先天性白血病的诊疗进展

<正>先天性白血病(Congenitalleukemia,CL)是新生儿期罕见病。20世纪50年代以来,国内外报道例数不多。近年来,随着对白血病的研究深入,CL的诊断、治疗方面取得了一些进展,现就CL诊断和治疗进展予以小结。1病因及发病机制与小儿白血病一样,CL的病因及发病机制至今仍不清楚。但肯定与以下因素有关:①基因与先天性缺陷。②家族倾向。③性别差异:男性多于女性。④环境因素:孕期或新生儿受放射线照射。有报道,母孕期暴露非常低频磁场,其下一代患白血病的危险性在增加。⑤病毒感染:尤其是EB病毒。有研究结果显示母亲EBV感染的再活化,与下一代儿童期白血病有     

减压病诊疗进展

机体因所处环境气压降低速度过快,幅度过大(如:潜水活动、潜艇脱险逃生、战斗机快速拉升、航天员舱外活动等),导致减压前已溶于体内的气体超过了过饱和极限,形成气泡而引起的症状和体征,称为减压病(decompression sickness,DCS)。引起DCS的危险因素包括浸没、锻炼不当、过冷或过热等。DCS是影响水下和空间作业安全高效进行的核心问题,若未给予及时正确地治疗,可严重危害潜水员和飞行员的健康,甚至造成其残疾或死亡。随着DCS诊疗水平的改善,该病的早期诊断率逐渐提高,同时引起了更多经过专业培训的潜水医师的重视。本文综合国内外近年文献就DCS的概念、发病机制、临床表现与诊断、治疗及预防最新进展做一概述,以便指导临床工作和科学训练。     

唐山市临床医生罕见病诊疗行为影响因素分析

目的:调查唐山市临床医生罕见病诊疗状况,分析相关因素对临床医生罕见病诊疗行为的影响.方法:采用整群抽样的方法对唐山市14家医院的临床医生进行问卷调查,并对数据进行统计分析.结果:共得到2073份有效问卷,45％的唐山市临床医生有罕见病诊疗经历.Logit回归结果显示,随着文化程度、职称和行医年数的增加,临床医生诊疗罕见...     

便秘的诊疗进展

随着社会老龄化、饮食习惯改变和现代生活节奏的加快,便秘日益成为影响现代人生活质量的重要疾病之一。中华医学会外科学会肛肠外科学组将便秘定义为大便太少、太硬、排出太困难,或合并一些特殊症状,如长时间排便、直肠胀感、排便不尽感,甚至用手法帮助排便,7天内排便少于2次或长期无便意。     

便秘的诊疗进展

随着社会老龄化、饮食习惯改变和现代生活节奏的加快,便秘日益成为影响现代人生活质量的重要疾病之一。中华医学会外科学会肛肠外科学组将便秘定义为大便太少、太硬、排出太困难,或合并一些特殊症状,如长时间排便、直肠     

胎盘植入的诊疗进展

<正>胎盘植入是因子宫蜕膜发育不良,胎盘绒毛穿透底蜕膜,侵入子宫肌层形成植入性胎盘,使胎盘剥离不全而发生产后出血,易引起产妇死亡。对胎盘植入的产前诊断以及治疗方法的研究易成为临床医生的研究热点,现就近年来的研究成果进行综述。1诊断进展1.1高危因素[1]:1剖宫产史:有研究显示随着剖宫产术次数增多,胎盘植入的发生率有所增加;2前置胎盘:国内有报道中央性前置胎盘并发胎盘植入的发生率为6.54%[2];3孕妇年龄≥35     

夏科氏关节病诊疗进展

夏科氏关节(Charcot关节)又称关节神经病性关节病、和神经营养障碍性关节病、神经性关节病等,属骨科罕见病。1868年由法国神经病学家Charcot首次在脊髓瘠(脊髓梅毒)的病人身上发现并提出[1],后来有学者将是由于各种病因导致关节缺失保护性感觉而引起的关节骨和软组织严重破坏但关节无明显活动受限的一种疾病称为Charcot关节,本文就夏科氏关节病的发病机制及最新诊断及治疗进展综述如下。     

医学术语集在罕见病诊疗中的应用

介绍和分析了与罕见病相关的主流术语集、知识库、协作网及决策支持系统。人类表型术语集（HPO）等术语集不仅有利于医学领域知识的表达、沉淀及复用,而且有利于各医疗机构间诊疗信息的互联互通及语义互操作,因此可将其作为医疗信息化的标准应用于罕见病协作网。     

创伤性脑积水的诊疗进展

随着社会进步及医疗技术的提高,创伤性脑损伤发生率及病死率逐年下降,但仍有较高比例的患者因严重并发症而遗留不同程度的神经功能障碍。创伤性脑积水（PTH）作为创伤性脑损伤后的严重并发症之一,现越来越被重视。笔者检索近10年来国内外PTH研究,对PTH的流行病学特征、发生机制、危险因素、诊断及治疗作一述评,为今后PTH的临床决策、预防与治疗提供参考。     

