1例罕见Turner综合征合并性腺恶性肿瘤患者的护理

<正>Turner综合征((Turner syndrome,TS)是一类由于染色体异常导致原发性卵巢功能不足的遗传疾病。1938年由Turner首次报道,新生儿中的发病率约为1/2 500~([1])。典型临床表现为身材矮小、卵巢衰竭、第二性征及内外生殖器发育不全,此外还有面部黑痣、肘外翻、颈蹼及心血管畸形     

妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值

目的 探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值.方法 在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的3 948例孕妇中,检出Turner综合征8例,Turner综合征检出率0.20％,3 948例孕妇中超声异常120例,检出Turner综合征(45,X)2例,检出率1.67％.超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.67％)明显高于高龄孕妇组(0.11％)、唐氏高危组(0.06％),P＜0.05.结论 妊娠中期超声筛查胎儿对早期发现Turner综合征(45,X)有很大的价值.     

79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析

目的：探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法：对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测。结果：79例中共检出18种不同类型核型,其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论：Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样,其中以XO及i(Xq)较为常见。     

Turner氏综合征的临床与骨改变分析(附15例报告)

目的通过对15例有详细的临床及影像资料的Turner氏综合征分析,探讨先天性卵巢发育不良综合征(Turner)的临床与骨改变特点。方法收集15例Turner氏综合征临床及骨骼X线平片,分析其表现。结果染色体核型分3型,第1型45,X,8例;第2型46,XX,5例;第3型46,XX/45,X,2例。X线表现有:骨质稀疏14例,掌骨征阳性8例,指骨优势9例,肘外翻10例,脊柱骨化不良5例,足趾趾节短9例,颅底凹陷11例。结论Turner氏综合征患者最终身高明显低于正常人群,智力低下,性发育不全。X线表现典型,骨改变对临床的诊断具有主要参考价值。     

骨外尤文氏肉瘤1例报道

正患者,男,15岁,因"间断性右上腹痛伴皮肤巩膜黄染20+天"于2015年5月8日入院。查体:全身皮肤巩膜中度黄染,腹部外形平坦,无皮疹、出血点及蜘蛛痣,无瘢痕。腹软,无肠型蠕动波,无腹壁静脉曲张,Cullen征(-)Turner征(-)右上腹压痛,Murphy(-)全腹无反跳痛及肌紧张。肿瘤标志物:CEA 227.80 ng/ml,CA125 34.7 U/ml,CA19-9 3.14     

骨健康4P医学管理模式在Turner综合征患者中的应用效果

目的探讨骨健康4P医学管理模式在Turner综合征患者中的应用效果。方法选取2016年1月~12月80例Turner综合征患者为研究对象,收集患者的一般情况,分析其染色体核型,采用骨定量超声测量判定患者的骨质健康情况。其中30例骨质健康设为对照组,复诊时给予健康教育。50例骨质健康下降设为研究组,加强患者骨健康管理,随访12个月。比较两组干预前后生长速度和骨密度变化。结果 80例Turner综合征患者中染色体核型以45,X为主,44例。其次为嵌合体45X/47XXX(3),13例。研究组干预6个月生长速度、骨密度与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论骨健康4P管理是一种有利于建立以恢复患者生理平衡为目的的医学模式,能够预测疾病风险,改善Turner综合征患者的骨健康。     

Turner综合征的临床分析

Turner综合征(turner syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全,是最常见的人类染色体异常疾病,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病.TS发生率在女性新生儿中占1/2500～1/5000,国内统计发病率为1/2900,自发流产中10%为本病.在有不孕不育和不良孕育史妇女中,TS的发生率占首位[1].现对本院2004年以来20例不同TS患儿的染色体核型及临床病理体征作一分析,结果报告如下.     

