北京海淀区2008年～2010年出生缺陷监测分析

目的了解近年来北京市海淀区产科医院出生缺陷发生情况,探讨出生缺陷的监测、干预和预防工作,降低出生缺陷率,提高人口素质方法。方法对2008年10月1日～2010年9月30日年间北京市海淀区产科医院孕13周～产后7天的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对监测结果进行率及顺位等分析。结果①2008年～2010年海淀区出生缺陷发生总率24.96%。②2008年～2010年海淀区与叶酸相关的出生缺陷（神经管畸形、尿道下裂、四肢短缩）发生率呈逐年上升的趋势。③与产前筛查水平相关的出生缺陷（肛门直肠闭锁、先天性心脏病、21-三体）发生率呈上升趋势。结论①海淀区医院产前诊断水平及出生缺陷监测水平逐年提高。②叶酸增补等一级预防措施有待进一步加强。     

宁波市鄞州区2010-2012年出生缺陷监测分析

目的了解2010年-2012年宁波市鄞州区的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对鄞州区2010至2012年在各级医疗保健机构（包括本地户口在外地医疗机构）孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果鄞州区3年间总出生数41941例,发现出生缺陷441例,出生缺陷总发生率为105．15／万。本地人口发生率161．26／万,流动人口发生率71．82／万。本地人口与流动人口〈28w治疗性引产数比较：本地人口经产前诊断治疗性引产占出生缺陷数的22．62％;流动人口治疗性引产占流动人口出生缺陷数的10．58％。出生缺陷前6位畸形依次为先天性心脏病、四肢畸形,唇腭裂、神经管畸形、泌尿生殖系统畸形、其他消化道畸形。结论鄞州区本地人口出生缺陷发生率处于逐年下降水平。流动人口出生缺陷发生率及产前诊断率显著低于本地人口,要加强流动人口产前筛查和产前诊断工作,以提高监测工作质量。先天性心脏病产前诊断率有待进一步提高。     

2002年～2008年上虞市出生缺陷监测结果分析

目的了解2002年～2008年上虞市出生缺陷的动态变化,寻找影响出生缺陷发生的相关因素,探讨减少出生缺陷发生的有效干预措施。方法对2002年～2008年上虞市出生缺陷监测相关资料进行回顾性分析。结果出生缺陷发生率总体呈上升趋势,男性多于女性,城镇高于乡村,而与孕母年龄无明显相关;出生缺陷发生顺位前五位依次为先心、多指、脑积水、外耳其他畸形及无脑畸形,先心的发生在逐年增加,2006年始跃居首位。结论要进一步减少出生缺陷的发生,须进一步加强优生优育的宣传,加强围婚期及围产期的系统保健工作尤其是对流动人口的保健工作;加强产前及生后早期的出生缺陷诊断技术,提高出生缺陷诊断水平。     

2005年～2009年宁波地区出生缺陷监测资料分析

目的分析宁波市2005年～2009年出生缺陷监测数据,了解宁波地区出生缺陷发生情况、影响因素及产前诊断情况。方法在宁波市各级各类医疗保健机构内住院分娩围产儿及〈28周因诊断出生缺陷而终止妊娠的治疗性引产儿中,连续监测2005年～2009年出生缺陷的发生情况、相关因素及产前诊断情况。结果 5年监测367 175例围产儿,出生缺陷发生率为139.88/万,2009年有上升;前三位分别为先天性心脏病、肢体畸形,唇腭裂;男婴的出生缺陷发生率高于女婴;居住在城镇的出生缺陷发生率高于居住在乡村的;双胎及多胎的出生缺陷发生率高于单胎;孕母年龄〉35岁,出生缺陷发生率明显增高;出生缺陷的产前诊断率为34.34%,相对较高的是脑积水、神经管畸形、腹腔的出生缺陷及唐氏综合征。结论加强出生缺陷一级预防和二级预防,能有效降低围产儿出生缺陷发生率,减少残疾儿出生;应进一步提高产前诊断水平。     