常见鼻炎的鉴别及诊疗进展

鼻炎是常见多发病，临床上因其发病原因和病理改变以及临床表现等不同而分为急性、慢性鼻炎及变应性鼻炎，现就其相互鉴别要点及诊疗进展讨论如下。     

细胞凋亡与高血压肾脏损害

长期血压升高势必导致靶器官结构和功能损害 ,冠状动脉粥样硬化性心脏病 (简称冠心病 )、心功能不全、脑中风和肾功能不全是其主要的靶器官损害 ,严重威胁人民生命安全。为此 ,研究高血压靶器官损害 ,探讨其发病机制 ,为防治高血压所带来的危害均有一定临床意义。细胞凋亡 ,也即细胞程序性死亡(programmedcelldeath)不仅在胚胎发育、正常细胞更新、激素依赖的细胞萎缩等生理过程中 ,而且在肿瘤退化、高血压靶器官损害等病理过程中发挥着重要作用 ,因此 ,细胞凋亡是近年来越来越受到人们关注的一种特殊的细胞死亡形式。目前研究已证实 ,细胞…     

妊娠瘙痒性皮肤病的中西医诊疗进展

妊娠期间,由于内分泌、免疫功能等发生改变,导致皮肤及附属器发生一些生理或病理改变,皮肤瘙痒是其中最常见的临床症状,常发生于妊娠7～9个月,表现为以躯干部为主的弥漫性的剧烈瘙痒,其发病机制尚未明确.     

急性冠脉综合征的诊疗进展

急性冠状动脉综合征(ACS)是以冠状动脉粥样硬化斑块破裂或侵蚀,继发完全或不完全闭塞性血栓形成为病理基础的一组临床综合征.本文分析了急性冠脉综合征的分型及其病理生理基础,对近年来急性冠脉综合征治疗的研究进展进行了总结.     

羊水过少的诊疗进展

羊水是维持胎儿运动、生长发育必需的内环境；羊水过少是产科常见的并发症，羊水过少的机制尚不明确，因其对围产儿预后有不良影响，围产儿的发病率和死亡率明显提高，随着围生医学的发展，人们对母婴的安全意识的提高，羊水过少的诊治越来越受到重视，以期提高围生期的预后，准确的诊断，恰当的处理，降低难产率。认为，改善围产儿预后是产科医生面临的巨大挑战。     

春季角结膜炎的诊疗进展

春季角结膜炎（ VKC）是波及双眼的过敏性结膜炎,主要发生在温暖的气候环境里,男孩多发。 VKC发病机制包括IgE依赖、非IgE依赖。该免疫发病机制包含了许多炎症细胞,包括不同的T细胞亚群。 VKC的诊断主要根据临床表现。治疗手段包括药物治疗及手术治疗。局部应用激素及免疫调节剂是VKC的标准治疗,但对治疗严重病例和避免反复发作效果不理想。 VKC在青春期后可自行好转,不会发生视觉并发症。     

神经系统罕见病的孤儿药治疗进展

罕见病是一类患病率低、病因不明、症状严重、治疗效果差的疾病。用于预防、治疗和诊断罕见病的药品常被称为孤儿药。因罕见病患病人数少和企业研发资金有限等问题,导致其药品种类稀缺,价格常年居高不下。但近年随着公众对罕见疾病的认识不断提高,激励性政策的出台及研究投入的增加,孤儿药的研发进展迅速,其中肿瘤、儿科和神经系统疾病的孤儿药所占比例明显增加。很多的罕见病都会累及神经和肌肉系统。因此,本文将围绕神经系统罕见疾病的治疗药物进行综述。     

老年重症肺炎诊疗进展

肺炎的致死率较高,是老年患者感染性疾病死亡的首要原因,并造成了很大的抗生素消费负担.由于老年人普遍存在以下几种情况:①肺部纤毛摆动功能减退,肺泡巨噬细胞防御功能下降;②长期反复使用抗生素导致对抗感染治疗的敏感性降低,且易发展为多耐药菌感染;③多系统疾病共存.因此,老年重症肺炎临床较为常见,且极易出现呼吸衰竭、急性呼吸窘...     

急性胰腺炎诊疗进展

<正>急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)是消化系统最常见的疾病之一。入院患者中AP患者约占2%。近十年AP发病率仍呈上升趋势,原因之一是诊断     

细胞因子与糖尿病肾脏肥大

糖尿病肾病(DN)是糖尿病最为常见而严重的慢性并发症之一,也是导致终末期肾病的主要原因之一,其早期病理改变主要是肾脏肥大、肾小球毛细血管基底膜增厚、胞外基质进行性积聚。DN的发病机制现在仍然不清楚,但多篇文献显示细胞因子与肾脏细胞肥大有密切关系,并参与了DN的发生与发展。现就细胞因子在DN肾脏肥大病理过程中所发挥的作用予以综述,为DN的诊治提供一条新思路。     

食管胃静脉曲张出血的内镜诊疗进展

食管胃静脉曲张出血(EGVB)是肝硬化门脉高压症患者最凶险的并发症,死亡率高达50%。英国、美国在2000年、2005年相继提出EGVB的临床诊治规范或指南[1,2],我国目前还没有EGVB临床诊治规范,但由中华内科杂志编辑部特约国内13名专家,就目前研究进展及循证医学结果,于2006年6月提出了我国EGVB的诊治建议(草案)[3]。草案推荐对EGVB高危人群进行内镜检查以评估其静脉曲张的程度,采取预防措施。EGVB首次出血存活的患者如果不进行治疗再出血率达50～80%,内镜介入治疗可以显著降低其再出血率和病死率,是预防再出血的有效方法。内镜下介入治…