45,X/46,XX/46,XXp~-嵌合型Turner氏综合征2例报告

报告两例45,X/46,XX/46,XXp~-嵌合型Turner氏综合征病人,对其临床表现、性染色质、染色体核型和皮肤纹理方面作了检查分析,随访14年,对治疗前后的临床体征变化作了对比,并对其染色体核型及治疗进行了讨论。     

49例Turner综合征的核型与临床表现分析

目的分析Turner综合征患者的核型、遗传特征与临床表现。方法采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结。结果纳入研究的49例Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型。共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%。结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形。及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生。     

国内重症急性胰腺炎（SAP）诊治现况

1　 SAP的定义、临床表现、病理特点已有统一认识[1 ]SAP是急性胰腺炎伴有脏器功能障碍 ,或出现坏死、脓肿或假性囊肿等并发症者或两者兼有。临床表现 :腹部体征包括明显压痛、反跳痛、肌紧张、腹胀、肠鸣音减弱或消失。可出现腹部包块 ,偶见 Grey- Turner征或 Cullen征。可并发单个或多器官功能障碍 (MODS) ,也可伴严重代谢紊乱 ,包括低钙血症 ,血钙 <1.87mmol/L (7.5 mg/dl)。早期有液体积聚 (Acute FluldCollection) ,局部并发症有坏死 (Necrosis)、脓肿 (Abscess)及假性囊肿 (Pseudocysts)。 APACHE 评分≥ 8分 ,Balthazar …     

重组人生长激素治疗青春期前特发性矮小症60例疗效分析

【目的】探讨重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH）对青春期前特发性矮小症（Idiopathic short stature,ISS）儿童促身高增长的疗效。【方法】经胰岛素和左旋多巴药物联合激发试验测定生长激素（GH）确诊缺乏的ISS儿童60例,每晚睡前皮下注射rhGH治疗0．15IU／（kg．d）,疗程6个月,并对其疗效进行一年的观察。【结果】ISS患儿经生长激素治疗后,生长速率（．growt h velocity,GV）由治疗前测量的（3．61士0．42）cm／年提高到治疗后（7．69±3．31）cm／年,差异有显著性（P〈0．05）。身高由治疗前（134．12±14．14）cm提高到治疗后（141．20±13．88）cm,差异有显著性（P〈0．05）。治疗期间除少数肝功能轻度异常,有6例儿童在注射部位出现一过性红肿,双下肢轻度水肿和过敏性皮疹等,但未予处理后自行消失,另未发现其他明显副作用。【结论】皮下注射rhGH对治疗儿童ISS有增快生长速度作用,疗效肯定,是一种安全有效的方法,值得儿科临床推广应用。     

血清 IGF-1和 IGFBP-3水平检测在评价基因重组人生长激素治疗特发性身材矮小儿童的疗效分析

目的　探讨基因重组人生长激素治疗未青春发育及青春发育后期特发性身材矮小(idiopathic short stature, ISS) 儿童血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）水平及临床疗效的影响。方 法　回顾性分析2016 年4 月～ 2018 年4 月期间在辽宁省健康产业集团铁煤总医院和黑龙江省牡丹江医学院附属红旗 医院接受治疗的40 例未青春发育及青春发育后期ISS 儿童的临床资料。25 例接受为期6 个月的基因重组人生长激素治 疗的儿童纳入观察组,余15 例未接受任何药物治疗的儿童纳入对照组,接受6 个月的观察。比较两组儿童治疗前和治 疗6 个月后体重、身高、生长速度（GV）、骨龄（BA）、预测成年身高（FAH）以及IGF-1 和IGFBP-3 水平变化, 记录观察组患儿治疗期间不良反应发生情况。结果　经过治疗观察组GV（3.49±1.37cm/ 年 vs 2.15±0.48 cm/ 年）和 FAH（151.05±3.67 cm vs 145.89±3.51 cm）以及血清IGF-1（395.49±103.58ng/ml vs 204.26±45.47 ng/ml）和IGFBP-3 （5 012.71±1 126.72 ng/ml vs 3 125.68±1 125.63 ng/ml）水平均较治疗前显著增加（t =4.615,5.074,8.452,5.924,均 P <0.01）,且显著大于对照组（t =3.331,4.165,5.902,5.307,均P <0.01）,两组治疗后BA比较差异无统计学意义（t =0.067, P >0.05）。对照组治疗前和治疗后BA,GV 和FAH 以及血清IGF-1 和IGFBP-3 水平比较差异无统计学意义（P >0.05）。 观察组1 例发生月经周期延长1 次;1 例膝关节痛,补充钙制剂后好转。结论　基因重组人生长激素治疗未青春发育和 青春发育后期ISS 儿童疗效确切,安全性高,可通过血清IGF-1 及IGFBP-3 水平监测来评估治疗效果。     

