孤独症儿童筛查、诊断及早期干预:以家庭为中心和跨学科合作模式

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种常见的神经发育障碍,ASD患病率在美国约为1.9％(每54名儿童中就有1例ASD),在中国约为2.65‰.孤独症显著影响儿童发展功能和家庭生活品质,因为患儿可能需要全面性和跨学科团队的干预.医疗人员对孤独症儿童在发育筛查、鉴别诊断、协调孤独症儿童及其家庭需求,并提供跨越整个生命周期的支持中,扮演重要及关键的角色.本文介绍了国际上常用于识别孤独症的筛查和诊断评估工具,描述孤独症的功能损伤、活动与参与限制,并探讨以家庭为中心、跨学科团队合作的早期干预.     

高功能孤独症谱系障碍患者心理健康护理的研究进展

高功能孤独症谱系障碍(HFASD)包含不伴有智力障碍或残疾(ID)的孤独症谱系障碍(ASD)的青少年和成年人。本文就高功能孤独症谱系障碍成年患者的心理问题及预后进行综述,并且对如何将现有的精神卫生服务应用于高功能自闭症谱系障碍的成年人提出建议。     

儿童孤独症谱系障碍脑干听觉诱发电位检测分析

目的 探讨儿童孤独症谱系障碍脑干听觉诱发电位(BAEP)的临床特点。方法 回顾性分析2021年1—8月贵州省人民医院确诊的30例儿童孤独症谱系障碍(ASD)、22例发育迟缓(DD)患儿的BAEP检测结果,选取同期确诊为新发癫痫但认知发育正常的37例患儿作为对照组,比较3组BAEP结果,分析BAEP各波与孤独症评定量表(ASRS)评分的相关性,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析BAEP各波的诊断效能。结果 ASD组Ⅰ、Ⅴ波和DD组Ⅲ、Ⅴ波较对照组明显延长(P<0.05)。ASD组BAEP异常率以Ⅲ～Ⅴ波最高[63.33%(19/30)],其次是Ⅴ波[50.00%(15/30)];DD组以Ⅲ波及Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波最为常见,均为27.27%(6/22)。ASD组与DD组各波异常率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。ASD组BAEP双耳各波与ASRS评分无明显相关性(P>0.05)。ROC曲线分析显示,ASD组与对照组Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波和DD组与对照组Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波曲线下面积>0.6,具有较好的区分效度。结论 ASD患儿BAEP以Ⅰ、Ⅴ波...     

低频脉冲电治疗联合应用行为分析法训练在孤独症谱系障碍患儿中的应用

目的：探讨低频脉冲电治疗联合应用行为分析法(ABA)训练在孤独症谱系障碍(ASD)患儿中的应用效果。方法：回顾性分析103例ASD患儿临床资料,将行ABA训练的51例患儿纳入对照组,行低频脉冲电治疗联合ABA训练的52例患儿纳入观察组,采用孤独症治疗评定量表(ATEC)、孤独症儿童行为检查量表(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)及婴幼儿-初中生生活能力评定量表(S-M)评分评估2组治疗6个月后的疗效。结果：治疗6个月后,观察组ATEC评分明显低于对照组(P<0.05);观察组ABC评分(52.25±3.12)分和CARS评分(30.37±2.23)分均明显低于对照组的ABC(59.44±3.56)分和CARS(33.49±2.31)分(P<0.05);观察组S-M评分(9.78±1.01)分高于对照组的(8.23±1.09)分(P<0.05)。结论：低频脉冲电治疗联合ABA训练可明显改善ASD患儿社交、语言、感知觉、健康行为等功能,提高日常生活能力。     

