59例,慢性乙型肝炎151例,慢性HBV携带46例,以52例健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测各组IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点基因型及等位基因分布频率。结果肝硬化组、肝炎组、携带组与对照组的IL-10-592A/C位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-10-1082G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),AA基因型频率分布依次为肝硬化组>肝炎组>携带组>对照组(P<0.05);各组IL-10-1082G/A位点G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),肝硬化组的A等位基因频率分布最高,其余依次为肝炎组、携带组及健康对照组(P<0.05)。不同HBV-DNA水平组的IL-10-592A/C、IL-10-1082G/A两位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10-1082G/A位点AA基因型及A等位基因可能与广西汉族人群HBV易感性及其临床结局有关;而IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点多态性可能与广西汉族人群感染HBV后的病毒复制水平无明显关系。     

IL-10-1082基因多态性与中国人胃癌遗传易感性关系的荟萃分析

目的 系统评价白细胞介素10-1082(IL-10-1082)基因多态性与中国人群胃癌遗传易感性之间的关联性.方法 检索Pubmed数据库、EMBASE数据库、万方数据库、CNKI数据库等发表的有关IL-10-1082基因多态性与胃癌发病风险的文献,应用Review Manager 4.2软件进行分析,得到合并的优势比(OR)和95％可信区间(95％CI).结果 共纳入IL-10-1082 A/G多态性相关文献15篇,累计病例2 327例,对照3 447例,并得到IL-10基因的多态位点1082等位基因G的OR值(95％CI)为1.66(1.33～2.07).结论 IL-10-1082 G/A遗传位点与中国人群胃癌发病危险存在关联性.     

MDM2-309T/G基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

目的探讨MDM2基因多态性与食管癌易感性关联性。方法计算机检索PubMed、中国生物医学期刊网、中国知网、万方、维普数据库,收集有关双微体基因2(MDM2)基因多态性与食管癌易感性关系的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组MDM2各种模型的比值比(OR)为效应指标,Egger's检验和Bggerg检验发表偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准,累计病例组2 206例,对照组3 327例。荟萃分析结果显示:与野生型纯合子(309T/T)基因型个体相比,变异纯合子(309G/G)与杂合子(309G/T)基因型个体中食管癌风险增高且有统计学意义[GG vs.TT:OR=11.64,95%CI10.17~13.31;GT vs.TT:OR=11.07,95%CI10.02~12.22]。在隐性遗传模型中(GG vs.GT/TT)食管癌风险增高有统计学意义[GG vs.GT/TT:OR=1.17,95%CI 1.03~1.32],但在显性遗传模型中(GG/GT vs.TT)发病率风险增高无统计学意义[GG/GT vs.TT:OR=1.02,95%CI0.94~1.11]。在按地区分组的亚组分析中,Meta分析结果显示:MDM2-309T/G基因多态性与中国人群食管癌风险显著相关[GG vs.TT:OR=10.77,95%CI9.35~I2.42,P=0.000;GTvs.TT:OR=10.11,95%CI9.11~11.23,P=0.000;GG vs.GT/TT:OR=7.03,95%CI6.44~7.67,P=0.000;GG/GT vs.TT:OR=5.86,95%CI5.12~6.69,P=0.000]。结论MDM2-309T/G基因多态性与中国人群食管癌风险显著相关,MDM2-309G/G基因型个体食管癌患病风险可能增高。     

白介素-10基因多态性与肺结核病易感性的研究

目的 研究白介素-10(IL-10)基因(-1082 G/A)多态性与肺结核病易感性的关系.方法 利用序列特异性引物多聚酶链反应(RCR-SSP)技术对40例肺结核患者及40例对照人群IL-10(-1082 G/A)多态性进行检测,并对其易感性进行分析.结果 对照组IL-10(-1082 G/A)AA基因型频率(0.825)显著高于患者组(0.55)(P＜0.01).GA基因型患者组显著高于对照组(P＜0.05).患者纽G等位基因频率(0.25)显著高于对照组(0.1)(P＜0.01),RR为1.57,95%CI(1.10～2.24),P＜0.05.结论 IL-10(-1082 G/A)多态性可能与肺结核病的易感性相关,因此其多态性检测可作为遗传标记进行检测,用于早期发现对肺结核病易感的高风险人群,对于结核病防治工作具有重要意义.     

IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性的关系.方法 计算机检索PubMed,Web of Science,Embase,Cochrane Library,中国知网(CNKI),万方,维普(VIP)及中国生物医学文献数据库(CBM),收集发表的IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的相关文献,以OR及其95％CI为合并效应量,采用RevMan 5.2软件进行统计学分析,以STATA12.0软件进行发表偏倚分析.结果 根据纳入及排除标准,本研究共纳入7项独立的病例-对照研究,累计病例516例,对照528例.结果显示IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性之间具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=2.22,P=0.05;G vs.C:OR=2.44,P<0.01;GG vs.CC:OR=3.69,P=0.03;GG vs.CG+CC:OR=3.43,P<0.01).根据可能的重要的混杂因素进行亚组分析,结果显示,在中国人群中,该基因多态性与小儿热性惊厥发病风险具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=3.32,P<0.01;G vs.C:OR=3.23,P<0.01;GG vs.CC:OR=7.27,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=5.17,P<0.01:CG vs.CC:OR=2.56,P=0.02).而在其他人群中除在隐形模型(GG vs.CG+CC:OR=2.40,P<0.01)外,其他遗传模型均未显示明显相关性.根据FS诊断标准进行亚组分析,结果发现,依据中国标准进行诊断时,该基因多态性与小儿热性惊厥发病具有显著相关性(GG+CG vs.CC:OR=4.57,P<0.01;G vs.C:OR=4.36,P<0.01;GG vs.CC:OR=12.75,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=8.60,P<0.01:CG vs.CC:OR=3.40,P<0.01).结论 IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性可能与小儿FS易感性有关,G等位基因可能是FS发病的危险因子.     

唐山地区汉族妇女IL-10-1082基因多态性与HPV16、18相关性宫颈癌的研究

目的探讨唐山地区IL-10基因启动子区-1082G/A多态性与汉族妇女HPV感染宫颈癌发生的相关性。方法应用PCR、ARMS-PCR技术对103例宫颈癌病例组和115例年龄匹配的正常对照组宫颈组织HR-HPV16、18DNA感染和IL-10基因启动子区域-1082多态性检测分析。结果 -1082G/A多态性GG、GA、AA基因型频率在HPV16阳性和HPV16阴性组中频率分别为:0、9.1%、90.9%和3.9%、19.2%、76.9%,差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A在HPV16阳性和HPV16阴性组的频率分别为:4.5%、95.5%和13.5%、86.5%,其差异有统计学意义(P=0.049);IL-10基因启动子区-1082G/A多态性GG、GA、AA基因型频率在HPV18阳性和HPV18阴性组中分布分别为:0、21.1%、78.9%和1.2%、9.5%、89.3%,差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A在HPV18阳性和HPV18阴性组的频率分别为:10.5%、89.5%和6.0%、94%,差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论唐山地区汉族妇女IL-10基因启动子区-1082G/A多态性可能与高危型HPV16感染导致的宫颈癌有关。     

H型高血压合并脑梗死患者ALDH2基因多态性与Hcy代谢、炎性反应及氧化应激状态的相关性

目的分析H型高血压合并脑梗死患者乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与同型半胱氨酸(Hcy)代谢、炎性反应及氧化应激状态的相关性。方法选择2016年6—2018年2月海口市人民医院神经内科诊治急性脑梗死合并高血压的患者106例,根据入组时Hcy水平分为普通高血压的观察A组(Hey<10μmol/L)42例、H型高血压的观察B组(Hcy≥10μmol/L)64例;另取同期体检健康者50例作为健康对照组。检测ALDH2基因G487A多态性、Hcy代谢指标、炎性反应及氧化应激指标,并分析ALDH2基因多态性与各指标的相关性。结果与健康对照组比较,观察A组、观察B组患者ALDH2基因野生型GG的构成比明显较低,突变型GA+AA的构成比明显升高(χ~2/P=24.899/0.000),与观察A组比较,观察B组GG构成比较低、GA+AA构成比较高(χ~2/P=6.061/0.014);观察B组患者的血清Hcy、IL-6、IL-8、MDA含量均明显高于健康对照组和观察A组(t/P观察B组vs.健康对照组=13.473/0.000、16.427/0.000、12.163/0.000、16.107/0.000,t/P观察B组vs.A组=20.380/0.000、30.319/0.000、20.201/0.000、23.271/0.000),FA、VitB_(12)、T-AOC含量均明显低于健康对照组和观察A组(t/P观察B组vs.健康对照组=7.444/0.000、3.054/0.002、15.581/0.000,t/P观察B组vs.A组=13.750/0.000、6.368/0.000、21.114/0.000),且观察B组中ALDH2 GA+AA基因型患者的血清Hcy、IL-6、IL-8、MDA含量均明显高于GG基因型患者(t/P=6.467/0.000、13.594/0.000、14.782/0.000、12.430/0.000),FA、VitB_(12)、T-AOC含量均明显低于GG基因型患者(t/P=11.308/0.000、8.254/0.000、8.477/0.000)。结论 ALDH2基因G487A突变与H型高血压合并脑梗死的发生及Hcy代谢紊乱、炎性反应、氧化应激过度激活有关。     