北京市怀柔区1999-2008年出生缺陷监测分析

目的了解本北京市怀柔区十年来围产儿出生缺陷的变化趋势,为今后出生缺陷监测工作的重点提供可靠科学的依据。方法对1998年10月1日至2008年9月30日怀柔区产科医院孕13周至产后7天内的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对出生缺陷率、顺位及诊断依据等资料进行分析。结果 (1)十年间共监测到缺陷儿401例,其中围产期缺陷儿286例,出生缺陷平均发生率11.51‰。(2)围产期出生缺陷发生率逐年上升,神经系统畸形发生率有了明显降低。先天性心脏病由1999年的第五位上升到了第一位,多指(趾)畸形1999年至2005年一直居第一位。结论怀柔区出生缺陷发生率升高主要与出生缺陷产前筛查和产前诊断水平提高有关。今后应进一步提高对先天性心脏病的产前筛查和产前诊断水平,做到早期发现,早期诊断,早期干预。继续广泛开展健康教育,普及优生优育知识。     

北京市丰台区2006-2010年出生缺陷监测数据分析

目的分析丰台区出生缺陷的发生情况及相关因素,探索降低出生缺陷发生的干预措施。方法对2006～2010年北京市丰台区出生缺陷监测资料进行统计分析。结果 2006～2010年出生缺陷总发生率为110.5/万,各年的出生缺陷发生率呈上升趋势;按照出生缺陷病种分类,位于前3位的为多指（趾）、外耳畸形、先天性心脏病;男婴与女婴出生缺陷发生率比较具有显著性差异;母亲户籍、分娩年龄、婴儿出生体重、孕周等是出生缺陷发生的影响因素。结论做好出生缺陷监测工作,加强出生缺陷三级预防,是降低出生缺陷发生的必要措施。     

北京市怀柔区2009-2013年出生缺陷监测分析

目的了解怀柔区近5年出生缺陷发生情况及变化趋势,为提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法对2009年至2013年在怀柔区助产机构分娩的围产儿及小于28周无论孕周大小诊断的出生缺陷儿进行监测。对近五年总体发生情况、顺位、产前诊断等情况进行回顾性分析。结果（1）五年问围产儿出生缺陷发生率逐年升高,升高的主要原因为先天性心脏病的发生率升高,而先天性心脏病升高的主要原因为监测水平和诊断水平的提高。（2）流动人口出生缺陷发生率由2009年的20.26‰升高到2013年的91.93％0,户籍人口的出生缺陷发生率也由2009年的22.97‰上升到2013年的42.06‰,且除2009年外,2010年至2013年流动人口出生缺陷发生率明显高于户籍人口。（3）近五年出生缺陷顺位变化不大,排在前五位依然为先天性心脏病、副耳畸形、肢体畸形、尿道下裂及血管瘤等。（4）怀柔区近5年神经管畸形发生率逐年降低。由2010年的l.95‰下降到2013年的0.58‰。但是和北京市相比,怀柔区神经管畸形发生率还较高。结论加强出生缺陷的三级预防措施,进一步做好免费发放叶酸工作,提高我区叶酸发放率和依从率,不断降低神经管畸形的发生率;高度关注流动人口的出生缺陷发生状况。     