共情联合执行功能对高功能孤独症谱系障碍与注意缺陷多动障碍的诊断分类研究

目的探讨共情及执行功能指标对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)诊断分类的意义。方法依据DSM-Ⅴ诊断标准入组33名ASD儿童,30名ADHD儿童以及39名正常发育(typical development,TD)儿童青少年为研究对象,对比分析共情与执行功能特征,基于共情及执行功能指标用机器学习方法对三组被试进行诊断分类。结果三组被试在格里菲斯共情测验父母版(GEM)量表总分[ASD组:(0.67±0.64)分,ADHD组:(1.00±0.79)分,TD组:(0.98±0.73)分]及各因子得分(F=3.595~10.363,均P<0.05)、执行功能行为评定量表(BRIEF)量表总分[ASD组:(62.79±7.45)分,ADHD组:(59.47±8.77)分,TD组:(49.08±7.91)分]及各因子得分均差异有统计学意义(F=6.557~33.205,均P<0.01)。其中ASD、ADHD组在共情与执行功能得分普遍高于TD儿童(均P<0.05),联合BRIEF量表及GEM量表所有子成分指标时,三组被试分类准确率达62.75%。结论ASD与ADHD儿童在共情与执行功能上均存在损伤,联合共情与执行功能指标比单一指标更有助于诊断分类。     

非侵入性脑刺激对孤独症谱系障碍治疗效果的系统评价及网状Meta分析

背景 既往研究表明,非侵入性脑刺激（NIBS）改善孤独症谱系障碍（ASD）的疗效不一,且缺乏不同NIBS的疗效比较。目的 系统评价NIBS对ASD的康复疗效,并比较两种NIBS的疗效差异。方法 计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Scopus、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台、维普网和中国生物医学文献数据库,搜集NIBS改善ASD的随机对照试验（RCT）,试验组在对照组的基础上增加NIBS[包括经颅直流电刺激（tDCS）和重复经颅磁刺激（rTMS）]。检索时间为建库至2021年12月。由2名研究员独立筛选文献和提取数据资料,并采用Cochrane系统评价手册5.1.0对纳入研究进行偏倚风险评估。采用RevMan 5.3和R 4.0.2软件进行统计分析。结果 最终纳入22篇文献,661例患者。Meta分析结果表明,NIBS可降低ASD患者孤独症行为检查量表（ABC）评分[MD=-8.80,95%CI(-10.98,-6.62),P<0.05]、儿童孤独症评定量表（CARS）评分[MD=-2.93,95%CI(-3.63...     

外周躯体感觉神经元与孤独症谱系障碍关系研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势,已成为全球性的公共卫生问题.近年来,诸多研究表明外周躯体感觉神经元功能障碍与ASD发病存在密切关系.文章总结归纳外周躯体感觉神经元与ASD关系的国内外研究现状,主要从躯体感觉神经元功能与人体生长发育的关系、ASD患者的躯体感觉障碍、ASD躯体感觉障碍的主要影响...     

陕西地区孤独症谱系障碍儿童血清25-羟维生素D水平分布调查研究

目的:调查陕西地区孤独症谱系障碍(ASD)患儿的25-羟维生素D[25(OH)D]水平分布特点,以期为ASD患儿临床诊治提供依据.方法:选取初诊来自陕西地区的2～8岁ASD患儿380例为ASD组,同期体检的同龄健康儿童385例作为对照组,采用电化学发光法对两组儿童进行血清25(OH)D水平检测.同时对不同年龄、不同性别...     

第三版PEP-3孤独症评估量表在ASD患儿早期筛查及疗效评价价值

目的 探讨在孤独症谱系障碍(ASD)患儿早期筛查中,自闭症儿童心理教育评核(第三版)(PEP-3)的应用价值,以及针对ASD患儿实施结构化教学训练的临床效果.方法 选取我院2018年1月至2019年12月接诊的疑似ASD儿童368例为研究对象,运用婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT)、PEP-3量表对疑似ASD患儿进行...     

学龄前不同阶段孤独症谱系障碍儿童接受早期介入丹佛模式的疗效分析

目的 研究学龄前不同阶段孤独症谱系障碍（ASD）儿童接受早期介入丹佛模式（ESDM）的干预效果。方法 选取南阳市中心医院2020年1月至2021年3月收治的84例ASD儿童为研究对象,分为A组（n=23）、B组（n=31）、C组（n=30）,三组儿童均连续治疗3个月,比较治疗前和治疗后三组儿童孤独症情况[儿童孤独症评定量表（CARS）]、社交反应情况[社交反应量表（SRS）]。结果 治疗3个月后,三组儿童CARS、SRS评分均较干预前显著降低,且A组相似文献   