河北省汉族人群IL-10基因多态性与慢性乙肝病毒感染的关系

目的:探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-1082 G/A位点单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的关系.方法:河北籍汉族患者310例,根据疾病类型分为慢性乙型肝炎肝硬化组42例、慢性乙型肝炎组124例、乙肝病毒(HBV)携带组56例、自限性感染组88例,采用ELISA法检测患者血清IL-10水平,并检测IL-10基因启动子区-1082 G/A位点基因型和等位基因分布频率.结果:慢性乙型肝炎感染组患者血清IL-10水平最高,明显高于其它三个组(P＜0.05);自限性感染组患者血清IL-10水平最低,明显低于其它三个组(P＜0.05).各组患者GG、GA基因型分布频率比较差异无统计学意义(P＞0.05);自限性感染组患者AA基因型频率明显低于慢性乙型肝炎肝硬化组和乙肝病毒携带组(P＜0.05).并且,自限性感染组A等位基因频率明显低于其它三组(P＜0.05).结论:IL-10启动子区-1082 G/A位点AA基因型和A等位基因可能是河北汉族人群易感HBV的宿主基因.     

单核细胞趋化蛋白-1-2518G/A位点基因多态性与糖尿病肾病易感性的Meta分析

目的 评估单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)-2518G/A基因多态性与糖尿病肾病(DN)发病风险的关系.方法 系统检索PubMed、Web of Science、EMbase、Cochrane Library、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库中截至2016年10月收录的所有有关MCP-1-2518G/A基因多态性与DN发病风险的文献.提取相关数据,应用STATA11.0统计软件计算合成数据的比值比(OR)和95%可信区间(CI),同时评估研究的异质性、发表偏倚.结果 共纳入的9项研究涉及2767例独立样本,其中病例组为1096例,对照组为1671例.对于总体人群,在4个基因模型中均未发现MCP-1-2518G/A多态性与DN发病风险有关(显性模型:OR=1.01,95%C I:0.67~1.54;隐性模型:OR=0.93,95%C I:0.60~1.44;纯合子模型:OR=0.93,95%C I:0.70~1.23;杂合子模型:OR=0.89,95%CI:0.61~1.31).亚组分析结果显示,在印度人群中,MCP-1-2518G/A基因多态性会显著增加DN的发病风险(显性模型:OR=1.56,95%CI:1.19~2.06),但在中国人、土耳其人及韩国人中均未发现MCP-1-2518G/A基因多态性与DN的发病风险有关.结论 总体人群中,MCP-1-2518G/A位点基因多态性与DN发病风险无关,但MCP-1-2518G/A位点多态性会增加印度人群DN发病风险,而不增加中国人群、韩国人群、土耳其人群中DN的发病风险.     

LOX基因G473A多态性研究在结直肠癌患者肿瘤风险评估中的应用

目的研究赖氨酰氧化酶(LOX)基因G473A多态性与结直肠癌易感性的关系,为结直肠癌肿瘤的风险评估提供依据。方法随机选择2010年5月~2014年8月我院收治的200例结直肠癌患者作为研究对象,并随机选择同期200例体检健康者作为对照组,分别抽取所有研究对象的肘静脉血5 mL和抽取基因组后对LOX基因G473A位点测序,检测各个体LOX基因G473A的基因型。然后采用Logistic回归分析不同LOX基因G473A基因型与结直肠癌患病风险之间的相关性。结果 (1)结肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占47.37%(45/95)、41.05%(39/95)、11.58%(11/95)。携带GG基因型个体患结肠癌的风险明显低于GA和AA基因突变型个体(OR=1.71,95%CI=1.01~2.65,P=0.03;OR=3.94,95%CI=1.43~8.96,P=0.00)。(2)直肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占51.43%(54/105)、37.4%(39/105)、11.43%(12/105)。携带GG基因型个体患直肠癌的风险明显低于AA基因突变型个体(OR=3.45,95%CI=1.61~8.03,P=0.00)。(3)结直肠癌组GG、GA、AA基因型患者分别占49.50%(99/200)、39.00%(78/200)、11.50%(23/200)。携带GG基因型个体患结直肠癌的风险明显低于GA和AA基因突变型个体(OR=1.67,95%CI=1.01~2.18,P=0.03;OR=3.68,95%CI=1.81~7.65,P=0.00)。结论 LOX基因G473A多态性与结直肠癌的发病风险有一定关系,行LOX基因G473A多态性检测在结直肠癌风险评估中具有一定的应用价值。     