北京市怀柔区1997年至2011年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的通过回顾性分析,了解怀柔区15年来出生缺陷发生情况,为今后出生缺陷监测,减少出生缺陷的发生提供科学的依据。方法 以监测医院为基础,按照“全国出生缺陷监测中心”制定的“主要先天畸形诊断标准1”及《北京市出生缺陷监测工作规范》,对1996年10月1日～2011年9月30日孕满28w至产后7d的围产儿及1996年10月1日～2011年9月30日小于28w引产的出生缺陷儿进行出生缺陷及相关因素的监测。结果1997年～2011年,出生缺陷总发生率为14．49‰,1997年至2003年出生缺陷发生率呈下降趋势,自2004开始,出生缺陷发生率逐年呈上升趋势。1997年～2011年,唇腭裂、指趾四肢畸形、神经管畸形、多发畸形先天性心脏病、副耳畸形一直排在出生缺陷顺位的前列,自2006年以后,先天性心脏病一直居出生缺陷顺位的第一位。本地农村人口总的发生率明显高于本地城镇人口的出生缺陷发生率。非户籍人口总的发生率高于本市总的发生率。产前诊断呈上升趋势。结论产前筛查与产前诊断服务能力及水平的提高,对出生缺陷的预防起到了重要作用。在今后的工作中,还应对外来人口加强开展广泛的优生知识的宣教,做好孕前、孕早期及孕中期的宣教工作,促进婚检工作及推广孕前保健服务是我们面临的重要抉择,全面落实出生缺陷一级预防措施,以降低怀柔区出生缺陷发生率。     

2003年-2008年深圳市福田区出生缺陷监测分析

目的了解深圳市福田区出生缺陷的发生率及变化趋势、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2008年的出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果6年出生缺陷平均发生率为21.89‰,出生缺陷总发生率的变化呈逐步上升趋势（χ^2=22.80,P=0.000）,其中主要为流动人口出生缺陷发生率上升（χ^2=23.67,P=0.000）。流动人口出生缺陷发生率高于常住人口（χ^2=6.83,P=0.033）。出生缺陷前4位依次是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、外耳畸形,占出生缺陷的45.90%,其中先天性心脏病发生率和构成比呈上升趋势。结论深圳市福田区的出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,应进一步提高产前诊断水平,特别是在妊娠28周前及时诊断和处理先天性心脏病,关注流动人口的孕期保健是降低出生缺陷的关键。     

嘉善地区5年间流动人口围产儿出生缺陷分析

目的了解和分析本地区流动人口围产儿出生缺陷发生情况及其相关因素,为制定适合本地区的出生缺陷干预措施提供依据。方法回顾性分析2008年1月-2012年12月5年间嘉善县中医医院流动人口出生缺陷围产儿资料及其相关因素。结果5年间出生缺陷围产儿共122例,出生缺陷顺位前5位为先天性心脏病、耳部畸形、多／并指（趾）、唇腭裂和神经管畸形;出生缺陷诊断以出生后诊断为主;5年来出生缺陷发生率呈上升趋势。结论加强流动人口的宣传教育和孕期保健系统管理,提高流动人口的孕期保健覆盖率、产前筛查率和产前诊断率,对降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有着重要意义。     

埋置软组织扩张器修复颅骨骨外露的体会

目的 观察应用皮肤软组织扩张器，修复头部颅骨外露及感染性软组织缺损的效果。方法 应用头皮软组织扩张器，以扩张的皮肤来修复颅骨外露部位的软组织缺损。结果 本组感染性颅骨外露伤口周围埋置软组织扩张器2例，均修复颅骨骨外露部位软组织缺损。结论 感染性颅骨外露伤口得到彻底控制后，在伤口周围正常头皮下埋置软组织扩张器，就能达到修复软组织缺损的目的。     

Anencephaly-associated aganglionosis

Autopsies of 12 consecutively born infants with anencephaly showed varying degrees of aganglionosis and lateralization defects in four of them. This seemingly regular occurrence of these three defects together suggests that they are caused by an aberration of blastogenesis that results in a polytopic field defect. Am. J. Med. Genet. 80:518–520, 1998. © 1998 Wiley-Liss, Inc.     