重组人生长激素治疗特发性矮小疗效分析

目的：探讨基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH）对特发性矮小儿童促身高增长的疗效。方法：ISS儿童60例,每晚睡前接受rhGH治疗0.15-0.18 IU/（kg.d）,疗程3-9个月,并对其疗效进行观察。结果：ISS患儿经生长激素治疗后,生长速率明显增快,由治疗前4.21±0.36 cm/年提高到治疗后8.29±4.72 cm/年,差异有显著性（P〈0.05）。而骨龄和体重无明显变化,差异不显著（P〉0.05）。治疗期间除少数肝功能轻度异常,注射部位轻度反应外,未发现明显副作用。结论：rhGH对ISS儿童有增快生长速度作用。     

儿童葡萄糖-6-磷酸异构酶抗原检测参考范围的建立

目的建立儿童葡萄糖-6-磷酸异构酶（G6PI）抗原浓度检测的临界值。方法采用固相酶联免疫吸附试验（ELISA）检测775名正常对照者[分别按年龄（≤3岁、4-6岁、7-9岁和〉9岁）和性别（男、女）分组]及53例类风湿关节炎（RA）患儿G6PI抗原浓度。采用受试者工作特征（ROC）曲线确定G6PI的临界值。结果≤3岁、4-6岁、7-9岁和（9岁正常对照者G6PI抗原浓度分别为0.126±0.069、0.127±0.079、0.129±0.072和（0.126±0.072）mg/L,各组间差异均无统计学意义（P〉0.05）。以性别分组,男、女G6PI抗原浓度分别为0.124±0.089和（0.123±0.065）mg/L,2组间差异无统计学意义（P〉0.05）。RA组G6PI抗原浓度[（0.517±0.298）mg/L]显著高于正常对照组[（0.127±0.073）mg/L,P=0.00]。当临界值在0.27 mg/L时,G6PI抗原用于RA诊断的特异性为95.1%,敏感性为79.2%;当临界值在0.32 mg/L时,其特异性为96.2%,敏感性为65.4%。结论深圳地区儿童G6PI抗原检测当临界值在0.27和0.32 mg/L时,具有较好的诊断符合率,且无年龄、性别差异。     

女童性早熟性激素激发试验的简化方法

目的：通过测定性早熟女童黄体生成素释放激素（luteinizing hormone-releasing hormone,LHRH）激发试验中各时间段黄体生成素（luteinizing hormone,LH）、卵泡刺激素（follicle stimulating hormone,FSH）、雌二醇（estrogen,E2）水平,寻求缩短激发试验时间的简便、实用的方法,以减轻患儿家长的经济负担及患儿的痛苦.方法：应用全自动化学发光免疫分析系统检测80例性早熟女童LHRH激发试验前及激发试验后30、60、90、120 min时血清E2、FSH、LH水平,并进行比较.结果：真性性早熟女童41例,其注射LHRH30 min后,FSH和LH明显升高（P均＜0.01）,30、60、90、120 min时血清FSH、LH水平与激发前比较,差异均有统计学意义（F分别为25.11和25.19,P均＜0.01）,但90 min与120 min时血清FSH、LH水平比较差异无统计学意义.LHRH注射后的FSH、LH峰值分别为（13.21±6.01） U/L和（21.69±11.57） U/L.真性性早熟女童LHRH注射后30、60、90、120 min血清E2水平与激发前比较,差异无统计学意义.结论：女童性早熟性激素激发试验可简化为只测定LHRH激发前和激发后30、60、90 min的LH、FSH水平.     