TNF-α基因多态性与妊娠期糖尿病相关性的meta分析

目的 通过meta分析方法评估肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法 以妊娠期糖尿病组和正常对照组基因分布的比值比(OR)为统计量,应用Rev Man5.1软件对多中心研究结果进行异质性检验和数据合并,并对合并结果进行敏感性分析,判断结果的稳定性。结果 各研究结果间异质性较大。按照地域差异合并数据,进行亚组分析发现,GDM组和正常对照组TNF-α启动子基因型(GA+AA)/GG出现的OR值,国外人群差异不明显,国内人群差异明显(P<0.000 1),GA+AA基因型出现频率高于对照组;等位基因G/A的出现频率,国外人群差异不明显,国内人群差异仍十分明显(P<0.000 1),GDM组A等位基因出现频率较对照组高。按照(GA+AA)/GG分组合并数据,进行亚组分析发现,国外人群GA+AA组HOMA-IR较GG组低(P<0.000 01),国内人群GA+AA组HOMA-IR较GG组高(P<0.000 1),此外,国内人群GA+AA组TNF-α水平较GG组高(P<0.000 1)。结论 TNF-α基因多态性与GDM相关性存在地域性差异,国内人群TNF-α基因多态性与GDM存在相关性,等位基因A是发生GDM的危险因子;尚无证据证明国外人群TNF-α基因多态性与GDM存在相关性。     

IL-10启动子区基因多态性与神经梅毒的相关性研究

目的 研究白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险的相关性。方法 随机选择2013年4月~2016年8月期间笔者医院收治的150例梅毒患者作为研究组,其中包括48例神经梅毒患者和102例非神经梅毒患者,另招募同期在笔者医院门诊处的健康体检者150例作为对照组。采用Sanger测序法检测IL-10基因启动子中-592和-1082位点的SNP基因型,并分析-592和-1082位点的基因型与IL-10水平和神经梅毒发病风险之间的相关性。结果 神经梅毒患者的CSF中IL-10水平明显比非神经梅毒患者高（7.94pg/ml vs 0.71pg/ml）,差异有统计学意义（P<0.05）。研究组患者与对照组IL-10启动子区-592位点各基因型各等位基因频率和-1082位点的G、A等位基因频率以及单倍体G/C和A/A频率之间的差异均有统计学意义（P<0.05）。神经梅毒组患者IL-10启动子区-592位点的CC基因型频率和-1082位点的GG基因型频率明显比非神经梅毒组患者高,差异有统计学意义（P<0.05）。-1082位点GG基因型携带者患有神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=10.21,95% CI：1.94~53.04,P=0.001）。非神经梅毒组的患者中1082位点AA基因型频率明显高于梅毒患者组,差异有统计学意义（P<0.05）。-592位点CC基因型的携带者患神经梅毒的风险明显高于其他基因型携带者（OR=7.65,95% CI：1.38~42.55,P=0.004）。-1082/-592 G/C单倍体具有很高的神经梅毒患病风险（OR=45.14,95% CI：2.34~421.15,P=0.000）。-1082位点GG基因型的患者的CSF中IL-10水平明显比A等位基因携带者高,差异有统计学意义（8.15pg/ml vs 0.81pg/ml,P=0.000）。-592位点CC基因型、CA基因型和AA基因型患者CSF中的IL-10水平之间的差异无统计学意义（1.24pg/ml、1.00pg/ml和0.82pg/ml,P>0.05）。结论 IL-10基因启动子区的多态性与神经梅毒发病风险相关,携带-592C和-1082G等位基因的患神经梅毒的风险更高,脑脊液中IL-10水平也更高。     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.