Congenital heart defects in the recurrent 2q13 deletion syndrome

The recurrent 2q13 deletion syndrome is a rare genetic disorder associated with developmental delay, cardiac and urogenital malformations, and minor facial anomalies. Congenital heart defects (CHDs) are the most frequent malformations associated with del2q13. Experimental studies in zebrafish suggest that two genes mapping within the 2q13 critical region (FBLN7 and TMEM87B) could confer susceptibility to congenital heart defects in affected individuals. We reviewed the cardiac characteristics in four patients with 2q13 deletion admitted to our hospitals, and in published patients. Two of our patients had congenital heart defects, consisting in partial anomalous pulmonary venous connection, ostium secundum atrial septal defect ostium secundum, and small muscular ventricular septal defect in one of them, and aortic valve insufficiency with partial fusion of two commissures (incomplete bicuspid aortic valve) and mitral valve insufficiency due to trivial mitral valve prolapse in the other. The anatomic types of CHD in del2q13 syndrome are highly variable and distributed widely, including laterality defects, complex atrioventricular septal defect, septal anomalies, and cardiomyopathies. Cardiac evaluation should be part of the clinical workup at diagnosis of 2q13 deletion.     

Methylenetetrahydrofolate reductase thermolabile variant and oral clefts

Folic acid can prevent neural tube defects; in some cases the mechanism is probably a correction of a metabolic defect caused by thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) found in increased frequency in cases. It is less clear whether folic acid can prevent oral clefts, in part because it is not known whether thermolabile MTHFR is more common in those with oral clefts. This study examined the prevalence of the mutation (677 C→T) that causes thermolabile MTHFR in subjects with oral clefts from a national Irish support group, and an anonymous control group randomly selected from a neonatal screening program covering all births in Ireland. Eighty-three of 848 control subjects were homozygous (TT) thermolabile MTHFR (9.8%). This defect was almost three times as common in the 27 subjects (25.9%) with isolated cleft palate (odds ratio 3.23, 95% confidence interval 1.32 –7.86, P = 0.02) and somewhat more common in the 66 subjects with cleft lip with or without cleft palate (15.2%, odds ratio 1.65, 95% confidence interval 0.81–3.35, P = 0.20). When the two groups with different etiologies were combined, the overall odds ratio was 2.06 (95% confidence interval 1.16–3.66, P = 0.02). In the Irish population homozygosity for the common folate-related polymorphism associated with thermolabile MTHFR is significantly more frequent in those with isolated cleft palate, and could be etiologically important. Am. J. Med. Genet. 86:71–74, 1999. Published 1999 Wiley-Liss, Inc.     

A heritable keratinization defect of the superficial epidermis in norfolk terriers

Although well-characterized in man, abnormal cornification secondary to heritable superficial keratin defects is rarely reported in animals. This report describes a mild cornification defect in seven related Norfolk terrier dogs. Lesions were present at birth and pedigree analysis suggested an autosomal recessive mode of inheritance. The affected dogs had hyperpigmented skin with scaling following mild trauma. The lesions were generalized but most prominent in the glabrous skin of the axillary and inguinal regions-areas where the epidermis is not protected by hair and is subject to frequent trauma. The most striking histological change was vacuolation in the upper epidermis, which often resulted in epidermolysis and blister formation. All of the affected dogs showed similar gross and histological changes. Ultrastructural changes included abnormal keratin filament clumping, prominent clear spaces in the cytoplasm of suprabasal keratinocytes, and abnormal keratohyaline granules. Immunohistochemical labelling for keratin 10 demonstrated a lack of expression in the superficial epidermis of affected dogs. All of the morphological changes noted in the Norfolk terriers were consistent with a mild form of a heritable defect in superficial keratin synthesis.     

Retrospective analysis of fetal vertebral defects: Associated anomalies,etiologies, and outcome