男性冠心病患者血清性激素和血脂水平的临床研究

目的探讨男性冠心病（CHD）患者血清性激素与血脂水平的临床意义。方法采用电化学发光免疫分析和生物化学分析测定106例男性CHD患者和41名正常对照组血清雌二醇（E2）、睾酮（T）、总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白A1（apoA1）和载脂蛋白B（apoB）。结果与正常对照组比较,CHD组E2增高、T降低（P〈0．05）,CHD组E2／T比值为42．39±7．33,较正常对照组（21．04±6．73）增高（P〈0．01）。CHD组血清TC和apoB水平增高、HDL-C和LDL-C水平降低（P〈0．05）;TG和apoA1差异无统计学意义（P〉0．05）。结论男性CHD患者E2增高、T降低,TC和apoB增高,HDL—C和LDL—C降低,代谢紊乱是CHD患者的典型特征。     

2型糖尿病并发低血糖昏迷患者的血糖控制应个体化

目的 探讨我院近3年来20例2型糖尿病低血糖昏迷患者的临床特点和预防措施.方法 针对我院急诊收治的低血糖昏迷患者的发病年龄、临床表现、降糖药物选用方式、发病时间、糖化血红蛋白(HbA1c)等临床资料进行分析,同时根据年龄分成两组:≥65岁组(13例)和＜65岁组(7例),从中找到引起低血糖昏迷的常见原因,由此探讨预防的措施.结果 我院低血糖昏迷主要发生在高龄糖尿病患者中;与口服磺脲类长效降糖药物和注射预混胰岛素有关;糖尿病患者的低血糖昏迷发作时间以夜间为主,且与HbA1c较低有关;与＜65岁组相比,≥65岁组患者有更低的HbA1 c(5.4±1.2)％vs(7.3±1.6)％(P＜0.01),发作时更低血糖(1.58±0.59) mmol/L vs (2.39±0.67)mmol/L(P＜0.05)和更长的病程(10.7±3.2)年vs (6.2±2.4)年(P＜0.05).结论 2型糖尿病并发低血糖昏迷患者的血糖控制宜个体化.     

国产重组人生长激素对特发性矮身材儿童生长的促进效果

背景:国外已有许多研究证实重组人生长激素治疗特发性矮身材安全有效,但国内尚未见此类长期系列研究。目的:观察重组人生长激素对特发性矮身材患儿的促生长效果,并与生长激素缺乏症患儿进行比较。设计:病例对比观察。单位:青岛大学医学院附属医院儿内科。对象:选择2004-12/2006-03于青岛大学医学院儿内科就诊的矮身材患儿98例,患儿监护人均知情同意。按病因分为2组,特发性矮身材组30例,生长激素缺乏症组68例。方法:特发性矮身材组及生长激素缺乏症组患儿均给予国产重组人生长激素(长春金赛药业有限责任公司生产)治疗,剂量分别为0.15IU/(kg·d),0.1IU/(kg·d),每晚睡前皮下注射,疗程6个月。治疗前及治疗后3,6个月分别测定患儿的身高、体质量、骨龄,观察注射部位局部反应,计算生长速度。骨龄按照GP图谱法测算,预测身高按BP法计算。主要观察指标:两组患儿治疗前及治疗3,6个月后身高、体质量、骨龄及生长速度的变化情况。结果:98例患儿全部进入结果分析,无脱落。①组内比较结果:治疗后3,6个月后两组患儿的身高、生长速度均显著高于治疗前[特发性矮身材组身高:(126.5±9.4),(129.1±8.6),(121.1±11.0)cm(P<0.01),生长速度:(7.3±2.9),(7.5±2.7),(3.5±2.1)cm/年(P<0.01);生长激素缺乏症组身高:(111.0±13.0),(114.0±13.0),(108.0±12.0)cm(P<0.01),生长速度:(13.2±3.5),(13.5±3.6),(4.0±2.9)cm/年(P<0.01)]。治疗6个月后,特发性矮身材组30例患儿中27例促进了身高增长,生长激素缺乏症组68例患儿全部促进了身高增长。②组间比较:治疗3,6个月后两组患儿同期的生长速度比较,生长激素缺乏症组高于特发性矮身材组(P<0.01)。③不良反应和副作用:2例患儿治疗1～3个月出现甲状腺功能减低现象,给予甲状腺素片口服治疗后未影响生长。1例注射局部红肿,1周后自行消失,未停药。结论:国产重组人生长激素治疗特发性矮身材儿童安全,总体有效,能明显提高患儿身高及生长速度,但疗效存在不均一性,且差于生长激素缺乏症儿童。     