孤独症谱系障碍儿童动态威胁与非威胁情绪面孔的注视特征研究

目的探究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童对动态威胁(恐惧、愤怒)及非威胁情绪(悲伤、快乐)面孔的注视特点, 并探讨其眼动追踪数据与孤独症症状评分的相关性, 为ASD儿童治疗和康复提供依据。方法 2020年11月至2021年6月, 纳入符合入组标准的26名ASD儿童和30名年龄、性别匹配的正常发育儿童(typical developmental, TD), 对ASD儿童采用儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale, CARS)进行症状评估。运用SMI-red便携式眼动追踪记录系统记录两组儿童在自由观看动态威胁及非威胁情绪面孔片段时的眼动注视特征。使用SPSS 21.0软件进行统计学处理, 其中符合正态分布的数据采用独立样本t检验及卡方检验, 对不符合正态分布的数据采用非参数检验。采用Pearson相关分析评定眼动追踪数据与症状评分的相关性。结果 ASD组儿童CARS总分为(32.64±7.42)分。ASD儿童眼动追踪数据表现出注视厌恶特点, ASD儿童注视恐惧[2.41(0.26, 10.65)s]、愤...     

孤独症动物模型的研究进展

孤独症(Autism)又称自闭症,是起病于婴幼儿时期的一种广泛性发育障碍,以语言发育障碍、社会交往异常、刻板重复动作和兴趣狭窄等为特征,为孤独症谱系障碍(ASD)中最常见的类型。国外报道孤独症患病率为1.3‰～6.0‰,并且呈逐年上升的趋势[1];我国2004年北京市抽样调查2～6岁儿童,发现     

重视基于社区的神经发育障碍早期筛查识别

神经发育障碍(neurodevelopmental disorders,NDDs)是由多种遗传性或获得性原因导致的影响脑发育的一组慢性脑疾病,严重影响儿童健康,包括智力障碍(intellectual disability,ID)、孤独症谱系障碍(autism specteum disorder,ASD)和注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)等.近年来流行病学调查显示,NDDs的患病率逐年上升,国外NDDs的患病率由2009年的16.2％增至2017年的17.8％[1].国内多中心研究显示ID患病率为0.43％～0.96％[2],ASD患病率为0.70％[3],ADHD患病率为4.2％～6.5％[4].     

孤独症谱系障碍的代谢干预研究进展

孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)是一种严重的发育障碍性疾病,其发病率在过去十年持续上升。除了药物治疗外,近几年来非药物治疗的方法越来越多,其中包括特殊饮食和补充剂在内的代谢干预,通常用于ASD的儿童。然而,这些干预措施如何影响代谢功能或ASD的核心症状确鲜为人知。本文就国内外相关文献加以概述,探讨了ASD核心症状中代谢的可能直接和间接作用,以及代谢功能障碍和营养缺乏的证据。同时还讨论了ASD患儿使用的一些最流行的饮食和补充剂,从而为ASD的防治提供一些新思路。     

血浆中成分与孤独症谱系障碍患儿睡眠障碍的关系

目的 探讨孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)患儿血液成分与睡眠障碍的关系。方法 2019年1月至2022年12月ASD患者和健康对照组患者，入组时收集人口统计学特征。收集患者的血液样本，ELISA检测患者血浆orexin水平。采用独立样本t检验分析ASD患者和对照组、轻度ASD患者和重度ASD患者orexin水平，spearman分析orexin水平与ASD评分及睡眠分数的相关性，受试者工作特征(ROC)曲线分析orexin水平对ASD患者的预测价值。结果 与对照组比较，ASD组的血浆orexin水平较高(P<0.05)。与轻度ASD组比较，重度ASD患者orexin水平较高(P<0.05);与睡眠良好组患者比较，睡眠不良组的血浆orexin水平较高(P<0.05)。Spearman分析发现orexin水平与ASD评分呈正相关(r=0.887,P<0.001),orexin水平与睡眠分数呈负相关(r=-0.821,P<0.001)。ROC曲线分析重度ASD组orexin水平的曲线下面积(AUC)为0.675,差异有...     