Our objectives were to describe fetal cases of vertebral defects (VD), assess the diagnostic yield of fetal chromosomal analysis for VD and determine which investigations should be performed when evaluating fetal VD. We performed a retrospective chart review for fetuses with VD seen between 2006 and 2015. Cases were identified from CHU Sainte‐Justine's prenatal clinic visits, postmortem fetal skeletal surveys, and medical records. Cases with neural tube defects were excluded. Sixty‐six fetuses with VD were identified at a mean gestational age of 20 weeks. Forty‐seven (71.2%) had associated antenatal anomalies, most commonly genitourinary, skeletal/limb, and cardiac anomalies. Thirteen mothers (19.7%) had pregestational diabetes (95% CI [10.1%–29.3%]). Fifty‐three cases had chromosomal analysis. Three had abnormal results (5.6%): trisomy 13, trisomy 22, and 9q33.1q34.11 deletion. Thirty‐four (51.5%) pregnancies were terminated, one led to intrauterine fetal demise and 31 (46.9%) continued to term. Of 27 children who survived the neonatal period, 21 had congenital scoliosis and 3 had spondylocostal dysostosis. Seven had developmental delay. In conclusion, prenatal evaluation of fetuses with VD should include detailed morphological assessment (including fetal echocardiogram), maternal diabetes screening, and chromosomal microarray if non‐isolated. Our findings provide guidance about management and counseling after a diagnosis of fetal VD.     

太原地区出生缺陷十年的回顾性分析

目的了解我院出生缺陷发生情况及分布特征,分析可能的原因.方法对1993年1月至2002年12月在我院分娩的出生缺陷儿进行分析.结果 (1)出生缺陷率为1.65%.(2)出生缺陷中以神经管畸形居多,农村畸形率高于城市;35岁以上产妇中畸形率高.(3)98年后城市出生缺陷率显著降低,而农村98年前、后出生缺陷率无显著变化.(4)出生缺陷的发生与围产儿性别无关.结论加强围产保健宣传、健全农村基层妇幼保健网和提高孕产妇保健意识是降低出生缺陷发生率的有效措施.     

经胸超声在Amplatzer封堵器介入治疗先天性房室间隔缺损中的临床应用

目的探讨经胸超声在AmpLatzer封堵器介入治疗先天性房间隔缺损、室间隔缺损中的临床应用价值。方法术前应用经胸超声筛选封堵术适应证36例先心病,其中26例房间隔缺损、10例室间隔缺损。术中用经胸超声监测指导释放封堵器,即刻观察疗效。于胸骨旁四腔观、房间隔短轴观、心尖四腔观、心尖五腔观、大动脉短轴观、剑突下四腔心观分别观察封堵器的形态,瓣膜反流及封堵器周围分流情况。术后进行定期复查。结果26例房间隔缺损、10例室间隔缺损封堵成功,总成功率100%。其中16例出现二、三尖瓣反流或残余分流,经调整封堵器的位置和方向后,10例反流即刻消失,6例术后1个月消失。结论经胸超声可用来筛选房间隔缺损、室间隔缺损封堵术病例,术中指导Amplatzer封堵器定位和释放,疗效评估和预后评价方面有不可替代的临床应用价值。     

富血小板血浆满足不同类型关节软骨损伤的治疗需求

背景：关节软骨属于透明软骨,自我修复能力差,传统疗法只能使缺损处再生出纤维软骨,无法彻底修复关节软骨缺损,故需一种可以再生出透明软骨的疗法修复缺损。根据关节软骨的缺损深度、部位以及是否伴随炎症可将关节软骨缺损分类,不同类型的关节软骨缺损有不同的致病机制与治疗策略。富血小板血浆作为富含各种生长因子的自体血小板衍生物被广泛应用于关节软骨缺损的治疗,并且已被大量研究证明对多种类型关节软骨缺损均有较好的治疗效果。就目前而言,富血小板血浆疗法有望治愈关节软骨缺损。目的：总结富血小板血浆的制备、储存以及激活方式,分析富血小板血浆所具性质是否满足不同类型关节软骨缺损的治疗需求,综述富血小板血浆对不同类型关节软骨缺损的治疗作用。方法：检索Pub Med、Web of Science、中国知网数据库,中文检索词为“富血小板血浆,关节软骨,制备,机制,软骨缺损”,英文检索词为“platelet-rich plasma,articular cartilage, prepraration, mechanism, full-thickness cartilage defect,osteochondral def...