阿尔茨海默病患者性激素水平变化及其意义

背景女性阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的患病率较男性明显增高,雌激素替代治疗可预防和/或延缓AD的发生,因此推测AD的发病与雌激素缺乏有一定的关系.目的探讨AD患者血清性激素,特别是雌激素水平的变化及其意义.设计11病例-对照研究.地点和对象实验地点为西安交通大学第一医院神经内科.所有研究对象均来源于西安地区老年期痴呆患病率调查人群中确诊的AD患者和健康老年人.AD组27例,平均年龄(71.9±10.8)岁,男9例,女18例.对照组严格按照11配对的原则,选择与AD患者同性别,年龄相差小于3岁、同等文化程度、同一居住地,没有认知损害和精神症状的27例健康老人作为对照.干预两组均在清晨空腹800～900采集静脉血3 mL,用放射免疫法测定性激素.主要观察指标血清性激素水平(包括血清促卵泡生成素、促黄体生成素、泌乳素、孕酮、睾酮和雌二醇).血清雌二醇水平与AD患者痴呆的严重程度及简明精神状态检查表(MMSE)分值的相关性.结果血清促卵泡生成素、促黄体生成素、泌乳素、孕酮、睾酮水平在两组间比较差异没有显著性意义(P＞0.05);AD组血清雌二醇水平[(119.54±44.15)μg/L]比对照组[(154.55±63.62)μg/L]明显低(t=2.756,P＜0.05);血清雌二醇水平与AD患者痴呆的严重程度呈正相关(r=0.412,P=0.013);在AD组,血清雌二醇水平与MMSE分值呈正相关(r=0.59,P=0.25),但无统计学意义的相关关系.结论雌激素水平降低可能是AD发病的危险因素之一.     

简化肾脏病膳食改良试验公式在血清肌酐值正常的老年男性群体中的应用

目的：探讨血清肌酐（SCr）正常的老年男性人群SCr值与经肾脏病膳食改良试验（MDRD）公式估算的肾小球滤过率（GFR）的关系。方法：应用简化MDRD公式估算818名门诊体检、SCr正常的老年男性的GFR,将其按估算GFR值[GFR〈60mL/（min·1.73m^2）、60～89mL/（min·1.73m^2）、≥90mL/（min·1.73m^2）]进行分组,比较各组间年龄、体重、体重指数（BMI）、腰臀比（WHR）等,结果发现年龄、伴随疾病在不同GFR估算值组中的差异有统计学意义;再将体检者按年龄、伴随疾病分组,并应用线性回归及ROC曲线分析SCr值与GFR估算值的关系。结果：应用简化MDRD公式估算GFR发现,818名体检者中有53人（6.5%）GFR呈中度下降,均值为（57±2）mL/（min·1.73m^2）,他们平均年龄较大,为（79±6）岁,SCr值较高,为（112±6）μmol/L。按年龄分组中,SCr水平在60～69岁组与70岁以上组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;按伴随疾病及年龄分组,≥70岁的人群伴高血压合并2型糖尿病的患病率达39.2%,而60～69岁的人群则为15.0%。在无高血压、糖尿病高危因素的人群中,SCr值为109.5μmol/L时,经ROC曲线计算,诊断GFR异常的灵敏度为100%,误诊率为3.1%;合并高危因素人群（年龄≥70岁同时合并2型糖尿病、高血压）,SCr值为108.5μmol/L时,诊断GFR异常的灵敏度为100%,误诊率为3.2%。结论：年龄≥70岁合并慢性肾脏疾病（CKD）高危因素（如高血压、2型糖尿病）的老年男性人群,当SCr值为正常高值时（108.5μmol/L）,采用MDRD公式估算的GFR可能有异常,本研究方法可用于早期筛查CKD患者。