孤独症谱系障碍儿童肠道菌群多样性与Treg-Th17的相关性研究

目的 调查分析孤独症谱系障碍(atism spectrum disorder,ASD)儿童肠道菌群多样性情况,探究其与Treg-Th17的相关性。 方法 选择2016年10月—2019年4月金华市中心医院49例孤独症谱系障碍患儿纳入研究(ASD组),另选50例健康体检儿童为健康对照组。测定外周静脉血单个核细胞(PBMC)内Treg、Th17含量及Treg/Th17比值,经ELISA检测血清TGF-β1、IL-17指标,观察肠道菌群多样性与Treg-Th17相关性。 结果 ASD组肠道内双歧杆菌、大肠埃希菌基因拷贝数及B/E值低于健康对照组(均P<0.05);ASD组PBMC内Treg细胞数量、Treg/Th17值低于健康对照组,但PBMC内Th17细胞数量高于健康对照组(均P<0.05);ASD组血浆IL-17[(311.28±29.83)ng/L]高于健康对照组[(104.96±17.51)ng/L],血浆TGF-β1水平[(28.33±8.14)ng/L]低于健康对照组[(101.84±12.76)ng/L,t=42.070、34.095,均P<0.05]。经Pearson相关性分析发现,肠道B/E值和Treg、Th17及Treg/Th17值呈正相关(r=0.522、0.416、0.323,均P<0.05)。 结论 孤独症谱系障碍患儿的肠黏膜屏障功能紊乱,主要表现为免疫屏障作用减弱、肠道微生态失衡,且肠道菌群介导性耐受异常,贯穿于孤独症谱系障碍病理过程。      

基于全球疾病负担大数据的中国孤独症谱系障碍患病现状及趋势分析

目的 分析1990-2019年中国孤独症谱系障碍（ASD）患病现状及其流行趋势。方法 收集全球疾病负担数据库中1990-2019年中国ASD患病率数据,利用Joinpoint线性回归模型分析ASD患病率随时间的变化趋势。运用年龄—时期—队列（APC）模型分析年龄、时期、队列对患病率变化的影响。结果 2019年,中国男性ASD年龄标准化患病率为585.32/10万（95%UI:[485.28,702.38]）,女性ASD年龄标准化患病率为142.75/10万（95%UI:[115.30,173.88]）。Joinpoint回归显示,男性和女性ASD患病率均呈上升趋势。APC模型发现,年龄是ASD患病关键的危险因素之一。ASD的风险未随时间周期改变呈现上升或下降的趋势（P>0.05）。队列效应方面,男性的相对危险度从1900-1904队列的0.90 (95%CI:[0.81,1.00],P<0.05)上升到2015-2019队列的1.14 (95%CI:[1.05,1.24],P<0.05)。结论 中国1990-2019年ASD患病率呈上升趋势,年龄越小患病风险越高,应深...     

铜死亡基因在自闭症谱系障碍免疫浸润中的生物信息学分析

目的 自闭症谱系障碍(ASD)是一种异质性的神经发育性疾病，铜死亡是一种新型的细胞死亡方式，本研究将探索铜死亡在ASD中的作用、ASD潜在的生物标志物以及可能的治疗药物。方法 从GEO数据库中检索符合条件的ASD相关数据集，对数据集消除批次效应后进行合并、筛选铜死亡相关基因、分析免疫浸润情况、构建列线图，使用Enrichr网站对ASD铜死亡基因进行GO、KEEG分析及药物预测。结果 对GSE18123、GSE29691两个数据集消除批次效应、合并、筛选铜死亡基因。通过免疫浸润分析，本研究筛选出12个基因SLC31A1、PDHB、PDHA1、LIPT1、ATP7A、ATP7B、DBT、DLAT、DLD、DLST、FDX1、LIAS,作为新的标志物构建ASD诊断预测模型，并发现维A酸是ASD潜在有效的药物分子。结论 铜死亡基因可能通过免疫细胞浸润干预ASD的进展。     

不同性别和年龄孤独症谱系障碍儿童症状严重程度及发育水平的差异分析

目的:分析不同性别和年龄的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童症状严重程度和发育水平的差异。方法:2018年3月至2019年2月选取18～96月龄ASD儿童( n＝286)为研究对象,采用孤独症行为量表(autism behavior checklist,ABC)和...     

孤独症谱系障碍患者社会注意缺陷的眼动追踪研究

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类神经发育障碍,社会功能受损是ASD个体的一种核心特征。社会注意缺陷是其社会功能受损的一个重要表现形式,主要体现于对面孔和社交互动的注视。眼动追踪技术是一种客观敏感的非侵入性测查工具,其应用使得对ASD个体核心特征的测量更为准确和客观。梳理近...